关键词： β地中海贫血   基因携带者   受试者工作特征曲线   足月新生儿  

摘要： 目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%～22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。

关键词： α-地中海贫血   基因型   红细胞参数   关系  

摘要： 目的探讨α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系。方法随机抽样选取我院2012年11月～2017年11月收治的240例α-地中海贫血基因型患者作为本次研究对象,根据珠蛋白基因型不同,将所有患者分为静止组(n=85)、标准型组(n=110)和HbH组(n=45)三组。同时选取同期健康体检者200例,设为正常组(n=200)。检测和分析各组的红细胞参数,包括红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、红细胞血红蛋白(HGB)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)。结果女性静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。男性静止组、HbH组的RBC与正常组相比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论表型红细胞参数值可以作为α-地中海贫血初次筛选的重要指标,在基层医院α-地中海贫血筛查工作中有较高的应用价值。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   输血依赖型地中海贫血   儿童   治疗  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因基因型变异种类繁多,临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia,TDT)和非输血依赖型地贫non-transfusion-depen-dent thalassemia,NTDT),后者发病率远高于前者。近年来国内外研究显示,未接受规范治疗的NTDT患者随着年龄增加出现严重并发症(如血栓形成、肺动脉高压、腿部溃疡、肝纤维化、铁过载等)的概率显著升高,其长期生活质量甚至低于规范治疗的重型B地贫患者[1-3]。

关键词： 新生儿   血红蛋白分析   珠蛋白生成障碍性贫血  

摘要： 目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。

关键词： T-UCRs   β-地中海贫血   生物标志物  

摘要： 目的分析β-地中海贫血(β-thalassemia)的超保守区域转录表达情况,找到其潜在的诊断生物标志物。方法采用T-UCR芯片技术分析β-地中海贫血患者(20例)和健康正常对照组(20例)的外周血单个核细胞的超保守区域转录表达水平。结果发现59个超保守区域转录子(T-UCRs)表达水平上调,28个T-UCRs表达水平下调,在以上表达水平上调下调的T-UCRs中,相对应的超保守区域uc.45-表达水平最显著(P=2.474 89E-28;FC=1 870.235 374),其相关基因为HNRNPU。结论通过GO分析后,表明uc.45-可能是β-地中海贫血潜在的诊断生物标志物,HNRNPU可能是其潜在的关键基因。

关键词： 孕妇地中海贫血   血红蛋白电泳   平均红细胞体积   诊断价值  

摘要： 目的:探讨血红蛋白(Hamoglobin,Hb)电泳联合平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)检测在孕妇地中海贫血中的诊断价值。方法:回顾性分析2014年12月—2017年6月在我院行孕期检查的2 800例孕妇病例资料,629例孕妇经Hb电泳及MCV检测为地中海贫血表型阳性,并对其中90例已确诊的表型阳性患者实施地中海基因测定。结果:在90例表型阳性孕妇中,经基因检测共确诊地中海贫血者51例,占56. 67%,非地中海贫血39例,占43. 33%; MCV与Hb电泳单项检测灵敏度分别为84. 31%、72. 55%,特异度分别为41. 03%、61. 54%,平行联合检测时灵敏度为98. 04%,系列联合检测时特异度为94. 87%,联合检测与单项检测相比,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:Hb电泳联合MCV检测在孕妇地中海贫血诊断中具有较高的应用价值,其中平行联合检测灵敏度较高,系列联合检测特异度较高,有利于提高对该疾病的检测效能。

关键词： 儿童   地中海贫血   疾病家庭负担   影响因素  

摘要： 目的研究贵州医科大学附属医院地中海贫血患儿及其家属的疾病家庭负担情况。方法应用疾病家庭负担量表(family burden scale of disease,FBS)及基本情况调查表(basic situation questionnaire)对2016年12月至2018年4月期间在贵州医科大学附属医院儿童血液肿瘤科诊治的符合研究要求的0～14岁114例地中海贫血患儿家属进行调查。结果地中海贫血患儿家属的FBS总分为(21.53±7.89)分,各维度标准化得分由高到低依次为家庭经济负担(1.389±0.330)分、家庭娱乐活动(0.914±0.530)分、家庭关系(0.807±0.530)分、家庭成员心理健康(0.680±0.570)分、家庭日常活动(0.679±0.390)分、家庭成员躯体健康(0.442±0.440)。单因素分析,t/F检验显示地中海贫血患儿诊断分型、铁过载、医保情况、家庭月收入是影响FBS的主要因素(P<0.05);多元线性回归分析显示诊断分型、医保情况、家庭月收入对FBS的影响差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患儿的疾病家庭负担普遍存在,应根据家庭负担的状况及其影响因素采取应对措施。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   基因治疗  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)病情严重的患者需要通过规律输血来维持生命,根据对输血的依赖程度,将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-de-pendent thalassemias,TDT)[1]和非输血依赖型地贫(non-transfusion-dependent thalassemias,***)[2]。地贫的治疗包括:(1)常规治疗,即规律输血和充分除铁。

关键词： 红细胞参数   缺铁性贫血   成人轻型β-地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数对初步鉴别诊断缺铁性贫血和成人轻型β-地中海贫血的应用价值,降低误诊率和漏诊率。方法选择2016年3月—2017年5月在北海市人民医院门诊就诊的115例贫血患者作为研究对象,其中65例为缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组),50例为成人轻型β-地中海贫血(基因确诊)患者(β-地中海贫血组),另选100例健康体检者作为健康对照组。分别对3组受检者进行血常规检测[包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)浓度、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞体积分布宽度(RDW)],观察所有检测结果并进行分析。结果与健康对照组比较,缺铁性贫血组的RBC、Hb浓度、MCV、MCH、MCHC和MCV/RDW比值均明显降低[RBC(×1012/L):3.45±0.34比4.31±0.60,Hb浓度(g/L):74.5±8.9比130.4±16.9,MCV(fl):69.3±3.2比87.9±4.9,MCH(pg):22.05±1.55比29.77±2.83,MCHC(g/L):302.3±9.6比332.1±10.1,MCV/RDW比值:6.42±0.58比3.68±0.24],RDW明显升高[RDW(%):18.98±2.44比13.30±1.82,均P<0.05];β-地中海贫血组的RBC、RDW均明显升高[RBC(×1012/L):5.09±0.41比4.31±0.60,RDW(%):18.98±2.44比13.30±1.82],Hb浓度、MCV、MCH和MCV/RDW比值均明显降低[Hb浓度(g/L):109.2±5.0比130.4±16.9,MCV(fl):68.1±4.1比87.9±4.9,MCH(pg):22.05±1.55比29.77±2.83,MCV/RDW比值:6.42±0.58比4.79±0.33,均P<0.05]。与缺铁性贫血组比较,β-地中海贫血组的RBC、Hb浓度和MCV/RDW比值均明显升高[RBC(×1012/L):5.09±0.41比3.45±0.34,Hb浓度(g/L):109.2±5.0比74.5±8.9,MCV/RDW比值:4.79±0.33比3.68±0.24],RDW明显降低[RDW(%):15.01±1.85比18.98±2.44,均P<0.05]。其余指标各组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论通过比较分析血常规各红细胞参数检测结果,对临床鉴别缺铁性贫血和成人轻型β-地中海贫血具有迅速快捷的实用参考价值。

关键词： 地中海贫血   内分泌功能   生育   儿童  

摘要： 早期输血治疗、高血清铁蛋白水平、螯合治疗依从性差及脾切除是重型地中海贫血患者内分泌系统并发症的主要危险因素。生长发育迟缓,出现下丘脑-垂体-性腺轴紊乱,表现为青春期停滞、延迟和性腺机能减退;常合并甲状旁腺功能减退(HPT)、亚临床甲状腺功能减退症;胰腺功能受损,临床表现葡萄糖耐量试验异常及症状性糖尿病。