关键词： 小儿地中海贫血   输血   去铁治疗   临床表现  

摘要： 目的探讨分析80例小儿地中海贫血患者的临床表现。方法随机选取该院2012年12月—2016年12月收治的80例小儿地中海贫血患者,将其分为对照组和观察组,对照组患儿采取常规治疗,而观察组均采取输血、去铁治疗,观察并分析80例小儿地中海贫血患者治疗前后的临床效果。分别就患儿的临床治疗有效率、血红蛋白含量、红细胞含量进行对比分析。结果 80例小儿患者经治疗后,观察组患儿的临床治疗有效率达到97.5%,血红蛋白、红细胞含量均优于对照组,且治疗后的临床效果均优于治疗前,两组数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿地中海贫血患者由于自身的造血障碍,经输血和去铁治疗可以改善患儿的临床表现,有利于小儿的健康成长。

关键词： 去铁酮   去铁胺   重型β地中海贫血   铁过载   疗效  

摘要： 目的研究去铁酮(DFP)联合去铁胺(DFO)治疗小儿重型β地中海贫血铁过载的临床效果。方法选取我院2012年2月至2015年8月期间收治的56例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机平均分为两组。DFO组单纯采用DFO治疗,联合组采用DFO联合DFP治疗。比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)水平和不良反应。结果联合组的总反应率为89.29%,明显高于DFO组的64.29%(P<0.05)。治疗后,两组患儿的SF水平较治疗前均有所降低。治疗前、治疗3个月、治疗6个月及治疗9个月,两组患儿的SF水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗12个月,联合组的SF水平明显低于DFO组(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DFP联合DFO治疗重型β地中海贫血铁过载患儿,效果显著,临床总反应率高,SF水平明显改善,不良反应少,值得临床推广应用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   诊断价值  

摘要： 目的：探讨血液检验在缺铁性贫血与地中海贫血患者中的变化情况。方法选取2014年6月至2016年6月接诊的65例贫血患者进行研究。按照贫血类型，分为缺铁性贫血组（n=35）和地中海贫血组（n=30）。与此同时，选取30名健康体检者作为对照组进行对照分析。检测分析三组的血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞分布宽度（KDW）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）水平变化。结果三组血液检验相关指标分析Hb地中海贫血组的Hb水平明显高于缺铁性贫血组，地中海贫血及缺铁性贫血组的Hb水平明显低于对照组（P〈0．05）；RBC：地中海贫血组的RBC水平明显高于缺铁性贫血组及对照组，缺铁性贫血组RBC水平明显高于对照组（P〈0．05）；RDW：地中海贫血组的RDW水平明显低于缺铁性贫血组，地中海贫血及缺铁性贫血组IKDW水平明显高于对照组（P〈0．05）；MCV：地中海贫血组MCV水平明显低于缺铁性贫血组及对照组，缺铁性贫血组MCV水平明显低于对照组（P〈0．05）；MCH：地中海贫血组MCH水平明显低于缺铁陆贫血组及对照组，缺铁陛贫血组MCH水平明显低于对照组（P〈O．05）；MCHC：地中海贫血组MCHC水平明显高于缺铁性贫血组及对照组，缺铁性贫血组MCHC水平明显低于对照组（P〈0．05）。结论血液检验各项指标对于贫血类型的判定有指导性意义，值得在临床中广泛应用。

关键词： 重型β-地中海贫血地   拉罗司   去铁胺   血清铁蛋白   心脏磁共振  

摘要： 目的探讨地拉罗司与去铁胺治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的临床疗效。方法收集重型β-地中海贫血铁过载患儿47例,按照不同治疗方案分为两组:观察组26例给予地拉罗司治疗,对照组21例给予去铁胺治疗。治疗12个月后比较两组患儿的治疗效果、血清铁蛋白(SF)、不良反应以及心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2~*检查结果。结果治疗12个月后,两组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组总控制率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组心脏、肝脏T2~*值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组在治疗12个月后SF水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地拉罗司治疗重型β-地中海贫血铁过载的近期效果明显优于去铁胺,明显降低了SF水平,尤其对肝脏去铁效果更为明显,且减少了不良反应的发生,值得临床重视。

关键词： Rh-Hr血型系统   血型抗原   地中海贫血   儿童  

摘要： 目的通过Rh血型的检测,为长期依赖输血的地中海贫血(地贫)患儿找到安全的血液输注。方法收集遵义医学院附属医院输血科常规备血和输血患者的抗凝血标本,鉴定其Rh血型5个抗原,统计除Rh D阴性标本以外各种血型所占比例;统计1年内地贫患儿输血人数和次数。结果 Rh血型5个抗原表型所占比例为CCDee(50.27%)、Cc DEe(34.20%)、Cc Dee(7.56%)、cc DEE(5.29%)、cc DEe(2.26%)、cc Dee(0.28%)、CCDEe(0.15%);34例地贫患儿1年中反复输血次数最多者达17次,最少2次。结论地贫患儿必须长期依赖输血治疗,反复多次输入Rh血型不相合的血液可能产生不规则抗体,引起迟发性溶血性输血反应及后期配血和治疗困难,输血前应重视Rh血型抗原的检测,选择Rh血型抗原相同的血液成分输注。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   基因型  

摘要： 目的了解海南省东方市育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布情况，为建立有效的地贫防控方案提供依据。方法收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1000对育龄夫妇地贫筛查资料．回顾性分析筛查阳性地贫夫妇的基因检测结果及基因分型。结果在筛查的1000对育龄夫妇中，检出携带地贫基因322例，检出率为16．10％（322／2000）。检出携带α-地贫基因246例，检出率为12.30％（246／2000），占检出病例的76．40％（246／322），其中α-缺失基因型197例，占检出病例的61．18％（197／322）；α-非缺失基因型32例，占检出病例的9．94％（32／322）；α-缺失杂合非缺失基因型17例，占检出病例的5．28％（17／322）。检出携带β-地贫基因43例，检出率为2．15％（43／2000）。检出携带α-合并β-地贫基因33例，检出率为1．65％（33／2000）。在检出的α-地贫基因型中，-α3.7／αα基因型最多，占19．25％（62／322）；其次为-α42／αα基因型，占17．70％（57／322）；第三为--SEA/αα基因型，占8．70％（28／322）。在检出的β-地贫基因型中，CD41．42／N基因型最多，占9．63％（31／322）。结论海南省东方市婚育人群地贫基因检出率较高．以携带α-地贫基因型为主。医疗卫生部门应重视地贫防控，强化婚前、孕前的地贫筛查，减少患儿的出生。

关键词： 血常规检查   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨血常规检查在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中的应用价值。方法 :将2014年6月至2017年3月期间重庆市垫江县中医院收治的44例地中海贫血患者设为甲组,将同期该院收治的37例缺铁性贫血患者设为乙组,将同期到该院进行体检的40例健康人设为对照组。对三组受检者均进行血常规检查。比较三组受检者进行血常规检查的结果。结果 :与对照组受检者相比,甲组患者血清Hb、MCV、MCHC、MCH的水平均较低,其血清RBC、RDW的水平均较高(P<0.05)。乙组患者血清Hb、RBC、MCV、MCHC、MCH的水平均较低,其血清RDW的水平较高(P<0.05)。与甲组患者相比,乙组患者血清Hb、RBC、MCHC的水平均较低,其血清RDW的水平较高(P<0.05)。两组患者血清MCV、MCH的水平相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 :将血常规检查应用于鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中的效果较为理想。

关键词： PCR-流式荧光杂交技术   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能。方法采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致。结果采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31%,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例。α-地贫中检出的基因型主要为--^(SEA)、-α^(3.7)和-α^(4.2);β-地贫中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-II-654与CD17。PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%。两种方法检测结果一致性很好。结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断。

关键词： 地中海贫血   基因   孕妇   贵州  

摘要： 目的分析贵州地区地中海贫血孕妇基因型检测结果。方法以近两年6 628例年龄为18~39岁贵州籍、孕周3个月孕妇作为研究对象,空腹真空采集静脉血2 m L注入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K_2)抗凝管,通过聚合酶链式反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型。结果 6 628例孕妇确认413例地中海贫血孕妇,其患病比率为6.23%。缺失型α-地中海贫血244例、突变型α-地中海贫血46例、突变型β-地中海贫血115例、αβ混合地中海贫血8例,分别占地中海贫血孕妇59.08%、11.14%、27.85%、1.94%,患病总比率为3.68%、0.69%、1.74%、0.12%。缺失型α-地中海贫血(-α^(3.7)、--^(SEA)、-α^(4.2))孕妇分别为145例、76例、23例。突变型α-地中海贫血(α^(CS)、α^(WS)、α^(QS)、-α^(4.2)/--^(SEA)、-α^(4.2)/α^(CS))孕妇分别为29例、11例、3例、2例、1例。突变型β-地中海贫血[CD41/42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28、βE、Cap+1、CD43、-29、CD14/15、CD27/28]孕妇分别为48例、26例、19例、8例、7例、2例、2例、1例、1例、1例。αβ混合地中海贫血(-α^(3.7)/CD17、--^(SEA)/CD17、α^(WS)/IVS-Ⅱ-654、--^(SEA)/CD41/42、-α^(3.7)/βE)孕妇分别为3例、2例、1例、1例、1例。结论贵州地区地中海贫血孕妇基因型特点为缺失型α-地中海贫血>突变型β-地中海贫血>突变型α-地中海贫血>αβ混合地中海贫血,其中缺失型α-地中海贫血主要为-α^(3.7)基因型、突变型β-地中海贫血主要为CD41/42基因型、突变型α-地中海贫血主要为α^(CS)基因型。

关键词： β-地中海贫血   遗传修饰因子   Hb   F   Hb   E   遗传多样性  

摘要： 目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P<0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(G>A)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。