关键词： 重型β地中海贫血   输血管理   全过程护理干预  

摘要： 分析重型β地中海贫血患儿输血管理中全过程护理干预的价值与效果。方法 本次研究中尝试采取随机对照分析方法,将2021年12月~2022年8月期间所收集重型β地中海贫血患儿共计50例作为研究对象,经数字随机表方法分组,即对照组25例患者在输血过程中按常规护理开展服务,观察组25例患儿在输血过程中予以全过程护理干预,观察两组输血不良反应发生情况、生活质量、家属社会支持度情况,且对上述指标实施比较检验。结果 从不良反应发生率来看,观察组8.00%,对照组40.00%,观察组发生率明显比对照组少,差异具有统计学意义(P<0.05);从生活质量来看,护理前观察组和对照组患儿各指标(一般健康、生理机能、躯体疼痛和生理职能)等均无差异(P均>0.05);护理后各组生活质量指标评分均上升,且观察组各指标评分均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05)。从患儿家属社会支持情况来看,护理前,观察组和对照组患儿客观支持、社会支持利用度以及主观支持评分均无差异(P均>0.05);护理后,观察组和对照组患儿各指标评分均身高,和对照组相比较,观察组各指标明显更高,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 重型β地中海贫血患儿在输血过程中实时全过程护理干预措施能够显著降低输血期间各类不良反应的发生率,同时短期内促进患儿生活质量的改善,并达到改善患儿家属社会支持度的目的,值得临床推广应用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 通过数据列举,体现血常规检验价值,并用于鉴别诊断贫血患者的。方法 2022年1月-2023年1月以盲选法取50例缺铁性贫血患者病例(A组)及50例地中海贫血病例(B组)开展对比实验研究,两组人数、年龄均衡的情况下均行血常规检验,血常规检验结果为对比标准,并可体现出其应用价值。结果 经数据统计、观察后具体可见:血红蛋白(A组VS B组)(82.23±5.82)VS (105.54±10.66);红细胞计数(A组VS B组)(5.53±0.95)VS (3.28±0.46);平均红细胞血红蛋白含量(A组VS B组)(20.50±3.21)VS(23.30±3.25);平均红细胞体积(A组VS B组)(78.64±2.41)VS(66.42±1.85);平均红细胞血红蛋白浓度(A组VS B组)(268.52±2.33)VS (268.52±2.33);数据对比,较另一组可见区别性(P<0.05);检验准确率(A组VS B组)98(98.00%)VS 97(97.00%),数据对比,较另一组差异(P>0.05)。结论 通过观察实验数据,能够体现出血常规检验各项血液指标的不同指标值,其准确性较高,进而证实了对疾病治疗的价值,是值得临床广泛应用的检验方法。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血细胞分析仪   血常规   诊断  

摘要： 目的研究地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病,在诊断鉴别过程中,应用全自动血细胞分析仪血常规检验技术的临床价值。方法选择2022年1月至2023年12月间,在我院接受治疗的地中海贫血、缺铁性贫血确诊患者各50例,并将其分别定义为地中海贫血组、缺铁性贫血组,整体100例患者定为研究组。再抽取同期进行健康体检的非贫血健康人病历资料100名,将其定义为对照组。三组研究对象均利用全自动血细胞分析仪对血常规指标进行测定,并进行对比分析。结果地中海贫血组、缺铁性贫血组的红细胞相关指标和血红蛋白(Hb)水平低于对照组(P<0.05),而红细胞平均体积(MCV)高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)低于缺铁性贫血组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白(Hb)水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论研究显示,贫血患者的血常规指标与健康人不同,地中海贫血和缺铁性贫血在红细胞相关指标上有特异性差异,可作为诊断参考。

关键词： 第三代地贫   地中海贫血   基因检测  

摘要： 探讨第三代地贫基因检测技术在孕前及孕期人群的临床应用价值。方法 选取2023年1月至11月于柳州市妇幼保健院进行孕前和孕期检查人群1260例,其中夫妇至少一方地贫筛查阳性,采用第三代地贫基因检测技术一次性读取全长地贫基因序列,一次性检测点突变、结构变异、三联体和融合基因等变异类型,将所有病例中的所检测的基因数据、地中海地区中贫血基因类型分布情况进行完整收集。结果 在1260例检测样本中,检出地中海贫血基因阳性521例,检出率为41.3%(521/1260)。其中检出中国人常见的6种α地贫285例,检出中国人常见的17种β地贫115例,检出中国人常见的α复合β地贫23例。另外,在1260例检测样本当中检测出罕见地贫基因突变或缺失98例,检出率为7.78%(98/1260),其中检出罕见α地贫基因突变43例,包括与α珠蛋白HBA1或HBA2基因突变相关的异常血红蛋白16例;检出罕见β地贫基因突变55例,包括与β珠蛋白HBB基因突变相关的异常血红蛋白53例。结论 第三代地贫基因检测运用在孕前及孕期人群的地中海贫血基因诊断可提高地贫的检出率,降低漏诊率,为地贫高发地区的地贫防控提供精准依据,有效降低出生缺陷。

关键词： 地中海贫血   基因类型   基因诊断   二代测序  

摘要： 目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。

关键词： 非缺失型α地中海贫血   PCR-CTPP法   点突变  

摘要： 目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列,分别针对单个位点设计两对引物即通用外引物和特异性引物,经过聚合酶链反应、电泳鉴别基因型,同时检测非缺失型α地中海贫血。将该方法与PCR反向斑点杂交(PCR-RDB)技术比较,验证其检测准确性。结果PCR-CTPP方法可用于准确检测非缺失型α地中海贫血的WS、QS和CS突变类型,结果显示与常规非缺失型α地中海贫血PCR-RDB检测方法一致。结论PCR-CTPP技术检测非缺失型α地中海贫血WS、QS、CS三种突变位点,简单快速、经济省力,可用于非缺失型α地中海贫血的快速筛查和分子流行病学研究,适合在一般实验室推广应用。适用于非缺失型α地中海贫血的人群筛查及婚前或产前筛查,适合各个层次医院应用。

关键词： 地中海贫血   贫血   妊娠   阿胶   早期生长反应因子2(EGR2)  

摘要： 【目的】观察阿胶治疗β-地中海贫血(简称β-地贫)患者妊娠期贫血的疗效及对早期生长反应因子2(EGR2)表达的影响。【方法】转录组测序(RNA-seq):将20例β-地贫孕妇按3∶1比例随机分配到治疗组15例(其中脱落1例,最终纳入14例)和对照组5例,治疗组口服阿胶粉,对照组不予干预,疗程为4周。采集2组孕妇治疗前后的外周血进行RNA-seq分析,确定候选靶标。随后开展前瞻性临床随机对照试验(RCT):招募41例β-地贫孕妇,按3∶2比例随机分配到治疗组24例和对照组17例,治疗组口服阿胶粉,对照组口服阿胶粉模拟剂,疗程为4周。检测2组孕妇治疗前后的血液学参数,并采用实时聚合酶链反应(Real-time PCR)及蛋白免疫印迹(Western Blotting)法检测候选靶标的mRNA及蛋白表达量。【结果】(1)RNA-seq分析:基因型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组治疗后EGR2表达显著上调(log2 FC=1.915;校正P值=9.84E-03),确定EGR2为候选靶标。(2)RCT试验:(1)治疗后,2组β-地贫孕妇平均血红蛋白(Hb)浓度变化无统计学差异(P>0.05),但基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者Hb浓度平均升高(6.54±4.74)g/L,较其他基因类型的β-地贫孕妇有显著性升高(P<0.05)。(2)基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的治疗组患者治疗后外周血EGR2 mRNA及蛋白表达量均显著升高(P<0.05);且2组β-地贫孕妇治疗前后Hb浓度差值与EGR2 mRNA及蛋白表达量差值均存在显著正相关关系,相关系数分别为0.701、0.683(P<0.001)。【结论】基因类型为βCD41-42(-TTCT)/β^(N)的地贫孕妇口服阿胶治疗效果最佳,其疗效可能与上调EGR2表达,激活RNA聚合酶Ⅱ启动子,促进核酸结合等发挥珠蛋白基因转录调控作用有关,从而最终有效改善贫血。

关键词： 地中海贫血   儿童   基因突变   HbA2  

摘要： 目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

关键词： β地中海贫血   继发性血色病   肝衰竭   血浆置换  

摘要： 患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院。1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便。就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil 226.8μmol/L,DBil 154.1μmol/L,IBil 72.7μmol/L;腹部CT提示“肝硬化”,予保肝退黄治疗后无好转,黄疸进行性加深。就诊于我院以“黄疸原因待查”收入科。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   临床分析  

摘要： 目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的临床疗效及相关并发症。方法 对2018年11月至2021年9月在该院血液内科完成的54例异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血进行回顾性分析其疗效及相关并发症。结果 植入率100.0%,无地中海贫血生存率98.1%,急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例(14.8%)。进一步分析aGVHD的相关危险因素,不同供体来源差异有统计学意义(P<0.05)。移植其他相关并发症中,年龄对巨细胞病毒(CMV)血症的发生差异有统计学意义(P<0.05),供体来源对出血性膀胱炎(HC)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 异基因造血干细胞移植可以有效治疗地中海贫血,供体来源、年龄有可能是移植后并发症发生的危险因素。