关键词： 壮族   婴儿   新生   α-地中海贫血   毛细管电泳   Hb   Bart’s  

摘要： 目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的4255例新生儿脐血标本进行地贫筛查。结果通过Hb Bart’s的定量检测,共检出阳性标本571例,总检出率13.42%,其中静止型310例,占总数7.29%;轻型249例,占总数5.85%;中间型12例,占总数0.28%;重型0例。结论 (1)新生儿Hb Bart’s含量可作为判断α-地中海贫血的敏感指标,运用全自动毛细管电泳技术可以准确经济高效地进行检测。(2)广西是全国地中海贫血的高发区,发生率在全国占首位,南宁市武鸣区作为广西壮族人口的聚居地具有一定的代表性,对此,建立健全多层次地贫监测体系,大力加强地贫筛查和防控很有必要。

关键词： 超声   重型α-地中海贫血   三尖瓣环运位移  

摘要： 目的:探讨超声检测对提高重型α-地中海贫血胎儿检出率的意义。方法:将2008年1月至2016年8月经确诊的70例孕期重型α-地中海贫血胎儿作为观察组,以同孕期的70例正常胎儿为对照组,比较两组胎儿的超声三尖瓣环收缩偏移(tricuspid annular plane systolic excursion,TAPSE)值。结果:观察组胎儿TAPSE值随着孕龄的增加较对照组胎儿TAPSE值增长速度慢,同期两组间TAPSE值差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测定TAPSE值可作为评估重型α-地中海贫血胎儿的一项指标,能提高该病胎儿的检出率。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   筛查  

摘要： 目的了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率。方法采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3%,其中常见的α地中海贫血基因型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα构成比例分别为73.41%、14.45%、11.56%。检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3%。其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29%、20.46%、15.51%。结论新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。

关键词： γ-H2AX   轻型地中海贫血   DNA损伤  

摘要： 目的研究轻型地中海贫血成年男性精液质量,探讨精子γ-H2AX含量及其与精液参数、血清铁蛋白浓度的关系。方法选取轻型地中海贫血的成年男性100例(轻型地中海贫血组)和确认有生育能力的健康男性100例(对照组)。通过检测精子γ-H2AX含量、精子DNA损伤率、血清铁蛋白浓度、精浆活性氧物质(reactive oxygen species,ROS)及精液常规参数,分析两组间差异及轻型地中海贫血组精子γ-H2AX与精液参数、血清铁蛋白浓度的相关性。结果相比对照组,轻型地中海贫血组的精子γ-H2AX表达率、精浆ROS、DNA损伤率及血清铁蛋白浓度显著增高(P<0.001),而精子浓度、精子前向活动力及精子正常形态百分率显著降低(P<0.001);精子γ-H2AX表达率与精子DNA损伤率、精浆ROS水平、血清铁蛋白浓度呈正相关(P<0.001),而与精子前向活动力、精子正常形态百分率呈负相关(P<0.001)。结论轻型地中海贫血成年男性的精液质量较健康男性差,γ-H2AX含量明显高于健康男性,这可能与铁负荷增加所导致的精子DNA损伤率升高有关。

关键词： 地中海贫血   治疗转归   临床诊断   骨髓衰竭   获得性   慢性溶血性贫血   阳性家族史   肽链合成  

摘要： 地中海贫血（地贫）是一类血红蛋白编码基因突变或缺失导致珠蛋白α或β肽链合成不足或缺如的慢性溶血性贫血，多伴阳性家族史。

关键词： 地中海贫血   铁螯合剂   血清铁蛋白   MRI   T2$技术  

摘要： 目的 探讨地拉罗司、去铁酮及去铁胺在治疗重型地中海贫血患者铁负荷的临床疗效.方法 将既往诊断并在我院治疗随访过的重型地中海贫血铁过载患者,选择经MRI T2技术检测心脏及肝脏铁过载的患者50例,随机分为去铁胺治疗（DFO）组18例、去铁酮治疗（DFP）组22例、地拉罗司组治疗（DFX）组10例,统计分析3组患者入院时的基线资料,治疗前后血清铁蛋白（SF）值,心脏MRI T2值,肝脏MRI T2值的变化.结果 3组血清SF值差异无统计学意义（F=3.089,P〉0.05）;3组肝脏MRI T2值差异无统计学意义（F=0.131,P〉0.05）;3组心脏铁负荷 MRI T2值差异有统计学意义[（34.27 ±6.30）、（23.0±2.79）、（21.8±2.20）ms;F=39.54,P〈0.05].结论 去铁胺、去铁酮、地拉罗司都可以有效缓解重型地中海贫血患者铁负荷,其中以去铁酮治疗地中海贫血患者在心脏铁过载效果优于去铁铵及地拉罗司,值得在临床中推广.

关键词： 地中海贫血   血常规检测   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检测在缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)鉴别诊断中的应用效果。方法选取2016年1月-2017年10月我科室收治的40例IDA患者和40例THAL患者,另选取同期健康体检者40例为对照组,均给予血常规检测,观察其诊断效果。结果 IDA组的RBC、Hb、MCV低于对照组,RDW高于对照组(P<0.05)。THAL组的RBC、RDW高于对照组,Hb、MCV低于对照组(P<0.05)。IDA组与THAL组的RBC、Hb、RDW等指标比较差异显著(P<0.05)。结论在IDA和THAL鉴别诊断中血常规检测具有较高应用价值,可将RDW作为鉴别诊断要点。

关键词： 星形细胞瘤   少突胶质细胞瘤   少突星形细胞瘤   a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因   免疫组化   荧光原位杂交  

摘要： 目的探讨a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义。方法星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤共53例,采用免疫组化及荧光原位杂交技术检测ATRX的表达及染色体1p/19q分子遗传学改变。结果星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤中ATRX突变率(ATRX表达为阴性)分别为60.0%、44.4%及50.0%;星形细胞瘤染色体1p及19q单缺失和1p/19q共缺失率均为0%,少突胶质细胞瘤缺失率分别为54.5%、0%和45.5%,少突星形细胞瘤缺失率分别为12.5%、0%和0%,少突胶质细胞瘤染色体1p/19缺失率(包括共缺失及单缺失)与非少突胶质细胞肿瘤(包括星形细胞瘤及少突星形细胞瘤)比较差异有统计学意义(P=0.032)。联合检测ATRX表达及1p/19q缺失情况,少突星形细胞瘤与星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤比较差异有统计学意义(P=0.046,P=0.003)。结论染色体1p/19q缺失主要发生在少突胶质细胞瘤中,对少突胶质细胞瘤的诊断具有重要价值;少突星形细胞瘤与星形细胞瘤的遗传学分子改变具有一定的差异性。

关键词： 地中海贫血   基因类型   筛查  

摘要： 目的了解东莞清溪地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选择参加免费孕前优生健康检查的1190对育龄夫妇,以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)进行地贫初步筛查,对筛查阳性标本采用跨越断裂点PCR技术和反向斑点杂交技术进行地贫基因诊断,并对地贫基因诊断资料进行统计分析。结果1190对育龄夫妇地贫基因总携带率为10.88%,其中α地贫基因携带率6.26%,检出α地贫基因型8种,前3位依次是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为73.15%、13.42%、8.72%,共95.29%;β地贫基因携带率4.16%,检出β地贫基因型8种,前5位依次是CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(A→T)、CD27-28(+C),构成比分别为33.33%、27.27%、17.17%、10.10%、8.08%,共95.95%;α复合β地贫检出率0.46%。结论东莞清溪地区仍是地贫高发区,地贫基因型及其分布基本符合广东省基本特点,开展地贫基因携带率、基因突变类型及其分布特征的调查对控制该地区的地贫发生率有重要意义。

关键词： 干血片   血红蛋白A   β-地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法对2 987份新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)A并同时做基因分析,采用四格表分析Hb A对β-地贫的筛查价值。回顾性分析2012年7—12月在广东省中山市出生的180 106份新生儿足跟血标本,应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb A含量,对β-地贫筛查表型阳性的病例(Hb A<8.6%)召回进行基因分析。结果 2 987份新生儿足跟血标本中,基因确诊β-地贫携带者94例。经四格表分析,Hb A<8.6%作为诊断β-地贫的切值时,其敏感性为26.60%(25/94),假阳性率为1.18%(34/2 893),特异性为98.82%(2 859/2 893),假阴性率为73.40%(69/94),阳性预测值为42.37%(25/59),阴性预测值为97.64%(2 859/2 928)。回顾性分析180 106份新生儿足跟血滤纸干血片标本,检测出β-地贫表型阳性(Hb A<8.6%)者4 539例,筛查阳性率为2.52%(4 539/180 106);其中在召回的1 149例新生儿中经基因分析确诊为β-地贫基因携带者510例,重型β-地贫16例。Hb A筛查与基因确诊的符合率为45.78%(526/1 149)。进一步分析其临床表型与Hb A含量的关系,重型β-地贫Hb A含量明显低于β-地贫基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb A在新生儿期筛查β-地贫有很高的特异性(98.82%)及阴性预测值(97.64%)。可以根据Hb A含量的多少初步判断β-地贫的严重程度,特别对重型β-地贫的早期筛查和诊断有很好的临床指导意义。