关键词： 地中海贫血   基因   孕妇   血常规  

摘要： 目的:探讨贵州省同基因型地中海贫血孕妇妊娠早期部分血常规检测结果差异。方法:330例年龄为20~35岁,孕3月产检确诊地中海贫血孕妇作为研究组,同期、同年龄段同孕期100例孕妇为对照组;采用PCR及导流杂交法检测确认研究组地中海贫血基因型,全自动血细胞仪检测两组受检者血液红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)及白细胞(WBC)计数。结果:缺失型α-地中海贫血孕妇(-α3. 7、--SEA、-α4. 2) RBC均高于对照组,Hb、MCV、MCH、MCHC均低于对照组,但只有--SEA基因型孕妇RBC、Hb、MCV、MCH与对照组比较差异有统计学意义(P <0. 05);突变型α-地中海贫血孕妇(αCS、αWS、αQS) RBC均高于对照组,Hb、MCV、MCH、MCHC均低于对照组,但只有αQS基因型孕妇RBC、MCV、MCH与对照组比较差异有统计学意义(P <0. 05);突变型β-地中海贫血孕妇(CD41/42、CD17、IVS-II-654、-28、CD27/28、CD43) RBC均高于对照组,但只有IVS-II-654、CD27/28基因型孕妇RBC与对照组比较差异有统计学意义(P <0. 05); Hb、MCV、MCH、MCHC均低于对照组,但只有CD41/42、CD17、IVS-II-654、-28、CD27/28基因型孕妇Hb明显低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05); CD41/42、CD17、IVS-II-654、-28、CD27/28基因型孕妇MCV、MCH明显低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:不同基因型地中海贫血孕妇血液RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC存在差异。

关键词： 地中海贫血   基因分型   分布情况  

摘要： 目的:通过地中海贫血基因检测结果分析,了解花都地区人群地中海贫血的等位基因类型、构成比及分布特征等情况.方法:对2015年1月~2017年12月在我院进行体检及疑似地中海贫血的人群进行地中海贫血基因检测.采用单管多重跨越断裂点、Gap-PCR+导流杂交技术结合测序技术,对4314例受检者进行地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计分析.结果:①在4314例受检者中经过地贫基因检测,确诊为地中海贫血者2308例,检出率为53.50%,其中检出α-地中海贫血1499例,占34.75%,检出β-地中海贫血733例,占16.99%,检出α β复合型地中海贫血76例,占1.76%.②共检出16种常见α-地中海贫血等位基因,占总检出量的99.66%;检出4种罕见型α-地中海贫血等位基因,分别是HK/αα、--THAI、α2:CD30 (GAG>CAG)、α1:IVS-Ⅱ-119-126(-CTCGGCCC>+G).共检出12种常见β-地中海贫血等位基因,占检出量的99.10%;检出5种罕见型β-地中海贫血等位基因,分别是HPFH、-88M、-90M、Int (G>A)M、CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG).在检出的罕见型地中海贫血等位基因中α 1:[IVS-Ⅱ-119-IVS-Ⅱ-126杂合突变(-CTCGGCCC>+G)和CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG),经查阅相关文献,未见报道.结论:本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,可为本地区开展地中海贫血遗传咨询和预防提供参考.

关键词： 地中海贫血   红细胞指数   儿童  

摘要： 目的探讨地中海贫血患儿红细胞相关参数的临床特点及意义,为临床鉴别诊断地中海贫血提供快速有效的方法。方法选取2017年1—12月本院血液科经基因检测结合铁代谢指标确诊为单纯地贫患儿47例(地贫组),同时随机选取轻度缺铁性贫血(IDA)患儿58例(轻度IDA组),中度IDA患儿45例(中度IDA组),以及血常规正常的健康儿童50例(对照组),比较4组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞Hb含量(MCH)、平均红细胞Hb浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)变异系数(CV)变化情况。结果地贫组中,α-地贫18例,占38.3%;β-地贫29例,占61.7%。地贫组RBC、MCV值优于轻度、中度IDA组及对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中贫组MCH值小于轻度IDA组及对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);但与中度IDA组比较,差异无统计学差异(P>0.05)。地贫组MCHC值小于中度IDA组及对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);但与轻度IDA组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地贫组RDW-CV值大于轻度IDA组小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);但与中度IDA组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RBC及MCV是鉴别儿童地中海贫血和IDA的良好指标,可用于快速筛查地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因检测  

摘要： 目的:分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果。方法:选择2015年～2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者,回顾性分析检查者血液学指标,进行4种地中海贫血筛查方案的评价。方案1:若血常规平均红细胞体积(MCV)<80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,则进一步查血红蛋白A_2(HBA_2),若HBA_2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案2:若血常规MCV<82 fl和(或) MCH<27 pg,则进一步查HBA_2,若HBA_2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案3:同时检查血常规和HBA_2,若血常规MCV<80 fl和(或) MCH<27 pg和(或) HBA_2异常,则进一步地中海贫血基因检查;方案4:同时检查血常规和HBA_2,若血常规MCV<82 fl和(或) MCH<27 pg和(或) HBA_2异常,则进一步地中海贫血基因检查。结果:1688例地中海贫血基因检查者中,方案1的灵敏度最低,为61. 80%,特异度最高,为86. 46%,漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇;方案4的灵敏度最高,为77. 12%,特异度最低,为29. 62%;方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义。方案2的灵敏度和特异度分别为71. 66%、49. 93%;方案3的灵敏度、特异度分别为66. 91%、44. 15%,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大(AUC=0. 875),成本也相对较低(620898元)。结论:方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查,方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群。

关键词： 地中海贫血   α地中海贫血   血红蛋白A2   受试者工作特征曲线  

摘要： 目的确定该实验室全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A_2(HbA_2)在α地中海贫血(简称地贫)筛查中的临界值。方法收集该实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本3 654例。采用全自动毛细管电泳法分析HbA_2相对含量,跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测地贫基因。计算灵敏度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定HbA_2筛查不同类型α地贫的最佳临界值。结果健康对照、静止型α地贫、轻型α地贫和中间型α地贫的HbA_2结果分别为(2.7±0.25)%、(2.6±0.28)%、(2.4±0.20)%和(1.4±0.69)%。HbA_2筛查静止型、轻型和中间型α地贫ROC曲线下面积分别为0.631、0.860和0.975;最佳截断值分别为<2.75%、<2.65%和<2.45%;灵敏度分别为53.7%、80.9%和91.7%;特异度分别为64.7%、77.7%和94.7%。结论全自动毛细管电泳法检测HbA_2对筛查非静止型α地贫有较好的价值,结合方法学和临床诊断需求,该实验室选择<2.7%作为HbA_2筛查α地贫的最佳截断值,以降低α地贫的漏筛率。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检测   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 目的:分析血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用.方法:选取医院就诊的缺铁性贫血和地中海贫血患者各40例,分别设为A组和B组,同期选择健康体检者40例为C组(对照组).三组均进行血常规检测,比较三组检测结果.结果:在RBC/HB、MCV、MCH、MCHC指标上,A、B两组较C组均具有统计学差异(P＜0.05),而A、B组间对比无统计学差异(P＞0.05);在RBC、HB、RDW指标上,三组间两两比较具有统计学差异(P＜0.05).结论:血常规检测可对缺铁性贫血和地中海贫血进行有效鉴别诊断,且操作较为简便,可操作性强,因此值得应用推广.

关键词： β-地中海贫血   基因   临床表型  

摘要： 目的:探讨我国海南区域β-地中海贫血(β-地贫)患者基因型与临床表型之间的关系。方法:收集经基因检测确诊的82例β-地贫患者EDTA-K2抗凝全血标本,全自动血液分析仪行血常规检测,HPLC分析仪检测血红蛋白亚型水平。结果:82例患者,检出6种基因突变类型,CD41-42突变最为常见;基因型共10种,以41-42M/N最常见。轻型β-地贫患者中大部分为β0杂合子;中间型β-地贫患者基因型较为复杂,包括β0杂合子、β+纯合子、β0/β+双重杂合子和β0/βE双重杂合子;重型β-地贫患者均为β0纯合子。82例患者中,小细胞低色素性贫血81.71%;大部分轻型β-地贫患者HbA2>3.5%(79.17%),而中间型仅有6例HbA2>3.5%(40%),中间型和重型地贫均以不同程度HbF增高为主。结论:海南是地贫高发区,分析其基因及临床表型特点对防治β-地贫有重要价值。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的调查和探讨广州市花都区地中海贫血疾病产前筛查中,夫妻双方为同型地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,以防止严重类型地中海贫血患儿出生。方法对2016年1月至2017年12月期间,于该院产前检查的孕妇及配偶通过地中海贫血筛查,疑似地中海贫血基因携带者,采用单管多重跨越断裂点Gap-PCR+导流杂交技术进行地中海贫血基因检测,对确诊的88例同型地中海贫血携带者夫妇,建议其进行羊水地中海贫血产前基因诊断,并进行跟踪随访。结果 (1)在88例(共176人)同型地中海贫血携带者夫妇中。基因诊断检测出夫妇双方同时为α-地中海贫血突变者共64例(共计128人),主要突变类型为东南亚缺失型--SEA/αα103人,占总量的58.52%、右侧缺失型(-α3.7/αα)16人占9.09%、左侧缺失型(-α4.2/αα)5人占2.84%,非缺失型αCSα/αα2人占1.14%,αQSα/αα1人占0.57%,αWSα/αα1人占0.57%。检测出夫妇双方同时为β-地中海贫血者为24例(共计48人),主要突变类型为CD41-42/N 20人,占总量的11.36%、 IVS-Ⅱ-654/N 17人占9.65%、CD-28/N 9人占5.11%、CD17/N占2人1.13%。(2)88例样本通过羊水产前诊断检测出重型α-地中海贫血Bart′s水肿胎儿7例,检出率为7.95%,HbH病12例检出率为13.64%,α-地中海贫血携带者34例检出率为38.64%,重型β-地中海贫血4例检出率为4.55%,β-地中海贫血携带者13例检出率为14.77%,其中α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例检出率为4.55%,并发现1例--SEA/HKαα检出率为1.13%,健康胎儿18例占总量的20.45%。定期随访结果与羊水产前诊断结果相符。结论通过开展地中海贫血产前筛查和产前诊断技术,对地中海贫血高风险夫妇进行产前基因诊断,可以有效检出严重类型地中海贫血胎儿,能有效地防止重症地中海贫血患儿的出生,是目前降低高危地域严重类型地中海贫血患儿出生的有效手段。

关键词： 地中海贫血   脾切除   组织因子   组织因子途径抑制物  

摘要： 目的:观察地中海贫血(地中海贫血)患者脾切除术前及术后1年外周血中E-选择素、凝血酶抗凝血酶复合物(TAT)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI)含量的变化,探讨地中海贫血患者脾切除前后血凝状态的改变。方法:采用酶联免疫吸附法分别测定30例地中海贫血患者腹腔镜脾切除术前后血浆中E-选择素、TAT、F1+2、TF及TFPI的水平。选择30例健康体检者作为对照组。结果:地中海贫血患者脾切除术后1年患者血浆中E-选择素、TAT、 F1+2、TF、TFPI水平显著高于术前及对照组。地中海贫血患者脾切除术前血浆中E-选择素、TAT、 F1+2显著高于对照组。地中海贫血患者切脾前后血浆TF与TFPI水平均呈正相关(切脾前r=0.65,P <0.001;切脾后r=0.92,P <0.001);切脾后TF水平与TAT(r=0.75, P <0.001)及F1+2(r=0.78, P <0.001)呈正相关;切除脾后血浆TFPI水平与TAT(r=0.84, P <0.001)及F1+2(r=0.85, P <0.001)呈正相关。结论:地中海贫血患者脾切除后血小板增多、内皮细胞活化受损、促凝血因子增多,血液处于血栓前状态。TF/TFPI在地中海贫血脾切除患者血栓形成的病理过程中起重要作用,并可作为评价血液高凝状态变化的参考指标。