关键词： 促甲状腺激素   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏   地中海贫血   筛查   孕前检查  

摘要： 目的探究促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查联合检测在孕前检查中的临床应用价值。方法选取2014年1月至2015年12月在我院进行孕前检查的夫妇1000对作为研究对象,所有参与者晨起空腹采取静脉血4?ml,应用化学发光法测定血清中的促甲状腺激素的含量;G6PD活性采用定量比值法试剂盒检测;地中海贫血采用地中海贫血筛查试剂盒检测;α珠蛋白生成障碍性贫血采用单管多重聚合酶链反应(GAP-PCR)测定;β珠蛋白生成障碍性贫血采用反向点杂交法(RDB)测定;检测不同年龄段夫妇中女方出现促甲状腺激素含量异常、G6PD缺乏症及地中海贫血的几率;统计促甲状腺激素含量过高和过低患者的甲状腺激素水平;比较不同基因缺陷患者的溶血及G6PD活性情况。结果促甲状腺激素异常、G6PD缺乏症及地中海贫血患者主要集中在25~30岁及30~35岁,分别达到45.31%和28.13%,44.62%和30.77%及42.86%和30.61%,总发生率达6.40%、3.25%及2.45%;甲状腺激素含量0.1~0.29?μIU/mL及2.5~4.5μIU/mL的患者分别为22例和19例,分别占34.38%和26.69%;α-THal基因与β-THal?基因同时缺陷的患者的溶血百分比及G6PD活性显著低于单一α-THal基因或β-THal基因缺陷的患者(P<0.05)。结论促甲状腺激素分泌异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血在孕前的检出度相对较高,此三项检测的联合筛查对于避免下一代发生出生缺陷及新生儿溶血等具有重要的作用,在孕前检测中应广泛推广。

关键词： 地中海贫血防控   服务网络运行模式  

摘要： 目的探索江门市地中海贫血预防控制服务网络运行模式,为构建科学合理的市级防控网络提供科学依据。方法充分运用已有的三级妇幼保健服务架构在全市范围内建立地贫防控的服务网络:1.领导重视、明确职责、加强督导;2.利用三级妇幼保健网络作用,建立信息管理体系,畅通信息上报审核汇总反馈渠道;3.强化妇幼保健机构的工作职能,加强专业队伍建设;4.建立服务网络,为孕期孕妇提供血常规检测(初筛)服务,为任一方初筛阳性的孕妇夫妇提供血红蛋白电泳(筛查)检测服务,为双方地贫筛查均为阳性的孕妇夫妇提供地贫基因检测夫妇,为携带同型基因的孕妇夫妇提供地贫产前诊断服务,为怀有重度地贫胎儿的孕妇提供终止妊娠服务。结果 1.全市97家医疗保健机构中,有83家机构为孕妇提供地贫筛查检测服务,开展地贫初筛率为85.6%,对82家机构进行地贫初筛实验室时间质评,参加实验室室间质评率为98.8%。2.孕妇地贫初筛率为96.22%;血常规检测阳性情况:孕妇地贫初筛阳性检出率为16.21%,孕妇丈夫地贫初筛阳性检出率为15.24%;血红蛋白电泳检测情况:孕妇地贫筛查阳性检出率为14.84%,孕妇丈夫地贫筛查阳性检出率为15.86%;地贫基因检测与产前诊断情况:诊断出携带同型地贫基因夫妇480对,其中接受了胎儿地贫产前诊断孕妇数为458人,产前诊断率为95.42%;经地贫产前诊断出重度地贫胎儿80例,产前干预率达到97.50%,已达到省地贫项目对于产前干预率80%的要求。3.全市97家机构使用广东省妇幼信息系统上报月报表,广东省妇幼信息系统使用率100%,2016年地贫电子档案阳性结果录入率96.78%。结论 1.政府和卫生行政部门应承担主导作用,确保专项经费投入和加大宣传普及力度,为地贫防控工作顺利开展营造氛围;2.充分发挥三级妇幼保健网络作用,初步建立地贫防控与妇幼保健服务相结合的防控网络;3.全市各机构使用广东省妇幼卫生信息系统建立地贫电子档案初见成效。

关键词： 中国型G^γ^+(A^γδβ)^0地中海贫血   东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症   遗传咨询   基因诊断  

摘要： 目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P<0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。

关键词： 孕妇   地中海贫血   基因检测   临床意义  

摘要： 目的对孕妇地中海贫血情况进行探讨,分析基因检测结果,探究产前筛查的临床意义。方法选取我院20151月至2017年1月期间接诊的280例孕妇,使用血常规方式分析其地中海表型,使用毛细血管电泳筛查,针对检查结果为表型阳性患者进行基因的进一步诊断。结果筛查结果中,α-地中海贫血、β-地中海贫血与α/β-地中海贫血差异并不明显(P>0.05);确诊率上,α-地中海贫血、β-地中海贫血明显比α/β-地中海贫血高(P<0.05);30例α-地中海贫血中,——SEA/αα基因型为60.00%;14例β-地中海贫血中CD17/N基因型占据42.86%。结论本组孕妇发生地中海贫血的概率很高,产前筛查对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用。

关键词： 红细胞参数   孕检   筛查   地中海贫血  

摘要： 目的探析红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法选取2015年6月~2017年6月到我院接受孕检的300例孕检人员为主要研究对象,采用全自动血液分析仪对孕检人员的红细胞参数进行测定,分析其地中海贫血基因,对孕检人员的各项红细胞参数检测结果以及最终的筛查诊断结果进行回顾性分析。结果 300例孕检人员中,地中海贫血检测阳性165例(观察组),地中海贫血检测阴性135例(对照组)。观察组研究对象的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均明显低于对照组,观察组的红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)高于对照组,两组之间的红细胞参数检测值比较差异有统计学意义(P<0.05)。红细胞参数检测和基因诊断在地中海贫血与非地中海贫血研究对象上的诊断准确率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在孕检时采用检测红细胞参数的方式筛查地中海贫血,是一种经济、有效的筛查方法,可根据各项红细胞参数值判断是否患有地中海贫血,提升孕检效率。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的分析血液检验指标在贫血鉴别和诊断中的临床价值。方法 20例地中海贫血患者、20例缺铁性贫血患者及30例健康体检者作为研究对象,对其进行血液检验,对不同类型研究对象检验结果进行比较和分析。结果地中海贫血、缺铁性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)与健康体检者比较差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血患者MCHC、RDW与缺铁性贫血患者比较差异具有统计学意义(t=26.4374、5.4187,P<0.05)。结论血液检验能够有效诊断贫血并准确鉴别贫血的类型,可作为贫血诊断和鉴别的首选措施在临床中应用和推广。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术   DNA芯片反向斑点杂交检测技术  

摘要： 目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征。方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 m L,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点。结果:1 056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3%。其中,α-地贫168例(15.9%),β-地贫161例(15.3%),αβ复合突变1例(0.1%)。在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9%,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6%)、-α3.7/αα(17.9%)为主,占α-地贫的90.5%;β-地贫161例,构成比8.8%,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3%)、CD41-42(31.1%)及IVS-II 654(14.3%),占β-地贫的95.7%;α复合β-地贫1例(0.3%),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M。1 056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4%),女性687例,检出地贫240例(34.9%),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001)。结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见。

关键词： 去铁胺   去铁酮   重型β地中海贫血   铁过载   不良反应  

摘要： 目的探讨去铁胺联合去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载的临床疗效及不良反应发生情况。方法选取本院2014年—2016年收治的90例重型β地中海贫血铁过载患儿,根据随机数表法将其分为对照组和研究组各45例,对照组使用去铁胺(DFO)治疗,研究组使用去铁胺联合去铁酮(DFP)治疗。分析对比治疗后两组患儿的血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)、肝脏Magnetic Resonance Imaging T2*(MRIT2*)值和心脏MRIT2*值以及治疗有效率、不良反应发生率。结果经药物治疗后,两组患儿SF值均显著降低,心脏MRIT2*值和肝脏MRIT2*值均明显升高且研究组患儿心脏MRIT2值和肝脏MRIT2*值显著高于对照组,SF值显著低于对照组(P=0.000);治疗后研究组治疗有效率显著高于对照组(P=0.016),研究组总有效率为88.9%,对照组为66.7%;研究组不良反应发生率显著高于对照组(P=0.024)。结论两种铁螯合剂均能降低患儿的SF值,提高患儿心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*值,DFP联合DFO治疗重型β地中海贫血铁过载临床效果更加理想,值得进一步推广应用。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析血液检验对贫血患者的鉴别诊断效果。将2015年9月~2016年10月期间我院收治的76例地中海贫血患者作为地中海贫血组,73例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,将同期于我院进行体检的80名健康体检者作为对照组,所有研究对象均于清晨空腹收集肘静脉血2m L,采用全自动血液分析仪对采取的血液样本进行分析。对比三组患者血液各项指标含量,包括血红蛋白(HGB)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。三组血液检验结果显示,地中海贫血组与缺铁性贫血组各项指标均明显低于对照组,且地中海贫血组各项指标均明显低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。血液检验在贫血患者鉴别诊断过程中应用效果良好。

关键词： 地中海贫血   儿童   筛查   民族  

摘要： 目的了解3岁～12岁儿童地中海贫血发病情况。方法 2015年8月—2017年7月我院对2 000例3岁～12岁儿童进行地中海贫血筛查,采集受检者血液并测定血红蛋白(Hb)、红细胞平均容积(MCH)、平均血红蛋白量(MCV)及进行血红蛋白电泳。结果贵州省瓮安县2 000例3岁～12岁儿童中,α地中海贫血患病率为11.00%,β地中海贫血患病率为7.40%。汉族、布依族、苗族和其他民族儿童α地中海贫血患病率分别为7.55%,8.58%,16.01%,12.98%;β地中海贫血患病率分别为5.83%,5.81%,10.07%,7.30%。苗族儿童α、β地中海贫血患病率分别与汉族、布依族比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论贵州省瓮安县儿童地中海贫血发病率较高,苗族儿童地中海贫血患病与汉族、布依族和其他民族之间存在一定的差别。