关键词： 地中海贫血   血常规   红细胞参数   诊断  

摘要： 目的:分析全自动血球仪检测血常规中红细胞参数在不同年龄段儿童地中海贫血中的诊断意义。方法:选取2022年5月~2023年5月于上犹县人民医院就诊的100例儿童作为研究对象,检测其地中海贫血基因,并根据是否携带地中海贫血基因对其进行分组,其中对照组为未携带地中海贫血基因(80例),观察组为携带地中海贫血基因(20例),均采用同一台五分类全自动血球分析仪进行血常规检测,对比两组血常规指标,分析红细胞参数诊断地中海贫血的效果。结果:与对照组相比,观察组儿童血小板计数、红细胞计数、血小板分布宽度较高,平均红细胞体积、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量较低(P<0.05)。平均红细胞体积的受试者操作特征曲线下面积比平均红细胞血红蛋白含量高,在最佳筛查界值下,平均红细胞体积灵敏度最高,血红蛋白特异度最高。结论:平均红细胞体积、血红蛋白等红细胞参数可辅助诊断地中海贫血,提高诊断效果。

关键词： 地中海贫血   HBA1基因   中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血   罕见地中海贫血检测   遗传学分析  

摘要： 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PCR-RDB法)和三代地贫测序方法对疑似地贫的样本进行基因测序分析。结果 传统地贫基因检测方法未检出先证者及其父母样本的基因变异。通过三代地贫测序方法检出先证者和母亲均为HBA1基因c.300+55G>T突变与中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失型地贫双重杂合子,先证者父亲相关基因没有变异。结论 通过三代地贫测序方法诊断出先证者及其母亲的αα/αα (HBA1:c.300+55G>T)和中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)/β^(N)的双重杂合子的罕见基因型,突显了三代地贫检测方法的优势,为三代地贫检测方法在地贫病例检出中的应用提供参考,也可以为罕见地贫病例的遗传咨询提供科学理论依据,对地贫携带者行出生缺陷干预,对优生优育具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   从脾肾论治   名医经验   刘方柏  

摘要： 介绍刘方柏教授从脾肾论治地中海贫血的经验。刘教授认为地中海贫血的中医病机为先天禀赋不足、后天生化失常,其中先天禀赋不足是先决条件。其在治疗上紧扣补益先天为核心,注重精血相生,同时不忘顾护后天脾胃,使气血生化有源、精旺血成,并不忘“治血先治气”,通过补气生血,从而使气旺血生。临证多根据病情佐以活血化瘀之品以化瘀生新,疗效明显。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断和鉴别诊断  

摘要： 对地中海贫血和缺铁性贫血患者诊断和鉴别诊断中,采用血常规检验的方式,观察其效果情况。方法 本次分析中,病例采集和观察时间在2021年1月到2023年5月期间,将广西壮族自治区人民医院的300例病例纳入为观察对象,根据疾病类型分为两组,设置组名为地贫组(地中海贫血患者)、缺铁组(缺铁性贫血患者),每组患者病例数为150例,患者均开展血常规检验,对比两组检查指标情况。结果 (1)地贫组中MCV、MCHC、RBC以及Hb指标均高于缺铁组,RDW指标低于缺铁组,(p<0.05),组间差异明显;两组MCH指标差异较小,(p>0.05)。(2)地贫组WBC、PLT异常发生率为5.33%、4.00%,低于缺铁组的21.33%、18.66%,(p<0.05),组间差异明显。结论 对地中海贫血和缺铁性贫血患者诊断和鉴别诊断中可以采用血常规检验的方式,并且能够检查的指标水平进行疾病类型判断,该种方式简单理想,可以实施推荐。

关键词： 地中海贫血   δ珠蛋白基因   血红蛋白  

摘要： 目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词： 地中海贫血   新医科   教学改革   案例导向教学法   实习教学  

摘要： 根据医学检验本科生教学大纲培养要求和地中海贫血(简称地贫)课程的特点,在“新医科”理念的指导下,通过修订课程教学大纲文件,推行以“学生”为中心、采用“案例+问题”导向的混合式教学模式,以更好地适应当今医学教育的需求。这不仅使得“地贫”这一章节的教学更贴合现实,同时为血液学遗传课程的教学改革提供了有价值的参考经验。在教学中,注重引导学生采用探究式导向的方法,以思维导图的方式指导学生了解有关地贫检验方法及其预防等,引导其更深入地理解相关知识。其中重点分析地贫的发病风险,尤其群体中携带者及其配偶基因型涉及产前诊断的必要性。这种方法旨在培养学生的探索精神,提高科研素养,同时促进人文思维的发展。这对未来从事地贫遗传咨询工作,提高人口素质和生存质量具有重要意义。此外,有助于加强医学人才队伍的建设,提升医疗卫生服务水平,为整个医疗领域做出积极的贡献。

关键词： 重型β地中海贫血   人白细胞抗原   植入前遗传学检测   脐血移植  

摘要： 为探索重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿的治愈方案,改善此类患儿的预后及生存,现回顾性报道1例β-TM患儿的临床资料及诊疗经过。患儿,女,5岁9个月,出生后3个月余在外院诊断为β-TM,接受常规输血及祛铁治疗,其父母通过HLA配型胚胎植入前遗传学检测技术诞下二胎并成功为患儿进行了脐血移植。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因检测   Sanger测序   优生优育  

摘要： 目的探讨南平市罕见地中海贫血基因突变类型的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、基因检测、Sanger测序等方法分析患者罕见地中海贫血基因突变类型。结果共检出121例罕见类型地中海贫血基因突变,以α地中海贫血和β地中海贫血为主,分别占50.41%(61/121)和37.19%(45/121)。此外,γ地中海贫血3例,δ地中海贫血10例,αβ复合型地中海贫血2例。共发现57种基因突变类型,以IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2为主,占比20.66%(25/121),其次为CD113(T>A) in β( Hb New York)、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β 和CD56(G>A) in β (Hb J-Bangkok),分别占4.96%(6/121)、4.96%(6/121)和4.13%(5/121)。发现了多种地中海贫血基因突变类型,包括9种α基因突变[-21G>A in α1、+3(T>C) in α1、CD16(A>C) in α1、CD106(C>G) in α2、IVS-I-9(C>T) in α1、IVS-Ⅱ-17(G>A) in α2、IVS-Ⅱ-35(G>A) in α1、IVS-Ⅱ-88(G>A) in α2、-35T>C in α1合并IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2]、7种β基因突变[-96(G>T) in β、IVS-Ⅱ-827(A>T) in β、CD10(C>T) in β合并CD81(C>A) in β、CD17(A>T) in β合并CD56(C>T) inβ、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β合并CD56(G>A) in β、IVS-Ⅱ-81 C>T in β合并CD113(T>A) in β、IVS-Ⅱ-806(G>C) in β合并-84(A>G) in β]、3种γ基因突变[-365(G>C) in Aγ合并-352(A>G) in Aγ合并-158(C>T) in Gγ、-158(C>T) in Aγ 合并-158(C>T) in Gγ、-196(C>T) in Aγ]、1 种δ 基因突变[(CD38(C>A) in δ合并CD39(C>A) in δ)]和2种αβ复合型基因突变[IVS-Ⅱ-65(G>A) in α1合并CD 22(A>C) in β、IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2合并IVS-Ⅱ-81(C>T) in β]。结论 南平地区人群存在一定比例的罕见类型地中海贫血基因突变情况。罕见类型地中海贫血基因突变的准确检测对本地区人群地中海贫血的临床诊断起到了重要补充作用,可为本地区地中海贫血基因产前诊断、遗传咨询和优生优育提供有价值的参考资料。

关键词： 益气维血片   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨益气维血片治疗轻型地中海贫血孕妇的临床疗效。方法选取2020年12月至2022年12月瑞金市妇幼保健院收治的78例轻型地中海贫血孕妇作为研究对象,按照随机数字表法分为研究组与常规组,每组39例。常规组接受营养饮食指导,研究组在常规组基础上给予益气维血片治疗。比较两组临床疗效和治疗前后血红蛋白(hemoglobin,HGB)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、红细胞体积(erythrocyte volume,MCV)及孕妇不良妊娠结局和新生儿情况。结果研究组治疗总有效率为97.43%,高于常规组的84.61%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组HGB、SF水平均高于治疗前,HCT、MCV均大于治疗前,且研究组HGB、SF水平均高于常规组,HCT、MCV均大于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇不良妊娠结局发生率为2.56%,低于常规组的17.96%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组新生儿Apgar评分高于常规组,新生儿体质量大于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论益气维血片治疗轻型地中海贫血孕妇的临床疗效较高,能有效改善孕妇的HGB和SF水平及孕妇不良妊娠结局和新生儿情况。

关键词： 贫血   血常规检验   血常规指标   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 研究血液常规检查在贫血鉴别诊断中的临床应用意义。方法 研究时间范围为从2021年5月到2023年4月。在这段时间内,我们选择了40名贫血患者作为研究对象,称为贫血组。另外,我们也随机选择了40名同时期接受健康体检的个体作为对照组。在研究中,我们对参照组和贫血组的受试者进行了血常规检查后,观察到两组受检者在血常规指标方面存在差异,并分析了不同贫血程度下的指标检出率情况。结果 贫血患者的红细胞计数(RBC)明显偏高,显著超过了参照组(P<0.05)。与此相反,贫血患者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)水平明显降低,均显著低于参照组(P<0.05)。然而,MCHC和红细胞分布宽度(RDW)水平在贫血组患者与参照组患者之间的差异并不显著(P>0.05)。通过血常规检查结果,发现在贫血组中有20例患者出现轻度贫血,这占了总人数的50.00%。此外,还有14例患者出现中度贫血,占总人数的35.00%。另外,2例患者被诊断为重度贫血,检出率为5.00%,极重度贫血有2例,检出率为5.00%,总检出率为95.00%。结论 血常规检验在鉴别诊断贫血疾病中效果确切,具有较高的诊断准确率,可根据血常规各项指标变化精准判定贫血类型,为临床医生对症治疗该疾病提供丰富参考价值,具有较高的临床应用优势性。