关键词： nd-HPFH   Hb   E   β-地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者进行血常规及Hb分析;应用荧光PCR熔解曲线法进行β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E杂合子(P<0.05);两组血常规的Hb、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)差异均无统计学意义(均P>0.05)。Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05);Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH血常规的Hb、MCV、MCH、MCHC均高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05)。结论:nd-HPFH可使Hb E杂合子与Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平升高,并改善Hb E/β-地中海贫血的贫血症状。

关键词： 轻型β-地中海贫血   β0/βN   β+/βN   血液学筛查  

摘要： 目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词： α-地中海贫血   基因型   基因频率   汉族   黎族  

摘要： 目的了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征。方法将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象。新生儿出生时采集脐带血进行α-地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱。结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46%,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86%,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46%,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76%。"汉-汉"新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91%),其次为-α4.2/αα(22.65%)及-α3.7/αα(21.79%)。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28%、2.18%及2.00%;"黎-黎"新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55%)及-α4.2/αα(25.89%),--SEA/αα仅占2.88%。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33%、16.03%及15.30%;"汉-黎"新生儿也以-α3.7/αα(39.51%)及-α4.2/αα(37.04%)检出率最高。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.67%、10.05%及9.81%。结论三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要。

关键词： 地中海贫血   试点项目   妇幼健康   卫生健康   地贫   委员会   服务  

摘要： 新华社北京2018明年5月8日电。5月8日是第25个世界地贫日。记者从国家卫生健康委员会妇幼健康服务司获悉,我国地中海贫血防控试点项目已覆盖全部10个地贫高发省份,已累计为超120万对新婚和计划怀孕夫妇提供免费筛查服务。自试点项目实施以来,地贫在我国部分高发省份得到有效控制。

关键词： 早产儿   β地中海贫血   毛细管血红蛋白分析   滤纸干血斑   切值  

摘要： 目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P_5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P<0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P<0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。

关键词： 血红蛋白Q-Thailand   血红蛋白病   地中海贫血   DNA测序  

摘要： 目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand（hemoglobin Q-Thailand，HbQ-Thailand）的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本，对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0．13％，家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数（血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ）分别为（130．25±17．37）g／L、（79．81±4．97）fl、（26．38±1.48）Pg、（71．37±5．07）％、（1．65±0．45）％、（26．87±4．95）％。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较，除了HbA和HbAz差异有统计学意义外（P〈0．05），其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高，以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带，当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时，可表现出明显的血液学参数差异性。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   植入前基因诊断  

摘要： 目的:了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料。方法:通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2050例,云南西藏等其他地区籍贯2384例;对筛查阳性者用Gap-PCR和反向点杂交技术进行地贫基因诊断分析。结果:共检出828例地贫携带者,总携带率为3.26%;其中重庆籍携带率为3.35%,四川籍携带率为3.48%,贵州籍携带率2.93%,云南西藏等地区籍携带率为2.56%;各籍贯间地贫携带率差异无统计学意义(P>0.05)。共检测出9种α-地贫基因型和11种β-地贫基因突变类型,其中最常见的α-地贫基因型为-α^(3.7)/αα、-^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,最常见的β-地贫基因突变类型为CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654。结论:重庆及周边地区不孕不育患者具有较高地贫携带率,在本地区对不孕不育患者提供遗传指导,开展胚胎植入前地贫基因诊断对减少患者负担具有重要临床意义。

关键词： β地中海贫血   HLA配型   胚胎植入前遗传学诊断   妊娠  

摘要： 地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。

关键词： 儿童   地中海贫血   造血干细胞移植   淋巴细胞增殖性疾病   非霍奇金淋巴瘤  

摘要： 目的报告1例儿童重型β地中海贫血经同胞造血干细胞移植后发生肿瘤性淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)病例,探讨患儿的临床特征、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析1例重型β地中海贫血同胞造血干细胞移植患儿术后并发肿瘤性EB病毒阳性PTLD的临床资料。结果患儿因重型β地中海贫血,行同胞全相合供者造血干细胞移植后8个月,出现发热、浅表淋巴结和软腭肿大,病理活检诊断为"非霍奇金淋巴瘤,B细胞型"。给予减停免疫抑制剂、BFM-95方案化疗2个疗程、4个疗程美罗华治疗,EBV-DNA转阴。随访5年患儿无事件存活。结论本患儿造血干细胞移植1年内后发生肿瘤性PTLD,以发热起病,需结合临床其他表现和实验室指标诊断,并与移植后感染和移植物抗宿主病相鉴别。治疗上应给予减低免疫抑制剂,美罗华联合减低强度的BFM-95化疗方案。

关键词： 民族地区   地中海贫血   患儿   延续护理  

摘要： 目的:探讨地中海贫血患儿疾病监测和护理服务的医疗流程的改善需求。方法:调查地中海贫血患儿家长对医院及社区医疗衔接的服务需求、医院血液科医护人员对地中海贫血患儿出院后家庭照顾的指导意见和要求。结果:地中海贫血患儿家长应该从就诊的医院获得足够全面的理论知识及家庭护理技术。结论:医疗机构应通过更广泛的覆盖和多渠道的利用,将相关知识和技能整合,并与下级医疗机构形成联合协作关系,深入浅出地进行健康指导和宣教,利用诊治过程,与患儿家长达成一致,探寻更为人性化、针对性强的指导宣教模式。