关键词： 儿童   地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的分析成都地区0~18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月~18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0~28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d~6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月~18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。

关键词： 贫血   重型β-地中海贫血   照顾者   照护感受   需求   质性研究  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫)患儿照顾者的照顾感受与需求。方法对2022年12月—2023年3月在右江民族医学院附属医院进行治疗的14名重型β-地贫患儿照顾者进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果重型β-地贫患儿照顾者照护感受为承受较大照护负担,包括身心健康状况下降、日常生活节奏紊乱、经济负担沉重;照护需求包括心理情感支持需求、患儿身心健康指导需求、确保稳定血源需求、医疗与社会支持需求。结论重型β-地贫患儿照顾者照护负担较重,在日常照护患儿过程中面临多方面照护困境,医务人员应积极采取措施满足其照护需求,提高其照护质量与生活质量。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 为了向我院贫血患者提供更高效的检验方案,不断提升贫血鉴别诊断的可靠性和准确性,探究更切实可行的缺铁性贫血及地中海贫血鉴别诊断方案。方法 选择将我院2022年11月至2023年11月的贫血患者作为本次鉴别诊断研究的主要人群,依据患病类型和发病情况,分别将其命名为缺铁性贫血组、地中海贫血组及一般对照组,各有病例数50,以血液检验诊断结果为诊断金标准,分析两组贫血患者血液检验研究数据的诊断价值,并对比三组研究对象的血液检查指标评估结果。结果 两组贫血患者血液检验研究数据的诊断价值对比结果显示P>0.05,认为该项研究结果并不具有统计学意义,但是一般对照组的红细胞体积、血红蛋白均明显高于两组贫血患者,地中海贫血组患者的红细胞数量最高,而缺铁性贫血组患者的红细胞体积分布比、红细胞比红细胞体积最高,且P<0.05。结论 从本次血液检验及鉴别诊断的临床研究结果来看,使用常规血液检验方式可以比较准确地判断出贫血患者的患病类型提供相应的诊断参考,且血液检验诊断的结果可信度也比较高,因此在临床上具备比较理想的应用价值和诊断意义。

关键词： 地中海贫血   儿童   骨骼病理   珠蛋白   铁过载   骨代谢  

摘要： 地中海贫血儿童除了出现肝脾肿大、面色苍白、贫血等,也可伴随有骨骼改变,主要发病位置为四肢,也伴随骨髓增生。本文概述了地中海贫血的概念、组成和现状,详细探讨了地中海贫血儿童的骨骼病理改变特征,并总结了地中海贫血儿童的骨骼病理改变发生的机制,包括珠蛋白合成不平衡、铁过载、骨代谢表达异常。

关键词： 血常规   铁代谢指标   地中海贫血   缺铁性贫血   优势  

摘要： 分析血常规指标联合铁代谢指标对不同类型贫血患者(地中海/缺铁性贫血)的鉴别意义和干预优势。方法 选择2023年01月到2023年12月治疗的30例地中海贫血者作为地中海组对象,选择2023年01月到2023年12月治疗的30例缺铁性贫血者作为缺铁性组对象,选择2023年01月到2023年12月治疗的30例作为对比组,分别进行血常规、铁代谢检查、血红蛋白电泳实验,对比单独检验和联合检验的干预差异和各项指标差异,探究联合检验的干预优势和应用价值。结果 在血常规指标中:比对比组,地中海组的RDW更高,其MCV、MCH、Hb更低(P<0.05),缺铁性组的RBC、MCV、MCH、Hb更低,其RDW更高(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的RBC、Hb更低,其RBC、MCV更高(P<0.05);在铁代谢指标中:比对比组,地中海组的血清铁蛋白更高(P<0.05),缺铁性组的总铁结合力更高、血清铁和血清铁蛋白指标均更低(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的总铁结合力更高、血清铁和血清铁蛋白指标均更低(P<0.05);在Hb电泳中:比对比组,地中海组的HbAlC更低,其HbA2更高(P<0.05),缺铁性组的HbAlC更高,其HbA2更低(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的HbAlC更高,其HbA2更低(P<0.05);对于本文60例贫血患者,血常规、HB电泳、铁代谢、联合检验的准确率分别为81.67%、90.00%、61.67%、100.00%,且联合检验的准确率远高于其他单项检验方法(P<0.05)。结论 地中海、缺铁性贫血在血常规、Hb电泳、铁代谢指标上均存在一定差异,但单项检验的准确率相对较低,联合检验可以获取相对较高的检验结果,其具有相对显著的干预优势。

关键词： 儿童   地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨南充地区儿童地中海贫血基因阳性率及基因类型分布特征,为该地区儿童地贫的诊断提供参考.方法选自2017年1月-2023年12月在南充市中心医院进行α、β-地贫基因检测的1258例儿童为研究对象.采用反向斑点杂交技术和多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)进行α、β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计学分析.结果1258例样本中共检出501例阳性患者,地贫基因携带率达39.83%.其中β-地贫267例(53.29%),α-地贫213例(42.51%),αβ复合型地贫21例(4.19%).α-地贫以--^(SEA)/αα(62.91%)和-α^(3.7)/αα(18.78%)基因型为主;β-地贫以CD17(41.57%)、CD41-42(28.46%)和IVS-II-654(19.48%)基因型为主.αβ复合型地贫以-α^(3.7)/αα复合CD41-42(23.81%)、αα^(WS)/αα复合CD41-42(14.29%)、--^(SEA)/αα复合CD17(14.29%)和--^(SEA)/αα复合CD41-42(14.29%)基因型为主.结论南充地区儿童地中海贫血基因携带率较高且类型复杂多样,分布有区域性特点.

关键词： 血常规红细胞参数检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 评价血常规红细胞参数用于地中海贫血(缩:THAL)以及缺铁性贫血(缩:IDA)的鉴别效用。方法 共纳选89例贫血患者,具体细分为THAL组=32例,IDA组=57例。再纳选89例健康体检者,记录组间的血常规红细胞参数值,较比检验结果。结果 贫血组的各项参数较比于健康组均显示为P<0.05。除平均红细胞血红蛋白量(缩:MCH)以外,不同贫血组的各项参数相较比,均示为P<0.05。以病理结果为标准,血常规红细胞参数检验的诊断准确率为:THAL=93.75%,IDA=96.49%;敏感度为:THAL=96.67%,IDA=98.15%;特异度为:THAL=50.00%,IDA=66.67%。结论 红细胞参数可以检出具体的贫血患病情况,而且能区分贫血的实际类型,检验效果比较显著。

关键词： 重型β地中海贫血   眼部变化   输血   铁螯合剂   氧化应激  

摘要： 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分泌减少等改变;同时,营养缺乏和使用铁螯合剂药物治疗会增加罹患并发性白内障及视网膜变性的风险,从而影响β-TM患者的生存质量。本文结合国内外相关文献,对β-TM患者眼部相关变化进行探讨和综述,旨在为临床实践提供有价值的见解。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规检测在地中海贫血与缺铁性贫血中的鉴别诊断价值。方法 检测干预时间为2022年3月-2023年5月,将我院体检出地中海贫血患者4800例(实验A组)、缺铁性贫血患者5200例(实验B组)与健康人(对照组)作为研究对象,对所有人员均进行血常规检测,对上述不同组别人员的血常规结果进行诊断与分析。结果 与对照组相比,实验组两组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血供蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)数值均较低,红细胞体积分布宽度(RDW)数值较高,差异具有统计学意义;同时,与实验A组相比,实验B组RBC、Hb、MCH、MCHC数值较低,MCV与RDW数值较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 不同贫血类型情况可通过血常规检查进行进一步诊断,故在后续临床贫血类型的诊断中广泛采取血常规检查。

关键词： 地中海贫血   去铁酮   去铁胺   应用效果  

摘要： 在地中海贫血患者中应用去铁酮、去铁胺进行联合治疗,进而对两种药物联合应用的效果展开详细分析。方法 择取南京医科大学附属明基医院2021.6-2023.6收治的60例地中海贫血患者,组别划分时遵循随机原则,据此将60例患者分为各30例的对照组及观察组,治疗中分别给予去铁酮以及去铁酮联合去铁胺,进而对各组疗效情况展开系统分析。结果 治疗后观察组呈现的治疗效果情况更为理想(P<0.05);用药后血清铁蛋白、尿铁排泄量水平更具优越性的组别为观察组(P<0.05);用药后各组不良发生情况对比无显著差异(P>0.05)。用药后生活质量各维度情况显示,观察组数据居于更高水平(P<0.05)。结论 在地中海贫血患者应用去铁酮治疗的基础上施予去铁胺可有效改善贫血症状,获取较好治疗效果,同时两种药物联合治疗具有较高安全性,不会为机体带来严重不良反应。