关键词： 广西地区   地中海贫血   民族   基因  

摘要： 目的:对广西地区各族人群地中海贫血基因(地贫基因)进行检测,统计并分析该地区地贫基因类型、民族及地域性的特性。方法:采用Gap-PCR法与PCR探针法对广西地区8 960例受检者进行检测,统计并记录受检者地贫基因类型,分析各基因型的民族及地域分布特性。结果:(1)8 960例受检者中检出地贫基因共1 666例,占18.6%。其中908例为α缺失型地贫基因,占54.5%;79例为α非缺失型地贫基因,占4.7%;535例为β地贫基因,占32.1%;另外有复合型地贫基因共144例,占8.6%。(2)α缺失型地贫基因中,以--SEA、-3.7、-4.2为常见,分别占53.2%、31.9%、7.9%,其他罕见占7.0%;α非缺失型地贫基因中以αα/αwsα最多,αα/αcsα次之。(3)β地贫基因中检出12种常见基因类型,占98.5%;7种罕见基因,占1.5%。(4)复合型地贫基因中检出14种常见基因类型,占93.8%;7种罕见基因,占6.2%。(5)检出地贫基因中壮族共826例,汉族765例,瑶族33例,苗族21例,其他族21例。壮族与汉族检出率相当,但差异无统计学意义,壮族、汉族分别与瑶族、苗族、其他族两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(6)检出地贫基因中南宁市占比最高(53.4%),其次为百色市(10.1%),其他城市均在10%以下,以北部湾地区(北海市、防城港市、钦州市)占比最低。结论:广西地区为地贫基因高发区,而且缺失型地贫基因多于非缺失型地贫基因。地贫基因检出者中以中西部、中南部区域为多,壮族检出率最高,汉族次之,其他种族略少。

关键词： 地中海贫血   基因分布   孕妇  

摘要： 目的探讨孕妇地中海贫血基因的携带状况与干预措施。方法选择2015年12月—2017年9月我院收治的3 000例孕妇作为研究对象,均行地中海贫血筛查,并且对地中海贫血患者的资料进行回顾性分析。结果本组的3 000例孕妇中,152例确诊为地中海贫血,检出率为5.07%,其中15例为α,β-复合型地中海贫血,占9.87%,33例为β-地中海贫血,占21.71%,104例为α-地中海贫血,占68.42%;α-地中海贫血患者中,缺失型为主要突变类型;而β-地中海贫血患者中,IVS-Ⅱ-28、IVS-Ⅱ654、CD41-42为主要突变类型;同时,共检出123例地中海贫血基因胎儿,其中α-中间型3例、β-重型或中间型22例、α-重型20例,共45例终止妊娠。结论及时行地中海贫血筛查有助于提高出生质量。

关键词： 黎族   血细胞分析   血红蛋白电泳   基因检测   测序  

摘要： 目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。

关键词： 孕前   地中海贫血   基因诊断   预防   出生缺陷  

摘要： 目的分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查。方法选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4 910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导。结果 (1)地贫初筛阳性率为28.19%(1 384/4 910)。(2)血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22%(384/387)。(3)初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26%(547/665)、74.13%(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34%(24/719)、7.09%(37/522),二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67%(863/8 910)、3.67%(327/8 910),β基因复合α基因检出率为0.64%(57/8 910)。(4)夫妻同型地贫检出率为1.81%(89/4 910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64%(78/89)和12.36%(11/89)。结论该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施。

关键词： 高通量测序   跨越断裂点PCR法   地中海贫血基因   筛查  

摘要： 目的比较高通量测序技术(NGS)与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果。方法以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象,分别采用高通量测序(NGS)技术(观察组)和常规筛查方法(对照组)进行地中海贫血基因筛查,比较两组的检出率、符合率及经济效益。结果通过常规检测、NGS及双脱氧链终止法(Sanger测序)或实时定量基因扩增荧光检测系统(Q-PCR)检测,共确认249例基因检测为阳性,其中α-地贫血基因168例(67.47%),β-地贫基因72例(28.92%),α,β-地贫基因9例(3.61%)。其中对照组检出221例(88.76%),研究组检测出247例(99.20%)。研究组检测23种常规地贫基因的结果与对照组基本一致,但研究组还检测出25例对照组未检测出的7种基因突变类型,与Sanger或Q-PCR验证结果完全一致。观察组基因检测耗时明显长于对照组,费用显著高于对照组(P<0.05)。结论 NGS可提高地中海贫血基因的检出率,筛查范围广,效率高,有利于临床地中海贫血基因的筛查。

关键词： 地中海贫血   实验室诊断   筛查技术   基因诊断  

摘要： 地中海贫血属于一种人类常见的单基因遗传疾病,为α或者β珠蛋白链合成障碍的溶血性贫血病。在地中海贫血的临床诊断中,为了提高诊断的准确率,减少误诊与漏诊情况,需要综合应用实验室多种检查技术,观察多个指标。本研究对当前地中海贫血的实验室诊断技术与观察指标进行了综述,旨在为加强研究,发现更为有效和准确的诊断方法提供参考。

关键词： 血细胞   血红蛋白   地中海贫血   应用价值  

摘要： 目的分析血细胞和血红蛋白(Hb)在地中海贫血中的应用价值。方法选取100例门诊及住院患者作为实验组,其中44例地中海贫血基因携带者按照地中海贫血类型将其设置为α组(28例)、β组(14例)、复合组(2例),剩余56例即为无地中海贫血基因患者。对比分析不同筛查方式下地中海贫血患者的检测结果。结果平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白A2(Hb A2)对α组检测的灵敏度两两比较,差异具有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH、Hb A2对β组检测的灵敏度均为92.85(13/14);MCV、MCH、Hb A2对复合组和实验组检测的灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05);MCV、MCH对实验组检测的灵敏度高于Hb A2,差异具有统计学意义(P<0.05)。MCV+MCH对α组、实验组的灵敏度高于MCV+MCH+Hb A2,差异具有统计学意义(P<0.05)。MCV+MCH对β组和复合组灵敏度与MCV+MCH+Hb A2,对β组和复合组灵敏度一致。结论在多种地中海贫血筛查方法中,以MCV+MCH筛查方法效果最佳,以Hb A2作为单项指标筛查中,α-地中海贫血症状的灵敏度较低,易出现漏诊和误诊的可能,另外,MCV+MCH+Hb A2筛查方法对于β-地中海贫血症状检测效果最为理想。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验  

摘要： 目的:分析研究地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中血常规检验的应用价值。方法:选取长兴县中医院在2015年3月-2016年7月收治的40例地中海贫血患者与40例缺铁性贫血患者作为研究对象,将其按病情的不同分为A组(地中海贫血患者)与B组(缺铁性贫血患者),均给予所有的患者进行血常规检验。记录并对比两组患者检查结果的差异。结果:A组患者与B组患者的血常规检验结果存在显著差异,且P<0.05,存在统计学意义。结论:给予贫血患者进行血常规检验,可快速对患者的贫血病情进行确诊,还能够准确区分患者的贫血类型,对患者往后的治疗有着重要的意义。