关键词： 地中海贫血   β地中海贫血   血红蛋白A2   ROC曲线   筛查  

摘要： 目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定Hb A2筛查β地贫的最佳临界值。结果地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;Hb A2结果分别为(2.83±0.19)%和(5.38±0.63)%。Hb A2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980~1.000。以尤登指数最大值为最佳临界值,Hb A2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978。结论全自动毛细管电泳法检测Hb A2对筛查β地贫的价值较高,Hb A2的最佳截断值为3.35%。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   羊水穿刺   绒毛活检  

摘要： 目的研究绒毛及羊水穿刺术运用在地中海贫血孕妇产前诊断中的应用及临床效果。方法选择2014年2月-2015年3月期间我院产前咨询、门诊就诊的早孕单胎孕妇且夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者50例为观察组,行经腹绒毛活检,并且再选择同时期就诊的50例中孕单胎孕妇且夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者为对照组,行羊水穿刺术,对两组的妊娠丢失率、术后并发症发生率、手术时间以及手术成功率进行比较分析。结果两组均顺利完成检查,与对照组相比,观察组的穿刺孕周短,组间比较差异明显(P<0.05),但是两组的穿刺时间对比无区别(P>0.05);相比较对照组而言,观察组的并发症发生率较低,组间比较差异显著(P<0.05);同时,两组的穿刺失败率和胎儿丢失率对比无统计学意义(P>0.05)。结论将绒毛活检术运用在地中海贫血孕妇的临床诊断中具有并发症少、诊断时间早等优点,是可靠且安全的一种产前诊断技术。

关键词： 血常规   贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨分析血常规检查应用于诊断鉴别贫血患者的临床价值。方法 2016年8月-2018年3月就诊于我院的贫血患者中分别随机选取缺铁性贫血患者40例纳入IDA组,地中海贫血患者40例纳入THAL组;另随机选取40例健康者作为对照组,三组受试对象均于空腹状态下采集肘静脉血2 mL,对比观察三组患者红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞比容(MCV)、血红蛋白(Hb)。结果 IDA组及THAL组患者MCH、MCHC、MCV及Hb水平均低于对照组,差异显著(P<0.05),且IDA组与THAL组患者相比较,IDA组患者RDW水平相对较高,RBC、Hb水平相对较低,差异显著(P<0.05),MCH、MCHC及MCV水平差异基本一致(P>0.05)。结论采用血常规检查可以有效地对缺铁性贫血与地中海贫血进行诊断鉴别,疗效显著,值得临床推广及应用。

关键词： 重型β地中海贫血   生长曲线   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的定量分析重型β地中海贫血患儿身高和体重,探讨其相关因素。方法对本院2012-2016年期间门诊和住院接诊的重型β地中海贫血患儿进行资料收集,按照不同性别和年龄,与中国0~18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线拟合值进行比较,定量评价重型β地中海贫血患儿的身高、体重的水平和变化规律。计算标准差分值,建立回归模型,探讨其与性别、年龄、血红蛋白(hemoglobin,Hb)和血清铁蛋白(serum ferritin,SF)(近1年的平均水平)的相关性。结果共纳入研究对象50例,其中男童31例,女童19例,年龄(7.09±3.89)岁,Hb和SF分别为(78.60±9.85)g/L、(2 450.56±1 684.84)ng/ml。男性重型地贫患儿生长发育明显落后,9~10岁后落后越明显。以标准差分值为因变量建立的回归模型提示,年龄越大(β=5.301,P<0.001)、SF含量越高(β=0.002,P=0.003),患儿身高与标准值的差距(以标准差为单位)越大;男性(β=0.405,P=0.006)、年龄越大(β=0.114,P<0.001)、SF含量越高(β=0.000 1,P=0.011),患儿体重与预期值的差距(以标准差为单位)越大。结论重型β地中海贫血患儿身高和体重落后,与性别、年龄和SF关系密切。与标准化生长曲线比较,定量评估其水平,对重型β地中海贫血生长发育障碍防治具有临床意义。

关键词： 地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷。方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断。结果检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35%)。夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(18.03%),轻型α地贫73例(59.84%),中间型α地贫17例(13.93%)及Bart′s水肿胎10例(8.20%);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67%),杂合子20例(66.67%),纯合子3例(10.00%)及双重杂合子2例(6.67%);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart′s水肿胎2例,β地贫杂合子2例。结论应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷。

关键词： 血常规   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选择2017年9月-2018年9月我院收治的90例患有地中海贫血的孕妇作为实验组,选择同期90例无贫血症状的孕妇作为对照组,分析两组血常规检查结果。结果:实验组的Hb、MCV、MCH水平都远低于对照组(P<0.05)。以地贫组基因诊断结果作为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为92.22%,特异度为83.33%,阳性率为83.42%。结论:血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中,有极高应用价值,提升优生比率,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   筛查结果   血常规   差异性  

摘要： 目的探讨500例地中海贫血孕妇筛查结果及血常规和血红蛋白A2的差异,为临床诊治提供参考依据。方法选取2012年10月-2017年10月在该中心进行产前筛查并确诊的500例地中海贫血孕妇作为观察组,另选同期500例正常孕妇作为对照组,统计分析地中海贫血孕妇筛查结果并对两组受试者血常规和血红蛋白A2进行比较。结果 500例地中海贫血孕妇中,α地中海贫血267例(静止型59例、轻型177例、中间型31例),占比53.4%,β地中海贫血233例(轻型188例、中间型45例),占比46.6%,二者占比比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组血红蛋白A2高于对照组,血红蛋白、平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组内α地中海贫血孕妇血红蛋白高于β地中海贫血孕妇(α地中海贫血中间型与β地中海贫血轻型除外),血红蛋白A2低于后者,差异有统计学意义(P<0.05),其余指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论α地中海贫血与β地中海贫血均为地中海贫血孕妇常见类型,血红蛋白A2是区分不同地中海贫血孕妇类型的重要参照指标。

关键词： 血常规红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的应用血常规红细胞参数诊断缺铁性贫血与地中海贫血的临床效果以及价值。方法选取我院自2015年10月-2017年10月期间收治的54例贫血患者作为研究对象,按照平均分配的方法进行分组,每组患者例数为27例,将缺铁性贫血患者选为A组,将27例地中海贫血患者选为B组,另选同期27例无贫血症状患者作为C组。三组人员在相同条件下抽静脉血,进行血常规检测,比较三组患者RBC(红细胞计数)、Hb(血红蛋白)、MCV(红细胞平均体积)、RDW(红细胞分布宽度)、MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)等指标。结果 A组和B组患者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW与C组比有显著性差异(P<0.05)。A组与B组相比,RBC、Hb、MCV、RDW、MCHC有显著性差异(P<0.05)。结论 RBC、Hb、MCV、RDW、MCHC可以辅助诊断缺铁性贫血与地中海贫血,具有临床鉴别应用价值。

关键词： 数字PCR   地中海贫血   产前诊断   基因突变  

摘要： 目的建立一种用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法。方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于Bio-Rad ddPCR技术的检测体系。通过对目标基因的浓度梯度样本进行检测,评估该方法的准确性、灵敏度和线性检测范围。对20例孕妇的血浆样本进行检测,对该方法进行应用评价。结果建立的ddPCR检测方法能够准确检测出母体血浆游离DNA中的β-地贫CD41-42突变基因的目标序列。目标序列浓度比例为5.00%~0.50%的相对误差均小于0.05,线性回归方程Y=1.0101X-0.0071,R^2=0.9994。20例孕妇血浆游离DNA样本的检测结果与随访确诊结果完全相符。结论建立了一种用ddPCR技术检测母体血浆游离DNA中父源β-地贫CD41-42突变的方法,其操作简单、快速、结果准确、可靠,适用于夫妇为非同型β-地贫基因携带且父方为CD41-42突变的排除性无创产前诊断。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   指标   应用价值  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别诊断当中的应用价值。方法选2016年12月—2017年12月我院收治的贫血患者60例作为研究组,研究组60例患者根据贫血类型分为A组(地中海贫血)与B组(缺铁性贫血),选同期健康体检者30例作为对照组,所有受检人员均实施血常规检验,观察各组人员的血常规检查结果。结果研究组患者平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞体积分布宽度均异常,与对照组比较,数据差异有统计意义(P<0.05)。A组患者各指标情况与B组之间均在明显数据差异(P<0.05)。结论在地中海贫血与缺铁性贫血患者检查诊断当中采取血常规检验,可以有效检出贫血类型,且血常规检验操作方便易行,能够为不同贫血类型患者实施快速诊断,值得临床推广与应用。