关键词： 血常规检查   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用。方法:随机选取我院2016年4月~2017年10月收治的36例地中海贫血患者,设为甲组,并选取同时期36例缺铁性贫血患者设为乙组;对两组均进行血常规检查,对比分析血检结果。结果:甲、乙两组红细胞中血红蛋白量(HB)普遍偏低,并未发现明显差异(p>0.05),但甲组RDW、MCV指标明显低于乙组(p<0.05),同时甲组MCHC显著高于乙组(p<0.05)。结论:在地中海贫血与缺铁性贫血两种病症除MCH均表现为较低水平,无显著差异外,其余三项检测指标间均存在明显差异,在对二者临床初诊检验中有着重要指导作用。

关键词： 防城港市   边境地区   儿童   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区0~6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%,其中α-地贫14.74%[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02%[(39+11)/997](含α-复合β)。该研究检出6种α-地贫等位基因--^(SEA)/、-α^(3.7)/、-α^(4.2)/、αα^(WS)/、αα^(QS)/、和αα^(CS)/,其中以--^(SEA)/最为常见,构成比为51.95%(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94%(23/49)。结论防城港市边境地区0~6岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因治疗  

摘要： 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因检测是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(m RNA)进行分析来诊断遗传病的技术,是预防中、重型地中海贫血胎儿出生的主要检测方法。输血、除铁和骨髓移植等是地贫的传统治疗方法。近年来由于干细胞技术的发展,地中海贫血的基因治疗有了长足的进步。本文就地中海贫血的基因检测和基因治疗进行综述。

关键词： 产前筛查   地中海贫血   MVC   RBC脆性   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:观察临床采用MCV(平均红细胞体积,mean corpuscular volume)和RBC(红细胞,Erythrocytes)脆性及Hb(血红蛋白,hemoglobin)电泳进行产前筛查地中海贫血的临床价值。方法:选取2016年1月~2017年3月期间于某院行产前检查通过基因诊断后确诊的300例地中海贫血孕妇设为试验组,另选取同期于某院行产前检查的非地贫孕妇300例设为对照组,均测定两组MCV,行RBC与Hb电泳试验,对单项及3项试验结果进行对比分析,并对3项试验检测地中海贫血的特异度、灵敏度等进行评价。结果:地贫筛选过程中MCV特异性相对于RBC脆性、Hb电泳较低,但Hb电泳、RBC脆性的灵敏度相抵偏低;各试验平行联合检测的灵敏度、阴性预测值均相对得到了提高,但降低了特异度、阳性预测值;系列联合检测则对于特异度、阳性预测值有提高效果,但是降低了灵敏度、阴性预测值;平行检测与单项检测比较其灵敏度、阴性预测值得到明显提高(P<0.05),系列检测与单项检测比较其特异度、阳性预测值得到明显提高(P<0.05)。结论:MCV、RBC脆性及Hb电泳3项联合检测筛查地贫效果较佳,优于单项检测,值得临床推广应用。

关键词： 贫血   孕妇   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:通过对贫血孕妇地中海贫血(简称地贫)检测结果的分析,探讨地贫在本地区孕妇人群中的发病情况,预防重症地贫患儿出生。方法:2011年9月到2015年2月间我院产科门诊及住院部3074例贫血孕妇进行血红蛋白(Hemoglobin, Hb)电泳及地贫基因分型检测,基因分型检测阳性者行配偶的地贫检查。夫妻双方携带有同型地贫基因的对胎儿进行地贫的产前诊断。结果:3074例贫血孕妇中,血红蛋白电泳异常者188例,地贫基因分型阳性者150例,其中α地贫44例,β地贫106例。产前诊断检查出重症地贫胎儿6例。结论:对本地区贫血孕妇应常规进行地贫产前检查,可有效防止重症地贫患儿出生。

关键词： 新生儿   干血斑   地中海贫血   筛查   基因型  

摘要： 目的研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成，探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。方法实证研究的方式，2016年1至12月，采用机械抽样法，每日抽取25%～50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本，总计6 864份，行血红蛋白电泳，电泳实验结果异常标本，召回新生儿抽血，再行地贫基因检测，汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行性。结果6 864份新生儿滤纸干血斑标本中，电泳初筛阳性604份，阳性率8.80%，电泳阳性标本确诊携带地贫基因343份，携带率5%（343/6 864），其中α－地贫基因281份，占81.92%（281/343），β－地贫基因57份，占16.62%（57/343），α－合并β－地贫基因5份，占1.46%（5/343）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。α－地贫病例中，缺失型占89.68%（252/281），以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%（14/281），以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%（15/281），以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%（35/57）。结论海口市新生儿地贫基因携带率高，基因型分布有地域特点，以α－地贫为主。新生儿足跟血滤纸干血斑为标本行地贫群筛的方法可大力推广。

关键词： iTRAQ   β-地中海贫血   差异蛋白   生物标志物  

摘要： 目的应用同位素相对标记与绝对定量技术(iTRAQ)分析β-地中海贫血患者血浆蛋白,筛选出差异蛋白及其功能分析。方法通过强阳离子交换色谱分析法的8种不同同位素标记的i TRAQ和液相色谱法以及串联质谱分析了地贫组和健康照者血浆蛋白。通过Mascot软件分析和GO分析表达差异的蛋白。结果与对照组相比,实验组中共鉴定出有定量信息的蛋白质58个,包括49个上调蛋白和9个下调蛋白。生物信息学分析显示差异表达的蛋白主要参与凝血、凝固止血、伤口愈合、应对受伤、体液调节的水平、急性炎症反应、囊泡、介导转运、血小板激活、血小板脱粒等过程,这些表达差异的蛋白中选择5个显著表达差异作为候选蛋白,分别是CRP、SAA1、HBA、FBLN1、HRG。结论本研究发现这5种蛋白在β-地中海贫血发病过程中发挥重要作用,可能作为该病潜在的临床筛查生物标志物。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   优生优育   指导价值  

摘要： 目的探究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值。方法回顾性分析6824例进行地中海贫血产前筛查孕妇的临床资料,分析其筛查结果。结果在6824例孕妇中,共检出地中海贫血者50例(0.73%),其中α地中海贫血19例(38.00%),β地中海贫血31例(62.00%)。另外,在α地中海贫血患者中,以--SEA/αα居多,占13例(68.42%),其余,静止型-α3.7/αα为3例(15.79%)、-α4.2/αα为1例(5.26%),而中间型--/-α3.7为1例(5.26%)、--/-α4.2为1例(5.26%)。在β地中海贫血中,则以CD41-42为主,占17例(54.84%),其次为IVS-Ⅱ-654,共9例(29.03%);CD17共3例(9.68%),其余CD27-28与CD14-15均各占1例(3.23%)。结论选取适当检查方法对孕妇进行地中海贫血基因筛查,能够进一步降低地中海贫血患儿出生率,以提升人口质量,起到优生优育的作用。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血   地中海贫血基因  

摘要： 目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平。方法选取2016年10月—2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析。结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%。β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%。儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%。β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出。结论本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施。

关键词： 孕期   地中海贫血   筛查   诊断  

摘要： 目的对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。方法选取2014年6月~2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。结果经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2%;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0%,地中海贫血基因携带率12.2%,其中α地中海贫血携带率为7.7%,β地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10%;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10%。其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例。结论选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义。