关键词： β地中海贫血   基因检测   基因型   基因频率  

摘要： 目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β-地贫,以Gap-PCR方法确诊;以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β-地贫。结果确诊为常见β-地贫有3 515例,检出率15.45%,共检出了15种常见的基因型。在福建地区β-地贫最常见的基因型为βIVS-2-654(C→T)/βN(41.76%)、βCD41-42(-TCTT)/βN(30.50%)、βCD17(A→T)/βN(12.46%),β-28(A→G)/βN(5.46%)、βCD27-28(+C)/βN(2.93%)和βCD26(G→A)/βN(1.82%)占了94.93%。缺失型β-地贫检出13例,包括6例东南亚型(SEA-HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG-000007.3:g.69997-71353 del 1357);罕见β-突变检出13例,包括异常血红蛋白Hb J-Bankok 8例,异常血红蛋白Hb New York 5例。结论福建地区作为地贫高发地区,除检测常见的β-地贫基因检测外,必要时应检测缺失型β-地贫及罕见的β地贫,以明确本地区的β-地贫基因检测结果及其频率,以利于指导遗传咨询,有效减少中、重型β-地贫患儿的出生。

关键词： 育龄女性   地中海贫血   血红蛋白电泳   异常血红蛋白病  

摘要： 目的探讨贵州省育龄期女性异常血红蛋白分布情况。方法采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(一管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验对贵州省11.22万例育龄女性样本进行初筛,并对筛查结果异常情况进行统计综合分析。结果 11.22万例样本中共检出异常样本10,694例,异常检出率为9.53%。其中:α地贫2,056例(轻型α地贫1976例、HbH病80例)(1.76%、0.07%合计1.83%)、β地贫3,411例(3.04%)、疑似地贫病例4,623例(4.12%)、其他贫血188例(0.17%)、异常Hb 416例(0.37%)。416例异常Hb中,检出率从高到低依次为HbE组41.35%、HbJ组14.90%、HbK组13.70%、慢速带组12.26%、HbG组7.21%、快速带组5.53%、HbD组5.05%,以HbE组最高、HbJ组次之。异常Hb红细胞相关参数显示:除HbE组患者呈现轻微微小细胞低色素血象外;其余异常Hb患者血象与正常人无异。结论采用四联实验方法进行初筛具有较高阳性率,不仅可同时进行地贫、异常血红蛋白病鉴别诊断,还可减少漏诊及误诊;我省异常血红蛋白呈现多样性,以HbE、HbJ为主。除E组外的异常Hb患者无需特殊治疗,不影响生活质量。但需注意异常Hb合并地贫情况,所以其筛查及诊断对于婚育指导及产前诊断同样具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   输血   同种异体抗体   自身抗体  

摘要： 反复输血的地贫患者由于长期接触ABO/Rh(D)以外的红细胞膜抗原,容易产生针对红细胞的同种异体抗体和自身抗体,导致配血困难、输血效果下降、溶血,严重时危及生命。为减少输血后红细胞的同种异体抗体的产生,需扩大红细胞的配型范围包括Rh系统和Mia/Mur系统抗原,探索针对地贫患者的精准的红细胞配型策略。已产生有临床意义抗体的地贫患者需选择无相应抗原的红细胞输注,即使是抗体转阴后。对出现溶血、输血间隔缩短的患者,需考虑是否合并自身免疫性溶血性贫血,首选以糖皮质激素为基础的免疫治疗。

关键词： 地中海贫血   诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病,但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国经济发展水平的限制,许多患儿未得到及时的诊断和正规治疗。重视儿童地中海贫血的诊断及治疗,特别是提高其产前诊断水平,避免罕见地中海贫血基因突变的漏诊,合理治疗,对延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。

关键词： 地中海贫血   心理健康   心理干预   生活质量  

摘要： 采用艾森克人格问卷、Achenbach儿童行为量表、SF-36的生活质量问卷、Cochrane数据库分析等方法研究发现,重型地中海贫血(地贫)患儿存在社会能力差、焦虑、抑郁、社交退缩和多动等心理行为问题。患儿家长经历震惊、否认、悲伤和愤怒、适应和认知心理变化5个阶段,然后逐渐适应。可通过患者教育、认知疗法、行为疗法、心理弹性培养、聚焦解决模式进行干预治疗地贫患儿及家长的心理行为问题,帮助地贫患儿更好地应对日常生活,履行社会的角色,取得更好的生活质量。

关键词： 地中海贫血   基因治疗   诱导多功能干细胞  

摘要： 地中海贫血的基因治疗是基于基因修正的自体造血干细胞移植。目前,临床前和临床研究已经证明了慢病毒载体基因治疗的安全性和有效性,但仍有许多因素限制其临床应用,如有效的干细胞数量和质量、基因转导效率、基因表达水平和移植前预处理方案的毒性。

关键词： SR-1   UM171   造血干细胞   beta-地贫   长期培养  

摘要： 目的:探索一次性制备基因修饰自体造血干细胞产品的可能性.方法:将β-地中海贫血患者来源的造血干细胞分为五组, Con组: X-VIVO 20完全培养基;组1: SR-1 + X-VIVO 20完全培养基;组2: UM171 +X-VIVO 20完全培养基;组3: SR-1 +UM171 + X-VIVO 20完全培养基,组4为分选后冻存的CD34+细胞.观察不同的细胞因子或组合对长期培养中CD34+细胞增殖能力、干性维持等的变化.结果:在84小时培养时,组3的CD34+细胞百分比最高,达(89.8±4.8)%,细胞数目为(4.13±0.61)×10^6, CFU检测示其集落形成能力(177.7±5.5)与组4 (178.3±9.5)无统计学差异,小鼠植入试验表明组3和组4在3个月和6个月时,植入能力无统计学差异.超过84小时,无论采用何种方法培养CD34+细胞,其CD34+百分比及集落形成能力均逐渐下降.结论: SR-1、 UM171、 UM171+SR1等细胞因子或组合,均能在造血干细胞增殖的同时,维持干性. 84小时培养, UM171+SR1对于造血干细胞的干性维持效果最佳,也能较好地促进增殖,适合用于基因治疗的细胞培养.

关键词： 泰国缺失型α地中海贫血1   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断。方法收集我院2016年4月至2017年8月检测的17679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检出的泰国缺失型α地中海贫血1(--THAI/αα)与其它3种常见缺失型α地中海贫血的检出构成比,比较泰国缺失型和东南亚缺失型α地中海贫血1、正常对照组的血液常规筛查和Hb电泳指标,并对5个高风险家系的产前诊断资料进行回顾性分析。结果在5900例地中海贫血基因检测阳性就诊者中检出泰国缺失型α地中海贫血1为36例,构成比为0.61%。其血液学筛查指标MCV,MCH和Hb电泳指标HbA2与正常对照组相比有显著性差异,但与东南亚缺失型α地中海贫血1相比无显著性差异。5个产前诊断家系中发现1例为--SEA/--THAI,表现为重型地贫水肿胎儿。结论对于地中海贫血高发地区,有必要增加泰国缺失型α地中海贫血1的常规基因诊断及高风险家庭的产前诊断。

关键词： RDW   地中海贫血   缺铁性贫血   小细胞低色素性贫血  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)联合红细胞分布宽度(RDW)在小细胞低色素性贫血鉴别诊断中的价值。方法取2015年1月至2018年9月鹰潭市人民医院确诊贫血患者90例,将其分为A1组30例和A2组60例;于同期另选取60例健康体检者作为研究对象纳入对照组。比较分析3组之间MCV与RDW,应用受试者工作特征曲线(ROC)评价MCV联合RDW对两种小细胞低色素性贫血的诊断价值。结果 A1组、A2组MCV值均显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);A1组与A2组MCV值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对照组RDW值显著低于A1组、A2组,差异具有统计学意义(P<0.05);A1组RDW值显著低于A2,差异具有统计学意义(P<0.05)。MCV联合RDW对地中海贫血的敏感度、特异度、符合率分别为90.00%、93.33%、92.66%。MCV联合RDW对缺铁性贫血的敏感度、特异度、符合率分别为90.00%、85.55%、87.33%。结论 MCV联合RDW鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血两种小细胞低色素性贫血具有重要意义。