关键词： 地中海贫血   铁代谢   血清铁   血清转铁蛋白受体   血清铁蛋白  

摘要： 为探讨不同基因型地中海贫血孕妇之间体内铁代谢相关指标的差异及与非地贫孕妇之间的差异,我们收集地中海贫血孕妇及正常孕妇早孕期或中孕期外周血标本检测血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3种铁代谢指标,运用t检验分析两组之间的差异。进一步将地中海贫血孕妇组分成α和β地中海贫血两组,运用随机设计的单因素方差分析法来比较α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组3者之间的差异。结果发现地中海贫血孕妇组和正常对照孕妇组的血清铁、血清转铁蛋白受体和血清铁蛋白3个指标均存在显著性差异,p值分别为0.014、0.041、0.039,均小于0.05。而α地中海贫血组、β地中海贫血组和正常对照组三者之间的3种铁代谢指标比较没有统计学差异,两两比较也未发现统计学差异。这表明地中海贫血孕妇体内储铁量高于正常孕妇体内储铁量,要结合地中海贫血孕妇铁代谢指标测值对该类人群进行孕期补铁指导从而避免体内铁含量过高。

关键词： 新生儿   地中海贫血   重型α地中海贫血   Hb   Bart’s胎儿水肿综合征  

摘要： 目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿。辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大。血红蛋白分析:Hb Bart’s83.0%,Hb H 1.4%,Hb Epsilon 1.9%,Hb Gower 13.7%,Hb Portland 10.0%。地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA。孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢。结论患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart’s胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因型  

摘要： 目的：通过检测云浮市育龄人群中地中海贫血阳性检出率,从而了解到地中海贫血在云浮市地区中育龄人群的分布情况.方法：对2016年6月～2017年1月到云浮市妇幼保健院进行建康体检、 婚检、 产检和孕检4720例育龄人群（19岁～40岁）,统一采集外周血进行血常规联合血红蛋白电泳作为地中海贫血的筛查.对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术进行α、 β地中海贫血基因检测.结果：筛查阳性868例,经基因分析确诊为地中海贫血共计525例,占总受检人数的11.12％;共检出11种α地贫基因型361例,占总受检人数的7.65％,其中主要常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比例为72.30％、14.40％、5.82％;确证为β地贫者139例,占总受检人数的2.94％,共检出9种β地贫基因型,其中最常见的5种突变类型分别为CD41-42、-28、IVS-2-654、、CD17、CD71/72,总占92.09％.结论：从我们研究数据中可知云浮市地区中育龄人群的地中海贫血基因型分布情况,开展有关地贫宣传教育和大规模的人群筛查对指导优生优育、 减少中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担,提高本地区地贫防控的能力和水平.

关键词： β-地中海贫血   基因分析   儿童  

摘要： 目的了解广州地区地中海贫血(以下简称地贫)高风险儿童β-地贫检出率及基因型分布特征。方法收集6 172例地贫高风险儿童静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR结合反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)确定患儿基因突变类型。结果 6 172例受检者中共检出1 303例β-地贫患儿,检出率为20.77%;共检出17种基因突变和35种基因型。其中最常见的7种突变依次是CD41-42(-TCTT)、ISV-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(AAG→TAG)、CD71-72(+A)、CD26(GAG→AAG)、CD43(GAG→TAG),分别占38.83%、27.24%、9.82%、9.06%、2.23%、2.15%、1.15%,此7种突变占全部突变基因的90.48%。β-地贫杂合子1 218例,占93.48%,纯合子32例(2.46%),双重杂合子53例(4.07%)。结论广州地区β-地中海贫血患儿基因突变类型多样化,以β-地贫杂合子为主;加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,对防止重型地贫患儿的出生具有重大意义。

关键词： 福州地区   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨福州地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治及流行病学研究提供一定的参考数据。方法采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法,检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院1169例疑似地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测。结果 1169例人群中检出α-地中海贫血317例,共12种基因型,以--^(SEA)/αα最为常见,占77. 0%,其次为-α^(3.7)/αα,占11.4%,同时检出1例罕见型HKαα/--^(SEA);检出β-地中海贫血206例,共10种基因型,以β^(IVS-Ⅱ-654)/β~N最为常见,占41.3%,其次为β^(CD41-42)/β~N,占31.6%;检出α复合β地中海贫血16例,以--^(SEA)/αα复合β^(IVS-Ⅱ-654)/β~N最为常见,占31.3%。结论福州地区人群地中海贫血基因携带率高且突变类型多样,对于本地区地中海贫血基因携带者,尤其是双方为同型地中海贫血基因携带者的育龄夫妇进行遗传咨询、产前诊断,能有效减少中间型、重型地中海贫血患儿出生,有利于提高出生人口素质。

关键词： 地中海贫血   优生健康检查   基因突变  

摘要： 目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)<80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)<27Pg,红细胞脆性<65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。

关键词： 血小板参数不显示   筛查   儿童地中海贫血  

摘要： 目的探讨"血小板参数不显示"在筛查儿童地中海贫血(地贫)中的价值。方法选取健康体检和门诊患儿血常规中出现血小板参数不显示者82例,随机动员42例进行地贫基因检测,分析检测结果。结果 42例儿童共检出地贫基因者40例,检出率95.2%,其中α-地贫28例(静止型7例,标准型21例),β-地贫12例(轻型11例,中间型1例)。结论 "血小板参数不显示"可以作为地贫的初步筛查试验,尤其适合地贫高发地区。

关键词： 地中海贫血/病理生理学   铁超负荷   甲状腺功能试验  

摘要： 【目的】探讨地中海贫血（简称地贫）患儿铁过载情况以及与甲状腺功能的关系。【方法】选取2014年6月至2017年6月来本院儿童血液科就诊的118例地贫患儿作为研究对象，抽取静脉血检测血清铁蛋白（SF）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、血清游离甲状腺激素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）水平，观察铁过载情况，分析铁过载与甲状腺功能减退的关系。【结果】118例规律输血并除铁治疗的地贫患儿中，有53例无铁过载情况，占44．92％，有65例出现铁过载，占55．08％；铁过载惠儿的血清FT3、FT4明显低于无铁过载患儿，TSH明显高于无铁过载患儿，甲状腺功能减退患病率明显高于无铁过载惠儿，差异均具有统计学意义（Pd0．05）。【结论】地贫患儿经输血治疗后可能会伴有铁过载现象，铁过载在一定程度上增加了甲状腺功能减退并发症的发生率。

关键词： 地中海贫血   西北地区   并发症  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。

关键词： 重型地中海贫血   儿童高血压   干细胞移植   急性移植物抗宿主病  

摘要： 目的探讨重型地中海贫血患儿干细胞移植术后高血压的发生特点及其影响因素。方法调查接受干细胞移植术的重型地中海贫血患儿114例,观察患儿移植术后高血压发生特点,分析高危因素。结果重型地中海贫血患儿干细胞移植术后血压首次升高的时间为移植后0~47d,中位时间10d;在移植后第1个月、第3个月、第6个月,高血压发生率分别为66.7%、31.6%、10.5%。以收缩压升高为主,有8例出现癫痫状态发作,15例轻度头痛症状,6例精神不振;多因素分析显示年龄是其主要影响因素。结论重型地中海贫血患儿干细胞移植术后早期高血压发生较为常见,临床表现多为隐匿性,年龄是移植后高血压发生的高危因素。应加强低龄患儿干细胞移植术后血压监测,及时控制患儿高血压,降低患儿移植术后高血压并发症的风险。