关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血象指标  

摘要： 目的:探讨血球分析仪检测地中海贫血和缺铁性贫血血象指标变化情况及原因.结果:MCHC、RDW-CV差别较小,MCV、MCH、PLT差别较大.结论:地中海贫血红细胞mcv小、靶形红细胞、小球形红细胞、红细胞碎片及泪滴形红细胞,是造成血小板假性增高、MCV低的主要原因,实验室需建立相关坐标图加以判断.

关键词： 临床试验   β-地中海贫血   Luspatercept  

摘要： 塞尔基因(Celgene)和Acceleron公司于2018年7月9日宣布,其药物Luspatercept用于β-地中海贫血的Ⅲ期临床试验达首要和次要终末指标。Luspatercept是一种红细胞成熟剂(EMA),被认为可调节晚期红细胞(RBC)成熟。本项试验(BELIEVE)是随机、双盲、多中心试验,试验旨在评估Luspatercept+最佳支持治疗与安慰剂+最佳支持治疗相比。

关键词： 出生缺陷   综合防治   地中海贫血   先天性心脏病   新生儿疾病筛查   缺陷防治   防治方案  

摘要： 国卫办妇幼发[2018]19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委:为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家'十三五'规划纲要和《'健康中国2030'规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。现印发给你们,请认真贯彻执行。

关键词： 重症地中海贫血   去铁酮   去铁胺  

摘要： 目的探讨去铁酮和去铁胺联合治疗重症地中海贫血的临床效果。方法收集我院2013年1月到2017年6月收治的重症地中海贫血疾病患者132例,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组66例,对照组给予去铁酮治疗,观察组在此基础上联合使用去铁胺治疗,对比两组患者血清铁蛋白水平以及治疗不良反应。结果治疗后观察组患者的血清铁蛋白水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),尿铁排泄率高于对照组(P<0.05);观察组不良反应率为6.1%,对照组为7.6%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在重症地中海贫血的治疗中联合使用去铁酮和去铁胺具有较高的临床应用疗效与安全性。

关键词： 地中海贫血   筛查   防控  

摘要： 目的:探讨广东新会区免费孕前优生健康检查地中海贫血防控成效。方法:对免费孕前优生健康检查夫妇18620例进行地中海贫血筛查及追踪随访。结果:40对夫妇(80例)双方地中海贫血筛查均阳性,地中海贫血基因携带69例,高风险夫妇16对。结论:MCV联合MCH作为地中海贫血筛查阳性指标,操作简单便于在基层推广。

关键词： β地中海贫血   缺铁性贫血   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨轻型β地中海贫血人群的血红蛋白A2(HbA2)水平与缺铁水平的相关性。方法将研究对象分为健康人群组(n=504)、缺铁性贫血组(n=126)、轻型β地中海贫血组(n=107)和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组(n=84),分析各组的HbA2水平和缺铁水平,并使用Pearson相关性分析探讨两者的相关性。结果非地中海贫血组中的缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异无统计学意义(P=0.525);但血清铁水平差异有统计学意义(P<0.001)。地中海贫血组中缺铁人群与不缺铁人群的HbA2水平差异也无统计学意义(P=0.764),但血清铁水平差异显著(P<0.001)。各研究组男女之间HbA2水平差异不显著;轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血组患者HbA2水平和机体的血清铁水平之间并无显著相关性(r=0.053,P>0.05)。结论缺铁的严重程度可以影响HbA2水平,轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者的HbA2水平和血清铁之间并无显著相关性。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的变化特点。方法选择2016年3月-2017年10月医院诊治的缺铁性贫血患者48例作为IDA组,选取同期收治的地中海贫血患者48例作为THAL组,另选取同期进行健康体检的健康志愿者48例作为对照组。比较3组血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果IDA组和THAL组患者的HB、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);IDA组和THAL组HB、RBC、RDW比较差异均有统计学意义(P<0.05);IDA组和THAL组MCV、MCH、MCHC比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论血常规检验在缺铁性贫血和地中海贫血患者中各有特点,并以此进行鉴别诊断。

关键词： 鹤庆县   地中海贫血   筛查   基因分析  

摘要： 目的:把握鹤庆县婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的发生及分布情况,了解其常见类型及基因分布特征,为该地区地中海贫血的预防和早期干预提供科学依据。方法:(1)采用分层随机抽样的方法确定1 303例受检者;(2)血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳初筛;(3)对异常条带采用Gap-PCR及PCR-RDB技术进行基因诊断;(4)DNA测序;(5)建立家族遗传图谱。结果:(1)筛查出β地中海贫血阳性31例,其中29例为CD26型,2例为CD56型;(2)α地中海贫血未检出。结论:(1)鹤庆县婚前婚配及孕产期群体β地中海贫血的携带率为2.38%;(2)鹤庆地区β地中海贫血主要为CD26型;(3)检测结果对鹤庆地区优生优育、预防重型地中海贫血患儿的出生意义十分重大。

关键词： 孕期地中海贫血筛查   男性配偶参与  

摘要： 目的根据当地制定的地中海贫血筛查流程,通过对产科门诊产检的孕妇及配偶进行地中海贫血筛查结果的综合分析,探讨男性配偶参与地中海贫血筛查的必要性。方法在"深圳市妇幼信息系统"中选取在深圳市罗湖区四家医院产科门诊进行初检的所有孕妇25 420例,配合筛查的配偶3626例,包括进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查,并对上述指标的阳性率进行统计分析。结果孕妇与配偶的平均红细胞容积降低的阳性率分别9.8%和11.4%,血红蛋白电泳结果异常的阳性率分别为8.3%和11.9%,地中海贫血基因检测的阳性率分别为11.0%和23.3%,两两分别进行比较,均有统计学差异;且本次研究显示地中海贫血基因人群携带率低于近期其他调查结果。结论在推广地中海贫血防控项目时男性也是重点人群,通过加大宣传力度,以及要求其主动按时按要求的参与此项工作,才能真正有效的降低中重度地中海贫血患儿的出生率。

关键词： 地中海贫血   液相芯片   基因诊断  

摘要： 目的探讨液相芯片技术在地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断中的临床价值。方法收集南方医科大学附属小榄医院2017年1~6月已确诊的各类地贫基因型患者血液标本832份,采用液相芯片技术进行地贫基因检测;同时采用跨越断裂点PCR法(Gap-PCR)对α缺失型进行验证,采用PCR反点膜杂交法(PCR-RDB)对α和β突变型进行验证,并比较两种方法的检测结果;若两种检测方法结果不一致则用基因测序作最终验证。结果两种方法检测结果总符合率为99.199%,总Kappa值为0.982,液相芯片法出现黄区或灰区标注的结果,使用分析软件进行人工判读后,一致率达到100%。结论液相芯片技术能同时检测α地贫缺失型和α、β地贫突变型,适合大批量标本运作,具有极大的临床应用潜力。