关键词： 地中海贫血   分子流行病学   基因诊断   血红蛋白A2  

摘要： 目的:调查广东茂名市电白区育龄夫妇地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特点。方法:2015年11月~2017年7月采集茂名电白区产前地贫筛查夫妇11156例,进行外周血红细胞参数分析和血红蛋白电泳分析,阳性标本用Gap-PcR和反向斑点杂交PcR技术检测6种α-和17种β-珠蛋白基因突变。结果:血液学表型筛查阳性标本1451例,血红蛋白电泳检测阳性标本1248例,基因诊断α-地贫738例,β-地贫390例,α-复合β-地贫60例,检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/、αα^CS/、αα^QS/、α^WS/;检出8种β-地贫突变基因类型:vs-Ⅱ-654(C→T)、cD41-42(-cTTT)、-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅰ-1(G→T,G→A)、βE(G→A)、-29(A→G)。茂名电白区地贫基因携带率为10.65%,其中α-地贫6.62%,β-地贫3.5%。结论:查明茂名市电白区育龄夫妇地贫分子流行病学特征,为该地区的地贫防控提供了参考资料。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   临床应用  

摘要： 目的分析血液检验在不同类型贫血鉴别诊断中的临床应用价值。方法选取医院2016年1月-2017年1月收治的贫血患者100例,其中缺血性贫血患者50例为缺血性贫血组,地中海贫血患者50例为地中海贫血组,选取同期在医院进行健康体检者50例为对照组,比较3组血液检验结果。结果缺血性贫血组与地中海贫血组血红蛋白、红细胞血红蛋白含量及平均红细胞容积均低于对照组,红细胞体积分布宽度均高于对照组;且缺血性贫血组血红蛋白、红细胞血红蛋白含量低于地中海贫血组,平均红细胞容积和红细胞体积分布宽度高于地中海贫血组。缺血性贫血组红细胞计数及红细胞计数与平均红细胞容比值均低于地中海贫血组和对照组,且地中海贫血组红细胞计数及红细胞计数与平均红细胞容比值均高于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论血液检验在缺血性贫血与地中海贫血鉴别诊断中有一定的临床应用价值。

关键词： 婚检人群   地中海贫血   婚前检出  

摘要： 目的:分析惠城区婚检人群地中海贫血现状,为婚前地中海贫血筛查提供实验依据和指导。方法:对惠城区2017年3月至2018年3月间2 000例婚检人群进行地中海贫血筛查、确诊,并对所得数据进行分析。结果:惠城区婚检人群MCV(红细胞平均体积)异常有397例,MCV异常率为19.9%。初筛查地中海贫血阳性236例,阳性率11.8%。确诊43例,检出率2.2%。夫妻双方同α地贫或者同β地贫,检出4例,检出率0.2%。结论:惠城区地中海贫血检婚检阳性检出率较高,加强婚前地中海贫血的检查对提高出生人口的质量有重要意义。

关键词： 妇科   良性疾病   贫血   地中海贫血   铁   治疗  

摘要： 目的探讨地中海贫血伴有缺铁性贫血患者的补铁治疗。方法选取2014—2016年在本院妇科因妇科良性疾病伴贫血住院患者171例,进行补铁治疗,观察治疗前后血红蛋白、平均红细胞体积、平均血红蛋白含量、红细胞比积、血清铁蛋白的变化。结果在总补铁量范围,输注同等铁剂,地中海贫血伴缺铁性贫血组患者治疗后血红蛋白明显升高,其值分别是(78.1±4.7)g/L和(94.3±3.2)g/L(t=2.468,P<0.001),血清铁蛋白明显升高,其值分别是(10.14±4.12)μmol/L和(12.32±2.12)μmol/L,(t=2.890,P <0.001);地中海贫血伴缺铁性贫血组与单纯缺铁性贫血组血红蛋白升高程度存在差异,其值分别为(16.0±4.2)g/L和(10.2±3.6)g/L(t=12.900,P <0.001);两组血清铁蛋白升高程度存在差异,其值分别为(2.83±0.94)μmol和(50.2±5.6)μmol/L(t=27.647,P <0.001)。两组差异有统计学意义。结论对于贫血患者,做好铁元素的检测同时,注意地中海贫血的筛查及检测,予以不同的补铁治疗,当血清铁蛋白在正常参考值范围时即可停止补铁,避免地中海贫血患者铁负荷。

关键词： 地中海贫血   泰国型   MCV  

摘要： 目的对1例泰国型α-地中海贫血患者进行实验室诊断。方法血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),血样本提取基因,导流杂交法常规检测地贫基因型。采用Gap-PCR法检测泰国型α-地贫,对特异片断测序并进行基因分析。结果血常规显示,患者MCV 77.2 fl,MCH 25.4 pg。常规地贫基因检测未发现阳性杂交点;Gap-PCR法检测现一特异泰国型α-地贫片段,测序法确认共33 763 bp缺失。结论该地贫患者基因型为泰国型。

关键词： 红细胞   参数运算公式   缺铁性贫血   β-地中海贫血   儿童  

摘要： 目的比较8个红细胞(RBC)参数运算公式在儿童缺铁性贫血(IDA)与β-地中海贫血(β-TT)鉴别诊断中的效能。方法选取149例IDA患儿和146例β-TT患儿,对其RBC参数进行检测。选取8种国外常用RBC参数运算公式(F1～F8),对其敏感性(SEN)、特异性(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、约登指数(YI)、阳性似然比(+LR)、阴性似然比(–LR)进行分析。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC)。结果公式F5、F4和F2的鉴别诊断效能显著高于其他5个公式,这3个公式的AUC分别为0.916、0.889和0.889。公式F5的鉴别诊断效能最高,其SEN、SPE分别为87.14%、88.41%。结论公式F5、F4和F2对惠州地区儿童IDA与β-TT有较好的鉴别诊断效能,公式F5的鉴别诊断效能最高,可供本地区儿科医生选用。

关键词： 超声心动描记术   产前诊断   α-地中海贫血   心头比   心胸比  

摘要： 目的探讨胎儿心头比（CBR）在预测胎儿重型α-地中海贫血中的价值。方法对具有重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎胎儿行常规超声检查，共251例15-22孕周胎儿纳入本研究，其中患病组63例，非患病组188例。计算胎儿CBR、心胸比（CTR），用ROC曲线分析两者预测胎儿重型α-地中海贫血的效能。结果①患病组胎儿CBR和CTR与非患病组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．001）。②以CBR〉0．43和CTR〉0．52为最佳截断值，其在15-22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性和特异性分别为95．74％、92．06％和94．15％、85．71％；两者ROC曲线下面积作Z检验比较，差异无统计学意义（Z=1．500，P=0．1335）。③当两者联合应用时，其预测的敏感性和特异性明显增高（CBR与CTR并联试验敏感性99．75％，串联试验特异性98．87％）。结论胎儿CBR是在中孕期无创、高效地预测重型α-地中海贫血的新指标，其预测效能与CTR相当，该指标测量方法更易于标准化，且不受胸腔、心包积液及胸骨发育异常等胸部病变的影响，与传统CTR联合应用对于提高重型α-地中海贫血胎儿的产前检出率具有重要作用。

关键词： 去铁酮   去铁胺   地中海贫血  

摘要： 目的:评估去铁酮和去铁胺联合治疗重症地中海贫血的临床效果。方法:选取2013年5月至2018年5月佛山市第二人民医院门诊接收的重症地中海贫血患者89例作为研究对象,根据治疗方法进行分组,其中,采用去铁胺治疗的44例作为对照组,采用去铁酮联合去铁胺治疗的45例为观察组,比较两组临床疗效。结果:观察组治疗后的血清铁蛋白(SF)、肝内铁浓度(LIC)、促红细胞生成素(EPO)水平明显低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);观察组治疗6个月、12个月后的尿铁排泄量与对照组比较,差异具有统计学意义(P <0.05);且观察组临床总有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:去铁酮和去铁胺联合治疗重症地中海贫血的临床效果显著。

关键词： 重型β地中海贫血   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   防控   进行性加重   β地贫   基因异常   发病率  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因异常，导致珠蛋白链合成减少而引起的遗传性溶血性贫血。重型B地贫患儿生后进行性加重，如不进行有效干预，难以活到成年。全球每年约有23000例重型β地贫患儿出生。我国地贫发病率较高的地区有广西、广东、贵州、云南、海南、四川、重庆等省.

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因诊断  

摘要： 目的研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率。方法用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变。结果地中海贫血基因总检出率为42.41%,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35%12.64%1.39%1 0.03%)SEA SEA、、,东南亚型缺失--合并稀有基因缺失检出例(。α地中海贫血基因分型主要为--、-βCD41-42 IVS-II-654αβ/αα3.7 4.2SEAα、-α;地中海贫血基因基因分型主要为、;复合型地中海贫血基因分型主要为--与41-42 3.7 41-42 SEAβ/β、-α/αα与β/β。结论本地区α、β地贫最常见基因突变分别为--、CD41-42。