关键词： 地中海贫血   基因分型   分布情况  

摘要： 目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静脉血进行地贫初筛,检查的单方或双方初筛阳性者,均进一步进行相应的地贫基因检查,对地贫基因高风险家庭建立健康管理档案,督促其怀孕后及时进行产前诊断。结果 (1)在4290对(共8580例)受检者中,地贫基因初筛阳性者为共1468对(共2936例),最终确诊为地中海贫血者1295例,检出率为15.09%。α-地中海贫血基因检出率为10.62%,β-地中海贫血基因检出率为3.92%,αβ复合型地中海贫血基因检出率为0.56%。检出常见α-地贫基因型频率前三位依次为--^(SEA)/αα(63.89%)、-α^(3.7)/αα(16.90%)、-α^(4.2)/αα(8.12%);检出常见β地贫基因型频率前三位分别为β41-42(45.24%)、βIVS-II-654(27.68%)、β-28(11.32%);(2)共检测到地贫高风险家庭58户,为其建立健康管理档案,督促怀孕后及时进行产前诊断。结论本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,为本地区大力开展地中海贫血防控、遗传咨询和产前诊断工作提供参考。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   优生优育   应用价值  

摘要： 目的对地中海贫血基因诊断指导优生优育的应用价值进行讨论分析。方法将2016年1月～2018年1月到我院进行地中海贫血筛查的100例孕妇作为本次研究对象,对其检验结果进行分析。结果 (1)共查出50例地中海贫血孕妇,检出率为50.0%,其中包括α地中海贫血基因及β地中海贫血基因,α地中海贫血基因占60.0%,β地中海贫血基因占40.0%。(2)标准型α、静止型α、β地中海贫血及α+β地中海贫血所占比例分别为40.0%、20.0%、28.0%及12.0%。结论基因诊断是检测地中海贫血的金标准,对指导优生优育有着重要的价值,通过产前筛查、遗传咨询等一系列措施有效的降低了缺陷胎儿的出生,符合我国优生优育政策,极大的提高了我国的人口素质。

关键词： 血常规检查   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   临床意义  

摘要： 目的探讨血常规检查在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的临床意义。方法选择地中海贫血患者50例、缺铁性贫血患者50例及健康体检自愿者50例纳入本研究工作,均接受血常规检查,并将其检查结果作比较分析。结果平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)等各项检查中,与健康组比较,地中海贫血组与缺铁性贫血组的各项指标均更低(P<0.05);地中海贫血组与缺铁性贫血组比较各项指标均更高(P<0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血应用血常规检查可以有效鉴别诊断。

关键词： 地中海贫血   脾切除   治疗   适应证  

摘要： 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是我国南方地区最常见的一种遗传性溶血性疾病,中、重型地贫常需医疗干预。治疗重点在于改善或纠正贫血,防治贫血和(或)输血引发的相关并发症。治疗包括延长红细胞(RBC)寿命(如药物、脾切除)、输血、排铁、造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)等。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测  

摘要： 目的:探讨惠州市育龄夫妇地中海贫血的阳性率,研究其相关基因携带情况和分布特征。方法:研究对象为惠州市六个区县6家医院2017年1月至2018年12月进行婚前产检的惠州户籍育龄夫妇。通过全血细胞计数、血红蛋白电泳对受检对象进行检测,计算地中海贫血检出阳性率;通过地中海贫血基因检测对其进行基因携带情况和分布情况分析。结果:血常规初筛地中海贫血阳性率为11.58%,血红蛋白电泳筛查共有4154例受检对象呈阳性,阳性率为74.31%。阳性人群基因确诊依从率为81.70%。惠州市人群地中海贫血基因携带率为5.99%。2893例地中海贫血基因携带者中α型1663例,β型958例,合并型272例。携带同型基因的夫妇在基因携带者中所占的比例为6.71%。结论:惠州市育龄夫妇地中海贫血发病率较高,基因型种类较多,同时α、β基因型分布符合基本特点。

关键词： 血红蛋白电泳   孕妇   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳对筛查妊娠合并地中海贫血孕妇的影响,为临床诊断提供参考。方法选取2016年10月～2017年12月来我院就诊的192例孕妇作为研究对象,其中100例基因诊断地中海贫血。对地中海贫血血红蛋白电泳筛查结果进行分析。结果对地贫者进行血红蛋白电泳诊断后,发现多项指标水平不同于正常孕妇。通过对比分析发现,地中海贫血基因携带者平均血红蛋白(Hb)为(96.13±2.36)g/L,明显低于正常孕妇的(125.75±8.61)g/L,差异有统计学意义(P <0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)为(70.34±3.26)fl,明显低于正常孕妇的(91.57±5.20)fl,差异有统计学意义(P <0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞血红蛋白含量(MCH)(21.52±2.14)pg,明显低于正常孕妇(30.69±1.64)pg,差异有统计学意义(P <0.01);地中海贫血基因携带者的平均红细胞分布宽度(RDW)为(14.35±2.14)%,显著高于正常孕妇(11.32±2.62)%,差异有统计学意义(P <0.01)。结论应用血红蛋白电泳检查,可以更好地诊断孕妇是否患有地中海贫血,对孕妇将来的生产和治疗均具有积极的指导意义。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白基因   流行病学   分子病理学  

摘要： 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述:包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异,以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下,基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释(即精准诊断)提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。

关键词： 水肿胎   染色体异常   地中海贫血   产前超声  

摘要： 目的分析胎儿水肿综合征的染色体异常和地贫基因突变类型,探讨不同病因导致胎儿水肿综合征的产前超声特点。方法对500例广西水肿胎儿的超声征象,细胞核型及地贫基因突变类型进行回顾性分析。结果 500例水肿胎中,145例检出有中重型地贫基因突变,82例检出有染色体异常,检出率分别为29%和16.4%,所有检出异常的孕妇均选择引产。地贫导致的水肿胎儿,绝大部分B超表现为心胸比增大,腹腔积液和肠道回声增强。染色体异常导致的水肿胎儿,B超主要表现为全身水肿,颈部水囊瘤和腹水。结论广西水肿胎儿29%?检出有中重型地贫基因突变,不同病因导致胎儿水肿综合征的超声特点不同。

关键词： 地中海贫血   铁过载   磁共振成像   网状内皮系统   铁调素  

摘要： 输血依赖型地中海贫血(重型地贫,TDT)和非输血依赖型地贫(NTDT)患者由于长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载,过多的铁沉积于心、肝、胰腺及垂体等组织器官,引起组织细胞损伤和器官功能衰竭,临床表现为心功能衰竭、肝硬化、糖尿病和生长发育障碍等,最终引起死亡。心脏核磁共振(MRI)T2~*和肝脏MRI R2值可以很好地反映心脏和肝脏的铁负荷。在NTDT患者血清铁蛋白(SF)常会低估体内铁过载的程度。检测脏器铁沉积情况及选择合适的螯合剂祛铁治疗是减低地贫患者铁过载并发症的必要手段。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   荧光PCR熔解曲线  

摘要： 目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用GapPCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果 143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。