关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   检验价值  

摘要： 目的评价血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值,为地中海贫血和缺铁性贫血检验诊断工作提供参考。方法在我院2016年1月～2017年10月接诊的缺铁性贫血、地中海贫血患者中各选择50例,分别设为对照组(n=50)和观察组(n=50),均采取血常规检验,对比2组地中海贫血和缺铁性贫血患者鉴别诊断结果。结果组间MCH(红细胞血红蛋白含量)值对比,差异无显著性P>0.05。组间RDW(红细胞分布宽度)、RBC(红细胞计数)、MCV(平均红细胞体积)检验指标对比,观察组均低于对照组,差异有统计学意义P<0.05。组间Hb(血红蛋白)、MCHC(红细胞血红蛋白浓度)检验指标对比,观察组均高于对照组,差异有统计学意义P<0.05。结论地中海贫血、缺铁性贫血血常规检验中RDW、RBC、MCV、MCHC、Hb是2者鉴别诊断关键参考指标,为临床治疗工作的开展提供有效参考,具有应用价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   价值  

摘要： 目的:分析血常规检查在诊断地中海贫血、缺铁性贫血中的价值.方法:选择2017年1月-2018年1月本院接受血常规检测者60例,20例健康人群为对照组,20例为缺铁性贫血作为观察组A,20例为地中海贫血作为观察组B,均选择真空采血法采样,血常规分析,对比三组患者红细胞分布宽度.结果:对照组RDW与观察组B处于正常参考范围,观察组ARDW超过正常参考范围,观察组A与观察组B在检测相似率方面存在有明显差异(P<0.05).结论:血常规检测应用在地中海贫血和缺铁性贫血中,能够实现对患者贫血的进一步确诊,安全性高,检测速度快,值得在临床上推广应用.

关键词： 贫血鉴别诊断   血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 观察和分析血液检验在贫血鉴别诊断当中的临床应用效果.方法 从我院于2016年4月到2018年4月期间收治的所有进行血液检验的受检者当中随机选取其中的180例受检者作为本次的观察研究对象,将这180例患者按照不同情况分为地中海贫血组、缺铁性贫血组和正常人群组三组;三组各60例;对这三组血液检验者分别进行血液检验,对比三组血液检验者的RDW、MCV、MCH、RBC等各项血液检验指标以及三组受检者的敏感性、特异性和准确性.结果 地中海贫血组和缺铁性贫血组在RDW、MCV、MCH以及RBC等各项血液指标方面均存在显著差异,P<0.05,差异具有统计学意义;地中海贫血组患者的RDW指标显著低于缺铁性贫血组,P<0.05,差异具有统计学意义;地中海贫血患者的MCV、MCH、RBC三项指标均显著高于缺铁性贫血患者,P<0.05,差异具有统计学意义;地中海贫血组和缺铁性贫血组患者的RBC均显著高于正常组,P<0.05,差异具有统计学意义;从血液检验的特点来看,地中海贫血组和缺铁性贫血组患者的血液检验特异性、敏感性和准确性均无明显差异,P>0.05,差异没有统计学意义.结论 从上述结果中可以看出,采用血液检验的方式对不同贫血类型和正常者进行检验,血液指标各不相同,并且两组贫血患者的血液检验指标不同,但检验的特异性、敏感性和准确性没有明显差异,具有显著的临床应用价值和推广意义.

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的探讨血常规检查在地中海贫血（THAL）和缺铁性贫血（IDA）中的应用价值。方法选取我院2015年3月2016年3月收治的贫血患者80例为研究对象,以IDA患者为对照组,THAL患者为观察组,使用生化分析仪和血细胞分析仪对两组患者血常规进行检测。结果两组患者红细胞（RBC）、血红蛋白（HB）、红细胞体积分布宽度（RDW）差异明显,差异有统计学意义（P<0.05）。结论血常规检验地中还贫血与=缺铁性贫血操作简便、出结果快,值得推广应用。

关键词： 妊娠   地中海贫血   心脏病   护理  

摘要： 地中海贫血(Thalassemia)是由于一种或多种珠蛋白基因异常,引起珠蛋白链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病[1]。通常来说,贫血程度达到中度以上(即血红蛋白水平低于70g/L)易引起心血管病变,长期严重的慢性贫血还会引起贫血性心脏病,甚至引发心力衰竭(心衰),从而对患者的生活质量造成严重影响[1]。贫血性心脏病具有起病隐匿、病程长、并发症多、预后差等特点。血红蛋白浓度降低是贫血性心

关键词： 地中海贫血   修饰基因   胎儿血红蛋白HbF   血液学表型   多态性位点功能分析  

摘要： 目的:本研究立足福建地区地贫样本和相关检验数据,选取具有代表性的地贫修饰基因进行人群的筛查,比较多个位点效应及其对血液学表型的影响,并对部分位点的进行功能探讨,以期为地贫的诊断和治疗提供新的思路。方法:1.对福建地区463例α和β地中海贫血个体及对照组人群采用多重PCR复合琼脂糖凝胶电泳法和PCR-RBD法检测α、β地贫基因;同时对样本行血常规、血红蛋白电泳、铁代谢等检测,收集各血液学表型参数。按地贫基因型以及HbF水平是否>1.5%将样本分为A-G共7组。采用Sanger测序法,检测所收集各组样本的KLF1基因。2.经HaploView 4.2筛选并采用高分辨率熔解曲线（HRM）法,检测HBG1、HBG2、HBS1L-MYB、BCL11A基因上的标签多态性位点,综合分析诸位点之间与地贫患者血液学表型参数之间的相关情况。3.用靶启动子的特定片段替换报告基因质粒（pGL3-basic）的启动子区,构建突变型和正常型重组质粒,将构建的质粒转染目的细胞,进行启动子荧光素酶检测。结果:1.共收集α、β地贫基因患者或携带者371例,分析发现福建地区地贫基因型分布有其特点。检出rs3817621,rs 2072597,rs 2072596,rs117351327,c.519-525dupCGGCGCC,c.895C>G,c.472G>A和c.1001C>G等KLF1基因变异位点。其中,rs3817621与rs 2072597和rs117351327存在连锁不平衡。KLF1变异的部分中间型地贫患者的HbF水平有别于野生型样本。HbA2、MCV、MCH等各项血液学参数暂未见差异。2.β地中海贫血患者的HBS1L-MYB基因中的rs4895441和KLF1基因中的rs3817621,均与HbF的水平相关。未检测到β地中海贫血患者的HBG1基因中的rs368698783、HBG2基因中的rs7482144、HBS1L-MYB基因中的rs28384513和BCL11A基因中的rs4671393,与HbF水平存在相关性。HBG1基因中的rs368698783与HBG2基因中的rs7482144存在连锁不平衡;HBS1L-MYB基因中的rs28384513与rs4895441连锁不平衡程度弱。3.转染情况良好,双荧光素酶报告基因体系构建成功。c.-251C>G变异的实验组较野生型对照组荧光强度降低,荧光素酶活性降低。结论:***1变异对不同程度地贫患者血液学表型有影响。该基因变异情况有别于其他地区。2.修饰基因多态性位点变异可影响地贫患者血液学表型中HbF水平变化。在地贫诊断中,筛查相关修饰基因上的多态性位点变异或可有助于疑难病例鉴别。3.c.-251C>G与KLF1启动子活性降低有关,其对应的SNP不应当被认作中性变异。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检测   诊断价值  

摘要： 目的 研究分析血液检验结果在临床中对于贫血患者进行诊断的价值.方法 回顾性分析我院于2015年12月至2017年12月期间收治的128例贫血患者的临床病理资料,根据其贫血类型分为,缺铁性贫血(n=64),地中海贫血(n=64),并对其血液检验结果进行比较分析,从而得出血液检验结果在诊断中的价值.结果 两组患者之间的平均血红蛋白量(MCH)比较,差异不存在统计学意义(P>0.05);但缺铁性贫血组细胞平均体积(MCV)明显高于地中海贫血组,差异存在统计学意义(P<0.05);红细胞体积分布宽度(RDW)情况明显高于地中海贫血组,差异存在统计学意义(P<0.05);平均血红蛋白浓度(MCHC)含量明显低于地中海贫血组,差异存在统计学意义(P<0.05).结论 在对贫血患者进行诊断时,可以对其血液中的MCV、RDW、MCH、MCHC等指标进行比较分析,而且还能够将其作为诊断的重要指标,从而判断属于哪种贫血,进而为下一步治疗提供基础,值得在临床中借鉴、应用.

关键词： α-地中海贫血   基因突变   异常血红蛋白   遗传咨询  

摘要： 目的探讨广西柳州地区α-地中海贫血基因突变类型及突变频率。方法回顾性分析2015年1月至12月柳州地区α-地中海贫血基因突变情况, α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测, α地贫基因少见突变通过PCR联合Sanger测序检测。结果检出10种α-珠蛋白基因突变类型(--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αWSα、αQSα、-α27.6、--THAI、--235、HbQ-Thailand);其中以东南亚突变--SEA最常见(55.98%), 其次为-α3.7(18.35%)、αCSα(13.37%)和-α4.2(6.72%)。检出29种基因型, 其中Hb H病为257例(4.39%), 包括--SEA/--α3.7 105例(1.79%)、--SEA/--α4.2 52例(0.89%)、--SEA/αCSα 68例(1.16%)、--SEA/αQSα 12例(0.21%)及--SEA/αWSα20例(0.34%), 轻型3340例(57.09%), 静止型2235例(38.21%);检出异常血红蛋白HbQ-Thailand 18例(0.31%)。结论广西柳州地区α-地中海贫血基因突变类型较为复杂, 应注意严重及罕见基因突变类型的检测, 对α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关键词： 云南省鹤庆县   地中海贫血   筛查   基因分析  

摘要： 目的:调查云南省鹤庆县地区婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的携带情况以及分布情况,了解本地区地中海贫血常见类型及基因的分布特征,为本地区地贫的预防和早期干预提供科学依据。方法:1、采用分层随机抽样的方法,确定该地区婚前婚配及孕产期群体的抽样例数;2、收集从2017年5月至2017年6月在鹤庆县妇幼保健院行地中海贫血筛查的婚前婚配及孕产期群体的相关信息,对抽样例数(1303例婚前婚配及孕产期群体)进行血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳筛查;3、对筛查出阳性例进行Gap-PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交(RDB)技术进行α或β基因诊断;4、DNA测序进行地中海贫血基因诊断;5、绘制家族遗传图谱。结果:分层随机抽样1303例受检者中,1、β地中海贫血阳性有31例,检出β地中海贫血的携带率为2.38%,其中29例为CD26(GAG→AAG)突变,2例为CD56(GGC→GAC)突变;2、α地中海贫血未检出;3、鹤庆地区地中海贫血携带率在地区、民族间的分布差异不明显;而不同基因突变类型、不同地区之间的筛查指标具有统计学意义。结论:1、鹤庆县为地中海贫血的高发地区之一,有必要进行广泛的婚前、孕前和产前筛查,以达到提高人口素质、防止出生缺陷的目的;2、地中海贫血的筛查在不同基因突变类型、不同地区存在差异,故筛查时应视不同情况确定适合的初筛截断值;3、云南地贫基因突变类型分布具有自身地理和群体特点,即主要为β地贫,且以CD26最为常见,而这可作为制定基因诊断和防治策略的参考依据。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   婚育监控   基因突变   流行病学  

摘要： 研究背景:　　地中海贫血是一种全球性的、严重危害人类健康的一种常染色体单基因隐性遗传的溶血性贫血疾病。地贫基因携带人群通过婚配传递致病基因，使子代中有相当的机率出现中型或重型地贫患者。现阶段没有理想的治疗方法，社会和患者家庭付出高昂代价的同时，疾病的痛苦仍会伴随患者终身或使其年幼时夭折，沉重的经济负担和精神压力带来了巨大的负面影响。故早期发现、适时结束妊娠是减少中、重型地贫患者出现的唯一行径。　　目的:　　通过对惠州地区内育龄青年进行婚前、孕前及孕期的调查，了解惠州地区地中海贫血的分子流行病学情况，分析该地区育龄人群中地中海贫血的发生率和常见的突变基因类别，为惠州市提供地贫遗传学咨询资料和社区防治资料。　　材料与方法: 对在本地区进行免费婚前、免费孕前或孕期检查的育龄男女选择血液学常规检查的方法进行地贫疾病筛查，当筛查对象红细胞指数出现异常时，再以血红蛋白电泳分析做进一步检查。阳性指标者进行地中海贫血基因分析，同时对其配偶进行血液学常规检查和（或）血红蛋白电泳、基因分析;如夫妻双方携带地贫基因时，为降低围生期母胎风险，减少重型地贫儿出生，需尽早做产前基因诊断，按照实际情况，选择抽取孕妇羊水或胎儿脐带血，对其胎儿基因型做出诊断，适时结束妊娠。　　结果：　　1. 选取2015年1月至2017年1月在本地区进行婚前、孕前或产前检查筛查的育龄人群总筛查人数 1968 人，进行血液学常规检查的人数 1915 人，初筛阳性率49.81%;进行血红蛋白电泳的人数1766人，初筛阳性率为62.85%。　　2. 在筛查中红细胞计数（ RBC ）在ɑ地贫、β地贫、ɑβ地贫之间差异无统计学意义（ P>0.05 ）;而血红蛋白（ Hb ）、平均红细胞血红蛋白（ MCH ）、平均红细胞体积（MCV）以及血红蛋白A2在ɑ地贫和β地贫之间的差异具有统计学意义;平均红细胞体积（MCV）在β地贫、ɑβ地贫两者之间的差异具有统计学意义;血红蛋白A2在ɑ地贫与β地贫、ɑβ地贫之间的差异具有统计学意义。　　3. 本次收集的基因诊断人群中，共有1899例地贫携带者可疑者，确诊率为32.02%，共检出423例α地中海贫血，其基因突变类型有14种，其中我国3种常见缺失型α地贫基因型（--SEA/αɑ） ,(-α3.7α/αα )和(-α4.2α/αα)构成比分别为 64.07%、17.49%、7.80%，共89.36%。从临床分型来看，静止型、轻型和中间型构成比分类为33.33%、64.31%、2.36%，轻型所占比例在临床上最多。160例β-地贫患者标本中，检测出9种基因突变类型，以CD41-42(-TCTT)、IVS-II-654(C→T)、-28N（A→G)最常见。25例αβ-地贫患者标本中，检测出9种基因组合，以（--SEA/αɑ）与IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)占的比例高。　　4. 此次筛查中双方基因诊断均为携带同型地贫基因的夫妻有45对，分别患ɑ、αβ或β、αβ地贫8对，可能妊娠巴氏水肿胎或重型β地贫的机率占17.78%;同患ɑ地贫31对，可能妊娠巴氏水肿胎的机率占68.89%;同患β地贫6对，可能妊娠重型β地贫的机率占13.33%;其中已怀孕夫妇37对，抽取羊水进行胎儿基因型进行检测的有12对，重型地贫患儿1例，血红蛋白H病2例，轻型地贫5例，基因型未见异常4例。　　结论:　　1.在优质的室间和室内质量控制下，地中海贫血初步筛查指标还是以实验室血液学常规检查分析为主，简单可靠便于在基层推广应用，建议实验室血液学常规分析联合血红蛋白分析进行地贫筛查，减少地中海贫血的漏检率，干预地贫出生缺陷，提升人口出生素质。　　2. 惠州市惠阳区户籍育龄青年的地贫携带率与广东省的地贫总携带率有较为显著的差异，但两者基因突变率却是相似的，此次调查可为出生缺陷预防提供基础的遗传学资料。　　3.处于地贫高发省的惠州地区，地贫高危育龄夫妇需尽早进行产前诊断和相关的处理。