关键词： 慢性肾脏病   地中海贫血   铁代谢   铁调素  

摘要： 目的 CKD合并地贫患者铁代谢情况及其与Hepcidin水平相关性。方法慢性肾脏病贫血非透析患者30例(CKD组)、慢性肾脏病贫血合并α地中海贫血非透析患者30名(CKD-α地贫组)、慢性肾脏病贫血合并β地中海贫血非透析患者30名(CKD-β地贫组)、对照组选取同期正常健康体检人员30名(正常组)。四组男女性别比例分别为101.5:100、101.8:100、102.5:100及102.1:100;年龄范围为:20-67岁,均值在(50.3±8.97)岁,统计显示无差异。所有入组人员在早上空腹抽取四份静脉血样分别送本院血液室测定RBC、Hb、Hct、hs-CRP,在生化实验室中测量BUN、CREA、ALB、SI,将SF、TSAT、s Tf R、i PTH的测量交由核医学科完成,Hepicidin的测量通过试剂盒实现。结果 ***-β地贫、CKD-α地贫组铁过载情况比CKD组和健康对照组严重。CKD-β地贫组铁过载程度比CKD-α地贫组要重。***组的Hepcidin的浓度明显高于健康对照组、CKD-α地贫组及CKD-β地贫组。CKD-β地贫组Hepcidin浓度水平明显低于CKD-α地贫组。结论CKD合并地贫患者都存在严重的铁代谢紊乱,单纯CKD患者是存在铁负荷不足,可以按常规补充铁剂;但是CKD-β地贫、CKD-α地贫患者我们的研究结论是铁负荷过量,具体是否需要补充铁剂,需要根据患者的Hb浓度及Hepcidin水平。

关键词： 铁蛋白   血细胞减少   地中海贫血   HLA不相合造血干细胞移植  

摘要： 目的研究重型β地中海贫血(地贫)造血干细胞移植(HSCT)植入后血细胞减少(CPE)的影响因素。方法对2009年1月1日-2015年6月30日在本中心行7/8 HLA相合HSCT治疗的61例地贫患者进行了回顾性分析。61例患者分为CPE组(n=38)和无CPE组(n=23),运用单因素和多因素回归分析对两组中移植前铁蛋白(PTSF)、供者年龄、受者年龄与CPE的相关性。结果在单因素分析中证明PTSF为CPE的危险因素。CPE组PTSF水平明显高于无CPE组(3927.9±1314.9 ng/mL vs 2291.0±994.4 ng/mL,P=0.000)。同样的结果在多因素回归分析中也被证实(P=0.001)。运用R语言(R 2.15.2)校正两组中PTSF界限值为2500 ng/mL。结论高PTSF是7/8 HLA相合地贫HSCT发生CPE的高危因素,在地贫患者接受7/8 HLA相合HSCT时,PTSF应降至2500 ng/mL以下。

关键词： 新生儿   地中海贫血   筛查   基因型  

摘要： 目的了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart's带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义。方法我们于2016年1月—2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断。结果确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4%,主要基因型为-α^(3.7)/αα,轻型α地中海贫血占37.7%,主要基因型--^(SEA)/αα,轻型β地中海贫血占18.7%,主要基因型为CD41-42/N。Hb Bart's带含量为0.1%的确诊阳性率53.3%,95.8%为静止型α地中海贫血,Hb Bart's带含量1%～5%的确诊阳性率94.8%,95.0%为轻型α地中海贫血,5%～20%的确诊阳性率100.0%,84.2%为中间型α地中海贫血。结论本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血。此外,Hb Bart's带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊。

关键词： 植入前遗传学诊断   α地中海贫血   多重置换扩增  

摘要： 目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。

关键词： 血常规检查   缺铁性贫血   地中海贫血   贫血类型  

摘要： 目的:比较地中海贫血与缺铁性贫血患者的MCV、MCH、MCHC等血常规指标,为临床鉴别诊断提供参考。方法:选取确诊为贫血患者90例为研究对象,均有完整的血常规检查和血涂片形态检查资料,其中地中海贫血23例(地中海组),缺铁性贫血67例(缺铁组),另选取同期健康体检者50例为对照组,分析比较三组对象MCV、MCH、MCHC等血常规指标,分析贫血患者血涂片形态检查结果。结果:缺铁组和地中海组MCV、MCH、MCHC、RBC、Hb指标低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁组MCHC、RBC、Hb指标均低于地中海组,RDW值高于地中海组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。血涂片检查结果:缺铁性贫血患者红细胞胞体偏小、形态均匀,淡染区明显扩大;地中海贫血患者多见异常、多形的红细胞和巨大血小板,红细胞大小不一。结论:缺铁性贫血与地中海贫血患者的MCHC、RBC、Hb以及RDW等血常规指标存在较大差异,血常规与血涂片形态检查联合应用可为临床诊断和鉴别诊断提供科学参考。

关键词： α-地中海贫血   基因型   中国武汉地区  

摘要： 目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的:研究血红蛋白电泳检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年3月-2016年3月在我院进行地中海贫血筛查的人员130例,其中65例疑似患者作为研究组,65例为体检健康的人员作为参照组。对两组人员采用血红蛋白电泳测试,观察两组人员的电泳阳性率,对比他们血红蛋白的异常情况。结果:研究组患者的阳性率为63.08%较参照组的23.08%高,P<0.05;α型地中海贫血、β型地中海贫血、参照组三组人员的血红蛋白异常情况差异明显,P<0.05。结论:血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中起到了十分重要的作用,其临床应用价值较高,值得推广。

关键词： 地中海贫血   血细胞   血红蛋白   筛查  

摘要： 目的探讨地中海贫血(简称地贫)采用血细胞分析技术和血红蛋白(Hb)分析技术进行筛查的应用价值。方法选择2015年2月至2017年2月儿科门诊和遗传咨询门诊收集的疑似地贫基因携带者180例为观察组;同期收集非地贫基因携带者180例为对照组。两组均行平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)和Hb A2检测。对比单用和联用筛查价值。结果检测MCV诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均优于MCH、Hb A2(P<0.05)。MCV+MCH+Hb A2联合检测灵敏度为68.6%,诊断准确度为79.4%。MCV+MCH联合检测灵敏度为62.1%,诊断准确度为66.4%。差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床需依据实际情况,对筛查方案进行选择,在健康体检和流行病学调查时,可应用MCV+MCH方案,依据需要可加做血清铁蛋白测定,若均提示地贫可对Hb进行分析,以获得更为准确的筛查结果。