关键词： 防治经费   重型地中海贫血   长效机制   群防群控   关口前移   投入产出比   部门协作   卫生健康  

摘要： 近年来,海南省省委、省政府高度重视地中海贫血综合防治工作。2019年,海南省卫生健康委等9部门联合出台《海南省地中海贫血综合防治十条措施》(以下简称《十条措施》),将地中海贫血综合防治作为健康海南建设重中之重工作予以推进落实。2020年至2022年,海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元,全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务,重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2022年的0.5/万,防治经费投入产出比达1:10,地中海贫血防治工作取得显著成效,逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制。

关键词： 地中海贫血儿童   反复输血   IgG亚类   输血次数   迟发性溶血性输血反应(DHTR)  

摘要： 目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康体检儿童(对照组)血清标本,运用流式细胞仪CBA多因子定量检测技术,检测血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)水平,比较2组儿童血清免疫球蛋白差异;按照不同输血次数分为4组:≤10次、11~30次、31~50次、>50次,各组采用单因素方差分析比较不同输血次数与血清免疫球蛋白水平之间的差异;将DHTR的地中海贫血儿童分为溶血组,未发生DHTR的地中海贫血儿童分为非溶血组,比较2组儿童血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)之间的变化,探讨反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白与DHTR的相关性。结果 血清免疫球蛋白IgG1、IgG3、IgG4、IgA观察组明显高于对照组,分别增加了(2.07±2.12)、(0.67±2.03)、(0.30±0.37)、(6.04±11.40)mg/mL,IgD观察组明显低于对照组,降低了(0.03±0.01)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgE 2组之间,P>0.05。输血次数与血清免疫球蛋白之间的相关性:随着输血次数增加,IgG1、IgG4均明显增高,4组IgG1依次增加(0.30±0.62)、(0.41±0.51)、(3.60±3.48)mg/mL,IgG4依次增加(0.12±0.13)、(0.22±0.07)、(0.21±0.38)mg/mL,IgG2、IgM、IgD明显降低,4组IgG2、IgM、IgD依次降低(0.91±1.50)、(0.14±0.10)、(0.05±0.05)mg/mL,与输血次数之间有显著差异性,P<0.05;IgG3、IgA、IgE与输血次数之间无显著差异性,P>0.05。IgG1、IgG3、IgG4溶血组明显高于非溶血组,分别增加了:IgG1(4.44±3.41),IgG3(0.73±1.26),IgG4(0.52±0.40)mg/mL,IgD溶血组明显低于非溶血组,降低了(0.00±0.06)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgA、IgE溶血组与非溶血组之间,P>0.05。结论 反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平异常;反复输血的地中海贫血儿童不同输血次数与血清免疫球蛋白之间存在相关差异性;反复输血的地中海贫血儿童发生DHTR的相关血清免疫球蛋白为IgG1、IgG3、IgG4。

关键词： 地中海贫血   市妇幼保健院   医学遗传   海洋性贫血   新生儿遗传代谢病筛查   遗传性疾病   遗传咨询   海南省三亚市  

摘要： 海南省常住人口1043万,主要包含汉族和黎族,黎族是海南省特有的少数民族,是地中海贫血(Thalassemia,以下简称“地贫”)高发地区。三亚市妇幼保健院中心实验室主任王洁长期从事医学遗传咨询、检测等工作,在新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗、地中海贫血防控、遗传性疾病的遗传咨询等方面颇有建树。本期“护佑出生健康——关注地中海贫血”对王洁主任进行专访。记者:首先请王主任介绍下,什么是地贫?地贫是一种怎样的疾病?它与普通贫血有什么区别?患者会有哪些特殊的临床表现?王洁:地中海贫血又称海洋性贫血,在地中海、东南亚等地区及中国南方十省(广东、广西、海南、云南、贵州、四川、江西、湖南等)多见,是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。

关键词： 沙利度胺   自身免疫性溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 本文报道1例15岁的重型β地中海贫血女性患儿,从出生6个月开始依赖输血治疗,且输血需求随着年龄增长而增加。患儿15岁开始接受沙利度胺治疗,治疗1个月后,完全脱离输血,血红蛋白水平维持在98~109 g·L^(-1),但在沙利度胺治疗第11个月时出现头晕和疲劳症状、血红蛋白下降,间接抗球蛋白试验和直接抗球蛋白试验阳性,诊断为新发的自身免疫性溶血性贫血,考虑与沙利度胺相关,不良反应关联性评价为“很可能”。经停药、糖皮质激素治疗后,间接抗球蛋白试验和直接抗球蛋白试验转为阴性。本病例提示,使用沙利度胺治疗地中海贫血患者应定期进行直接抗球蛋白试验和间接抗球蛋白试验,监测自身免疫性溶血性贫血的发生。

关键词： 输血依赖性地中海贫血(TDT)   血液保障   “三定”输血模式   “以供定采”血液管理模式   南宁  

摘要： 目的 回顾性统计分析南宁市户籍输血依赖性地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia, TDT)患者2018-2023年在9家定点输血医疗机构用血情况,评估“三定”输血模式及“以供定采”血液管理模式对TDT患者的血液保障效果。方法 实施定点、定人、定时的“三定”输血模式,确保本地户籍登记在册(简称“名册”)TDT患者获得定点医疗机构门诊输血权益及血液保障。实施“以供定采”血液管理模式对“名册”TDT患者用血需求做精细化评估,并依据血液库存量(采集)最大限度予以满足。结果 2018-2023年“名册”TDT患者合计供血占所有医疗机构供应红细胞总供血量10.37%(138 509.5 U/1 335 788.0 U);其中O型血占比最高为46.34%(64 181.0 U/138 509.5 U),AB型血占比最低为3.85%(5 331.0 U/138 509.5 U)。2018年已经设立9家TDT患者定点输血医疗机构,“名册”TDT患者合计766人,人均年输血量由2018年的20.28 U(15 531.0 U/766人)提升至2023年的36.01 U(27 586.0 U/766人),每年同比均保持正增长(+30.26%,+4.94%,+11.71%,+8.61%,+7.10%)。结论 实行“三定”输血模式及“以供定采”血液管理模式能有效保障TDT患者血液供应。

关键词： 重型β地中海贫血   磁共振成像   铁过载   生活质量  

摘要： 目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表体系4.0版本(Peds QL4.0)评估生活质量。根据有无心脏受累将铁过载患儿分为两组:有肝脏铁过载但无心脏铁过载者为肝脏组(36例),心脏、肝脏均发生铁过载者为心肝组(16例)。比较两组生活质量与人口学特征,统计分析心脏与肝脏T2^(*)的相关性、MRI T2^(*)与量表总分及各维度分数的相关性。结果 52例患儿心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载(P<0.05)。心脏和肝脏T2^(*)间无相关性(P>0.05)。两组人口学特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关性分析结果显示,心脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及生理功能评分呈正相关(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,肝脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及各维度评分无相关性(P>0.05)。结论 心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载,且二者铁过载程度无相关性,不能通过肝脏铁负荷判断心脏铁过载程度。β地中海贫血患儿生活质量与心脏T2^(*)有相关性,与肝脏T2^(*)无关,提示心脏铁过载是影响生活质量的重要因素。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   儿童   血常规   红细胞参数   价值  

摘要： 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血患儿血常规红细胞参数检验价值。方法在2022年1月—2023年3月本院治疗的患者中分别选取地中海贫血患儿作为A组(42例)和缺铁性贫血患儿作为B组(42例),并将42例健康体检儿童作为C组,对比三组血常规红细胞参数、铁元素相关指标。结果以C组红细胞参数为基准,A组Hb、RBC、MCHC均高于B组,MCH、RDW、MCV低于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05);铁元素指标中,A组Fe、SF高于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数在区分地中海贫血与缺铁性贫血方面具有较高的准确性,可为临床诊断与治疗提供重要参考依据。

关键词： 黔南州   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因型  

摘要： 目的 分析黔南州地区地中海贫血成人、儿童患者的血红蛋白A_(2)含量和基因突变分布特征。方法 收集2022年9月至2024年1月于我院接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测,并确诊为地中海贫血的449例患者(儿童85例,成人364例)为研究对象,对其血红蛋白A_(2)含量和基因突变类型分布情况进行回顾性研究分析。结果 449例确诊为地中海贫血的患者中,α-地中海贫血247例(55.01%),β-地中海贫血186例(41.43%),α/β-复合地中海贫血16例(3.56%),成人以α-地中海贫血为主,儿童以β-地中海贫血为主。263例α-地中海贫血基因携带者中共检出16种基因型,其中--^(SEA)/αα基因型最常见(127例,48.29%),其后依次为-α^(3.7)/αα(67例,占25.48%)、α^(CS)α/αα(20例,7.60%)、-α^(4.2)/αα(19例,7.22%);202例β-地中海贫血基因携带者中检出9种基因型,其中β^(N)/β^(CD17)最常见(119例,58.91%),其次为β^(N)/β^(CD41-42)(67例,33.17%)。α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量分别为[2.20(2.10,2.30)]%、[5.20(4.90,5.40)]%,差异具有统计学意义(P<0.05);儿童与成人α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 黔南地区成人、儿童地中海贫血患者的基因型复杂,均以--^(SEA)/αα和β^(N)/β^(CD17)为主;成人、儿童血红蛋白A_(2)含量无明显差异。

关键词： 重型地中海贫血   市妇幼保健院   出生缺陷   海南省三亚市   基因检测   防控工作   意见建议   全生命周期  

摘要： 地中海贫血是一种严重威胁生命健康的遗传性血液病,海南省三亚市是重型地中海贫血高发地区之一,建立健全地贫防控方案,普及更全面的地贫基因筛查,降低地贫漏检率,让千万家庭远离地中海贫血对三亚出生缺陷综合防控工作具有里程碑意义。近年来,三亚市建立涵盖孕前—产前—产后的立体化全生命周期防控干预网络,地贫综合防控工作取得有效进展。一、政府高度重视出生缺陷综合防控工作,不断增加出生缺陷综合防控项目投入三亚市妇幼保健院积极向三亚市政府提出本市出生缺陷综合防控工作的意见建议,三亚市政府采纳并于2019年将孕前及孕期免费地贫筛查、基因检测及阻断工作纳入到重点民生项目之一。

关键词： 壮族   输血依赖型地中海贫血   红细胞输注   有效性   风险  

摘要： 目的:探讨壮族地中海贫血患者多次红细胞输注无效的相关风险。方法:选取接受多次红细胞输注治疗的100例壮族输血依赖性地中海贫血(TDT)患者作为研究对象。根据红细胞输注有效性将患者分为有效组(n=73)和无效组(n=27),对比两组患者一般资料及输血相关指标,并分析红细胞输注无效的相关风险因素。结果:无效组患者的年龄、输血年限、输血次数、输血前血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)水平及群体反应性抗体(PRA)、不规则抗体的阳性率均高于有效组,初次输血年龄小于有效组(P<0.05)。Logistic多元回归模型分析显示,壮族地中海贫血患者多次红细胞输注无效与输血年限、输血次数、SF水平、PRA阳性、不规则抗体阳性具有相关性(P<0.05)。结论:壮族TDT患者多次红细胞输注无效的风险与输血频次和时间、铁过载、血清抗体等有关,在临床治疗中应优化输血管理方案并对铁过载、免疫排异反应进行有效干预,以提高输血治疗效果。