关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   诊断与鉴别   临床价值  

摘要： 目的 :分析采用血常规检验方式诊断 、鉴别地中海贫血以及缺铁性贫血患者的临床诊断价值.方法 :选取2016年10月-2017年10月在我院就诊的60例地中海贫血患者作为A组,60例缺铁性贫血患者作为B组,同时选取同期在我院健康体检的60例健康人作为对照组,三组均进行血常规检查,对比三组血红蛋白含量(HGB)、血红蛋白A-2(HbA-2)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)以及平均红细胞体积(MCV)等血常规指标.结果 :地中海贫血组患者MCV、HGB等指标水平相对于对照组均明显降低(P<0.05),RDW、HbA-2、RBC等指标水平相对于对照组均明显偏高(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCV、HGB、RDW、HbA-2、RBC等指标水平相对于对照组均显著降低(P<0.05).地中海贫血组患者MCV、HGB、HbA-2、RBC等血常规指标水平均显著高于缺铁性贫血组患者(P<0.05),但地中海贫血组患者RDW显著低于缺铁性贫血组(P<0.05).结论 :采用血常规检验可快速 、有效诊断与鉴别地中海贫血 、缺铁性贫血,且这种诊断方式简便 、低廉,可在临床上广泛推广应用.

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   地中海贫血  

摘要： 目的:分析并总结地中海贫血病人血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的具体方法以及诊断价值。方法:对于我们医院在过去一年之内所收治的接受婚检以及产检确诊地中海贫血病人资料100例和50例无地中海贫血的正常人(作为阴性对照)施行分析,所选150人全部接受血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测,对比α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平,以基因检测的结果作为标准,同时对比血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测阳性检出率。结果:以基因检测的结果作为标准,对比单纯血红蛋白电泳的阳性率和联合筛查的阳性率,100例病人中α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平之间比较具备统计学意义;血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对于α地中海贫血检出率和单一血红蛋白电泳检测比较具备统计学意义。结论:临床中通过血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测可以有效诊断地中海贫血,应该给予大力的推广与应用。

关键词： 数据联盟   标准认证   自治区   希森美康   跨国投资   鹿心社   易地扶贫搬迁   地中海贫血   发动机   入住率  

摘要： 广西企业与日本希森美康集团川崎集团签署合作协议10月12日,广西投资集团与日本希森美康集团及上海礼森医疗科技有限公司三方签署《广西地中海贫血防治检测大数据联盟合作意向书》,广西柳工集团与日本川崎集团签署《机器人业务合作战略协议》。正在日本访问的自治区主席陈武出席了上述签约仪式。此次签署的《广西地中海贫血防治检测大数据联盟合作意向书》,将有效提升广西地中海贫血防治能力,为实施广西重型地贫胎儿零出生计划

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析并对比缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验结果。方法:选择2017年2月至2018年2月期间在我院接受血常规检验的患者150例,其中血常规检验正常者、缺铁性贫血患者、地中海贫血患者各50例。比较三组人群在RDW、MCH、MCV和MCHC等方面的检测结果,并对比分析WBC和PLT出现的异常情况。结果:从检测结果来看,缺铁性贫血和地中海贫血患者的RDW、MCH、MCV和MCHC的检测结果都与正常者有显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。而缺铁性贫血与地中海贫血患者只在RDW方面有显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。正常者中的WBC和PLT异常率要明显低于缺铁性贫血和地中海贫血患者,具有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血患者WBC和PLT异常率要明显高于地中海贫血者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:通过血常规检验,对患者的RDW、MCH、MCV和MCHC等方面进行检测,能够更加有效的判断缺铁性贫血和地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的通过回顾性分析1067对育龄夫妇的地中海贫血基因诊断结果,了解本地区地贫的主要基因类型及分布特点,为本地区防控中重型地贫患儿的出生提供基础研究资料。方法利用Gap-PCR法及PCR结合反向斑点杂交法,对地贫筛查阳性的育龄夫妇进行α、β地贫基因诊断。结果共检出地中海贫血1580例,阳性检出率为74%(1580/2134),其中检出α地贫1054例,β地贫422例,α复合β地贫104例,构成比分别为66.71%、26.71%、6.58%;α地贫中,东南亚缺失型占69.36%,其次为右侧缺失占14.33%;β地贫则主要以41-42、17、28、71-72、654为主,此5种突变占了全部突变类型的93%;受检夫妇中检出同型α地贫268对,同型β地贫92对,同型地贫占总受检夫妇的33.74%(360/1067)。结论贺州地区α地中海贫血人群中以东南亚缺失型为主,β地贫则以41-42较为常见;育龄夫妇同型地贫基因携带率较高,提示我们应重视本地区产前地贫筛查及产前诊断,夫妇双方均为同型地贫基因型时,需做好地贫基因产前诊断干预,以避免中重型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷具有重要指导意义。

关键词： 地中海贫血   筛查   重要性  

摘要： 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常染色体遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布.在我国南方如四川、广东、广西、云南等地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍.地中海贫血患者轻者会出现贫血、较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡、最为严重的可能发生胎死宫内,孕产妇容易发生妊娠高血压疾病 、胎儿宫内发育迟缓、胎盘早剥、产时、产后大出血等危及孕产妇、胎儿、新生儿、儿童、甚至影响一个人的一生的疾病.并且目前没有理想的治疗效果和方法,因此做好预防和监控是控制及降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期就进行地贫筛查,减少重症地贫儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用.如果扩展到婚检人群、孕前优生、新生儿及加上所有孕妇均进行地贫筛查,将有更重大的意义.

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析血液检验在贫血鉴别诊断中的临床意义.方法:将我院2016年2月至2017年1月收治的70例地中海贫血患者作为实验组A,并选择同期收治的70例缺铁性贫血患者作为实验组B,将同期70例健康体检人群作为对照组,全部研究对象均给予血液检验,观察比较血液检验结果.结果:实验组A的RBC、RBC/MCV显著高于实验组B和对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05);实验组B的RBC、Hb显著低于实验组A和对照组,RDW显著高于实验组A和对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05);实验组的MCH、MCV均显著低于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:应用血液检验能对贫血进行有效鉴别诊断,对贫血类型进行明确,进而为临床治疗方案的制定提供科学依据,而且操作简单方便,检验费用低廉,具有临床推广价值.

关键词： 红细胞参数   网织红细胞参数   缺失型α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞参数(MCV、MCH、MCHC、RDW-CV)及网织红细胞参数(RET%、Ret-He、HFR、MFR、LFR、IRF)在三种常见的缺失型α-地中海贫血患者(--SEA、-α3.7和-α4.2)中的变化的临床意义。方法于2018年1月1日-4月28日期间,在湛江市中心医院选取42例缺失型α-地中海贫血患者为缺失型α-地贫组.其它地贫基因组33例,包括(突变型α-地贫、β-地贫以及复合型地贫),另选取67例体检的健康人为健康对照组,测量两组患者的红细胞参数和网织红细胞参数并进行比较。结果地中海贫血患者组中红细胞参数MCV、MCH、MCHC降低,RDW-CV升高,与健康对照组对比有统计学意义(P<0.05)。而在网织红细胞参数中,三中常见的缺失型α-地中海贫血组除Ret-He下降、与健康对照组对比有统计学意义(P<0.05)外,其他指标均无显著性差异。而其他基因型地中海贫血组RET%、HFR、IRF升高,Ret-He降低,与健康对照组对比有统计学意义(P<0.05)。结论红细胞参数MCV、MCH、MCHC、RDW-CV可作为地贫的初步筛查试验,对鉴别诊断三种常见的缺失型α-地中海贫血有重要参考价值,对四者结果均异常者,可进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊。而通过对网织红细胞参数(RET%、Ret-He、HFR、MFR、LFR、IRF)的分析一定程度上也有助于区分地中海贫血的种类和地中海贫血的严重程度,二者结合分析能全面反映地中海贫血患者的病情,评价骨髓造血功能,在临床诊断鉴别和治疗中具有重要的意义。

关键词： 质谱   地中海贫血   前列腺癌   代谢标志物   疾病筛查  

摘要： 背景:临床上重要疾病的筛查,对于疾病的诊断、治疗和预防至关重要,常可以降低疾病后期治疗成本、改善预后,甚至避免危害的发生。通过特定的技术对疾病早期代谢或筛查标志物进行检测,实现对疾病的早期筛查和预防,已成为现代公共卫生服务的重要内容,例如新生儿遗传代谢性疾病筛查,是当前转化医学研究的重要方向。目的:本研究尝试利用质谱技术筛选临床常见疾病,血红蛋白病(Hemoglobinopathy)及前列腺癌(Prostate cancer,PCa)的代谢及筛查标志物,以期建立标志物快速、高通量及低成本检测的新方法,实现对血红蛋白病及PCa的早期筛查及预防。方法:(1)以液相色谱—串联质谱(LC-MS/MS)技术为基础,研究干滤纸血片(Dried blood spot,DBS)样本微量血红蛋白提取的新方法,借助胰酶裂解血红蛋白,对Hemoglobinopathy患者血红蛋白进行分析,筛选和鉴定α地中海贫血(Hb H)、β地中海贫血、异常血红蛋白病(Hb E)等多种类型血红蛋白病的标志肽段,研究建立基于LC-MS/MS技术系统、高效筛查血红蛋白病的新方法。(2)利用LC-MS/MS技术和气相质谱技术(GC-MS)对PCa患者血液、尿液中的氨基酸、酰基肉碱以及有机酸等110余种代谢物进行了分析,并结合对不同类型PCa细胞及药物处理后各系细胞培养液的分析,筛选肿瘤特异性的代谢产物,并评价其用于PCa筛查及预后的临床价值。结果:(1)本研究收集各类血红蛋白病临床样本1600余例,建立了干滤纸血片(Dried blood spot,DBS)样本微量血红蛋白提取方法,并筛选和鉴定出多种类型的α地中海贫血(Hb H)、β地中海贫血、异常血红蛋白病(Hb E)的标志肽段,利用质谱技术对标志肽段进行定性、定量分析,初步建立了基于LC-MS/MS技术筛查血红蛋白病的新方法,并完成对新方法的方法学评价及应用评估。(2)通过对55例PCa患者血液、尿液中代谢物的分析,筛选出多种氨基酸、酰基肉碱及有机酸类特异代谢产物,初步评价证实了这些异常代谢物用于PCa筛查及分型的临床价值,并最终用体外实验证实了异常代谢物的肿瘤源性,为进一步建立筛查或诊断方法提供了依据。结论:(1)本研究所建立的LC-MS/MS技术系统、高效筛查血红蛋白病新方法用于血红蛋白病、特别是地中海贫血筛查,灵敏度和特异性均高于98%,采样速度快(<60秒/例),检测通量高,成本低廉。(2)本研究筛选出血液及尿液前列腺癌特异性的代谢产物,并进一步验证了所筛选异常代谢物的肿瘤特异性,初步揭示了PCa的代谢特征,为进一步探索PCa病理机制和治疗方法奠定了基础。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   应用价值  

摘要： 目的:探讨地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用价值。方法:选取2017年3月-2018年3月期间我院收治的缺铁性贫血患者32例为A组,同期地中海贫血患者32例为B组,同期健康体检者32例为对照组,三组实施血常规检查,对比三组检验情况。结果:A、B两组与对照组比较,统计学有意义(P<0.05);A组的Hb、RBC、RBC/MCV、MCH低于B组,MCV、RDW高于B组,统计学有意义(P<0.05)。结论:地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用价值极高,能准确诊断出病情,值得应用。