关键词： 地中海贫血   毛细管血红蛋白电泳   血红蛋白Constant   Spring  

摘要： 目的:应用全自动毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring(Hb CS),了解黔南地区人群Hb CS的携带率。方法:黔南地区地中海贫血防控项目县定点医疗机构对红细胞参数进行初筛分析。法国Sebia Capillarys2fl ex piercing型全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白组分分析,检测Hb CS。结果:在14296例样本中,共检出Hb CS阳性147例(1.03%);146例为Hb CS携带者,1例为Hb CS-H病。结论:通过大人群筛查报道的黔南地区人群Hb CS的携带率,可见全自动毛细管血红蛋白电泳技术在Hb CS的筛查中具有重要价值。

关键词： a地中海贫血   cffDNA   无创产前诊断  

摘要： α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以--SEA缺失型携带率最高,纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出生后24小时内死亡,重型地中海贫血尚无有效的治疗方法。目前常依赖有创产前诊断方法明确胎儿基因型,从而避免患病胎儿出生,而羊水穿刺、绒毛活检等有创方法有一定的流产及宫内感染风险,迫切需要一种无创、安全、快速的产前诊断方法。随着孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现,无创产前诊断方法得以实现,并已应用于胎儿非整倍体及多种单基因遗传病的诊断中。本文主要综述α-地中海贫血的无创产前诊断的平台发展。

关键词： β地中海贫血   不规则抗体   自身抗体   微柱凝胶抗球蛋白法  

摘要： 目的:探讨长期门诊输血的重型β地贫患者血型不规则抗体和自身抗体阳性率及特异性。方法:采用微柱凝胶法检测在门诊长期反复输血的122例重型β地贫患者血型不规则抗体和自身抗体,并鉴定其特异性。结果:重型β地贫患者血型不规则抗体阳性10例(8.26%),自身抗体阳性4例(3.30%)。有7例患者检出一种不规则抗体,分别是抗-E 5例、抗-c和抗-Fyb各1例,其他3例检出混合抗体,分别是抗-E/c 2例,抗-C/e 1例。Rh血型抗体90%,其中抗-E占(77.78%)。结论:反复输血的重型β地贫患者可产生自身抗体和不规则抗体,不规则抗体主要是Rh血型抗体,尤以抗-E为主。

关键词： MCV   MCH   HbA2   地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的通过评价MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)和HbA_2指标与育龄人群地中海贫血(以下简称"地贫")之间的相关性,探索出适宜筛查策略,以提高地中海贫血检出率,减少地中海贫血漏诊率和误诊率。方法对2016年4-5月永州地区人群血红蛋白病分子流行病学调查的2 002例样本(其中确诊地贫234例,非地贫1 768例)进行回顾性分析。统计MCV、MCH和HbA_2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查和基因诊断中的灵敏度、特异性和准确度,并进行统计学分析。结果三项目并联试验的灵敏度(87.18%)明显高于三项目串联试验(59.83%),差异有统计学意义(P<0.05)。三项目串联试验的特异性(99.55%)明显高于三项目并联试验(87.16%),差异有统计学意义(P<0.05)。两项目并联试验的灵敏度(79.06%)略低于三项目并联试验(87.18%),特异性(95.13%)和诊断符合率(93.26%)略低于三项目串联试验(99.55%和94.91%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MCV、MCH和HbA_2指标对地贫筛查有较高的价值,MCV、MCH两项目并联试验效果最好,简单、经济、有效,有助于基层医院开展地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   细胞培养   产前诊断  

摘要： 目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检测阳性例数均为105例。其中,非血性羊水地贫基因型两种方法检测结果一致;血性羊水地贫基因型两种方法检测结果有3例不一致。结论羊水细胞培养法在地贫基因产前诊断中能有效避免因母体血污染导致的误诊,提高产前诊断的准确性。通过该方案的实施能最大限度地减少甚至预防重型地贫患儿的出生,提高人口的出生质量,对预防出生缺陷、优生优育工作有重要意义。

关键词： 儿童   重型β地中海贫血   RH因子   基因分型   基因突变  

摘要： 目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。

关键词： 地中海贫血   基因类型   红细胞参数  

摘要： 目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01%;地贫基因携带者18 276例,占67.99%;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13%,占地贫基因携带者79.06%,最常见的地贫基因型为-α^(3.7)/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12%,其次为-α^(4.2)/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80%;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70%,占地贫基因携带者11.33%,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04%,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63%;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53%,另外占地贫基因携带者9.61%;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P<0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P<0.01)。结论海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者为主,常见类型为-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα;β地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28;地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者,这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊,更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。

关键词： 地中海贫血   红细胞脆性试验   比浊法   全自动生化分析仪  

摘要： 目的应用ADVIA 2400全自动生化分析仪和武汉市长立生物技术有限责任公司生产的红细胞脆性(EFT)测定试剂盒(直接比色法)组成的检测系统,测定红细胞渗透脆性,研究自动生化仪方法学参数并验证其对地中海贫血筛查的临床性能。方法选取2016年4月我院门诊、住院患者静脉血标本共计99例,以基因检测支持的临床诊断为金标准,同时用长立试剂与实验室现用的广州米基公司红细胞渗透脆性检测(一管法)的结果进行比较。结果长立直接比色法筛查地贫的敏感度、特异度、正确率分别为85.7%、77.6%、78.8%;米基一管法筛查地贫的对应结果分别为78.6%、94.1%、91.9%。两种方法对地贫的筛查Kappa检验值为0.54,结论为一致性中等。表明长立直接比色法与米基一管法均适用于临床对地贫的筛查。结论全自动生化分析仪长立直接比色法适用于地中海贫血筛查,性能指标符合临床要求,同时能提高工作效率,减少人为误差,简便易行,适宜向地中海贫血发病率高的广大地区推广使用。

关键词： β地中海贫血   缺铁性贫血   血红蛋白A2  

摘要： 目的研究机体缺铁对血红蛋白A2(HbA2)含量是否有影响,探讨血清铁蛋白(SF)检测在小儿β地中海贫血(β地贫)诊断与治疗中的意义。方法应用高效液相色谱(HPLC)技术,对经缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测17种β珠蛋白基因突变诊断的300例β地贫携带者,150例缺铁性贫血(IDA)患儿进行HbA2含量分析。同时检测患儿各项红细胞参数以及SF水平。结果(1)IDA患儿HbA2含量低于正常对照组小儿,二者有显著性差异。(2)β地贫合并缺铁患儿的HbA2平均水平>4.0%,但低于单纯β地贫患儿。(3)β地贫基因突变类型和是否复合有α地贫可影响β地贫合并缺铁患儿的HbA2含量。结论机体铁缺乏可减低机体HbA2含量及影响β地贫的治疗,在日常小儿β地贫的筛查诊断与治疗工作当中,建议同时检测SF评估机体的铁状况,特别是对那些HbA2水平位于临界值的疑似β地贫小儿。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别  

摘要： 目的:探讨血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断和鉴别价值,以期为临床实践提供参考。方法:选择轻型β型地中海贫血(n=68)和缺铁性贫血(n=62)及健康查体者(n=60)为研究对象,分别对3组患者血常规参数中的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、红细胞压积(HCT)、血红蛋白A-2(HbA-2)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)进行检测,对3组的血常规参数进行比较。结果:RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV、RDW在正常对照组、缺铁性贫血组和地中海贫血组之间差异具有统计学意义(P<0.0001),且地中海贫血组RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV均高于缺铁性贫血组(P<0.05),RDW低于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论:RBC、HGB、HCT、HbA-2、MCV、RDW等血常规参数是诊断和鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的可靠指标,采用血常规检验诊断具有简便易行且价廉等优点,值得在临床上推广。