关键词： α-地中海贫血   非缺失型   静止型   标准型   中间型  

摘要： 目的分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系。方法选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标。结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性。

关键词： 颈项透明层   绒毛膜绒毛取样   无创产前筛查  

摘要： 目的评估早孕期(11+0~13+6)颈项透明层预测高危孕妇胎儿是否为重型α地中海贫血的价值。方法对早孕期双方α地中海贫血的胎儿进行前瞻性研究。所有孕妇均进行早孕期超声结构筛查及颈项透明层的测量。重型α地中海贫血的诊断是基于DNA分析或胎儿血红蛋白电泳分析。结果在早孕期共282例高危妊娠进行了超声标记物的测量,其中61例最后确诊为重型α地中海贫血。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.5 MOM。NT的敏感性为47.54%,特异性为95.48%。结论在早孕期,NT可以有效的区别重型和非重型α地中海贫血。NT也可认为一种筛查重型α地中海贫血的有效指标。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠   血红蛋白   铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血妊娠患者血红蛋白(HGB)及铁蛋白(SF)水平变化对妊娠结局的影响。方法选取在医院定期产检并分娩的轻型地中海贫血妊娠患者38例作为地贫组,选取同期在医院定期产检并分娩的健康孕妇50例作为正常对照组,比较2组孕妇在不同妊娠时期HGB、SF水平及不良妊娠结局发生率。结果地贫组各个孕期HGB水平均低于正常对照组,整个孕期2组HGB均不同程度下降,且地贫组患者下降幅度大于正常对照组(P<0.01)。孕早期2组孕妇SF水平无明显差异(P>0.05);孕中期、孕晚期2组SF水平均不同程度下降,地贫组患者下降幅度大于正常对照组(P<0.01)。地贫组患者早产、剖宫产、产后出血、足月儿低体重、羊水异常发生率均高于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论轻型地中海贫血妊娠患者HGB水平在整个孕期均不同程度下降,SF水平在孕中期、孕晚期不同程度下降,并可增加不良妊娠结局发生率。

关键词： 干细胞   移植   重型β地中海贫血   铁过载   造血干细胞移植   核磁共振T2   肝铁浓度   心铁浓度   血清铁蛋白   败血症   植入率   血红蛋白植入时间  

摘要： 背景:大部分的重型β-地中海贫血患儿都存在铁过载的情况,而铁过载可对造血干细胞移植产生不利影响。目的:利用MRI T2*检测肝脏及心脏铁过载情况,从而评估肝脏、心脏铁过载对重型β-地中海贫血患儿全相合异基因造血干细胞移植的影响。方法:对81例全相合异基因造血干细胞移植、年龄>3岁,能配合MRI检测的重型β-地中海贫血患儿,进行肝脏及心脏MRI T2*检测。根据检测结果计算出肝脏及心脏铁浓度,作为评价肝心铁过载的指标,并将肝脏、心脏铁浓度与患儿血清铁蛋白、造血重建时间、死亡率、植入率、移植后常见并发症的发病率,如移植物抗宿主病、感染、免疫性溶血、全血细胞减少、肝静脉阻塞病、败血症进行相关因素分析。结果与结论:肝脏铁浓度与血红蛋白植入时间呈正相关(r=0.229,P=0.043),心脏铁浓度与死亡率呈正相关(r=0.266,P=0.017),血清铁蛋白与植入率呈负相关(r=-0.289,P=0.009),血清铁蛋白与败血症发病率呈正相关(r=0.251,P=0.024),血清铁蛋白与全血细胞减少发病率呈正相关(r=0.276,P=0.013)。由此可见,铁过载可对重型β-地中海贫血患儿全相合异基因造血干细胞移植产生不利影响。因此,对行造血干细胞移植的β-地中海贫血患儿综合进行血清铁蛋白、肝脏及心脏铁过载的评估非常必要。

关键词： 地中海贫血   基因检测   厦门地区   不孕不育  

摘要： 目的探讨地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者中的运用价值。方法对2015年4月~2017年5月来我院生殖中心就诊的患者1896例进行血常规、地中海贫血基因及血红蛋白电泳,并对结果进行分析。结果厦门地区地区不孕不育患者地中海贫血检出率为12.89%,α-地中海贫血143例,β-地中海贫血109例,α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例,其中SEA杂合缺失的α地中海贫血检出最多,占到地中海贫血的59.38%;血常规正常患者地中海贫血检出率远远低于异常患者(P<0.05)。结论地中海贫血基因检测技术是不孕不育人群地贫检出的有效手段,可以联合MCV、MCHC、血红蛋白电泳进行地贫的诊断,杜绝重症型地贫和减少地贫携带者患儿的出生。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用。方法:选取接诊的地中海贫血和缺铁性贫血患者中随机选取90例作为本次研究的对象,并随机分为对照组和试验组,每组各45例。设定缺铁性贫血患者为对照组,地中海贫血患者为试验组,两组均接受血常规检验,比较两组的鉴别诊断结果。结果:试验组的Hb和MCHC血常规检验指标值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);RDW、RBC、MCV等血常规检验指标值均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组间MCH值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血常规检验中的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等是鉴别诊断贫血类型的重要指标,可以为后续临床诊治提供确切的参考依据,具有非常高的临床应用价值。

关键词： β-地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数   网织红细胞相关参数   网织红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的探讨网织红细胞相关参数在儿童β-地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值。方法应用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪对50例儿童健康体检者、50例β-地中海贫血患者、50例缺铁性贫血患者静脉血的红细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDWCV)]及网织红细胞相关参数[网织红细胞相对值(RET)、网织红细胞绝对值(RET#)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)]进行检测和网织红细胞血红蛋白(RET-He)。结果各组MCV、MCH、MCHC、RDW-CV与健康组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患儿MCH、MCHC与缺铁性贫血患儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组RET、RET#、LFR、MFR、HFR、RET-He与健康组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血组RET、RET#、RET-He与缺铁性贫血组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 RET、RET#、RET-He在β-地中海贫血和缺铁性贫血中的有明显的变化,网织红细胞相关参数可为儿童两种贫血的诊断和鉴别诊断提供依据。

关键词： 去铁胺   去铁酮   重症地中海贫血   铁代谢状态   疗效  

摘要： 目的:探讨重症地中海贫血患者应用去铁胺与去铁酮联合治疗的临床效果及对患者铁代谢状态的影响研究。方法:选取2014年3月-2016年5月在医院接受诊治的重症地中海贫血患者90例为研究对象,根据治疗方案不同分两组,其中对照组患者43例采用常规去铁胺治疗,观察组患者47例采用去铁胺联合去铁酮治疗,以连续治疗12个月为观察期,比较两组患者在治疗后3、6、12个月的尿铁排泄(UIE)情况,血清铁蛋白(SF)、肝内铁浓度(LIC)及促红细胞生长素(EPO)等体内铁代谢状态水平的变化,同时分析两组患者的治疗总有效率。结果:两组患者在治疗3、6、12个月后的UIE排泄量均逐渐增多,且观察组明显多于对照组(P<0.05);观察组患者治疗后的SF、LIC、EPO水平均明显低于对照组(P<0.05);观察组患者的治疗有效率为93.62%,明显高于对照组79.07%(P<0.05)。结论:重症地中海贫血患者采用去铁胺和去铁酮联合治疗,能够有效减少机体内铁过载状态,增加铁尿排泄量,具有显著的临床治疗效果。

关键词： α地中海贫血   基因诊断   四川  

摘要： 目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α^(3.7)/α)和左侧缺失(-α^(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α^(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α^(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。

关键词： 血常规检测   红细胞   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究分析血常规中红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血中的应用价值。方法研究病例来自于我院2016年4月～2017年4月期间接诊的78例贫血患者,入选患者均进行血常规检测,其中IDA45例,地中海贫血33例,另选取同期在我院进行健康体检的40例患者作为对照,观察分析三组患者MCV、RDW水平之间的差异,计算IDA组和地中海贫血组检测的特异度和灵敏度。结果地中海贫血组、IDA组、对照组成员MCV、RDW水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);根据血红蛋白电池分析结果分Hb-H组,β轻型地贫,β中间型地贫,β重型地贫,四组患者MCV、RDW水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对贫血患者血常规进行MCV和RDW的筛查,有助于临床鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血。