关键词： 沙利度胺   输血治疗   输血依赖型β地中海贫血  

摘要： 输血依赖型β地中海贫血实施沙利度胺结合输血治疗效果观察。方法 2022.06~2023.12期间,研究纳取对象包括输血依赖型β地中海贫血患者40人,随机排列分组,对照组(各组患者20人)输血治疗,实验组(各组患者20人)沙利度胺结合输血治疗。对比:(1)血常规、铁代谢指标;(2)肝功能、肾功能指标;(3)HbF、HbA2电泳;(4)不良反应发生率。结果 实验组患者血常规、铁代谢指标优于对照组,(P<0.05);实验组患者AST、UA优于对照组,P<0.05);ALT、Cr指标无意义,(P>0.05);实验组患者HbF、HbA2电泳优于对照组,(P<0.05);实验组不良反应发生率比较对照组无意义,(P>0.05)。结论 输血依赖型β地中海贫血实施沙利度胺结合输血治疗,效果积极,安全可靠。

关键词： 全自动血红蛋白电泳   地中海贫血筛查   基因检测  

摘要： 目的 探讨地中海贫血筛查中全自动血红蛋白电泳的应用及准确性。方法 选取2023年1—12月于天水市第一人民医院就诊的2 000名育龄人群为研究对象,所有研究对象均接受全自动血红蛋白电泳检查,对所有疑似地中海贫血患者进行基因检测,判断全自动血红蛋白电泳筛查准确性。结果 经全自动血红蛋白电泳筛查,显示疑似α-地中海贫血患者515例、疑似β-地中海贫血患者385例。对上述900例全自动血红蛋白电泳呈阳性患者采用基因检测,确诊α-地中海贫血患者420例、β-地中海贫血患者320例。全自动血红蛋白电泳筛查中α-地中海贫血、β-地中海贫血准确率分别为81.56%、83.12%。α-地中海贫血患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)高于β-地中海贫血患者(P<0.05)。结论 地中海贫血筛查中,利用全自动血红蛋白电泳与常规血液分析,成本效益较高且简便易行,能有效区分疑似α-地中海贫血患者、疑似β-地中海贫血患者,在此基础上辅以基因检测可以提升地中海贫血疾病诊断的准确性。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 讨论血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值分析。方法 选取我院56例贫血患者病历资料,A组:地中海贫血患者、B组:缺铁性贫血患者作,C组:健康体检者。选取时间:2020年6月至2023年6月。均接受血常规及血液生化检查,对比红细胞参数指标。结果 A组联合血常规指标对地中海贫血的诊断准确度、敏感度、特异度分别为92.86%(26/28)、92.86%(13/14)、92.86%(13/14)。B组分别为89.29%(25/28)、85.71%(12/14)、92.86%(13/14)。结论 血常规检测在地中海贫血和缺铁性贫血具有较高的诊断价值,同时该检查可作为上述两种贫血性疾病的鉴别诊断方法,值得临床应用及推广。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因检测   拉萨市  

摘要： 了解拉萨市育龄人群地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布的情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法 选取2021年1月1日至2023年12月31日在西藏阜康医院进行地中海贫血基因检测样本417例,通过血常规检验、DNA提取、扩增后行地贫基因检测,分析地中海贫血藏汉阳性基因分布情况、基因分布情况及α地贫、β地贫基因分布构成比。结果 (1)纳入检测对象中基因检测阳性38例,阳性率9.11%。其中藏族218例,结果 2例,占藏族阳性率为0.92%,占地贫阳性率5.26%, 汉族199例,结果 36例,占汉族阳性率为18.09%,占地贫阳性率94.74%。汉族民族阳性占比及占地贫阳性率均高于藏族民族阳性占比及占地贫阳性率(P<0.05)。(2)检出α地贫阳性例数23例,占地贫阳性率为60.53%,占地贫检测总数比率为5.52%;检出β地贫阳性例数15例,占地贫阳性率为39.47%,占地贫检测总数比率为3.60%;α地贫占地贫阳性率高于β地贫(P<0.05),α地贫与β地贫占地贫检测总数比率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为、-α3.7(52.17%)、--SEA(30.43%)、alpha-2 QS(13.04)%;β地贫位于前三类基因型别分别为CD41/42(46.67%)、IVS-II-654(33.33%)、CD17(13.33%)。结论 拉萨市地贫阳性率为9.11% ,阳性率较高,α地贫阳性率高于β地贫,基因突变类型多样,最为常见的 -α3.7缺失 杂合、CD41/42突变 杂合、--SEA缺失 杂合。临床需增强对该区域育龄人群的地贫筛查,建立地贫专科咨询门诊,针对性提供产前地评诊断,以最大程度降低该区域内地贫新生儿的出生率,保障此区域育龄与新生儿身体健康。

关键词： 医-护-监护人三联动   强化风险防范护理   中间型地中海贫血   生长发育  

摘要： 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。

关键词： 河池地区   地中海贫血   基因型   突变类型   民族  

摘要： 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。

关键词： 地中海贫血   新生儿   筛查结果   基因分型  

摘要： 目的探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点。方法选取2020年3月—2023年3月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的21882份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结果、基因分型特点、α型基因分布情况、β型基因分布情况、α复合β型分布情况。结果21882份新生儿样本共筛查出可疑阳性1471份,经召回基因检测542份,召回率为36.85%(542/1471);最终确诊地中海贫血435份;435份阳性样本中,α型332份(76.32%)、β型97份(22.30%)、α复合β型6份(1.38%);332份α型基因样本中,-α^(3.7)/αα占比最高,共126份(37.95%),其他依次为--^(SEA)/αα(34.34%)、α^(CS)α/αα(16.87%)、-α^(4.2)/αα(6.33%)、α^(WS)α/αα(1.81%)、αQSα/αα(1.20%)、α^(3.7)/-α^(3.7)(0.90%)、-α^(3.7)/α^(CS)α(0.60%);97份β型基因样本中,β^(CD17)/β^(N)占比最高,共43份(44.33%),其他依次为β^(CD41-42)/β^(N)(27.84%)、β^(IVS-2-654)/β^(N)(16.49%)、βCD43/β^(N)(4.12%)、β^(E)/β^(N)(3.10%)、β^(CD71-72)/β^(N)(1.03%)、β^(-29)/β^(N)(1.03%)、β^(IVS1-1)/β^(N)(1.03%)、β^(CD41-41)/β^(CD41-41)(1.03%);6份α复合β型样本分别为(-α^(3.7)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(--^(SEA)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(-α^(4.2)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)、(-α^(3.7)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)。结论贵阳地区新生儿地中海贫血阳性以α型(以-α^(3.7)/αα型最为常见)和β型为主,临床表型多为静止型、标准型,还存在少量α复合β型基因。需根据此特点开展长期随访及后续治疗,保障新生儿健康成长。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床应用效果  

摘要： 地中海贫血以及缺铁性贫血鉴别诊断,提供血液检验,探讨效果。方法 本次研究时间为2022.01至2022.12,视贫血患者、健康体检者,为贫血组、健康组。予以血液检验,评价效果。结果 RBC、MCV、MCHC、Hb、MCH、HCT水平:贫血组<健康组,RDW水平:贫血组>健康组(P<0.05);RDW、MCV、Hb水平:地中海贫血组<缺铁性贫血组,MCHC水平:地中海贫血组>缺铁性贫血组(P<0.05);ROC示,单用RDW、MCV、MCHC、Hb及联合检验AUC均在0.8以上,而且联合检验价值更高。结论 血液检验在地中海贫血以及缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断中具有较显著价值。

关键词： 地中海贫血   生育力保护   手术配合   护理  

摘要： 总结1例地中海贫血患儿预行基因编辑自体造血干细胞移植治疗前通过腹腔镜手术获取卵巢组织,通过卵巢组织冷冻以进行生育力保护手术的护理及配合体会。术前给予心理护理,术中积极配合,术后并发症的预防等护理措施。患儿手术顺利,术后恢复良好,顺利出院。

关键词： α地中海贫血   基因   突变   基因检测   病例报告  

摘要： 报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG>GGG)杂合突变、CD104(TGC>TAC)杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。