关键词： 造血干细胞移植   重型地中海贫血   儿童   治疗  

摘要： 造血干细胞移植(hematopoietic stem cell trans-plantation,HSCT)是目前临床治愈重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM,简称地贫)的惟一方法,但目前国内外尚无HSCT治疗TM的临床指南或共识。为促进我国HSCT在儿童TM治疗领域的发展,广东省地贫防治协会、《中国实用儿科杂志》编辑委员会结合国内主要移植中心的数据和国内外相关资料,在广泛征求国内专家意见基础上,最终达成了HSCT治疗TM中国儿科专家共识。

关键词： MCV   MCH   RBC计数   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血红蛋白(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数(RBC)和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:选取2017年6月至2018年6月于我院门诊检测的地中海贫血筛查的患者128例作为观察组,所有患者均经基因分型(17种突变)检测确认,同时选取同期于我院健康体检者92例作为对照组,均进行MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳检测。对比两组MCV、MCH、RBC计数。分析观察组在血红蛋白电泳检验中地中海贫血携带者检出情况,并记录观察组(α地中海贫血、β地中海贫血)与对照组血红蛋白含量。比较MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳单独检测与联合检测的特异性及敏感性。结果:观察组MCV、MCH含量均低于对照组(P<0.05),但RBC计数高于对照组(P<0.05);观察组β地中海贫血HbA含量低于α地中海贫血与对照组(P<0.05),但α、β地中海贫血HbA2与HbF含量均高于对照组(P<0.05)。单独检测MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳特异性与敏感性均低于MCV、MCH、RBC与血红蛋白电泳联合检测(P<0.05)。结论:MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳可为临床在地中海贫血筛查中提供重要的参考依据,具有一定的诊断价值。

关键词： 地中海贫血   分类   诊断  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征,前者主要分为α、β、γ、δ、δβ等,临床主要以α及β地贫为主;后者根据是否依赖输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫。其诊断主要包括筛查法和基因诊断法,前者以红细胞形态及理化性质为依据,包括血常规检查、红细胞形态学、血红蛋白电泳检查等,后者主要以PCR技术为核心,包括跨越断裂位点(gap-PCR)、实时荧光定量PCR、基因芯片、DNA测序等。该文综述地贫的分类及近年来实验室诊断方法,以筛查法和基因诊断法联合应用,为地贫的诊断提供参考。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 分析地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的运用。方法:2016年12月--2018年5月期间,选择20例地中海贫血患者设为甲组,选择20例缺铁性贫血患者设为乙组,另选择20名健康体检者设为对照组,取静脉血,检验血常规,比较检查结果。结果:①比较Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW,对照组与甲组、乙组均有明显差异(P<0.05)。②甲组与乙组的MCV、MCH、MCHC水平无明显差异(P>0.05),但RDW、Hb及RBC水平差异明显,存在统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验中的RDW、Hb及RBC可用作鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的指标,提高诊断效率。

关键词： 造血干细胞移植   自身免疫性溶血性贫血   利妥昔单抗   地中海贫血   糖皮质激素  

摘要： 目的探讨重型地中海贫血（地贫）患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后并发自身免疫性溶血性贫血（AIHA）诊断、治疗及转归，以提高地贫患者造血干细胞移植疗效。方法回顾性分析2007年7月至2017年12月共计291例行allo—HSCT重型地贫患者的临床资料。结果重型地贫allo—HSCT后AIHA发生率为1．72％（5／291）；AIHA中位发生时间为移植后7（5～12）个月，5例移植后AIHA患者直接和间接Coombs试验均阳性，患者主要表现为头晕、乏力、面色苍白、皮肤巩膜黄染、酱油色尿。228例HLA相合同胞供者移植患者有1例（0．43％）移植后发生AIHA，而63例非亲缘供者移植患者有4例（6．36％）移植后发生AIHA。非亲缘供者移植患者AIHA发生率高于HLA相合同胞供者移植患者。1例患者单用泼尼松治疗死亡，4例患者采用甲泼尼龙联合利妥昔单抗治疗有效，目前生存良好，其中2例Coombs试验转阴。结论该组重型地贫患者allo—HSCT后AIHA发生率为1．72％，Coombs试验有助于诊断移植后AIHA，非亲缘供者移植病例移植后AIHA发生率高于HLA相合同胞供者移植组，利妥昔单抗联合糖皮质激素是治疗重型地贫allo-HSCT后AIHA的有效方法。

关键词： 地中海贫血   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   治疗   β地贫   中国南部   南方地区   东南亚  

摘要： 地中海贫血（地贫）是一组南于某类珠蛋白基凶缺陷，致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、印度次大陆、东南亚及中国南部，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、四川等南方地区内高发区。主要分为α地贫和β地贫两大类。

关键词： 地中海贫血   妊娠女性   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的研究珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因检测在妊娠女性中的临床价值。方法选取2015-2017年,重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心妇产科门诊地贫筛查及进行相应血常规检测妊娠女性共计5 172例为研究对象,对_α1-地贫和_α2-地贫基因及β-地贫基因进行检测,对地贫基因检测异常病例与血液学常规结果进行比较分析。结果该地区的地贫基因异常总体携带率为7.48%(387/5 172);其中_α1地贫的携带率为2.15%(111/5 172),_α2-地贫的携带率为1.59%(82/5 172),β-地贫的携带率为3.75%(194/5 172);共检出8例同时2种地贫基因缺失或突变的病例,占总分析人群的0.15%(8/5 172)。对地贫基因异常携带者平均红细胞体积≤80fL、平均红细胞血红蛋白含量≤27pg的分析结果显示,_α1-地贫、_α2-地贫、β-地贫占比分别为86.49%(96/111)、90.09%(100/111);17.07%(14/82)、52.44%(43/82);81.44%(158/194)、88.66%(172/194),3组数据间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论只通过血常规检测结果进行经验性的判断,并选择性地筛查地贫基因,会漏诊约80%的α2-地贫携带者。开展对地贫基因的普查工作,可以很大程度提高对_α2-地贫的检出,更有利于对地贫女性的产前诊断,对临床预防和控制新生儿出生缺陷也具有极其重要的意义。

关键词： 异常血红蛋白   地中海贫血   分子特征   血液学表型  

摘要： 目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。

关键词： β地中海贫血   基因突变   基因分型   Tetra-primer   ARMS-PCR   β珠蛋白基因簇单倍型  

摘要： 目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定;采用PCR-限制酶切片段长度多态(PCR-RFLP)技术分析β株蛋白基因簇的单倍型和突变源流;建立检测罕见基因突变的单管四引物扩增阻滞PCR(Tetra-primerARMS-PCR)方法,调查云南428例随机傣族样本中罕见基因突变的携带率。结果来自云南地中海贫血流行区的1例汉族和1例傣族患者分别呈现轻度和中度小细胞低色素贫血表型,HbA2和胎儿血红蛋白HbF增高;DNA分析检出罕见β地中海贫血突变Codon41(-C)(HBB:c.126delC),2贫血病例的基因型均为突变杂合子;该突变首次在中国人中报道,其β珠蛋白基因簇单倍型与泰国人中报道的相似;在同一地区的428例傣族样本中未检测到该突变,突变携带率<0.23%。结论 Codon41(-C)是中国人中罕见的地中海贫血突变,可能与泰国傣族人中的突变具有共同源流,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊,地贫流行区的携带者应进行遗传咨询以减少重症地贫患儿出生。

关键词： Hb   G-Taipei   异常血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3例患者为HBB:c.68A>G突变的杂合子,即HbG-Taipei携带者。其红细胞参数表现为完全正常,血红蛋白电泳提示轻度升高的HbA2,可见55.6%～58.2%的HbD异常带;1例为β0-地中海贫血合并HbG-Taipei合并,显示为明显降低的红细胞参数和轻度贫血,以及异常升高的HbF(19.4%)和HbD(67.6%)。结论杂合状态的Hb G-Taipei无贫血等临床症状,只能在血红蛋白电泳中提示有异常血红蛋白时进行基因测序后发现。当此异常血红蛋白合并β-地中海贫血时,可表现为加重的贫血和显著降低红细胞参数。