关键词： 地中海贫血   基因突变   流行病学   育龄女性   福建泉州  

摘要： 目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征。方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变。结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42%。α、β地中海贫血的携带率分别为3.21%和2.15%,其中α地中海贫血基因突变以--^(SEA)/αα为主,占比68.72%,并含有2例--^(THA)I/αα和1例αα/ααα^(anti3.7)罕见基因类型。β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00%。同时检测出5例α、β复合型地中海贫血。结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以--^(SEA)/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型。该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。

关键词： 孕妇   地中海贫血   妊娠状况   胎儿  

摘要： 目的分析地中海贫血孕妇的妊娠状况及对胎儿的影响。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2016年11月-2018年1月行系统产前检查并在该院分娩的正常51例孕妇,作为对照组,同时选取同期在该院行系统产前检查且在该院分娩的地中海贫血孕妇52例,作为观察组,观察并比较两组孕妇的血红蛋白浓度(HGB)及其妊娠状况,以及新生儿体重、胎儿地中海贫血基因检查情况。结果观察组的早产率(13.46%)、剖宫产率(50.00%)以及重度贫血、中度贫血、轻度贫血中的胎儿地中海贫血基因检查率23.08%、44.23%、32.69%均显著高于对照组;观察组的HGB显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的产程时间、产褥感染发生率、产后出血发生率以及新生儿体重与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血孕妇对新生儿体质量、产程、产褥感染等没有影响,但其早产率、剖宫产率,以及胎儿地中海贫血基因检出率均显著升高,因此患地中海贫血的孕妇应更加注意产前诊断。

关键词： 网络平台   延续性管理   重型地中海贫血   造血干细胞移植术  

摘要： 目的探讨基于网络平台的延续性管理在重型地中海贫血患儿造血干细胞移植术前后的应用价值。方法行造血干细胞移植术的重型地中海贫血患儿213例,其中98例患儿(对照组)按造血干细胞移植术常规护理,115例患儿(观察组)建立地贫QQ交流群,在常规护理基础上通过QQ交流群平台定期上传造血干细胞移植术相关知识、注意事项、效果、风险及复诊提醒信息、健康指导、护理经验等内容直至出院后1年。比较两组患儿定期复查依从性、患儿家属投诉率和满意度。结果观察组出院后3个月、6个月患儿复查依从性比例、患儿家属满意度比例均高于对照组,住院期间对科室投诉比例低于对照组(P <0. 05)。结论基于网络平台的延续性管理可提高行造血干细胞移植术的重型地中海贫血患儿定期复查依从性,提高患儿家属满意度。

关键词： 红细胞平均体积   亨氏小体试验   血红蛋白电泳   静止型α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积与亨氏小体试验联合血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血诊断效能的影响。方法选取2015年12月～2017年11月收治的静止型α-地中海贫血患者43例设为研究组,另选取同期健康体检者43例设为对照组。抽取空腹静脉血,分别进行红细胞平均体积、亨氏小体试验、血红蛋白电泳试验。结果统计两组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率,并比较红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验联合及单独诊断静止型α-地中海贫血的价值。研究组红细胞平均体积阳性率、血红蛋白电泳阳性率、亨氏小体试验阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合诊断敏感度、准确度均高于红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验,差异有统计学意义(P<0.05),联合诊断特异度与红细胞平均体积、血红蛋白电泳、亨氏小体试验比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合采取红细胞平均体积、亨氏小体试验及血红蛋白电泳对静止型α-地中海贫血予以诊断,可有效提高疾病诊断敏感度及准确度,降低漏诊及误诊风险,避免延误最佳治疗时机。

关键词： β-地中海贫血   地贫筛查   基因突变类型   构成比  

摘要： 目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为β地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析。结果共检出11种β突变类型,东莞地区的β地贫以CD41-42M/N最为常见占36.76%,其次是IVS-2-654M/N占26.47%,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82%,这4种突变占β突变的90.85%;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于β地贫筛查的灵敏度为99.02%、99.02%、99.35%。结论东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于β地贫是非常值得推荐的一个筛查策略。

关键词： 地中海贫血   鉴别诊断   血液检验   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液检验在不同类型贫血疾病鉴别诊断中的临床应用价值。方法:选择2016年2月-2018年2月笔者所在医院收治的贫血患者84例进行研究,并依据贫血类型分组,其中缺铁性贫血患者42例,地中海贫血患者42例,另选择同时间段在笔者所在医院接受体检的健康者42例作为对照组,均进行血液检验,并比较三组红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白量、血红蛋白等指标水平。结果:对照组与地中海贫血患者各指标比较,红细胞计数、红细胞体积分布宽度较高,而红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、血红蛋白较低,与缺铁性贫血患者各指标比较,红细胞体积分布宽度较低,而红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、血红蛋白较高,差异均有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者与地中海贫血组患者比较,红细胞体积分布宽度较高,而红细胞计数、血红蛋白较低,差异有统计学意义(P<0.05);而红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在贫血疾病诊断中采用血液检验方法具有较高的诊断价值,且联合多项指标检测可起到鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的作用,诊断和鉴别价值较高,值得推广应用。

关键词： 重型β地中海贫血   治疗指南   遗传性溶血性贫血   诊断   公共卫生问题   β地贫   世界范围  

摘要： 一、前言β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约1．5％的人口携带β地贫基因（8000万～9000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。

关键词： 地中海贫血   红细胞指标   血红蛋白   RDW   铁代谢   地贫基因   缺铁性贫血  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血,临床上主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,是由于α或β珠蛋白基因发生突变或者缺失使α或β珠蛋白链合成不足或缺如,最终导致溶血性贫血。地中海贫血好发于地中海地区、东南亚、印度以及我国南方地区,在我国南方地区尤其是广东、广西、海南发病率较高[1]。由于本病长期慢性溶血、铁利用障碍及输血治疗的影响,患者多存在体内铁负荷过重。但在1986年,White等[2]报道轻型地中海贫血患者可伴有缺铁性贫血。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断价值  

摘要： 目的探讨血常规检验在地中海贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别中的临床价值。方法 100例行血常规检验的患者,其中50例地中海贫血患者作为A组, 50例缺铁性贫血患者作为B组。两组患者均实施血常规检验,比较两组患者红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白浓度、平均血红蛋白含量。结果 A组患者红细胞体积分布宽度为(12.4±1.6)%、红细胞平均体积为(70.2±1.4)fl、红细胞平均血红蛋白浓度为(324.6±4.4)g/L、平均血红蛋白含量为(23.0±1.3)pg。B组患者血红细胞体积分布宽度为(20.1±2.4)%、红细胞平均体积为(74.8±4.2)fl、红细胞平均血红蛋白浓度为(170.6±3.2)g/L、平均血红蛋白含量为(23.2±1.4)pg。A组患者红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积低于B组,红细胞平均血红蛋白浓度高于B组,差异具有统计学意义(t=18.88、7.35、200.15, P<0.05)。两组患者平均血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(t=0.74, P>0.05)。结论地中海贫血与缺铁性贫血检查诊断采用血常规检验具有重要临床价值,有助于鉴别贫血类型,值得临床运用。

关键词： 地中海贫血   基因检测   绵阳地区  

摘要： 目的:了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生.方法:将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段,在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象,采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测.结果:地中海贫血筛查阳性的样本918例,通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中,α,β,α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例.在401例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,检出Q S、C S、W S突变地中海贫血共21例;在334例β-地中海贫血中,主要以C D41-42、I V S-Ⅱ-654、C D17等类型地中海贫血为主.结论:了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比,为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生,对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测.