关键词： β-地中海贫血   血红蛋白含量   红细胞平均体积   突变   中国   抗碱血红蛋白   血红蛋白浓度   贫血患者  

摘要： 1材料与方法 先证者，汉族，女性，25岁，来自于深圳市孕前优生健康检查对象。地中海贫血筛查指标分别为：红细胞平均体积（MCV）72．6fl,平均血红蛋白含量（MCH）22．7pg，血红蛋白A（HbA）91．7％，血红蛋白A2（HbA2）6．2％，抗碱血红蛋白F（HbF）2．1％，红细胞计数为5．25×10地／L，血红蛋白浓度为119g／L。根据小细胞低色素型贫血的诊断标准，判断其为小细胞低色素型贫血患者。其家族成员未进行地贫基因检测，未发现有重型地贫患者。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断的价值。方法选取20例缺铁性贫血患者为A组,20例地中海贫血患者为B组,20名健康志愿者为C组。观察血常规检测结果。结果 A组与B组红细胞(RBC)、红细胞/血红蛋白(RBC/Hb),红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb、红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)与C组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。A组与B组的Hb、RBC/Hb、MCV、MCHC比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用血常规检测可以有效检测缺铁性贫血以及地中海贫血,具有重要的临床价值。

关键词： 重型地中海贫血   去铁酮   去铁胺   地拉罗司  

摘要： 目的:探讨对于重型地中海贫血儿童使用输血治疗和去铁治疗的临床效果。方法:选取160例重型地中海贫血患儿的治疗效果进行研究,根据病案资料进行回顾性分析,分成输血依从组(40例)、输血非依从组(40例)、去铁治疗依从组(40例)、去铁治疗非依从组(40例)四组,治疗一年后对患儿超声心动图、血清脑钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)等心功能指标进行测量。结果:输血依从组和非输血依从组相比患儿的血清BNP、cTnI水平下降(P<0.05),输血依从组左室舒张内径、左室收缩内径均低于输血非依从组(P<0.05),输血依从组心输出量、心指数高于输血非依从组(P<0.05);去铁治疗依从组和去铁治疗非依从组相比患儿的血清BNP、cTnI水平下降(P<0.05),去铁治疗依从组左室舒张内径、左室收缩内径均低于去铁治疗非依从组(P<0.05),去铁治疗依从组心输出量、心指数高于去铁治疗非依从组(P<0.05)。结论:去铁治疗和输血,对于儿童重型地中海贫血的治疗都可以在预防患儿心衰方面发挥一定的作用。

关键词： 地中海贫血   筛查   出生缺陷干预  

摘要： 目的:了解全州县婚检人群地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据.方法:对2017年全州县8326例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析.结果:地中海贫血初筛阳性794人,占9.54％;夫妇双方阳性30对,占0.72％.结论:加强婚检地贫筛查,能有助于降低重度地贫儿的出生率,对提高人口素质有非常重要的意义.

关键词： α-地中海贫血   基因型   筛查   血液学指标  

摘要： 目的:探讨黔西南地区α-地中海贫血(α-地贫)基因型及与血液学指标的关系。方法:选择黔西南地区209例成人α-地贫基因携带者作为α-地贫组,按照α-珠蛋白基因型分为静止型51例、标准型92例和中间型66例;另选择同期医院体检的健康人群50名作为对照组,检测并比较各组受试对象红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞压积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RCDW)、血红蛋A2(Hb A2)、血红蛋白F(Hb F)等血液学指标。结果:209例α-地贫病人共检出缺失型(--或-α)182例,占87.1%,非缺失型(αTα)27例,占12.9%。α-地贫组RBC、RCDW高于对照组,Hb、MCV、MCH、MCHC、Hb A2低于对照组(P<0.05)。静止型、标准型、中间型α-地贫病人Hb、MCV、MCH、MCHC、Hb A2呈降低趋势,RCDW呈升高趋势,RBC呈先降低后升高趋势(P<0.05);-α3.7/αα亚组MCHC高于-α4.2/αα亚组和αTα/αα亚组,-α4.2/αα亚组MCHC又高于αTα/αα亚组(P<0.05)。αTα/--SEA亚组MCV高于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组,MCHC低于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组(P<0.05)。结论:黔西南地区α-地贫基因突变主要以--SEA/αα型为主,血液学指标可以作为α-地贫筛查的指标之一。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   红细胞参数及计算公式   鉴别诊断  

摘要： 目的比较8种红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的实际效能。方法用全自动血球仪对本院产检接收的110例缺铁性贫血和211例地中海贫血患者的红细胞参数进行检测,以文献报导的8种红细胞参数及计算公式(依次标记为F1-F8)为鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积(AUC)。结果发现公式F7、F8和F5的鉴别效能明显高于其余5个公式,3个公式的AUC分别为0.978、0.953and 0.925。结论本研究表明公式F7、F8和F5对惠州地区人群的地中海贫血与缺铁性贫血有较好鉴别效能,其中以公式F7鉴别效能为最高(AUC=0.978),其灵敏度、特异度分别为93.36%、95.41%,可供本地区基层医疗机构鉴别TT与IDA时选用;公式F1鉴别效能最低,不宜采用。

关键词： 毛细管电泳   新生儿   静止型α地中海贫血   干血斑  

摘要： 目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P<0.001),除α^(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P<0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中α^(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P<0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。

关键词： α地中海贫血   等位基因   突变   基因型   血液学  

摘要： 目的分析同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料，挑选出同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）的患者14例（男4例，女9例，胎儿1例）。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测血红蛋白A0（HbA0）、血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF），用跨越断裂点多聚酶链反应（Gap－PCR）技术检测常见的3种缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β－地贫和3种常见的非缺失型α－地贫基因。用两轮巢氏PCR检测HKαα型α－珠蛋白生成性贫血。结果16 080份样本中，共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例（HKαα/－－SEA），检出率为0.087%，且存在1个HKαα/－－SEA家系，发现其中1例为罕见的HKαα/－－SEA合并βIVS－Ⅱ－654/βN胎儿病例。HKαα/－－SEA组的平均红细胞体积（MCV）为（69.54±5.92）fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）为（22.11±2.22）pg,血红蛋白（Hb）为（117.64±18.14）g/L。与正常组相比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0.05）；与α－地贫杂合子组（－－SEA/αα）相比，MCH、Hb值差异无统计学意义（P〉0.05）；与血红蛋白H（HbH）病（－α3.7/－－SEA）组比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论两轮巢式PCR可鉴定HKαα/－－SEA，血液学主要表现为小细胞低色素性贫血，与－－SEA /αα表型类似，但比HbH病轻，能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略。

关键词： 地中海贫血   孕妇   甲状腺激素   碱性磷酸酶   α-L-岩藻糖苷酶  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇早期体内碱性磷酸酶(ALP)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)和甲状腺激素变化情况。方法选取2016年2月-2017年3月在该院产科建档并进行产检的地中海贫血早期孕妇281例,同时设置281例正常孕周为3个月孕妇作为对照组。采集空腹静脉血2 ml注入紫色EDTA-K2抗凝管中,完成血液检测;采集空腹静脉血4 ml,静止,分离血清,检测ALP、AFU、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、血清游离甲状腺激素(FT_4)和促甲状腺激素(TSH),PCR+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血。结果对照组孕妇ALP和AFU水平高于地中海贫血孕妇(P<0.05);地中海贫血孕妇TSH高于对照组孕妇(P<0.05);地中海贫血孕妇FT3和FT4低于对照组孕妇(P<0.05)。结论地中海贫血孕妇早期ALP、AFU和甲状腺激素水平受到影响。