关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断   血常规  

摘要： 目的探讨在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中运用血常规检验的意义。方法选取40例地中海贫血者(地中海贫血组)、40例缺铁性贫血者(缺铁性贫血组)和40例健康体检者(健康组)作为研究对象。三组均实施血常规检验,分析比较三组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)水平。结果地中海贫血组RBC水平高于健康组,Hb低于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05);而缺铁性贫血组的RBC、Hb水平均低于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05);且地中海贫血组的RBC、Hb水平均高于缺铁性贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组、缺铁性贫血组的MCV、MCH、MCHC水平均低于健康组,RDW水平高于健康组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的RDW(21.4±2.1)%高于缺铁性贫血组的(15.7±1.2)%,差异均具有统计学意义(t=14.905,P=0.000<0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH、MCHC水平与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血患者RBC、Hb、RDW水平存在较大差异。

关键词： 彩色多普勒超声   重型α-地中海贫血胎儿   右心室射血分数  

摘要： 目的:研究超声检测右心室射血分数(RVEF)对重型α-地中海贫血(简称重型α-地贫)胎儿的诊断价值,以提高重型α-地贫胎儿的检出率。方法:通过超声检测不同孕期的70例重型α-地贫血胎儿的RVEF(重型α-地贫组),并与70例正常胎儿(对照组)进行比较,分析重型α-地贫胎儿与正常胎儿RVEF与孕周的关系。结果:正常胎儿RVEF(0.40~0.65)随着孕周的增加而无明显改变。重型α-地贫胎儿RVEF(0.15~0.61)与孕周呈负相关关系(r=-0.90,P<0.05)。重型α-地贫组RVEF明显低于对照组(P<0.05)。结论:RVEF可作为评估重型α-地贫胎儿的一项重要指标。

关键词： 去铁酮   用去铁胺   地中海贫血   疗效  

摘要： 目的探讨去铁酮单用及合用去铁胺治疗地中海贫血患儿的临床疗效。方法选取我院2017年1月至2017年12月收治的60例地中海贫血患儿,随机分为观察组和对照组各30例。对照组给予去铁酮单药治疗,观察组采用去铁酮联合去铁胺治疗。比较两组患儿的临床治疗效果及不良反应情况。结果治疗后,两组患儿的SF浓度及尿铁排泄情况均较治疗前明显改善,且观察组的SF浓度及尿铁排泄情况均明显优于对照组(P均<0.05)。观察组的临床总有效率为90.00%,明显高于对照组的63.33%(P<0.05)。观察组的不良反应发生率为6.67%,明显低于对照组的30.00%(P<0.05)。结论与单用去铁酮相比,去铁酮联合去铁胺治疗地中海贫血患儿的临床疗效更显著,不良反应少,安全性高,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   筛查   孕妇   血常规   脆性试验  

摘要： 目的:探讨重庆市南岸区孕妇产前地中海贫血筛查状况.方法:以碱性电泳为主,结合血常规、脆性试验、镜检血红蛋白H包涵体/HPLC(高效液相色谱法)对异常血红蛋白带进行分析,对2016年1月1日—2017年12月31日在南岸人民医院就诊的1136例孕期人群进行血红蛋白成份分析,作为地中海贫血初筛的方法.结果:从2016年1月1日—2017年12月31日,南岸人民医院共计对1136名孕妇进行Hb成分分析,其中HbA2降低,怀疑为α-地贫者21例,阳性率为1.85％;其中HbF降低,怀疑为β-地贫者24例,阳性率为2.11％,合计阳性率为3.96％.结论:重庆为地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,强化孕妇地中海贫血筛查,可避免重型地中海贫血患儿活产.

关键词： 地中海贫血   脐血   毛细管电泳法   聚合酶链反应   新生儿  

摘要： 目的探讨脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中的应用。方法应用毛细管电泳法检测2 000份新生儿脐血以筛查地中海贫血,计算Hb Bart和Hb A定量水平,并与PCR基因诊断结果进行对比。结果 2 000份新生儿脐血中,毛细管电泳法检出α-地中海贫血标本256份(12.8%),其中静止型106份,标准型118份,中间型31份,重型1份;经PCR基因检测确诊α-地中海贫血220份(11.0%),其中静止型79份,标准型109份,中间型31份,重型1份。结论脐血毛细管电泳法在新生儿地中海贫血诊断及分型中有一定的应用价值。

关键词： 红细胞平均体积   红细胞脆性   血红蛋白电泳法   地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性(EOF)联合血红蛋白电泳法(HBE)在地中海贫血初筛中的应用价值。方法选择广东省河源市人民医院2014年4月-2016年4月期间内接收的地中海贫血患者80例为观察组,并选取该院同期接收的150例非地中海贫血患者为对照组。比较两组患者MCV、EOB、HB的单项检测结果,分析两组患者阳性检出情况以及诊断准确度、灵敏度、特异度。结果观察组MCV、EOB、HBE单项检出率以及3项联合检出率分别为86.25%、63.75%、75.00%、91.25%,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组3项联合检测真阳性率91.25%,显著高于对照组的22.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组联合检测准确度、灵敏度、特异度分别为91.25%、98.65%、83.75%,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、EOB、HBE均能为地中海贫血提供临床初筛依据,若3项联合检测,能够极大的提高初筛准确性,为患者早期治疗提供可靠的依据。

关键词： 儿童   地中海贫血   研究进展   治疗  

摘要： 地中海贫血是一种常见的单基因隐性遗传病，主要包括仪地中海贫血和β地中海贫血两种类型。目前全球有1％～5％的人群携带地中海贫血基因，主要分布在热带和亚热带地区，我国主要见于长江以南，并以放射状分布于陕西、甘肃、新疆等少数北方地区，危害严重。近年来随着基因编辑技术的发展，地中海贫血的基因治疗取得了相应的进展。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   补铁治疗   血常规   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨检测血常规、血清铁蛋白在缺铁性贫血(IDA)及合并地中海贫血患儿补铁治疗中的临床意义。方法将2015年2月-2017年8月本院儿科门诊随访治疗的30例地中海贫血伴缺铁性贫血患儿设为观察组,同期治疗的30例单纯缺铁性贫血患儿设为对照组,两组患儿均适当予以补充铁剂,并监测比较两组患儿治疗前、治疗后(7 d、20 d、30 d)的血常规及血清铁代谢各项指标变化,并根据其变化情况指导临床补铁治疗。结果两组患儿治疗前的各项血常规和血清铁代谢指标相比差异无统计学意义(P>0.05),但两组患儿治疗后7 d、治疗后20 d和治疗后30 d的各项指标均明显高于治疗前(P<0.05),但两组患儿治疗后不同时间段的Hb、MCH和MCHC水平相比差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿治疗后的MCV水平显著低于对照组(P<0.05);观察组患儿治疗后7 d、治疗后20 d和治疗后30 d的血铁清和SF水平明显高于对照,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血伴缺铁性贫血患儿与单纯缺铁性贫血患儿均在补铁治疗后症状改善明显,但地中海贫血患儿对补铁治疗更为敏感,需严密监测患儿血常规及血清铁代谢各项指标,适时停止补铁,并进行合理膳食,达到综合治疗。

关键词： 地中海贫血   基因型   遗传筛查   产前诊断  

摘要： 目的了解贵州地区孕期夫妇及胎儿的地值海贫血基因突变类型,为我省地中海贫血遗传学咨询提供参考资料。方法收集2012年10月~2014年10月在贵州医科大学附属医院及贵州省人民医院产前诊断中心行地中海贫血产前诊断的患者资料,通过血常规及血红蛋白电泳检测筛查,再通过反向点杂交(RDB)和聚合酶链反应(PCR)法行地中海贫血的基因分型。结果 (1)82例患者中,共检出α-地中海贫血26例,占31.7%,检测出中国人最常见的缺失型α地中海贫血(-SEA、α3.7、α4.2);β地中海贫血患者56例,占68.3%,检测出中国人常见的7种基因突变类型,以CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)最常见。(2)双方基因诊断为均携带α地中海贫血或携带有β地中海贫血的夫妻有51对,采用抽脐血或羊水的方式进行产前基因诊断,产前诊断为轻型地中海贫血的胎儿33例,地中海贫血阴性胎儿10例,中重型地中海贫血胎儿8例。其中,产前诊断检测出患有重型β-地中海贫血的胎儿5例,1例胎儿为bart′s水肿胎,2例胎儿患有血红蛋白H病,均采取终止妊娠的措施。结论地中海贫血患者的发生率有较为显著的差异,但其基因突变率有相似的趋势,其中,β-地贫基因携带者的检出率明显要高于α-地贫基因携带者;通过产前筛查可以避免重型及中间型地中海贫血患儿的出生。