关键词： β地中海贫血   缺铁性贫血   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨轻型β地中海贫血人群的血红蛋白A2(HbA2)水平与缺铁水平的相关性。方法将研究对象分为健康人群组(n=504)、缺铁性贫血组(n=126)、轻型β地中海贫血组(n=107)和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组(n=84),分析各组的HbA2水平和缺铁水平,并使用Pearson相关性分析探讨两者的相关性。结果非地中海贫血组中的缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异无统计学意义(P=0.525);但血清铁水平差异有统计学意义(P<0.001)。地中海贫血组中缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异也无统计学意义(P=0.764),但血清铁水平差异显著(P<0.001)。各研究组男女之间HbA2水平差异不显著;轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组患者HbA2水平和机体的血清铁水平之间并无显著相关性(r=0.053,P>0.05)。结论缺铁的严重程度可以影响HbA2水平,轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者的HbA2水平和血清铁之间并无显著相关性。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的变化特点。方法选择2016年3月-2017年10月医院诊治的缺铁性贫血患者48例作为IDA组,选取同期收治的地中海贫血患者48例作为THAL组,另选取同期进行健康体检的健康志愿者48例作为对照组。比较3组血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果IDA组和THAL组患者的HB、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);IDA组和THAL组HB、RBC、RDW比较差异均有统计学意义(P<0.05);IDA组和THAL组MCV、MCH、MCHC比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血患者中各有特点,并以此进行鉴别诊断。

关键词： 鹤庆县   地中海贫血   筛查   基因分析  

摘要： 目的:把握鹤庆县婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的发生及分布情况,了解其常见类型及基因分布特征,为该地区地中海贫血的预防和早期干预提供科学依据。方法:(1)采用分层随机抽样的方法确定1 303例受检者;(2)血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳初筛;(3)对异常条带采用Gap-PCR及PCR-RDB技术进行基因诊断;(4)DNA测序;(5)建立家族遗传图谱。结果:(1)筛查出β地中海贫血阳性31例,其中29例为CD26型,2例为CD56型;(2)α地中海贫血未检出。结论:(1)鹤庆县婚前婚配及孕产期群体β地中海贫血的携带率为2.38%;(2)鹤庆地区β地中海贫血主要为CD26型;(3)检测结果对鹤庆地区优生优育、预防重型地中海贫血患儿的出生意义十分重大。

关键词： 孕期地中海贫血筛查   男性配偶参与  

摘要： 目的根据当地制定的地中海贫血筛查流程,通过对产科门诊产检的孕妇及配偶进行地中海贫血筛查结果的综合分析,探讨男性配偶参与地中海贫血筛查的必要性。方法在"深圳市妇幼信息系统"中选取在深圳市罗湖区四家医院产科门诊进行初检的所有孕妇25 420例,配合筛查的配偶3626例,包括进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查,并对上述指标的阳性率进行统计分析。结果孕妇与配偶的平均红细胞容积降低的阳性率分别9.8%和11.4%,血红蛋白电泳结果异常的阳性率分别为8.3%和11.9%,地中海贫血基因检测的阳性率分别为11.0%和23.3%,两两分别进行比较,均有统计学差异;且本次研究显示地中海贫血基因人群携带率低于近期其他调查结果。结论在推广地中海贫血防控项目时男性也是重点人群,通过加大宣传力度,以及要求其主动按时按要求的参与此项工作,才能真正有效的降低中重度地中海贫血患儿的出生率。

关键词： 地中海贫血   液相芯片   基因诊断  

摘要： 目的探讨液相芯片技术在地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断中的临床价值。方法收集南方医科大学附属小榄医院2017年1~6月已确诊的各类地贫基因型患者血液标本832份,采用液相芯片技术进行地贫基因检测;同时采用跨越断裂点PCR法(Gap-PCR)对α缺失型进行验证,采用PCR反点膜杂交法(PCR-RDB)对α和β突变型进行验证,并比较两种方法的检测结果;若两种检测方法结果不一致则用基因测序作最终验证。结果两种方法检测结果总符合率为99.199%,总Kappa值为0.982,液相芯片法出现黄区或灰区标注的结果,使用分析软件进行人工判读后,一致率达到100%。结论液相芯片技术能同时检测α地贫缺失型和α、β地贫突变型,适合大批量标本运作,具有极大的临床应用潜力。

关键词： 地中海贫血   小儿   心理护理   效果  

摘要： 目的研究地中海贫血疾病患儿及其家长在治疗期间接受针对性心理护理干预的临床效果。方法选取本院收治并负责治疗的地中海贫血疾病患儿56例,通过随机分组的方法分为对照组和观察组,每组28例。对照组实施常规小儿贫血护理;观察组在常规护理基础上,实施针对性心理护理干预。对比两组患儿在治疗期间出现不良情绪的例数、住院治疗总时间、护理干预前后SDS和SAS评分的改善幅度、家长对小儿地中海贫血治疗期间护理服务的满意度。结果观察组研究对象在治疗期间仅出现2例不良情绪,少于对照组的9例,差异有统计学意义(P<0.05);住院治疗总时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);护理干预前后SDS和SAS评分的改善幅度大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);家长对小儿地中海贫血治疗期间护理服务的满意度为96.5%,高于对照组的78.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血疾病患儿及其家长在治疗期间接受针对性心理护理干预,可以有效控制患儿及其家长情绪,使其能够积极配合治疗,缩短治疗时间,提升其对护理服务的满意度。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨血液检验在贫血诊断与鉴别中的作用。方法:将2014年12月~2016年12月本院收治的118例贫血患者依据贫血类型分为地中海贫血组56例、缺铁性贫血组62例,另选择同时期本院体检的健康者60例作为对照组,对三组受试者行血液检验,并比较检验结果。结果:缺铁性贫血组和地中海贫血组各血液检验指标与健康组比较均有显著性差异(P<0.05);地中海贫血组RDW、RBC、MCV与缺铁性贫血组比较有显著性差异(P<0.05),但MCH、HGB比较无显著性差异(P>0.05)。结论论:血液检验在贫血的诊断及鉴别诊断中具有一定的临床应用价值,值得推广及完善。

关键词： 罕见病   地中海贫血   综合保障体系   国际经验  

摘要： 关注数量庞大的罕见病患者群体,完善罕见病综合保障体系,是保障患者健康权、生存权的迫切需要,也是实施健康中国战略的必然要求。本研究通过实地考察部分国家以地中海贫血为代表的罕见病防治经验与成效,结合文献调研,从政策法规、预防控制、诊断治疗、医疗保障、社会支持等维度梳理罕见病防治的国际经验,并在此基础上,提出健康中国理念下我国罕见病综合保障体系的构建策略:建立国家层面应对罕见病的整体规划与行动方案;加强罕见病预防、筛查和早期干预;建立罕见病专业救治中心,诊疗技术引进与自主研发并举;完善多层次医疗保障和综合救助体系,减轻患者疾病经济负担;构建罕见病社会支持体系,提供全方位全周期健康服务。

关键词： 地中海贫血   基因表型   基因缺失   基因突变   中国海南省  

摘要： 目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα,HbH病,-α^(3.7)/αα,-α^(3.7)/-α^(4.2),-α^(4.2)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α^(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α^(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   ROC曲线   红细胞   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P<0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P<0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。