关键词： 儿童   地中海贫血   溶血性贫血  

摘要： 地中海贫血在全世界范围内均有较高发病率,重度地中海贫血危害大,死亡率高;随着儿童贫血诊断技术的提高,儿童地中海贫血的诊断率逐年上升,如何规范化的诊断及治疗,使地中海贫血患儿终生受益,刻不容缓。该文对儿童地中海贫血的研究概况,包括分型、诊断及治疗等的研究概况作一综述。

关键词： 去铁酮   粒细胞缺乏   副作用   地中海贫血   儿童  

摘要： 目的总结去铁酮(DFP)引起重型β地中海贫血(β-TM)患儿粒细胞缺乏的临床表现,提高对该类副作用的临床认识。方法回顾1例重型β地中海贫血患儿因口服去铁酮引起粒细胞缺乏的相关资料,并进行文献复习。结果女性患儿,7岁1月,因重型β地中海贫血予输血治疗,5周前开始口服去铁酮片除铁治疗,6d前出现反复发热、咳嗽,血常规检查提示粒细胞缺乏,给予抗感染、抗真菌、重组人粒细胞刺激因子等治疗,好转出院。系统检索中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、Pubmed、Embase、Web of Science数据库,共8例儿童β-TM因口服DFP致粒细胞缺乏的报道,均为英文文献。9例患儿(含本例)均表现发热,粒细胞缺乏持续1周以上,其中5例发生在服用去铁酮半年内。经积极治疗后均好转出院。结论粒细胞缺乏是去铁酮的严重不良反应,用药前半年内应密切监测粒细胞情况;发现粒细胞缺乏时立即停用去铁酮,并应避免再次使用去铁酮进行除铁治疗。

关键词： 补气益精生血方   地中海贫血   氧化损伤   造血细胞因子  

摘要： 目的：探讨中药方补气益精生血方辅助治疗地中海贫血患儿的疗效及对造血细胞因子、抗氧化损伤指标的影响。方法：选取2012年6月-2016年6月在医院治疗的100例地中海贫血患儿，采用EXCEL生成随机数字表分为中医组、对照组各50例，两组均采用一致的基础疗法，中医组加用补气益精生血方，疗程12周。结果：治疗后，中医组的Hb、RBC、MCH、HbF水平均高于对照组（t=7．209，t=4．418，t=3．426，t=3．009，P〈0．05），中医组的SOD、SCF、GM-CSF水平均高于对照组（t=6．192，t=3．118，t=5．591，P〈0．05）；中医组治疗有效率58．00％高于对照组的38．00％，差异具有统计学意义（Z=-1．992，P〈0．05）。结论：中药方补气益精生血方辅助治疗地中海贫血患儿能够减轻抗氧化损伤及升高造血细胞因子水平，对提高临床治疗效果具有一定的帮助。

关键词： 铁过载小鼠   铁代谢   miRNA   地中海贫血  

摘要： 目的通过构建铁过载小鼠模型,筛选出小鼠小肠细胞的铁代谢相关miRNA。方法将40只昆明雄性小鼠随机分成正常对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组4个小组,分别腹腔注射右旋糖酐铁0、1.5、3、6 mg/次,共20次,构造铁过载小鼠模型。造模结束后测量小鼠的血清铁蛋白及肝肾等器官的铁含量,评价造模效果。采集其中两组小鼠的小肠上皮细胞,提取miRNA并进行小RNA高通量测序及生物信息学分析,筛选出可能与小肠铁代谢相关的miRNA。结果小鼠的血清铁及小肠等组织的铁元素含量增加,镜下可见铁沉积,各组织铁元素含量升高,升高程度与铁剂注射量成正比;对测序结果进行生物信息学分析,共选出9个可能与铁代谢相关的miRNA。结论通过腹腔注射铁剂的方法,可以构建合格的铁过载小鼠模型;通过对小肠上皮细胞进行小RNA测序及生物信息学分析可以筛选出铁代谢相关miRNA。

关键词： 筛查结果分析   地中海贫血   育龄夫妇   海南省   妇幼保健服务   南方地区   人口质量   国家卫生部  

摘要： 我国南方区域是全世界范围内地中海贫血（简称地贫）的高发地区之一,我国南方地区人口多,地域广,在我国涉及到地贫高发区的影响较大,所以对这一疾病的诊断与防治具有重要的意义,可显著提高我国南方人民的健康水平,提升人口质量。本研究依靠国家卫生部2012年起试行的地贫防控项目,选取少数民族聚集的海南省保亭黎族苗族自治县育龄夫妇作为研究对象,采取宣传教育的方式,为保亭地区的育龄夫妇免费进行地贫筛查、诊断。此外本研究根据筛查结果，研发孕前指导机制，同型地贫夫妇遗传咨询指导、跟踪随访等妇幼保健服务阻引。制订有效的人群地贫干预防控对策，明显降低重症地中海贫血患儿的出生，现将筛查结果报告如下。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 研究分析地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的运用价值。方法:选择我院在2016年6月-2017年7月收治的贫血患者40例,根据贫血类型的不同将其划分成地中海组和缺铁性组,每组各20例,所有患者均予以血常规检验,比较分析两组患者MCH(红细胞平均血红蛋白量)、MCHC(红细胞平均血红蛋白浓度)、RDW(红细胞体积分布宽度)、MCV(细胞平均体积)。结果:地中海组患者RDW、MCV均比缺铁性组低,MCHC比缺铁性组高,组间数据比差异明显(P均<0.05);两组患者MCH比较无显著差异(P均>0.05)。结论:在贫血疾病的临床检验中实施血常规检验,经RDW、MCV、MCH和MCHC四个指标的掌握可区别缺铁性贫血与地中海贫血,在临床中具有应用推广价值。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞   移植   骨髓   外周血   脐血   干细胞   造血干细胞移植   组织工程  

摘要： 背景:自20世纪80年代开始地中海贫血(以下简称地贫)患者输血和定期除铁治疗方法逐渐推广,但该治疗方法需要消耗大量的社会资源得不到广泛应用,近年来随着干细胞研究的不断进步,运用干细胞技术治疗地贫有了新的希望。目的:对地贫的干细胞治疗效果进行综述。方法:第一作者检索1989至2017年Pub Med数据库、中国期刊全文数据库的相关文献,英文检索词"thalassemia,hematopoietic cell transplantation,therapy,stem cell";中文检索词"地中海贫血,干细胞治疗,移植",筛选后最终保留51篇文献。结果与结论:在利用干细胞治疗地贫患者前进行合理的药物预处理治疗以及选择合适的供者来源可以增加移植后的生存率,减少排斥反应和移植物抗宿主病的发生,同时受者年龄以及风险评估等级都是移植过程中的重要参考因素,直接影响干细胞移植的效果。此外选择适合的干细胞治疗类型,改进移植方法,优化药物预处理治疗等移植前预处理方案,减少移植并发症和发生风险,能够提高地贫患者的生存质量。

关键词： 静止型α-地中海贫血症   血红蛋白   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   漏检率  

摘要： 目的:评估血常规检测对静止型α-地中海贫血的诊断价值。方法:以240例α-地中海贫血患者(观察组)和110例健康体检者(对照组)作为研究对象,检测两组对象的血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),分析各指标的诊断价值。结果:各型α地中海贫血患者Hb、MCV、MCH均低于对照组(P<0.05);各指标单独检测静止型α-地中海贫血患者的灵敏度和准确度较低,三者联合检测,灵敏度和准确度均有所提高(P<0.05)。结论:临床上对静止型α-地中海贫血患者进行筛查时,应联合Hb、MCV、MCH指标进行筛查,以降低漏检率。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 目的探究血常规检测在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用。方法选取2015年4月-2017年4月东丽区金钟街社区卫生服务中心确诊地中海贫血的40例患者为观察1组,50例缺铁性贫血患者为观察2组,55例血常规检查正常者为对照组,对其进行血常规检查,比较3组的检查结果。结果观察1组和2组均与对照组的血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)指标比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察1组的HB、RBC高于观察2组,RDW低于观察2组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用血常规检测能够准确区别地中海贫血与缺铁性贫血,且操作简单,值得推广应用。

关键词： β-地中海贫血   基因突变   客家人  

摘要： 目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较。结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86%),未设正常对照位点109例(4.29%),纯合子12例(0.47%),双重杂合子35例(1.38%);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42(36.19%),IVS-Ⅱ-654(31.55%),-28(13.57%),CD17(8.46%),β~E(2.48%);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。结论广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主。