关键词： α-地中海贫血   基因检测   遗传咨询  

摘要： α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： 罗特西普   红细胞成熟剂   β-地中海贫血  

摘要： 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物。2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。临床研究表明,罗特西普可有效降低β-地中海贫血患者的输血负担,不良反应可控且患者耐受性良好。本文对其作用机制、药动学、临床评价、安全性等信息进行综述,旨在为临床用药提供参考。

关键词： 新生儿   地中海贫血   早期筛查   价值  

摘要： 目的分析小儿早期地中海贫血筛查的意义。方法选取2020年12月—2022年12月在本院出生的3962例新生儿为研究样本,均对其进行了地中海贫血筛查工作,统计筛查结果,整理对照入组新生儿半年期的回访结果。结果共筛查出218例地中海贫血患儿,占比5.50%,其中β0地中海贫血145例,占比3.66%,β+地中海贫血69例,占比1.74%,其他类型4例,占比0.1%;地中海贫血患儿的发育迟缓、智力损伤、感染、病理黄疸、神经缺损、死亡发生率均显著高于正常新生儿,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿群体实施地中海贫血筛查有助于尽快检出地中海贫血,对其实施针对性的治疗,以降低患儿出现不良结局的发生率,建议临床尽快开展针对全体新生儿的早期地中海贫血筛查。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   四川金堂地区   孕妇  

摘要： 目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕见型地贫标本送至广州凯普医药科技有限公司进行检测。结果确诊地贫基因携带者782例,金堂地区孕妇地贫总携带率为16.52%,其中检出α-地贫487例,占总携带数的62.21%,基因型以αα/-αSEA型、αα/-α^(3.7)型、αα/-α^(4.2)型、α^(CS)α型、α^(WS)α型为主;检出β-地贫278例,占总携带率的35.58%,基因型以CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N、CD71-72M/N、βEM/N为主,其中还包含的3例罕见型地贫;检出复合型地贫17例,占总携带数的2.21%。结论金堂地区孕妇地贫阳性率较高,类型复杂多样;α-地贫患者高于β-地贫患者,分布存在一定的地域特征,α-地贫多见于αα/-αSEA、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2);β-地贫多见于CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N。

关键词： 地中海贫血   基因突变   荆州地区  

摘要： 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。

关键词： 儿童   遗传性溶血病   遗传性球形红细胞增多症   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5''-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测, 诊断为HS合并α-地中海贫血。检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献, 并进行文献复习。结果该患儿诊断后仍处于临床观察期, 文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿, 1例仍间断输血和祛铁治疗, 1例未明确描述预后。结论遗传性溶血病可以多种病因共存, 临床工作中对该病筛查时要全面, 从而避免漏诊。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   血红蛋白电泳   血常规检验   灵敏度   特异度  

摘要： 探究血红蛋白(Hb)电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血(以下简称“地贫”)的诊断价值。方法 回顾性分析我院2021年1~12月接收的1500例孕妇的临床资料,所有孕妇均参与产前血常规检验与Hb电泳分析,根据临床诊断结果将孕妇分为正常组(无地贫,n=1226)与地贫组(确诊地贫,n=274),比较两组各项检查结果,并以临床诊断结果为金标准,分析Hb电泳结合血常规检验对产前地贫的诊断效能。结果 地贫组平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)水平均低于正常组,而红细胞分布宽度(RDW)变异系数高于正常组,差异有统计学意义,P<0.05。地贫组HbA2为(1.18±0.36)%,明显低于正常组的(2.76±0.58)%,差异有统计学意义,P<0.05。血常规检验、Hb电泳的阳性检出率分别为16.33%、15.87%;Hb电泳分析结合血常规检验的阳性检出率为18.40%。Hb电泳分析结合血常规检验诊断产前地贫的灵敏度、特异度及准确率分别为:94.16%、98.53%、97.73%,且灵敏度与准确率均显著高于血常规检验与Hb电泳分析单独检测,P<0.05。结论 Hb电泳结合血常规检验对地贫的诊断效能较佳,在孕妇产前筛查中存在较高的应用价值。

关键词： 基因突变类型   地中海贫血   突变检测   基因芯片   基因检测   检测依据   ARMS   质谱法  

摘要： 地中海贫血是全球热带和亚热带地区高发的单基因隐性遗传病,也是我国南方最常见且危害较大的遗传病。地贫的基因突变类型复杂且多样,基因检测产品通过检出受检者是否携带地贫基因及基因突变情况,为有效防控和治疗地贫提供检测依据。基因突变检测技术发展至今,涌现出多种检测技术,如高通量测序、ARMS、荧光PCR熔解曲线分析技术、基因芯片、核酸膜条、核酸质谱法等。

关键词： β-地中海贫血   珠蛋白链失衡   铁过载   无效红细胞生成  

摘要： 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。

关键词： 新生儿   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的通过对贵州省新生儿足跟血进行血红蛋白电泳检测,统计各地区筛查情况,了解贵州省大部分地区新生儿血红蛋白类型。方法选取2023年4月1日至2023年9月30日在贵州省黔西南州、黔东南州、六盘水市、铜仁市及部分贵阳市出生的新生儿共52772例,使用血红蛋白电泳技术,对其足跟血进行血红蛋白各组分的分析检测,筛查出可疑α-、β-地中海贫血及其他异常血红蛋白病新生儿,分析其差异。结果在52772例新生儿足跟血样本中,共检出异常电泳图谱4196例,其中检测出可疑α-地贫2932例,可疑β-地贫1273例,可疑其他异常血红蛋白病177例,186例为α-合并β-地贫、β-地贫合并其他异常血红蛋白病。初筛阳性样本显示,各地区总阳性率、α-地贫阳性率及β-地贫阳性率差异有统计学意义(P<0.05),各地区其他异常Hb病阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州省新生儿血红蛋白电泳在地贫及其他异常血红蛋白病的筛查中起到较高应用价值,对后续的人群基因分布特点、优生优育及血红蛋白病研究打下基础。