关键词： 地中海贫血   基因型   血红蛋白  

摘要： 目的分析地中海贫血(简称地贫)携带(患)者基因型分布及血红蛋白(Hb)A_2的参数特征。方法回顾分析2 194例α-地贫和970例β-地贫女性携带(患)者的基因型分布以及其中1 438例α-地贫和646例β-地贫携带(患)者HbA_2的水平。选取1 629名非地贫健康女性,作为对照组。结果α-地贫组分为静止型组(740例)、标准型组(1 400例)和HbH病组(54例)。静止型组有5种基因型,以-α3.7/αα和-α4.2/αα为主;标准型组有9种基因型,以--SEA/αα为主;HbH病组有5种基因型,以-α3.7/--SEA为主。对照组、静止型组、标准型组和HbH病组的HbA_2水平依次降低(P<0.05),但对照组与静止型组比较差异无统计学意义(P>0.05)。β-地贫组分为βE-地贫组(26例)、β+-地贫组(400例)和β0-地贫组(544例),βE-地贫组只有βCD26/βN 1种基因型;β+-地贫组有4种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN和β-28/βN为主;β0-地贫组有8种基因型,以βCD41-42/βN和βCD17/βN为主。对照组、β+-地贫组、β0-地贫组和βE-地贫组的HbA_2水平依次升高(P<0.05)。结论 HbA_2对β-地贫和HbH病的筛查参考价值较大,遗传咨询中应同时结合血常规检测结果进行分析,从而避免静止型、标准型的漏检。

关键词： 胃肠道肿瘤   地中海贫血   白细胞介素6   肿瘤坏死因子α   干扰素γ   铁调素25  

摘要： 目的探讨原发性胃肠道肿瘤合并轻型地中海贫血患者外周血白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、干扰素γ(IFN-γ)、铁调素25(Hepc-25)水平及其临床意义。方法选取原发性胃肠道肿瘤患者250例,其中合并轻型地中海贫血患者46例(地贫组),非地中海贫血204例(非地贫组)。比较两组外周血IL-6、TNF-α、IFN-γ、Hepc-25、Hb水平,分析Hepc-25、Hb水平与其他指标的相关性。结果地贫组外周血Hb、TNF-α、IFN-γ水平均低于非地贫组(均P<0.05),而IL-6、Hepc-25水平高于非地贫组(P<0.05)。地贫组外周血Hb与IL-6、Hepc-25均呈负相关(均P<0.05),与TNF-α、IFN-γ水平无相关性(P>0.05);Hepc-25与IL-6呈正相关(P<0.05),与TNF-α、IFN-γ水平无相关性(P>0.05)。结论原发性胃肠道肿瘤合并轻型地中海贫血患者的Hepc-25及IL-6水平升高,这可能是导致其贫血加重的原因;在预防和治疗癌性贫血时,可重点检测这两个指标,发现铁负荷过高时,应进行去铁治疗。

关键词： 血红蛋白电泳   血清铁蛋白   地中海贫血   贫血患者   临床诊断价值   红细胞参数   遗传性溶血性贫血   珠蛋白生成障碍  

摘要： 地中海贫血简称地贫,为珠蛋白生成障碍,是遗传性溶血性贫血疾病之一,该病的病理机制为遗传基因缺陷致使血红蛋白中大量珠蛋白链合成严重缺损,从而导致患者呈贫血状态[1]。血清铁蛋白（SF）是判断机体是否缺负荷或缺铁过多的一个有效指标,其参与对免疫系统及造血的调控,SF水平可有效反映机体的营养状况及铁贮备情况[2]。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   对比分析  

摘要： 目的对比分析缺铁性贫血患者和地中海贫血患者血常规检验结果,观察血常规检验的诊断效果。方法选取52例缺铁性贫血患者、52例地中海贫血患者以及52例健康人员作为观察对象,分别设为观察A组、观察B组和对照组。对3组的血常规结果进行对比和分析。结果观察A组和B组的血红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞(RBC)指标水平与对照组均具有统计学差异(P<0.05);观察A组和B组指标对比结果中,除MCH外,都具有统计学差异;观察A组中WBC和PLT异常率明显高于对照组和观察B组(P<0.05)。结论血常规检验筛查可用于诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血,操作更简便,准确率高,值得临床推广使用。

关键词： 地中海贫血   缺氧   血氧测定法   意识   飞行学生  

摘要： 目的调查轻型地中海贫血对民航飞行学生缺氧耐力的影响,为民航飞行人员地中海贫血的航空医学鉴定提供依据。方法选取飞行学院参加招飞体检的学生和在校飞行学生1711名,进行静脉血红细胞参数和Hb分析,对表现为小细胞低色素性贫血的学生进行地中海贫血基因检测以确定是否为地中海贫血。按就近原则在检出的地中海贫血者中选取留有联系电话的轻型地中海贫血者25例,健康者19例,用2007型抗荷抗缺氧能力检测仪模拟7,5km高空低氧环境,进行低氧模拟测试,并记录测试进行20s、60s及120s时受试者的SaO2、心率及血压,若未达到120s而SaO2已低于60%则终止测试并记录终止时的SaO2、心率及血压。缺氧前后受试者按照有效意识时间测定方法进行倒写数字测试;在模拟7,5km高空环境下(缺氧后)若测试时间未达到120s而SaO2已低于60%则终止测试并记录实际测试时间。结果①1711名学生中共检出的地中海贫血97例(5,67%),均为轻型;海南省受检学生中检出率为20,00%,比例最高。②在模拟7,5km高空低氧环境中,轻型地中海贫血组和健康组低氧测试时间差异有统计学意义(Z=3,630,P<0,01);两组SaO2在测试进行60s时差异无统计学意义(P>0,05),在结束时差异具有统计学意义(t=5,248,P<0,01);两组心率在进行60s时和结束时差异均无统计学意义(P>0,05);两组收缩压在测试进行60s时差异有统计学意义(t=2,215,P=0,029),在结束时两组舒张压差异有统计学意义(t=2,518,P=0,018);两组倒写数字测试在缺氧前差异无统计学意义(P>0,05),缺氧后差异有统计学意义(t=3,489,P<0,01)。结论轻型地中海贫血者的缺氧耐受力低于健康人群,建议对地中海贫血者招飞时从严把握,地中海贫血者应尽量减少高原飞行。

关键词： 地中海贫血   基因型   突变频率  

摘要： 目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。结果 3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7%);单纯β地贫143例(13.6%);α、β复合型地贫为122例(11.6%)。α地贫以αα/-α^(3.7)(33.4%)、αα/-α^(4.2)(31.3%)为主,β地贫中β^(CD41-42)/β~N(76.2%)突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。

关键词： β地中海贫血   重型   输血   并发症   造血干细胞移植  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一种世界范围内严重的公共卫生问题,在我国以广东、广西为高发区域。重型β地贫是由于β珠蛋白生成减少或缺失导致α珠蛋白链不平衡积累而产生的无效造血或溶血性贫血,为严重致死性疾病。患者出生3~6个月即开始出现慢性进行性溶血,并伴随发育迟缓、面色苍白、肝脾肿大等症状,随着病情的加重继而出现骨骼的膨胀,如果不输血治疗,其寿命只有5岁。尽管重型β地贫患者经规范输血治疗后寿命明显延长,但反复输血致使铁过载而发生甲状腺功能减退、糖尿病、性功能低下等并发症。规范的祛铁治疗能减轻患者的铁负荷,但是长期祛铁又严重影响患者的生活质量,故依从性较差。近年来,使用造血干细胞移植技术对重型β地贫的治疗取得一定的效果,是目前唯一根治重型β地贫的医疗手段。地贫患者进行干细胞移植后的生活质量明显高于传统的输血与祛铁治疗的患者,但仍然存在移植后发生各种危及生命的并发症以及治疗费用昂贵的问题。

关键词： 地中海贫血   基因检测   深圳  

摘要： 目的对深圳地区儿童地中海贫血(地贫)基因检测结果进行分析研究。方法对3065例行地贫筛查的疑似地贫儿童进行血常规联合毛细血管电泳,借助反向斑点杂交(RDB)、缺口聚合酶链反应(Gap-PCR)技术检测为确诊为阳性的患儿进行基因常见缺失型及点突变的基因型检测。借助聚合酶链反应(PCR)直接测序方法 (SBT)和巢式聚合酶链反应(PCR)对基因型检测仍无法确诊者开展罕见基因型分析。结果在本院筛查的3065例受检者中,519例的筛查试验结果呈阳性,经常见基因型分析后250例确诊为地贫,检出率为48.17%(250/519)。确诊患者中α地贫131例(52.40%,131/250),其中α地贫2基因型30例(22.90%)、α地贫1基因型89例(67.94%)、HbH病基因型12例(9.16%)。131例α地贫患儿中东南亚缺失型(--SEA/αα)、α地贫2(-α3.7/αα)占比高,分别为59.54%(78/131)、15.27%(20/131);αCSα/αCSα、αWSα/αWSα、αQSα/αQSα基因型及--SEA/αCSαCS、--SEA/αWSαWS、--SEA/αQSαQS、-α3.7/αQSαQS等HbH病基因型均少见;确诊为αWSα/αCSα罕见突变基因型的1例。确诊为β地贫112例(44.80%,112/250),其中β杂合子基因型、β纯合子基因型、β双重杂合子基因型各102例(91.07%)、4例(3.57%)、6例(5.36%);β41-42(-TCTT)/βA、β654(C>T)/βA检出率较高,分别达33.93%(38/112)、30.36%(34/112);确诊为β复合α地贫者有7例,3例(42.86%)为β复合--SEA/αα。检出α地贫罕见基因型2例(0.39%,2/519),HKαα/--SEA、HKαα/αα各有1例。在检出的3例β罕见基因型病例中,β37(G>C)、β88-93(-AGTC)、β-88(C>T)各有1例,前者的突变点为405G>A或是413G>A;后两者的突变点分别于557处有杂合峰、-88处有杂志峰(C>T)。结论深圳地区儿童地贫基因型分布特点独特,巢式PCR、PCR-SBT技术是检出罕见地贫基因型、发现新突变点的重要方法 ,本研究结果能为遗传咨询及产前诊断提供参考。