关键词： Hb   New   York   地中海贫血   血液学特征  

摘要： 目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基因检测,25例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带;1例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变。结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。

关键词： 毛细管血红蛋白电泳   新生儿   中重度β地中海贫血   HbA   截断值  

摘要： 目的分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值。结果除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P<0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P<0.001)。HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积(AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697。当HbA截断值为2.35%时,灵敏度为100%,特异度为99.0%。结论毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35%;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 目的探讨分析缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)患者血常规检验的对比情况。方法对我中心2017年5月-2018年5月进行血常规检验的98例患者进行分析,其中检查为IDA的50例作为甲组,检查为THAL的48例作为乙组,对比其有关指标情况。结果甲组患者的WBC异常率为28.0%,PLT异常率为22.0%,相比于乙组8.3%、6.2%明显较高,差异具有统计学意义(P<0.05);甲组患者的RDW显著高于乙组,而RBC、MCHC显著低于乙组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 IDA与THAL两种贫血重要的鉴别指标是RDW、RBC以及MCHC,而WBC与PLT是贫血诊断的重要指标。

关键词： β-地中海贫血   HbA2   HbF   患儿   诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(Hb F)联合检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选择2015年1月~2017年10月我院收治的48例β-地贫患儿为实验组,选同期于我院体检的50例健康儿童作为参照组。观察比较两组血浆中HbA2和Hb F含量,以基因检测结果为金标准,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析比较HbA2、Hb F及两者联合曲线下面积(AUC)、最适界值点(cutoff值)、敏感度及特异度,并采用Logistic回归分析HbA2和Hb F对β-地贫患儿的诊断价值。结果实验组血清的HbA2和Hb F含量分别为(5.12±0.65)%和(1.27±0.86)%,明显高于参照组的(2.63±0.76)%和(0.49±0.38)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。HbA2、Hb F及两者联合的AUC分别为0.923、0.896和0.954,其中HbA2和Hb F的cutoff值分别为3.5%和0.6%,两者联合诊断的灵敏度和特异度分别为97.92%和86.00%。二分类Logistic回归分析结果表明,HbA2和Hb F指标对诊断β-地贫患儿均有统计学意义(P<0.05),且HbA2的诊断价值显著>Hb F。结论 HbA2和Hb F指标检测在儿童β-地贫筛查中均具有一定的应用价值,且HbA2的诊断价值明显优于Hb F,两者联合诊断可大大提高诊断符合率。

关键词： 贫血   血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨对贫血患者进行血液检验对诊断其病情的意义。方法:选择2016年11月至2017年11月期间杭州市第三人民医院收治的72例贫血患者(这些患者的病情均经综合检查得到确诊)与同期在该医院进行体检的60例健康人作为本文的研究对象。将72例贫血患者设为研究组,将60例健康人设为比照组。对两组研究对象均进行血液检验,然后比较其检验的结果,同时比较不同类型的贫血患者(地中海贫血患者和缺铁性贫血患者)的检验结果。结果:研究组患者的RDW高于比照组研究对象(P<0.05),其MCV、MCH和MCHC均低于比照组研究对象(P<0.05)。地中海贫血患者的RDW和MCV均低于缺铁性贫血患者(P<0.05),其MCHC高于缺铁性贫血患者(P<0.05)。结论:对贫血患者进行血液检验,能较为准确地诊断其病情,且能判断其贫血的类型。

关键词： 东方市孕妇   地中海贫血   筛查   基因检测  

摘要： 目的研究东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测效果及价值。方法对2014年5月至2017年5月东方市计划生育服务站收治的做孕期优生健康检查孕妇800例的临床资料进行回顾性分析。结果 800例孕妇中,MCV与MCH筛查表型阳性48例,确诊44例,表型阳性率为6.00%,确诊率为91.67%。血红蛋白电泳分析拟诊为α地中海贫血13例,β地中海贫血29例,α/β地中海贫血6例,表型阳性率分别为1.63%、3.63%、0.75%;确诊为α地中海贫血12例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血4例,确诊率分别为92.31%、96.55%、66.67%。异常血红蛋白2例,其中1例为Hb J,1例为Hb G。44例孕妇中,基因检测确诊为α地中海贫血16例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血0例,分别占总数的36.46%、63.64%、0。α地中海贫血孕妇中基因型静止型-α^(3,7)/αα2例,-α^(4,2)/αα2例,-α^(CS)/αα1例,标准型-α^(SEA)/αα10例,-α^(3,7)/-α^(3,7)1例,分别占12.50%、12.50%、6.25%、62.50%、6.25%;β地中海贫血孕妇中基因型轻型CD17/N13例,DC41-42/N8例,IVSⅡ-654/N4例,-28/N1例,CD26/N1例,CD71-72/N1例,分别占63.64%、28.57%、14.29%、3.57%、3.57%、3.57%。结论东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测能够对重型地中海贫血患儿的出生进行有效预防,临床应该对首次筛查疾病最终确诊为高危人群进行产前诊断,从而将重度地中海贫血患儿出生率降低到最低限度。

关键词： MCV   MCH   红细胞脆性   α地中海贫血   间日疟  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合红细胞渗透性脆性实验初步筛查间日疟患者α地中海贫血的应用价值。方法收集中缅边境2017年7—8月117例疟疾患者,进行血液学分析得到MCV、MCH值,应用一管法红细胞脆性实验检测红细胞脆性率,以α珠蛋白基因诊断结果作为金标准,采用ROC曲线评价各单项检测指标,计算各项指标及联合检测的灵敏度、特异性、准确度。结果 MCV、MCH和红细胞脆性率曲线下面积依次为0.740,0.836,0.700,MCV、MCH和红细胞脆性的单项实验结果的灵敏度分别为14.3%,67.9%,39.3%,特异性分别为98.9%,83.1%,97.8%,MCV和MCH联合平行检测的灵敏度为70.4%,特异性为100%,MCV、MCH和红细胞脆性三项平行检测灵敏度为96.3%,特异性为82.2%。结论 MCV、MCH联合红细胞脆性三项平行联合检测具有较高的灵敏度,能初步诊断间日疟患者中的α地中海贫血。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)诊断中的应用价值,旨在为临床诊断THAL和IDA提供参考。方法选取2015年6月—2016年8月江门市中心医院进行血常规检查的99例贫血患者,将31例THAL患者纳入THAL组,将35例IDA患者纳入IDA组,将33例普通贫血者纳入对照组。分析比较三组患者的血常规指标,探讨血常规在IDA和THAL中的诊断价值。结果 THAL组和IDA组红细胞(RBC)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)水平均高于对照组的,差异有统计学意义(P<0.05);IDA组RBC、HB、RDW水平均明显低于THAL组的,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规是鉴别诊断THAL和IDA的有效方法,尤其是RBC、HB、RDW等指标。

关键词： 地中海贫血   地贫基因携带率   基因型频率  

摘要： 目的调查乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率,为该地区进一步开展地贫基因产前诊断,有效预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法随机抽取2岁以上乐山地区常住人口3 500例进行地贫筛查;对筛查阳性的受检者采集其血样进行地贫基因检测,对基因型频率分布进行调查。结果在3 500份外周血标本中,地贫筛查阳性者341例,初筛阳性检出率为9.74%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫基因携带者201例,地贫基因携带率为5.74%。检出α地贫109例,人群α地贫发生率为3.11%,发现12种基因型;检出突变型β地贫98例,人群β地贫发生率为2.80%,发现13种基因型,其中6例为β地贫合并α地贫,占β地贫比例为6.12%。结论 (1)乐山地区人群中α和β地贫的基因携带率均较高;(2)在贫血患者中应考虑地贫的可能;(3)在婚检、备孕及已孕夫妇中应进行地贫的筛查和诊断,必要时对胎儿进行产前诊断。

关键词： β地中海贫血   基因型   表型  

摘要： 目的分析7岁以下β地中海贫血患儿中不同基因型以及表型之间存在的密切关联性。方法选取155例β地中海贫血患儿作为研究对象,均进行外周血细胞检测和血清铁蛋白测定。平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27 pg、平均红细胞体积(MCV)<80 fl、铁蛋白>12μg/L的患儿采用Sebia或者高效液相色谱技术进行血红蛋白组分析。结果本次研究中,7岁以下的β地中海贫血患儿中,基因型主要包括CD17(A-T)、CD14-15、CD27-28、CD29、CD41-42(-TTCT)、CD43(G-T)、CD71-72(+A)、IVSII-654(C-T)、IVSI-I(G-T)、NT-28(A-G)、βE,表型主要有β0和β+两种。在不同基因型中最常见的突变类型为CD41-42(-TTCT),其次为CD17(A-T),突变率分别为47.10%和28.39%。结论 7岁以下β地中海贫血患儿β0和β+表型中CD41-42(-TTCT)和CD17(A-T)基因型的发病率比较高,需要做好进一步诊断与临床遗传咨询。