关键词： 腹部彩超   阴道彩超   重型α-地中海贫血   胎儿   早期产前诊断  

摘要： 目的探讨经腹和经阴道彩超联合技术对重型α-地中海贫血胎儿的早期产前诊断的效果。方法选取我院妇产科门诊2014年12月~2017年12月收治的产检的孕12~26周孕妇153例,采用经腹羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术对胎儿进行α-地中海贫血诊断,同时采用腹部联合阴道彩色超声技术对其进行检查,对比两次诊断结果。结果经腹部和阴道彩色超声联合技术对重型α-地中海贫血胎儿检测灵敏度为98.96%(95/96),假阳性率为1.04%(1/96),特异度为92.98%(53/57),假阴性率为7.02%(4/57)。在超声图像中可清楚的看到患病胎儿浆膜腔积液、心脏增大、心胸比增大的现象,并且有颈部透明层增厚,肠管回声增强,胎盘增厚等现象。结论将经腹和经阴道彩超联合技术运用于早期产前诊断,能较准确的诊断出重型α-地中海贫血胎儿,值得临床的推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因型   遗传诊断  

摘要： 目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据。方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α-地贫基因及采用PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测β-地贫基因,对赣南地区657例疑似地中海贫血患者标本进行基因型分析。结果:在657例受检标本中,656例确诊为地中海贫血,其中α-地贫364例(55. 5%),β-地贫280例(42. 7%),α复合β-地贫12例(1. 8%)。α-地贫中最常见的基因型为--SEA/αα(267例,73. 35%),其次依次为-α3. 7/αα(32例,8. 79%)、--SEA/-α4. 2(28例,7. 69%);β-地贫中最常见的4种基因突变类型依次是CD41-42/N(101例,36. 07%)、IVS-Ⅱ-654/N(99例,35. 36%)、-28/N(21例,7. 50%)、CD17/N(20例,7. 14%)。结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合β地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主。这些资料,将为本地区制定地中海贫血防控策略提供依据。

关键词： 地中海贫血   合格鉴定   航空医学   民航飞行员  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血,是我国乃至世界最常见的遗传性溶血性疾病,我国主要分布在南方如广东、广西、福建、贵州、云南等地。关于民航飞行员地中海贫血的研究和医学鉴定,国内外文献报道并不多见,而在招飞和飞行员年度体检中,由于静止型和轻型地中海贫血患者通常无症状,常不会引起体检医生特别关注,因此笔者回顾性分析某航空公司确诊的4例轻型地中海贫血飞行员的病历及体检鉴定资料,旨在加强航空体检医生对该病的认识,提高鉴定水平,并为保障飞行安全提供参考依据。

关键词： 新生儿地中海贫血   筛查   早期干预  

摘要： 分析新生儿地中海贫血筛查与早期干预效果。方法:研究时段:2016年4月至2018年4月,研究对象:我院在研究时段内收治的400例地中海贫血新生儿,所有新生儿均实施ɑ、β地中海贫血筛查诊断,同时给予血常规、体格检查。结果:经ɑ、β地中海贫血筛查诊断,确诊为ɑ地中海贫血者267例,其中包括34例中间型、168例轻型、65例静止型;确诊为β地中海贫血者121例,包括21例重型、100例轻型。由此可知,贫血确诊率:21.1%,病理性黄疸发生率:5.7%,总患病率:26.8%。其中新生儿合并黄疸者,给予早期干预措施,病症均消退;贫血新生儿早期干预后,病症可以明确缓解;同时通过早期干预,所有新生儿家长贫血知识评分均明显增加。结论:新生儿地中海贫血对新生儿的生长及发育具有一定的影响。故临床应尽早实施监测,给予有效的早期干预措施,对提高新生儿生长发育、生活质量具有积极意义。

关键词： 地中海贫血   胎儿游离DNA   无创产前诊断   数字PCR   高通量测序  

摘要： 地中海贫血是中国南方地区高发的单基因遗传病,携带率、发病率高,目前无根治手段,对患儿家庭带来沉重负担,目前首要预防措施是借助有创产前诊断方法取得胎儿组织并进行分子诊断,预防重型地中海贫血患儿出生。但羊水穿刺、绒毛活检等方法具有损伤胎儿风险,时间窗较窄。而无创产前诊断方法使用孕妇血浆游离DNA检测具有早期、精准、快速、无创、痛苦小等优势。随着无创产前检测技术应用于临床,单基因病无创产前诊断对于地中海贫血的防控具有重要意义。高通量测序是目前重要的无创产前检测技术平台,而数字PCR同为高通量的数字化定量工具,成本更加低廉,基于两种平台产生的诊断策略,对于多种单基因遗传病的无创产前诊断有启示意义。本文主要介绍高通量测序及数字PCR两种数字化定量平台及其相关无创产前诊断策略进展。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测   早期诊断  

摘要： 目的对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果进行研究及判定。方法选取2016年2月～2017年1月期间福建省泉州市儿童医院200例疑似地中海贫血患者作为研究对象,根据病变类型,分为两组(α-地中海贫血组;β-地中海贫血组)各100例,同时随机另选取同期参与体检的100名健康者作为阴性对照组,对照组行血红蛋白电泳诊断,实验组行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,并对比不同地中海类型的总有效检测率及其与阴性对照组的HbA2、HbF及HbA浓度。结果 a-地中海贫血者、β-地中海贫血者及阴性对照组患者的HbA2、HbF及HbA浓度均有显著差异(P<0.05),血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断漏诊率为1.08%,误诊率为6.67%,敏感度为98.92%,特异度为93.33%。结论对地中海贫血患者行血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的效果显著。

关键词： 地中海贫血   地贫   孕早期   识别   单基因遗传病   常规筛查   偏远地区   检验指标  

摘要： 地中海贫血是一种单基因遗传病,一般在婚检及产检时常规筛查。但是,由于取消强制婚检,一些偏远地区孕妇又不注重产检,部分地贫孕妇往往出现比较严重的贫血才发现,影响胎儿的发育。其实,有几项常规检验指标,可为发现地贫提供线索。

关键词： β-地中海贫血   常染色体显性   血红蛋白Dippie   中国人  

摘要： 目的鉴定一个常染色体显性β-地中海贫血(β-地贫)家系的致病性突变。方法调查一个常染色体显性β-地贫家系的血液学及临床资料,提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在Pub Med数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(Hb Var数据库)、人类基因突变数据库(HGMD数据库)、中国生物医学文献服务系统(Sino Med)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索携带血红蛋白Dippie突变患者的资料进行分析。结果该家系共4例患者,所有患者HBB基因的第127密码子均发生c.383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变,该变异即血红蛋白Dippie突变,导致患者出现典型的类中间型β-地贫表型。β-珠蛋白基因单倍型分析显示,c.383G突变与单倍型2[+——--+]连锁。4例患者血红蛋白F表达水平相关的主要SNPs位点基因型均为HBG2 rs7482144 G/G(Xmm I:-)、HBS1L-MYB rs9399137 T/T和BCL11A rs766432 A/A。4例患者均无KLF1基因的功能性变异。检索文献后共收集到3例携带血红蛋白Dieppe杂合性突变患者的资料,其中仅1例法国籍患者具有较详细的血液学表型资料,其症状亦为类中间型地贫症状。结论该常染色体显性β-地贫家系的致病性突变为c.383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变。此变异导致该家系患者出现典型的类中间型β-地贫表型。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血清可溶性转铁蛋白受体  

摘要： 目的探讨血清可溶性转铁蛋白受体水平(soluble transferrin receptor,s Tf R.)在地中海贫血(地贫)合并缺铁诊断中的实际应用价值。方法对19例静止型α地贫,51例标准型α地贫,81例β地贫杂合子,59例缺铁性贫血,30例地贫合并缺铁及50例正常健康儿童的血红蛋白(Hb)含量,血清铁蛋白(serum ferritin,SF.)水平以及s Tf R水平进行检测,并对结果进行统计学分析。结果地贫患儿的s Tf R水平与正常对照相比无显著性差异或仅略高于正常对照,单纯缺铁性贫血患儿的s Tf R水平高于正常对照,地贫合并缺铁患儿的s Tf R水平明显高于单纯地贫患儿。结论 s Tf R可作为一项反映地贫合并缺铁患儿机体铁状况的指标,用于对此类患儿的诊断及铁剂治疗后的疗效监测。

关键词： 地中海贫血   基因型   红细胞参数  

摘要： 目的:探讨血常规分析中6项红细胞参数(RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV)与地贫基因型之间的相关性.方法:采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因,使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,比较环同地贫基因突变类型间血常规参数的差异.结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数.与对照组相比有显著性差异(P＜0.05),β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组(P＜0.05);基因型CD41-42 (-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654 C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异(P＜0.01),其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显(P＜0.05).结论:MCV、MCH及RDWCV结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义.