关键词： 地中海贫血   基因型   临床研究   河南  

摘要： 目的通过对河南地区地中海贫血（简称地贫）患者临床资料的分析,探讨本地区地贫患者的临床特征和基因突变类型,进一步分析本地区地贫基因的分布情况,加强河南人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础。方法回顾性分析2016年2月至2018年2月共两年期间在郑州大学第一附属医院门诊及住院部确诊的96例地贫患者的临床资料。总结其年龄、性别、民族、籍贯、临床表现、实验室检查、基因突变类型、治疗及预后等情况。结果1.96例患者中,男39例,女57例,男女比例0.68:1。本组资料中年龄最小者2天,最大者83岁,中位年龄26岁。2.本组资料中,α-地中海贫血30例,β-地中海贫血61例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血2例,HbE病3例。96例患者中,54例祖籍河南,其余42例分别来自国内其他省份,外来人群以南方地贫高发区为主。3.本组96例资料中,86.46%患者存在贫血,黄疸、肝脏肿大与脾脏肿大的患者所占比例分别为21.88%、5.21%和19.79%。4.本组中,43例患者合并呼吸道感染,8例患者合并消化道感染,分别有两例患者合并心脏病和脾功能亢进,各有1例患者合并遗传性椭圆形红细胞增多症、免疫性血小板减少症、缺铁性贫血和急性坏死性淋巴结炎。5.红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）以及平均红细胞血红蛋白（MCH）在α-地中海贫血、β-地中海贫血两者之间差异无统计学意义（P>0.05）;RBC、Hb、MCV和MCH在河南和南方籍贯的两类患者间差异亦无统计学意义（P>0.05）;Hb水平在≤14岁和>14岁两组间差异有统计学意义（P<0.05）,而RBC、MCV和MCH在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。6.本组资料中,54例患者进行毛细管血红蛋白电泳分析,HbA2水平在α-地中海贫血与β-地中海贫血之间差异具有统计学意义（P<0.05）。7.本组72例患者进行基因检测,共检出3种α基因变异类型和8种β基因突变类型。其中,α基因变异类型以--SEA和-α3.7两种缺失型最常见;β基因突变类型以IVS-Ⅱ-654（C→T）、CD17（A→T）与CD41-42（-TCTT）三种类型常见,且三种常见的β基因型杂合子在RBC、Hb、MCV和MCH血液学参数间差异无统计学意义（P>0.05）。8.本组资料中,β-地中海贫血检出率多于α-地中海贫血,且β-地中海贫血患者以杂合子频率最高。结论1.96例地中海贫血β-地贫的检出率高于α-地贫。2.地中海贫血是一组慢性溶血性贫血,多继发铁超载,但患者可合并缺铁性贫血。3.河南96例地中海贫血以杂合子频率最高,α基因变异以--SEA最常见,β基因变异类型以IVS-Ⅱ-654点突变最常见,呈现一定的差异和地域特异性。4.毛细管血红蛋白电泳对于区分α-地中海贫血和β-地中海贫血具有重要的诊断价值。

关键词： 高分辨率熔解曲线   地中海贫血   检测  

摘要： 目的对地中海贫血进行检测时选择高分辨率熔解曲线进行,对其应用效果展开探讨。方法本研究主要选择β型地中海患者的40例临床样本选择高分辨率熔解曲线进行检测,观察检测结果的准确性,分析该检测方法的特异性以及敏感性。结果进行高分辨率熔解曲线检测,检测结果为β型地中海贫血的有38例,占比95%,有2例误诊为肝硬化。结论采取高分辨率熔解曲线对地中海贫血进行检测操作简便,且具有较高的敏感性,应用价值较高。

关键词： HPFH   HbF   地中海贫血   临床特征  

摘要： 目的:探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（HPFH）及遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合地中海贫血的临床特征、血液学改变,加深对HPFH的认识,有助于疾病的诊断,为HPFH的基因类型提供临床依据。方法:回顾性分析2017年8月至2018年3月在广西医科大学第一附属医院就诊并行地中海贫血相关检测的病例,收集年龄≥2岁,无明显临床症状,Hb≥90g/L（复合β0/β0或β0/β+地贫时,满足Hb≥70g/L,未曾输血的条件）,血红蛋白电泳提示HbF≥2%,临床诊断为HPFH病例。根据是否检测出地贫基因缺陷以及突变类型,将收集到的20例临床诊断HPFH的病例分为三组进行观察分析:（1）HPFH组:仅临床诊断为HPFH,无地贫阳性依据者;（2）HPFH复合杂合子地贫组:临床诊断为HPFH,通过血红蛋白电泳或基因检测检出杂合子地贫,包括轻型β地贫、轻型α地贫及轻型αβ复合型地贫者;（3）HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组:临床诊断为HPFH,通过地贫基因检测证实合并有β0/β0或β0/β+地贫者。结果1.临床表现分析HPFH组6例,无明显临床表现;HPFH复合杂合子地贫组10例,均表现为轻度贫血或无贫血症状,肝脾不大;HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组4例,其中3例起病年龄1～4岁,轻~中度贫血,轻度黄染,伴不同程度的肝脾肿大,表现为β地贫中间型表型特征;1例病人无贫血症状,仅表现为皮肤轻度黄染。2.血常规及血红蛋白电泳分析结果6例HPFH病例血常规提示:Hb 126g/L169g/L,MCV 64fl88.4fl,血红蛋白电泳提示:HbF 2.4%6.4%。HPFH复合杂合子地贫组10例,其中1例复合东南亚缺失型α地贫杂合子,Hb121g/L,MCV 67.4fl,HbF 6.4%;6例复合轻型β地贫及3例复合αβ复合型地贫,Hb、MCV及HbF水平分别为97g/L108g/L、104g/L118g/L,60fl72.8fl、60fl65.8fl,2.4%7.2%、8%18.6%。HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫组4例,基因型分别为βIVS-I-1/βIVS-I-1、β17/β-28、β41-42/β41-42、β17/β41-42,血常规提示Hb 73.1 g/L126g/L,MCV 58.3fl76fl,HbF 86.1%97.7%。结论***无明显临床表现,除HbF升高外,Hb、MCV、Hb A2等血液学参数正常或接近正常水平。***复合杂合子地贫者除HbF明显升高外,地贫的临床表型及血液学改变不明显。3.本组HPFH复合（β0/β0）/（β0/β+）地贫者多表现为β地贫中间型表型特征,甚至无贫血表现,MCV、MCH、HbA2等血液学改变符合重型β地贫,但Hb水平明显升高。

关键词： 孕前优生健康检查   地中海贫血   筛查   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的:分析凯里市孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果。方法:采集凯里市妇幼保健计划生育服务中心2017年1月至9月填报的孕前优生健康检查地中海贫血基因检测数据,进行统计分析。结果:2017年1月至9月凯里市共1152对夫妇接受地中海贫血筛查,共39对夫妇接受地中海基因检测,无孕妇接受产前诊断。结论:凯里市接受孕前优生健康检查夫妇的双方同型地中海贫血基因携带率较高,但胎儿地中海贫血诊断率低。

关键词： 地中海贫血   贫血患儿  

摘要： ~~

关键词： 地中海贫血   疾病防治  

摘要： 他们把"健康所系,性命相托"的使命融入自己的生命和事业,风雨兼程,初心不改,他们有一个共同的名字——广西医科大一附院。"当时我们成立了四川一区、二区,接收了100个伤员。"曾参与2008年汶川地震伤员救治的广西医科大学第一附属医院(以下简称广西医科大一附院)创伤骨科手外科主任医师苏伟对当时的情形仍记忆犹新。作为国家卫生计生委国际紧急救援中心网络医院,广西医科大一附院

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   对比分析  

摘要： 目的:观察和分析对比缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验的结果.方法:选取我院2016年3月至2018年6月门诊收治的贫血患者48例,其中男患者24例,女患者24例,根据血常规结果确定患者的贫血类型,其中20例患有缺铁性贫血为测试1组,28例患有地中海贫血为测试2组,再选取血常规检验结果正常的患者48例为对照组,对比分析测试1、2组和对照组的血常规检验结果.结果:测试1、2组的血红蛋白指标均小于对照组,测试1组小于测试2组;测试1、2组的红细胞体积明显低于对照组;而测试1、2组的红细胞浓度大于对照组,测试1组大于对照组,并且这3组的血常规检验具有明显的差异,结果具有统计学意义(P<0.05).结论:根据血常规检验结果的对比分析,确定可以通过血常规检验是否患有贫血,且区分缺铁性贫血还是地中海贫血,为门诊确诊提供便捷,且结果具有显著的效果.

关键词： 微量元素   标准型α地中海贫血   孕妇   妊娠结局  

摘要： 目的:分析微量元素对标准型α地中海贫血孕妇妊娠结局影响.方法:选取我院收治的2016年1月1日-2017年12月31日收治的标准型α地中海贫血孕妇90例作为观察组,选取同期产检健康孕妇90例作为对照组,采用原子吸收光谱法检测标准型α地中海贫血孕妇微量元素,同时比较两组孕妇妊娠结局.结果:两组孕妇Cu、Ca、Mg、Zn、Fe/Zn差异无统计学意义(>0.05).观察组孕妇Fe水平高于对照组,差异有统计学意义(<0.05).观察组孕妇低体重儿、胎膜早破发生率均高于对照组,差异有统计学意义(<0.05).观察组孕妇血清铁蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(<0.05).结论:标准型α地贫孕妇存在铁缺乏现象,可能导致低体重儿与胎膜早破等不良妊娠结局,需引起重视.

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   血常规检验  

摘要： 目的:观察血常规检验用于缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的价值.方法:选取2017年3月-2018年2月我院收治的缺铁性贫血47患者和地中海贫血48例患者分别为观察A组和观察B组,再选取同期于我院行健康体检者47例为参照组,观察三组研究对象血常规相关指标的检测结果.结果:观察A组患者的RBC、Hb、MCV和MCH水平明显低于参照组(P＜0.05),RDW水平明显高于参照组(P＜0.05);观察B组患者RBC和RDW水平明显高于参照组(P＜0.05),Hb、MCV和MCH水平均明显低于参照组(P＜0.05);观察B组患者RBC和Hb水平明显高于观察A组(P＜0.05),MCV、MCH和RDW水平明显低于观察A组(P＜0.05).结论:血常规检验可为缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断提供一定的参考价值.

关键词： 地中海贫血   基因突变   儿童  

摘要： 目的了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0～14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果检出地中海贫血患儿3 540例（69.38%,3 540/5 102）,包括α地中海贫血2 102例（41.20%）、β地中海贫血1 218例（23.87%）和α复合β地中海贫血220例（4.31%）;其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性11例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例。8种α地中海贫血等位基因以--SEA（58.05%）为主,其次为-α3.7（18.44%）、-α4.2（8.81%）、αCSα（6.94%）、αWSα（5.62%）和αQSα（2.06%）,共占99.92%,检出罕见突变--Thai（0.04%）和-α2.4（0.04%）,28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα（54.62%）为主。13种β地中海贫血等位基因以CD41-42（52.95%）最常见,其次为CD17（13.76%）、-28（12.94%）、IVS-Ⅱ-654（10.24%）、CD71-72（4.52%）和CD26（2.83%）,共占97.24%,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N（48.93%）最常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα复合CD41-42/βN（14.55%）最常见。结论广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42最常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率。