关键词： 轻型地中海贫血孕妇   血红蛋白   血清铁蛋白   血清转铁蛋白受体   铁代谢  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血(地贫)孕妇妊娠中、晚期铁负荷水平。方法随机选取2015年12月至2016年12月在广东省第二人民医院定期产检的孕妇,妊娠中期轻型地贫组30例,贫血组19例,对照组19例;妊娠晚期轻型地贫组44例,贫血组46例,对照组28例。对所有病例检测血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)、血清转铁蛋白受体(sTfR),并对数据进行分析。结果 (1)Hb:地贫组低于同期对照组,高于同期贫血组,妊娠中期组间比较差异有统计学意义(F=27.78,P<0.05),妊娠晚期组间比较差异有统计学意义(F=59.08,P<0.05);(2)SF:同期地贫组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);(3)sTfR:地贫组高于同期对照组(F=16.26,P<0.05),与同期贫血组比较差异无统计学意义(P>0.05);(4)α地贫孕妇Hb高于同期β地贫孕妇,妊娠中期组间比较差异有统计学意义(t=2.45,P<0.05),妊娠晚期组间比较差异有统计学意义(t=2.15,P<0.05)。结论 (1)妊娠中、晚期轻型地贫孕妇并无铁负荷过重,在监测铁水平情况下,对合并缺铁的轻型地贫孕妇,适当补铁是合理且安全的;(2)在妊娠中、晚期,β地贫孕妇Hb水平均低于α地贫者,因此应更加重视检查β地贫孕妇的贫血程度;(3)sTfR用于鉴别轻型地贫与缺铁性贫血需进一步探讨。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因突变   基因型   血红蛋白  

摘要： 目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血(地贫)患者的基因突变类型。方法:收集平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)降低、或血红蛋白(Hb)电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例,应用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术和反向杂交技术(reverse dot blot,RDB)分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型,并计算这些基因类型的分布频率。结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中,检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率,α-地贫基因突变基因型前4位依次为--sea/αα(65.54%)、-α^(3.7)/αα(16.32%)、--sea/α^(3.7)(5.44%)和-α^(4.2)/αα(4.40%,β-地贫基因突变型前4位为CD17/N(41.67%)、CD41-42/N(35.20%)、654-II/N(10.59%)和CD17/CD17(3.63%)。结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--sea、CD17最常见。

关键词： β地中海贫血   家系分析   儿童  

摘要： 目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(C>T)突变7例,CD17(A>T)和CD26(G>A)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   重症地贫儿   预防控制  

摘要： 目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。

关键词： 去铁胺   去铁酮   重型地中海贫血   血糖代谢   铁代谢  

摘要： 目的探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)对重型地中海贫血患儿血糖代谢的影响及其影响因素。方法选择医院2010年1月至2017年12月收治的重型地中海贫血患儿114例,随机分为DFO组(48例)和DFO+DFP联合组(66例),疗程均为12个月。结果治疗12个月后,联合组患儿治疗总有效率为92.42%,空腹血糖(FBG)正常患儿比例为74.24%,均高于DFO组的77.08%和47.92%(P<0.05);联合组患儿的平均血清铁蛋白(SF)为(967.94±387.42)ng/m L,明显低于DFO组的(2 304.79±248.35)ng/m L(P<0.05);两组患儿FBG、空腹胰岛素(FIns)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均较治疗前降低,且联合组患儿指标低于DFO组患儿(P<0.05)。经DFO+DFP治疗后,血糖正常患儿年龄、病程、体质量指数、血清SF水平均低于血糖受损患儿(P<0.05)。结论去铁胺联合去铁酮可有效改善重型地中海贫血患儿铁过载及血糖代谢紊乱,疗效优于去铁胺单药治疗。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断   血常规  

摘要： 目的探讨在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中运用血常规检验的意义。方法选取40例地中海贫血者(地中海贫血组)、40例缺铁性贫血者(缺铁性贫血组)和40例健康体检者(健康组)作为研究对象。三组均实施血常规检验,分析比较三组的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)水平。结果地中海贫血组RBC水平高于健康组,Hb低于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05);而缺铁性贫血组的RBC、Hb水平均低于健康组,差异具有统计学意义(P<0.05);且地中海贫血组的RBC、Hb水平均高于缺铁性贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组、缺铁性贫血组的MCV、MCH、MCHC水平均低于健康组,RDW水平高于健康组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的RDW(21.4±2.1)%高于缺铁性贫血组的(15.7±1.2)%,差异均具有统计学意义(t=14.905,P=0.000<0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH、MCHC水平与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血患者RBC、Hb、RDW水平存在较大差异。

关键词： 彩色多普勒超声   重型α-地中海贫血胎儿   右心室射血分数  

摘要： 目的:研究超声检测右心室射血分数(RVEF)对重型α-地中海贫血(简称重型α-地贫)胎儿的诊断价值,以提高重型α-地贫胎儿的检出率。方法:通过超声检测不同孕期的70例重型α-地贫血胎儿的RVEF(重型α-地贫组),并与70例正常胎儿(对照组)进行比较,分析重型α-地贫胎儿与正常胎儿RVEF与孕周的关系。结果:正常胎儿RVEF(0.40~0.65)随着孕周的增加而无明显改变。重型α-地贫胎儿RVEF(0.15~0.61)与孕周呈负相关关系(r=-0.90,P<0.05)。重型α-地贫组RVEF明显低于对照组(P<0.05)。结论:RVEF可作为评估重型α-地贫胎儿的一项重要指标。

关键词： 去铁酮   用去铁胺   地中海贫血   疗效  

摘要： 目的探讨去铁酮单用及合用去铁胺治疗地中海贫血患儿的临床疗效。方法选取我院2017年1月至2017年12月收治的60例地中海贫血患儿,随机分为观察组和对照组各30例。对照组给予去铁酮单药治疗,观察组采用去铁酮联合去铁胺治疗。比较两组患儿的临床治疗效果及不良反应情况。结果治疗后,两组患儿的SF浓度及尿铁排泄情况均较治疗前明显改善,且观察组的SF浓度及尿铁排泄情况均明显优于对照组(P均<0.05)。观察组的临床总有效率为90.00%,明显高于对照组的63.33%(P<0.05)。观察组的不良反应发生率为6.67%,明显低于对照组的30.00%(P<0.05)。结论与单用去铁酮相比,去铁酮联合去铁胺治疗地中海贫血患儿的临床疗效更显著,不良反应少,安全性高,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   筛查   孕妇   血常规   脆性试验  

摘要： 目的:探讨重庆市南岸区孕妇产前地中海贫血筛查状况.方法:以碱性电泳为主,结合血常规、脆性试验、镜检血红蛋白H包涵体/HPLC(高效液相色谱法)对异常血红蛋白带进行分析,对2016年1月1日—2017年12月31日在南岸人民医院就诊的1136例孕期人群进行血红蛋白成份分析,作为地中海贫血初筛的方法.结果:从2016年1月1日—2017年12月31日,南岸人民医院共计对1136名孕妇进行Hb成分分析,其中HbA2降低,怀疑为α-地贫者21例,阳性率为1.85％;其中HbF降低,怀疑为β-地贫者24例,阳性率为2.11％,合计阳性率为3.96％.结论:重庆为地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,强化孕妇地中海贫血筛查,可避免重型地中海贫血患儿活产.