关键词： 地中海贫血   产前诊断   操作规范  

摘要： 产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10～14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因突变检测,从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高,β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值;地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段,目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。

关键词： 地中海贫血   输血   祛铁   综合管理  

摘要： 地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前   先天性缺陷儿  

摘要： 目的夫妇同型地中海贫血子女出现重型地中海贫血机会高,为探讨玉林市夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血发生状况,为防治疗提供有效依据。方法对玉林市1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地中海贫血检测。结果 1313例夫妇同型地中海贫血的孕妇中检测出胎儿正常基因型307例,占23.38%;静止型α地贫156例,占11.88%;轻型α地贫329例,占25.06%;轻型β地贫134例,占10.21%;中/重型β地贫51例,占3.88%;复合型轻型地贫57例,占4.34%;复合型中间型α地贫18例,占1.37%;复合型重型α地贫12例,占0.91%。结论对夫妇同型地中海贫血的孕妇胎儿地贫检测,可降重型地中海贫血胎儿活产人间,是最有效的预防方法。

关键词： 地中海贫血   红细胞   参数   诊断   效能  

摘要： 目的比较五种红细胞参数计算方法对地中海贫血(TT)的诊断效能。方法选择中信惠州医院2016-2018年收治的小红细胞低色素性贫血患者314例,包括缺铁性贫血(IDA)137例和TT 177例。通过查阅相关文献,筛选五种红细胞参数计算方法。Formula A:MCV/RBC。Formula B:MCV-10×RBC。Formula C:MCV-RBC-0.3×Hb。Formula D:MCV^2×RDW/(Hb×10)。Formula E:1.91×RBC+0.044×MCHC,比较上述方法的诊断效能。结果五种方法AUC范围0.889~0.976,即诊断效能Formula D >Formula E >Formula C >Formula A >Formula B。结论临床医师应该选择诊断效能高的红细胞参数计算方法作为地中海贫血的非基因检测检查方法。

关键词： 地中海贫血   中重度   家庭功能   评定量表   儿童   输血  

摘要： 目的探讨中重度地中海贫血患儿的家庭功能。方法采用一般资料调查问卷、家庭功能评定量表(FAD)进行分析。结果中重度地中海贫血患儿的FAD平均为(2.58±0.26)分,其中,患儿不同病程、医保方式及父母年龄、工作状况、文化程度的FAD得分差异有统计学意义(P <0.05);输血次数多组和输血次数少组在问题解决、沟通、情感反应、情感介入、行为控制和总的功能方面的比较差异有统计学意义(P <0.05),且输血次数与FAD得分呈负相关。问题解决、沟通、总的功能、FAD均分可以解释FAD的93%变异。结论中重度地中海贫血患儿的家庭功能减弱,临床医师应重视改善患儿的家庭功能。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因型   基因突变  

摘要： 目的对小儿α和β地中海贫血基因类型进行分析探讨,为今后的临床诊疗工作提供有价值的参考依据。方法 986例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,利用巢式PCR检测疑似HKαα的样本,同时利用基因测序对疑似罕见地中海贫血的样本进行验证。结果本组患儿中,检出地中海贫血758例(76.88%),其中α地中海贫血400例,β地中海贫血332例,αβ复合型地中海贫血者26例,检出HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA1例,β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)1例。结论小儿地中海贫血的基因突变类型呈现出复杂多样性,存在罕见病例,临床治疗中应对其给予足够的重视。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   测序分析  

摘要： 目的通过对疑似罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)携带者进行α-及β-珠蛋白基因测序分析,初步了解长沙地区罕见突变的出现频率。方法采用一代测序对疑似罕见地贫患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过对67例疑似罕见地贫携带者测序,发现27例罕见地贫基因突变,其中β-地贫23例,共18种突变类型;α-地贫4例,共3种突变类型。结论利用基因测序发现罕见地贫突变基因,明确患者的基因型,为产前诊断提供准确依据,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。为遗传咨询提供一定的理论依据。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血基因检测   地中海贫血   诊断价值  

摘要： 目的分析血红蛋白电泳+地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法选取我院2015年2月-2018年4月收治的疑似地中海贫血患者188例,所有患者均实行血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测。对比α-地中海贫血、β地中海贫血,阴性标本中血红蛋白(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白F(HbF)。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血、阴性标本,在HbA、HbA2、HbF方面比较,均存在一定差异性(P<0.05)。α-地中海贫血,经血红蛋白电泳检测、血红蛋白电泳检测+基因检测比较,存在统计学差异(P<0.05)。不同检测方法,应用于β-地中海贫血中,均无统计学差异(P>0.05)。结论血红蛋白电泳检测+地中海贫血基因检测,在地中海贫血患者诊断中应用,可提高地中海贫血的检出率,值得在临床方面予以应用和推广。

关键词： 输血反应   β地中海贫血   去白红细胞输注  

摘要： 目的:分析研讨去白红细胞输注降低重型β地中海贫血患儿非溶血性发热性输血反应发生率。方法:将广东省清远市中心血站2015年1月至2018年3月收治的重型β地中海贫血患儿96例(观察组),患儿均接受去白红细胞输注或洗涤红细胞输注,另选取同时期到清远市人民医院接受悬浮红细胞输注的非地中海贫血患者97例(对照组),比较两组患者非溶血性发热性输血反应(FNHTR)发生率。结果:悬红输注共726例次,共发生FNHTR 18例次(2.48%),滤白输注952例次,共发生FNHTR 2例次(0.21%)。滤白输注FNHTR发生率(0.21%)低于悬红输注FNHTR发生率(2.48%),组间比较,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿可输注洗涤红细胞或滤除白细胞红细胞,为患儿此后实施骨髓抑制提供输血安全。

关键词： 地中海贫血   诊断   治疗   指南   解读  

摘要： 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白组成成份——珠蛋白肽链合成受抑制,从而导致肽链失平衡。其中,重型β地中海贫血严重危害患者健康,已成为社会性的公共卫生问题。规范我国重型β地中海贫血的诊断和治疗有重要的临床意义。由中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会2018年发表于《中华儿科杂志》的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版)》(简称"《2017指南》"),是对该杂志2010年《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》的更新,现予以解读,为临床医师更新该疾病的诊断治疗知识提供帮助。