关键词： 地中海贫血   基因型   四川地区   基因诊断  

摘要： 目的 调查分析四川地区地中海贫血致病基因分布特征及区域分布特点.方法 运用跨越断裂点 PCR技术及PCR-反向斑点杂交技术检测中国人常见的3种α地贫基因缺失类型及17种β地贫基因突变类型,并对2015年2—7月间送检四川金域医学检验中心有限公司的5245例地中海贫血基因检测样本结果进行回顾统计分析.结果 5245例样本共检出1741例地中海贫血患者.其中,α地贫有779例,占44.74% （779/1741）;β地贫有922例,占52.96% （922/1741）;α地贫复合β地贫33例;另有7例怀疑为少见类型地贫患者.川北地区阳性检出率最高,达46.93%;其次为川南地区,阳性检出率为33.70%;川西地区为31.10%;川东地区最低,为24.13%.结论 四川地区地贫基因分布存在一定地域特征.β地贫患者较α地贫患者多见,α地贫主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα;β地贫主要基因型为CD17（A→ T）/N、CD41-42（-TCTT）/N;正是因为有这样的基因型分布特征,导致-α3.7/--SEA基因型HbH病及CD17（A→T）/CD17（A→T）纯合子及CD41-42（-TCTT）/CD41-42（-TCTT）纯合子类型中间型及重型地贫较常见.

关键词： 急性胰腺炎   胆源性胰腺炎   胆结石   地中海贫血  

摘要： 病例介绍患者，男，48岁。因“反复腹痛16＋d，加重1d”于2015年10月16日入住我院。2015年9月30日患者无明显诱因出现腹部胀痛，以右腹为主，尚可忍受，未伴恶心呕吐，无畏寒发热，院外治疗后腹痛症状缓解；入院1d前患者腹痛症状再次加剧，出现全腹腹胀、腹痛，伴恶心呕吐胃内容物，大小便量少，遂于我院就诊。自诉既往身体良好，否认肝炎、结核或其他传染病史，否认过敏史。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验  

摘要： 目的探讨血液检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 A组所选研究对象为2016年2月至2017年2月辽宁省朝阳市中心医院收治的地中海贫血患者45例,B组所选研究对象为同期收治的缺铁性贫血患者45例,C组为同期于本院体检的健康体检者45例。3组研究对象对本研究均知情同意,并自愿进行血液检验,比较分析血液检验结果。结果 C组血红蛋白水平高于A组、B组,且B组低于A组,差异均有统计学意义(均P<0.05);C组平均红细胞容积高于A组、B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);C组、B组红细胞计数均低于A组,差异均有统计学意义(均P<0.05);C组红细胞血红蛋白含量高于A组、B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);C组、B组红细胞计数与平均红细胞容积比值均低于A组,差异均有统计学意义(均P<0.05);B组红细胞体积分布宽度高于A组、C组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论血液检验应用于诊断鉴别缺铁性贫血与地中海贫血中效果理想。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   分析  

摘要： 目的分析地中海贫血与缺铁性贫血的血常规检验结果。方法选取2017年1月-2017年9月在本院接受治疗的贫血患者66例,采用随机数字表法将其分为A组和B组,A组33例地中海贫血患者,B组33例缺铁性贫血,对两组进行血常规检查,对比分析两组血常规检查结果。结果 A组地中海贫血患者的RBC、RBC/HB、HB、RDW、MCHC、MCV与B组比较差异显著(P<0.05)。结论 HB、RBC、RDW、MCHC、RBC/HB、MCV检查可鉴别地中海贫血和缺铁性贫血,适用于临床贫血患者的血常规检查。

关键词： 地中海贫血   中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血   基因诊断   胎儿血红蛋白   红细胞平均体积  

摘要： 目的探讨广东五邑地区人群中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方法纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用GapPCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果在8 103例样本中共检测出中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子12例;中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别。结论广东五邑地区中国型~Gγ(~Aγδβ)~0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传咨询中临床医生需提高警惕。

关键词： 膝关节置换术   围手术期   地中海贫血   贫血   中药  

摘要： 目的对地中海贫血患者人工膝关节置换术围手术期的血液管理方法和措施进行总结,以期为临床决策的制定提供参考。方法通过文献调研和我科临床病例经验进行总结。结果通过对地中海贫血患者人工膝关节置换术输血指征、手术禁忌症、围手术期贫血的药物治疗和术前、术中及术后的出血管理等方面进行总结,得出地中海贫血患者膝关节置换术围手术期的血液管理方案。结论地中海贫血患者膝关节置换术围手术期需应用全程的血液管理方案,提高术前的血液储备,减少术中及术后出血,最终降低输血率。

关键词： 血液检验   贫血   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液检验在贫血诊断中的应用价值.方法:将我院自2016年3月-2017年3月间收治的202例贫血患者作为观察对象,并选取同期200例健康体检者作为对照组.对比分析两组患者的血液检查结果.结果:贫血患者的红细胞数量(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞平均体积(MCV)等方面存在差异性,且差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:对贫血患者实施血液学检测,能够有效提高临床诊断的正确性,为进一步的鉴别诊断提供依据.

关键词： 越南型缺失型β地中海贫血   罕见基因型   地中海贫血  

摘要： 目的对一例国人罕见的缺失型β地中海贫血及其家系进行基因分析,以期为地中海贫血的预防、临床诊断及遗传咨询提供科学的参考依据。方法采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统进行血液学分析;采用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(multi-link probe amplification technology,MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者为中国人罕见的越南型缺失型β地中海贫血;通过导流杂交法检测到先证者母亲为中国人常见的CD41/42基因突变;通过血红蛋白持续增多症缺失型电泳技术检测到先证者父亲及其胞弟为罕见的越南型缺失型β地中海贫血。先证者及胞弟的罕见越南型缺失型β地中海贫血遗传来源是其父亲。结论越南型缺失型β地中海贫血是一种罕见的β珠蛋白基因缺失,血常规有小细胞低色素的表现,血蛋白电泳血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)常常增高明显。当出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。