关键词： 黑热病   杜氏利什曼原虫   地中海贫血   漏诊  

摘要： 黑热病又称为内脏利什曼病,是由杜氏利什曼原虫寄生于人体单核巨噬细胞系统中而引起的一种寄生虫病,主要通过白蛉传播,人群对其普遍易感,其临床主要表现为长期不规则发热、消瘦、进行性肝脾大和全血细胞减少等[1],在骨髓涂片中可见[2]。全球有88个国家有黑热病流行,约有3.5亿人存在感染风险[3],近年来在我国新疆、内蒙古、甘肃、四川、陕西、山西六省呈散发态势,重庆市属于非流行地区。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨用血常规检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的临床效果。方法:将2015年9月至2016年9月期间在芜湖市第一人民医院检验科进行血常规检验的180例贫血患者和同期进行血常规检验的90名健康人作为研究对象。将这180例贫血患者分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,将90名健康人作为对照组。对三组研究对象均进行血常规检验。然后,观察三组研究对象血液中RDM(红细胞体积分布宽度)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、RBC(红细胞计数)、Hb(血红蛋白)、RBC/MCV(红细胞与平均红细胞体积的比值)、MCV(平均红细胞体积)的检测结果。结果:对照组健康人的RDM值和RBC值均低于缺铁性贫血组患者和地中海贫血组患者,其MCH值、Hb值和MCV值均高于缺铁性贫血组患者和地中海贫血组患者,其RBC/MCV值高于缺铁性贫血组患者但低于地中海贫血组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组患者的RDW值、MCH值和MCV值均高于地中海贫血组患者,其RBC值、Hb值和RBC/MCV值均低于地中海贫血组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:用血常规检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的效果显著。可将血常规检验中的RDW、MCH、RBC、Hb、RBC/MVCV、MCV等指标作为鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的常规指标。

关键词： 新生儿疾病筛查   血红蛋白电泳   地中海贫血   基因缺失与突变  

摘要： 目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   干预模式   云南  

摘要： 目的了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断。结果 (1)通过基因检测确诊的1024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438(42.77%)、471(46.00%)、115(11.23%)。在438例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36%、(-α3.7/αα)22.37%、(αCSα/αα)8.45%。471例β地中海贫血中,主要包括βE(28.66%)、βCD17(20.59%)、βCD41-42(18.47%)。(2)对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中16重型地贫胎儿例终止了妊娠。(3)在高发地区,重症地贫儿的出生常见。结论云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   一级预防   营养不良   健康养育  

摘要： 目的了解海南农村地中海贫血(简称"地贫")夫妇孕育的儿童体格生长发育状况,做好地贫儿童的健康促进工作。方法对海南农村地贫夫妇所孕育的245例儿童进行问诊及体检,将检测值与参照标准进行对照评估。结果男童和女童的生长迟缓率、低体重率、消瘦率分别依次为6.4%、24.1%、26.2%和9.6%、29.8%、24%,两者相应指标比较差异均无统计学意义;超重共3例,无肥胖者。整体上的生长迟缓率为7.8%,低体重率为26.5%,消瘦率25.3%;携带地贫基因202例占82.4%,以中间型α-地贫组的Hb平均值最低[(87.8±8.7)g/L],且与未携带地贫基因组的Hb平均值[(116.8±16.31)g/L]比较差异有统计学意义。结论海南农村地贫夫妇孕育儿童的营养不良状况患病率高,其贫血与地贫基因缺失或突变严重程度密切相关。因此,有必要加强携带地贫基因的儿童健康养育的指导,以提高其健康养育水平。

关键词： 地中海贫血   初筛阳性   孕前优生咨询服务   调查  

摘要： 目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查。方法 2013年1~12月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组。结果初筛阳性率约6.12%。144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83)。两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果。

关键词： α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征蛋白   星形胶质细胞瘤   少突胶质细胞瘤   胶质母细胞瘤   免疫组织化学法  

摘要： 目的探讨X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征蛋白(ATRX)在中枢神经系统胶质瘤中的表达及意义。方法选取2013年2月至2015年2月我院病理科保存的97例中枢神经系统胶质瘤组织标本,其中星形胶质细胞瘤52例,少突胶质细胞瘤24例,胶质母细胞瘤21例,采用免疫组织化学法检测ATRX表达。结果星形胶质细胞瘤组织中ATRX蛋白阳性表达率为19.23%,明显低于少突胶质细胞瘤和胶质细胞瘤组织,差异有统计学意义(P<0.05)。ATRX蛋白阳性表达与与星形胶质细胞瘤患者年龄、性别、肿瘤部位及WHO分级无明显关系(P>0.05)。星形胶质细胞瘤ATRX阳性表达患者中位生存时间为24.67个月[95%CI(21.74,27.60)],ATRX阴性表达患者中位生存时间为18.68个月[95%CI(16.32,21.04)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ATRX在星形胶质细胞瘤呈低表达,同时与星形胶质细胞瘤患者预后有一定关系,值得进一步研究。

关键词： α   β-地中海贫血   基因变异   地贫筛查  

摘要： 目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术(RDB)检测缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7、-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及11种突变型β-地中海贫血(41-42M、CD_(43)、IVS-II-654、CD_(17)、CD_(14-15)、-28、-29、CD_(71-72)、βE、IVSI-1、CD_(27-28))。结果208例就诊者中地中海贫血基因变异总变异率达到29.81%(62/208)。其中α-地贫基因变异率12.50%(26/208),β-地贫基因变异率15.38%(32/208),αβ复合型地贫基因变异率为0.48%(1/208)。儿童25.64%(20/78),孕妇29.57%(34/115),其他人群53.33%(8/15)。结论渝北区儿童α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异率较高,应开展地贫基因筛查,特别把好婚、孕、产检三道关口地贫基因筛查,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。

关键词： 小细胞低色素性贫血   地中海贫血   临沧市  

摘要： 目的了解云南省临沧市成人和儿童人群中小细胞低色素性贫血的发生率,初步分析地中海贫血症在临沧市的流行情况。方法选取2014年1月-2015年4月在临沧市临翔区妇幼保健院接受婚前医学检查的成年人3 658名和2015年1-5月在临沧市妇幼保健院住院治疗的儿童522名为研究对象,成人和儿童均以平均红细胞体积(MCV)<80 fl和/或平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27 pg为筛查阳性的标准,分析成人和儿童小细胞低色素性贫血的检出率。结果 3 658名婚检成人中小细胞低色素性贫血筛查阳性352名,阳性率为9.62%,其中男性110名(5.80%),女性242名(13.73%)。住院儿童522名中小细胞低色素性贫血筛查阳性250名,阳性率为47.89%,其中男童158名(51.13%),女童92名(43.19%)。结论小细胞低色素性贫血是临沧市成人和儿童普遍存在的不良健康问题,可能与地中海贫血和缺铁性贫血相关,有必要进一步调查临沧市地中海贫血流行情况和产生小细胞低色素性贫血的原因,以制定当地居民健康促进计划。

关键词： 云南少数民族地区   新生儿   毛细管血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的了解云南省昆明及少数民族地区新生儿地中海贫血(简称地贫)发病情况,为下一步制订适合于云南少数民族地区新生儿地贫筛查方案提供依据。方法选取云南省第一人民医院120例新生儿和文山州210例新生儿分别作为昆明组和文山州组,分别采集脐血和足跟血制备干血斑,采用法国Sebia Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;选取德宏州198例新生儿作为德宏州组,制备乙二胺四乙酸二钾抗凝血标本,采用法国Sebia Capillarys2Flex Piercing全自动毛细管电泳仪进行检测。结果文山州组、德宏州组和昆明组汉族比率分别为37.6%、38.8%和90.8%,差异有统计学意义(P<0.01);文山州组、德宏州组β-地贫、血红蛋白病检出率明显高于昆明组,差异有统计学意义(P<0.05);文山州组、德宏州组地贫检出率均大于20.0%;文山州组、德宏州组β-地贫检出率明显高于α-地贫,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南少数民族地区新生儿地贫发病率仍处于高水平状态,且β-地贫检出率均高于α-地贫。