关键词： 贵州   少数民族   地中海贫血   血红蛋白电泳   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量  

摘要： 目的:应用血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,了解贵州省少数民族集中地区儿童地中海贫血(简称地贫)患病情况。方法:选取贵州省部分少数民族集中地区县、市医院就诊的166例0~13岁小细胞性贫血儿童,进行血常规及Hb电泳检查,根据结果分析地贫的检出率及分型情况,并比较各型地贫HbA和HbA_2值、红细胞(RBC)计数、Hb含量、MCV及MCH值。结果:166名贫血患儿中检出地贫有71例(42.8%),其中α地贫25例(35.2%),β地贫42例(59.2%),αβ复合型地贫4例(5.6%);α地贫患儿的HbA值、HbA_2值均低于非地贫患儿(P<0.05),β地贫患儿HbA值低于非地贫患儿、HbA_2值高于非地贫患儿(P<0.05);在地贫患儿中,Hb含量、MCV及MCH均较正常值低,重型β地贫患儿Hb含量较αβ复合型地贫患儿低(P<0.05),Hb H病RBC计数和Hb含量均低于轻型α地贫患儿(P<0.05);不同地贫分型患儿的平均就诊年龄不同,就诊年龄最最小的为中、重型β地贫患儿。结论:贵州省少数民族集中地区儿童地贫的检出率较高,需加强筛查力度,在无法行基因检测的县、市医院可大力推广血常规检查联合血红蛋白电泳检测筛查。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词： β地中海贫血   基因   血蛋白电泳  

摘要： 目的回顾性分析3例β地中海贫血（β-地贫）的诊断过程，建立β-地贫的临床诊断策略。方法分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果，探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点。结果例1，男，5岁，临床表现为轻度贫血，肝脾不大，血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白（HbF）92.8%，基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子，诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症。例2，女，3岁，临床表现为中-重度贫血，肝脾大，血红蛋白电泳示HbF 8.6%，血红蛋白A2（HbA2）4.1%，基因结果β41-42杂合子及αααanti3.7杂合子，诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫。例3，女，3岁，临床表现为重度贫血，肝脾肿大，血红蛋白电泳HbF 51.2%，HbA2 3.7%，基因检测确诊重型β-地贫[PolyA（T→C）/β17双重杂合子]。结论β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面，并做完整的家系调查。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白A2   ROC曲线  

摘要： 目的:通过构建ROC曲线,探讨血红蛋白(Hb)A2筛查β地中海贫血的临界值。方法:分析河源市妇幼保健院2016年1月至2017年8月进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的1274例数据,将其分为正常对照组、α地中海贫血组、β地中海贫血组和α复合β地中海贫血组。以Hb A2不同的临界值计算筛查β地中海贫血敏感度、特异度,再绘制Hb A2筛查β地中海贫血的受试者工作曲线。结果:本研究中有184例β地中海贫血,平均Hb A2含量为(5.29±0.66)%,基因类型分布频率由高到低依次为IVS–Ⅱ–654、CD4–42、CD28、CD17、CD26、CD27–28、CD14–15、CD29,5例Hb E病毛细管电泳结果出现Hb E,且Hb E含量较高;α地中海贫血复合β地中海贫血主要表现为Hb A2增高,平均Hb A2的含量为(5.29±0.62)%。通过构建ROC曲线获得本实验室Sebia全自动毛细管Hb电泳系统对β地中海贫血筛查的最佳临界值为≥3.85%。结论:从ROC曲线下面积可知,Sebia全自动毛细管电泳系统对于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其Hb A2的截断值为≥3.85%。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的浅析在贫血鉴别诊断中检验血液红细胞参数的价值。方法选取在本院进行血液检查的180例贫血者和健康者作为研究对象。比较观察组(贫血者)和对照组(健康者)的红细胞参数。结果观察组平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)均显著低于对照组,RDW显著高于对照组(P <0.05);地中海贫血患者MCH、RDW、RBC、MCV均显著低于缺铁性贫血患者,HB显著高于缺铁性贫血患者(P <0.05)。结论贫血鉴别诊断可以使用血液检验红细胞参数作为诊断标准,能够准确辨别不同类型贫血,提高疾病诊断的准确率。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   防治效果  

摘要： 目的:回顾性分析2012年1月~2016年6月韶关市在地中海贫血防治中取得的成效。方法:利用韶关市的出生缺陷防控网络,对韶关市所有参加婚前医学检查以及产前检查的夫妇双方进行地中海贫血筛查。地中海贫血筛查阳性患者进一步进行α和β地中海贫血基因检测,筛选出携带同型地中海贫血基因的高危夫妇。在孕期对高危夫妇行地贫产前诊断,诊断为严重类型的地贫胎儿在知情同意选择的情况下终止妊娠。结果:45316例人群筛查出11482例阳性疑似地中海贫血基因携带者,阳性率26.38%,其中10475例筛查阳性患者α和β地中海贫血基因检测,共检测出7297例地贫携带者,群体携带率16.76%(7297/45316);其中α地贫携带者4792例,群体携带率11.01%(4792/45316);β地贫携带者2505例,群体携带率5.75%(2505/45316);筛选出携带同型地贫基因夫妇392对,其中携带同型α地贫基因夫妇316对,携带同型β地贫基因夫妇76对。392对高危夫妇产前诊断后诊断出中间型α地贫胎儿22例(Hb H),重型α地贫胎儿56例,重型β地贫胎儿16例。结论:通过对韶关市大规模人群的地中海贫血防控措施,有效减少了严重类型地中海贫血患儿的出生,提高了本地区出生人口素质,也为本地区出生缺陷防治的策略方案研究提供了依据。

关键词： 血细胞   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的分析血细胞和血红蛋白分析技术在地中海贫血筛查中的应用价值。方法将2015年1月至2016年12月在揭西县钱坑卫生院入院治疗的822例计划怀孕和已怀孕地贫基因携带者分为α-地贫组(582例)、β-地贫组(214例)和αβ复合型地贫组(26例),对3组患者的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、Hb A2指标进行检测,分析3种指标在地贫疾病诊断过程中的灵敏度、特异度和诊断准确率,且对比MCV联合MCH与3种方式联合筛查的灵敏度、特异度和诊断准确率。结果α-地贫组3种指标灵敏度比较,差异有统计学意义(P<0.05);3种指标特异度和诊断准确度两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV联合MCH与3种指标联合筛查在α-地贫组的灵敏度比较,差异有统计学意义(P<0.05);MCV联合MCH与3种指标联合筛查的特异度和诊断准确度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV与MCH联合在初筛效果中较好,Hb A2在α-地贫组诊断中灵敏度不高,漏检率较高,在筛查β-地贫组中,3种方式联合应用效果较好。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血常规检查  

摘要： 目的:探讨血常规检查在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的应用价值。方法:选取某医院收治的62例地中海贫血患者、62例缺铁性贫血患者及同期在该院进行体检的62例健康人作为研究对象。将其中的62例地中海贫血患者设为观察1组,将其中的62例缺铁性贫血患者设为观察2组,将62例健康体检者设为对照组。对三组受检者均进行血常规检查。然后比较三组受检者进行血常规检查的结果。结果:检查的结果显示,观察1组患者和观察2组患者血清Hb、MCV、MCH的水平均低于对照组健康体检者(P<0.05)。观察1组患者和观察2组患者血清RDW的水平均高于对照组健康体检者(P<0.05)。观察1组患者血清Hb、MCH的水平均高于观察2组患者(P<0.05)。观察1组患者血清MCV、RDW的水平均低于观察2组患者(P<0.05)。观察1组患者血清RBC的水平、RBC/MCV均高于观察2组患者、对照组健康体检者(P<0.05)。观察2组患者血清RBC的水平、RBC/MCV均低于对照组健康体检者(P<0.05)。结论:将血常规检查应用于鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的效果较为理想。

关键词： ANTXR1   rs4527238   SNP   轻型β-地中海贫血   HbF  

摘要： 目的探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C>T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白(HbF)表达量之间的关系。方法收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的Hb F含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性。结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%。rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P=0.047)。结论轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与Hb F的表达量具有一定相关性。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   中间型   益髓生血颗粒   临床观察  

摘要： 目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效。方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及疗效。结果:α-地中海贫血患者治疗后Hb、RBC明显升高(P<0.01),中医证候积分明显降低(P<0.01),西医有效率为81.0%,中医有效率为67.6%;β-地中海贫血患者治疗后Hb、Ret明显升高(P<0.05),西医有效率为61.5%,中医有效率为31.6%。两组患者治疗后Hb升高幅度、中医证候积分、西医疗效比较,差异均无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者治疗后中医证候积分低于β-地中海贫血患者,中医证候疗效优于β-地中海贫血患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血在西医疗效方面无明显差别,但在中医疗效方面则存在明显的差异;益髓生血颗粒能有效提升中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的Hb水平,同时还能提升α-地中海贫血的RBC水平及β-地中海贫血的Ret水平,改善α-地中海贫血的中医证候,说明益髓生血颗粒在改善中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的血常规及中医证候方面存在不同的疗效特点。