关键词： 怀化地区   汉族   侗族   苗族   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的分析和了解怀化地区汉族、侗族、苗族人群中确诊α和β地中海贫血的基因类型及构成比例,探讨在怀化地区开展地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法通过对汉族、侗族、苗族共1688例筛查阳性病例采用Gap-PCR法检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血突变及17种β-地中海贫血突变。结果汉族926人中确诊α地贫157例,β地贫216例,α合并β复合地贫16例。侗族551中确诊α地贫107例,β地贫127例,α合并β复合地贫6例。苗族211人中确诊α地贫42例,β地贫42例,α合并β复合地贫2例。α地贫基因主要以缺失型为主,--SEA最多见,其次-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,突变型以QS、WS多见;β地贫基因型主要以CD41-42多见,其次为CD17、IVSⅡ-654。α地贫中汉族与侗族的对比没有显著的统计学意义,汉族与苗族存在显著差异,侗族与苗族存在显著性差异。β地贫三民族两两对比均无统计学意义。结论怀化地区汉族、侗族、苗族三个不同民族地贫基因分布特点均与中国南方地区的基本相符,--SEA及CD41-42分别为α、β地中海贫血的主要基因突变类型,同时怀化地区汉族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于侗族、苗族,且侗族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于苗族,整个怀化地区的β地贫检出率略高于α地贫检出率,进行地贫筛查和诊断是怀化地区出生缺陷防控的工作重点项目。

关键词： α地中海贫血   毛细管电泳   基因检测   HbA2截断值  

摘要： 目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)值,对2016年1-8月基层单位转诊到本院的7 234人次血细胞分析提示夫妇双方或一方疑似为地贫表型阳性的育龄青年进行地贫筛查。把Hb A2<2.5%、MCV<82 f L和Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV<82 f L的标本之间进行比较,同时进行三种常见α缺失和非缺失型地贫基因检测。结果:在7 234例育龄青年中Hb A2<2.5%、MCV<82 f L筛查结果中为α地贫表型的1 090例,其中基因检测确诊为α地贫1 073例,符合率为98.4%(1 073/1 090),17例常见α地贫基因型检测结果为阴性,其中5例确诊为罕见α地贫,12例为缺铁性贫血;Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV<82 f L筛查结果只有血常规提示为α地贫表型的538例,经基因检测确诊为α地贫的411例,检出率为76.4%(411/538),常见α地贫基因检测阴性的127例,其中3例确诊为罕见α地贫,16例为缺铁性贫血,108例为孕期妇女疑为孕期生理性贫血。结论:清远地区育龄人群α地贫基因携带率高,Hb A2检测结果的参考值在α地贫的筛查应用中存有区域差异,应重新制定本实验室Hb A2的截断值为2.8%,并且要联合血常规的MCV值同时分析,预防出现漏诊、漏防的现象。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   携带者   基因  

摘要： 目的通过对育龄人群进行地中海贫血筛查后检测地中海贫血基因,从而了解育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2014年10月~2016年8月在我院行不孕不育检查、孕前及孕期检查且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 1964例受检者中确诊为地中海贫血的732例,检出率37.27%,α-地中海贫血491例,占25.00%,β-地中海贫血203例,占10.34%,α复合β地中海贫血38例,占1.93%。结论在孕前及孕期进行地中海贫血携带者筛查,是减少中、重型地贫患儿出生非常有效措施。

关键词： 地中海贫血   不孕不育   PCR  

摘要： 目的 回顾分析桂林地区不孕不育人群α和β地中海贫血基因分型现况，了解该人群的α和β地中海贫血基因类型和检出率。 方法 采用Gap-PCR法和PCR探针法对桂林地区18 324例不孕不育患者进行α和β地中海贫血基因分型。 结果 本实验共检出α和β地中海贫血基因携带者2 601例，总携带率为 14.24 %；其中α地中海贫血基因携带者1 891例，携带率为 10.32 %，共17种基因型，以--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα居多；构成比分别为46.69%、31.15%和11.26%；β地中海贫血基因携带者627例，携带率为3.42%，共10种基因型，以CD41-42、CD17和IVS-2-654基因突变类型最常见，构成比分别为53.43%、24.40%和 10.53 %；α和β复合型地中海贫血92例，检出率为0.50%，共22种基因型，以--SEA/αα复合CD41-42/βN、-α3.7/αα复合CD41-42/βN居多，构成比分别为25.00%、21.74%。 结论 桂林地区的不孕不育患者α和β地中海贫血检出率较高，可为该地区不孕不育人群α和β地中海贫血遗传咨询、植入前遗传诊断和产前诊断提供依据。

关键词： 地中海贫血   诊断   信息管理   Access数据库  

摘要： 目的开发临床实验室地中海贫血(地贫)诊断信息管理软件,实现地贫诊断信息的集中管理。方法利用VBA语言和数据库技术开发基于Microsoft Access数据库的地贫信息管理软件。结果开发完成的地贫信息管理软件,可于主窗体集中显示血常规、血红蛋白电泳等血液学表型及相应基因型,支持快速审核、报告的快速查找与打印。采用该软件后,地贫诊断流程优化,检验报告回报时间由原来约10个工作日缩短至5个工作日;报告查询时间由原来约5 min缩短至约2 min。结论该软件实现了地贫表型与基因型数据的集中管理,提高了审核效率、减少了信息誊写的差错,缩短了报告回报时间。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检测   鉴别诊断  

摘要： 目的：探讨红细胞平均体积（MCV）、 平均红细胞血红蛋白量（MCH）、 红细胞分布宽度（RDW）、 铁蛋白（SF）检测在贫血鉴别诊断中的应用价值.方法：选择2016年10月～2018年4月于我院就诊的140例贫血患者为观察组,其中地中海贫血70例,缺铁性贫血70例,另选择70例于我院行健康体检者为对照组.所有患者均取空腹静脉血,常规抗凝后应用全自动血细胞分析仪进行检测.对比各组MCV、MCH、RDW、SF水平,并分析以上指标联合检测在地中海及缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值.结果：对照组MCV、MCH、SF水平均分别高于地中海贫血组及缺铁性贫血组,RDW水平低于地中海贫血组及缺铁性贫血组,差异有统计学意义（P〈0.05）;地中海贫血组MCV、RDW水平低于缺铁性贫血组,MCH、SF水平高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义（P〈0.05）;MCV、MCH、RDW、SF联合检测在地中海贫血诊断中的灵敏度为97.14％、 特异性为87.14％,准确度为90.48％,在缺铁性贫血诊断中的灵敏度为94.29％、 特异性为85.71％,准确度为88.57％,两组对比差异无统计学意义（P〉0.05）.结论：MCV、MCH、RDW、SF等指标联合检测在贫血鉴别诊断中的应用价值,可减少误诊几率.

关键词： 血液检验   贫血   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 分析血液检验用于贫血鉴别诊断的价值。选取甘肃省永登县人民医院收治地中海和缺铁性贫血患者各45例,分为地中海组以及缺铁性组,另选取45例于永登县人民医院接受体检的健康成人为对照组,均进行血液检验,观察各项指标的结果。地中海组血红蛋白(Hb),红细胞计数与平均红细胞容积比值(RBC/MCV)以及红细胞计数(RBC)显著高于缺铁性组,缺铁性组红细胞分布宽度(RDW)显著高于地中海组以及对照组。此外,地中海组以及缺铁性组的平均红细胞比容(MCV),血红蛋白以及平均红细胞血红蛋白(MCH)显著低于对照组(P<0.05);地中海组的灵敏度,特异性及符合率均低于缺铁性组,差异无统计学意义(P>0.05)。对贫血患者进血液检验可以明确贫血类型,进行早期诊断,同时灵敏度,特异性及符合率较高,对贫血鉴别具有重要价值。

关键词： 染色体结构异常   地中海贫血   基因突变   染色体核型   夫妇   首次妊娠   羊膜腔穿刺术   自然流产  

摘要： 孕妇26岁,G3P0,首次妊娠孕1个月自然流产,第2次妊娠孕2个月自然流产,现孕22周,男方精子检查提示为少精症。染色体核型检查,男方为46,X,inv(Y)(p11;q11)(图1),女方为46,XX,t(5;13)(p11;q12)(图2)。双方第3次通过辅助生殖妊娠,于孕中期行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,常规培养制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析5个分裂相,羊水核型为46,XX,t(5;13)(p11;q12)mat(图3),B超示胎儿无异常表现,故建议孕妇继续妊娠。

关键词： α地中海贫血   Hb   H病   Codon   31(AGG〉AAG)突变   基因型  

摘要： 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果:在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1(--SEA/αCD31α)。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论:首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG>AAG基因突变。Codon 31AGG>AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探究血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用疗效.方法:抽取本院接诊的地中海贫血与缺铁性贫血患者80例作为研究对象,依据贫血病症分为两组,观察两组患者血常规检验鉴别诊断结果.结果:实验组患者血常规指标中的Hb、MCHC均明显高于对照组患者的平均水平;实验组患者的RBC、RDW、MCV三项指标均明显低于对照组患者的平均水平;实验组患者与对照组患者MCH指标进行对比结果无统计学意义(P<0.05).结论:血常规检验中Hb、MCHC、RBC、RDW、MCV等指标对于鉴别贫血类型具有重要重要参考价值,可作为临床诊断之用.