关键词： 地中海贫血   预防与控制   干预  

摘要： 目的：依托妇幼保健系统结合基层医院，建立地中海贫血（简称地贫）的防控模式，并建立区域地贫基因谱。方法：以南海区新婚和已孕夫妇为对象，依托新的防控体系进行地贫的宣教和干预。结果：共有5342个家庭参与筛查，参与率为100％，地贫基因总携带率为10．17％，其中α地贫基因686例（6．42％），β地贫基因379例（3．55％），α地贫复合β地贫21例（0．20％）。对48对同型地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断，发现4例为Bart水肿胎，6例为重型β-地中海贫血而终止妊娠，随访已出生的3360例新生儿，无重症地贫患儿出生。结论：依托妇幼保健系统结合基层医院可建立有效的地贫防控体系，是一种务实可行的防治模式。

关键词： 地中海贫血   缺血性贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析比较地中海贫血(THAL)与缺铁性贫血(IDA)的血常规检验结果。方法:随机选取始兴县妇幼保健计划生育服务中心2014年3月至2016年12月进行血常规检验者2265例,对其资料进行回顾性分析,分为对照组1830例、IDA组375例和THAL组60例,比较分析三组血常规检验结果。结果:在血常规检查指标比较中,IDA组和THAL组的细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。在异常率比较中,IDA组和THAL组的血小板(PLT)、白细胞(WBC)异常率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在血常规检验中,MCV、MCHC、MCH、RDW、PLT和WBC均能够作为重要检验指标,具有诊断意义,且检验方式简单方便、快捷,能够准确的检验出正常人和贫血患者差别。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因类型   阳江地区  

摘要： 目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%(1 711/9 277);检测β地中海贫血671例,占7.24%(671/9 277),β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%(100/9 277),其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--^(SEA)/αα为主,β地中海贫血主要以β^(CD41-42/βN)、β^(654)/β~N、β^(-28)/β~N为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。

关键词： 河源市   地中海贫血   预防控制项目  

摘要： 目的评估河源市地中海贫血预防控制项目实施效果。方法收集2015-2017年河源市地中海贫血预防控制项目的数据资料并进行回顾性分析,统计分析地中海贫血基因诊断率、地中海贫血基因产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率、新生儿地中海贫血筛查率和重型地中海贫血儿出生率。结果 2015-2017年河源市5县1区共补助地中海贫血筛查阳性病例夫妇3 196对,基因诊断1 701对,基因诊断率53.22%;携带同型地中海贫血基因夫妇有511对,进行产前诊断有402例,产前诊断率78.67%;共诊断出56例重型地中海贫血儿,进行早干预,引产45例,干预率80.36%;地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率及新生儿地中海贫血筛查率逐年上升,重型地中海贫血出生缺陷儿率逐年下降。结论河源市基于社区和医院水平对本市常住人口进行地中海贫血预防控制工作,取得较好的短期预防控制效果,河源市重型地中海贫血儿发生率降低,并为广东省其他市县制订和实施地中海贫血预控工作计划提供临床基础。

关键词： 地中海贫血   基因型   裂口聚合酶链反应法   聚合酶链反应-反向点杂交  

摘要： 目的通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型。方法对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和β地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型。并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析。结果α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74%和27.38%。α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:--^(SEA)/α型:72.64%;-α^(3.7)/αα型:13.18%;-α4.2/αα型:6.42%及-α^(3.7)/--^(SEA)型:4.73%。β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42(-TTCT)/N型:23.05%;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05%;-28(A→G)/N型:6.74%及CD17(A→T)/N型:6.03%。α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94%。结论广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预。

关键词： 地中海贫血   试点项目   夫妇   防控   公共卫生服务项目   出生缺陷监测   产前诊断   办公室主任  

摘要： 目前,我国地中海贫血防控试点项目已覆盖全部10个地贫高发省份,已累计为超120万对新婚和计划怀孕夫妇提供免费筛查服务.“预防为主、关口前移,婚前、孕前群体筛查和产前诊断等可有效对确诊为重型地贫的胎儿提前干预.”据中国出生缺陷监测办公室主任朱军介绍,地中海贫血防控试点项目于2012年启动实施,是我国出生缺陷防治重大公共卫生服务项目之-,为试点地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、基因检测和产前诊断相关服务.

关键词： 红细胞指标   儿童   地中海贫血   缺铁性贫血   应用价值  

摘要： 目的:探讨红细胞指标检测在鉴别儿童地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法:选取90例中轻型地中海贫血患儿为试验A组,90例缺铁性贫血患儿为试验B组,另选取同期来我院健康体检的90例未合并缺铁性贫血及地中海贫血者儿童为对照组,对比三组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)的变化情况。结果:两组试验组的Hb、MCV和MCH指标明显低于对照组(P<0.05),RDW指标明显高于对照组(P<0.05),但是试验A组RBC指标明显高于试验B组(P<0.05),而试验B组的RDW指标明显高于试验A组(P<0.05),组间比较差异有统计学意义。结论:联合检测红细胞指标RBC、Hb、MCV、MCH、RDW可较好的鉴别儿童地中海贫血与缺铁性贫血。

关键词： 血液检验   贫血   诊断   鉴别   检验诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 贫血是临床常见的血液疾病症状,以机体中血红细胞容量减少,低于正常范围下限为基本指标表现,由多种系统性疾病的发生导致,严重影响患者生命健康、生活质量。临床上常见的贫血症状有缺铁性贫血、地中海性贫血、溶血性贫血、出血性贫血等,其中地中海贫血和缺铁性贫血患者的血常规检测结果比较相似,难以有效鉴别诊断。

关键词： α-地中海贫血   基因型   红细胞参数  

摘要： 目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫Hb H型患者32例,同时选择30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义(P<0.05);同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);随α-地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异(P<0.05)。结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。

关键词： 人民政府   产前诊断   地中海贫血   地贫基因   广西壮族自治区  

摘要： 桂政办发[2018]76号各市、县人民政府,自治区人民政府各组成部门、各直属机构:《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》已经自治区人民政府同意,现印发给你们,请认真贯彻执行。