关键词： 重型β-地中海贫血   异基因造血干细胞移植术   强化护理干预   并发症   护理满意度  

摘要： 目的分析重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预疗效。方法选取2017年11月至2019年5月,于我院就诊的重型β-地中海贫血患者84例作为本次研究对象,将其随机分为对照组(n=42)、观察组(n=42),2组患者均接受异基因造血干细胞移植术治疗,并予以对照组行常规护理,观察组行强化护理。结果观察组并发症发生率为9.52%,显著低于对照组;护理满意率为97.62%,相较于对照组高,组间数据差异均较显著,P<0.05。结论重型β-地中海贫血患者在异基因造血干细胞移植术后,接受强化护理干预,可减少并发症发生风险,提升护理满意度。

关键词： 地中海贫血   基因携带者   干细胞移植   β地贫  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一种慢性溶血性贫血,是一种遗传病,由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫"地中海贫血"。后来发现除地中海地区之外,其他临近海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫"海洋性贫血"。地中海贫血虽然属于罕见病,但由于我国人口基数大,因而其实际病例并不少见。资料显示,我国长江以南各省均有发病报道,尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。

关键词： 围产期保健   地中海贫血   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的:分析对于地中海贫血孕妇开展围产期保健对于改善其妊娠期血红蛋白及血铁蛋白的临床价值.方法:贫血干预组在妊娠期内给予葡萄糖酸亚铁糖浆进行口服干预,贫血未干预组则未采取相关干预措施.结果:健康组和贫血干预组孕妇在不同孕期内的SF、HGB测定结果均高于贫血未干预组(P<0.05);贫血未干预组的产后出血率高于健康组和贫血干预组(P<0.05).结论:送过开展围产期保健有助于改善轻型地中海贫血孕妇的SF与HGB指标,同时有助于改善妊娠结局.

关键词： 孕期夫妇   地中海贫血预防控制   地贫筛查   基因诊断  

摘要： 目的分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH<27pg的4 322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4 322对孕妇夫妇中共1 203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1 203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1 103例,其中单纯性α-地中海贫血734例(-SEA/αα最常见),单纯性β-地中海贫血315例(β41-42/βN最常见),αβ复合型地中海贫血54例(-SEA/αα合并β41-42/βN最常见),α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   感染  

摘要： 目的:探讨地中海贫血及缺铁性贫血感染应用血常规检验的诊断价值.方法:选取71例贫血病患为研究对象,按照贫血类型分成地中海贫血组(36例)与缺铁性贫血组(35例),两组患者均接受血常规检测,对比两组患者平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)各指标及感染病菌的分布情况.结果:地中海贫血组MCV、MCHC、RBC、Hb各指标均显著高于缺铁性贫血组(P<0.05);两组均检出病原菌,且检出的病原菌都以革兰阴性菌为主.结论:针对贫血感染病患,采用血常规检测有重要价值,且可具体检出患者感染类型,值得推广.

关键词： 贫血   血液检验   诊断   血红蛋白   缺铁性贫血   地中海贫血   孕产妇  

摘要： 目的:分析贫血鉴别诊断中采取血液检验办法的效果及对血红蛋白影响.方法:选取2018年2月-2019年4月期间在我院接受检查的贫血孕产妇116例,根据孕产妇贫血类型的不同,将所有孕产妇分为缺铁性贫血组80例、地中海贫血组36例,选取同时期在我院进行健康体检的孕产妇80例作为对照组,所有人员均接受血液检验.结果:缺铁性贫血组孕产妇接受血液检验的检出率为81.25％,与地中海贫血组孕产妇的检出率对比,差异无统计学意义,P>0.05;对照组孕产妇的血红蛋白、红细胞平均血红蛋白量、红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积、红细胞计数等指标,与缺铁性贫血组孕产妇的指标对比,差异具有统计学意义,P<0.05;对照组孕产妇的血红蛋白、红细胞平均血红蛋白量、红细胞体积分布宽度、红细胞平均体积、红细胞计数等指标,与地中海贫血组孕产妇的指标对比,差异具有统计学意义,P<0.05;缺铁性贫血组的血红蛋白、细胞体积分布宽度、红细胞计数等指标与地中海贫血组对比,差异具有统计学意义,P<0.05;缺铁性贫血组的红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均体积与地中海贫血组对比,差异无统计学意义,P>0.05.结论:贫血孕产妇接受血液检验,可以对其血红蛋白水平进行了解,并对其疾病做出准确诊断,值得被推广、应用.

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究血常规检验对缺铁性贫血及地中海贫血患者的应用价值。方法选取2016年6月～2019年3月我院收治的贫血患者40例作为研究对象,按照贫血类别将其分为地中海贫血组(实验组)和缺铁性贫血组(参照组),各20例。两组患者均采用血常规检验方式,观察并对比两组患者在血常规检验方式下的检验结果。结果实验组患者血红蛋白、红细胞计数、红细胞分布宽度、平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白浓度这五项指标均优于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对贫血患者进行血常规检验,通过检验结果能够明显辨别出地中海贫血类型或缺铁性贫血类型,利于对患者进行针对性治疗,值得临床借鉴。

关键词： 认知护理   β地中海贫血   生存质量   沙利度胺  

摘要： 沙利度胺治疗β地中海贫血患者,需要终身服药,而且要克服药物的不良副作用及不间断地进行检查各项身体、心理指标。采用生活质量量表评估患者生活质量是研究疾病对患者影响的常用方法。因此有针对性地对患者进行全方位的认知护理,才能使患者树立终身与病魔作斗争的信念,使患者终身坚持治疗,从而提高患者生活、心理、社会的应对能力,最终减少护理并发症,提高生活质量。本文将对应用沙利度胺治疗的输血依赖型β地中海贫血患者实施认知护理后生活质量的评估应用进展加以综述。

关键词： 单基因病   无创性产前检测   游离DNA标记后单分子检测   β-地中海贫血  

摘要： 背景与目的目前,通过无创性方法产前检测单基因病仍是很困难的,这是由于母体血浆中的胎儿游离DNA只占母体血浆游离DNA的10%左右。理想的单基因病筛查技术应做到不需要父母致病位点和连锁SNPs位点,直接诊断胎儿基因型,一次性检测多个突变位点。我们研发了一种叫做游离DNA标记后单分子检测(cfDNA barcode-enabled single-molecule tes,cfBEST)的新技术可以满足上述要求。材料与方法1)cfBEST实验原理及概念验证实验:通过标记后cfDNA(Cell free DNA)片段建立预文库,预文库等分成两份,再用定位于目标位点附近的两对特异性引物和通用引物进行两步PCR扩增,产物混合后使用通用引物扩增。针对目标位点行高通量平行测序检测,分析突变分子频率,结合孟德尔定律和最大似然法,推断母胎地贫基因型组合。评估cfBEST技术的检测能力,我们用cfBEST检测已知低丰度突变频率的商业化标准品,并比较cfBEST和标准参考方法计算胎源性比例的一致性。2)用β-地贫携带者gDNA和cfDNA作为标准品,优化各项质控指标,包括:起始量DNA最小量,胎源性DNA 比例低限,“唯一性”reads数低限。3)对157例母胎基因型已经明确的母体血浆标本进行cfBEST检测,盲法验证以评估该技术的准确性。结果一、cfBEST概念验证实验***与ddPCR检测低丰度突变位点准确性比较对商业化低丰度突变频率标准品的检测结果显示,cfBEST和ddPCR在检测0%,0.05%,0.1%,and 0.5%突变频率的样本上具有可比性。***计算胎源比例与Y染色体片段法比较以26例男性胎儿孕妇血浆样本为检测对象,分别用SNPs和Y染色体片段法计算的胎源比例,结果显示:两者一致性很高(R2=0.97)。二、cfBEST体系建立及优化使用gDNA和cfDNA标准品,分析cfBEST定量检测基因突变的各项质控指标:起始量DNA最小量10ng,胎源性DNA 比例低限5%,“唯一性”reads数低限1000。三、157例高风险家系样本盲法验证实验应用cfBEST检测157例母体血浆样本,并与有创性产前诊断结果进行比较。母体血浆中的胎源性游离DNA 比例:2.27%-22.85%,经过质控排除14例样本。使用一致性检验方法来分析cfBEST检测的准确性,kappa系数为0.98。cfBEST检测16种β-地贫突变位点的敏感度为99.19%(95%CI,97.62-100%),特异度为99.92%(95%CI,99.82-100%),阳性预测值为 97.62%(95%CI,94.96-100%),阴性预测值为 99.97%(95%CI,99.92-100%)。结论1.以母体血浆中游离胎儿DNA为检测对象,cfBEST技术可同时检测多个基因突变位点。***技术检测点突变型和小片段插入和缺失型基因突变具有很高的特异性和敏感性,可以满足临床应用的要求。***技术不需要提前确定父母基因型和连锁SNPs位点,不仅适用于β-地贫高风险夫妇的无创性产前诊断,同样适用于对β-地贫和其他发病率较高的单基因病在特定人群的中的大规模无创性筛查。

关键词： 地中海贫血   防城港市   京族   育龄人群   基因型  

摘要： 目的:了解防城港市京族育龄人群中α-地贫和β-地贫基因型的分布状况,为我市提供京族地贫遗传学咨询资料及出生缺陷干预,以避免重型地贫患儿出生.方法:通过婚育平台,对2014年1月1日至2018年12月31日进行婚前、孕前或产前检查的京族育龄男女1152例进行血细胞分析、血红蛋白电泳检测以筛查地贫.对278例地贫筛查阳性者采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型,并以跨越断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型.结果:①278例育龄男女中有218例地贫患者.其中α-地贫基因诊断共检出6种α地贫基因型,共104例占48.14％,其中最常见的有缺失型α-地贫基因型有-SEA/α α、α α/α”、α'7/α α;②进行β-地贫发现6种β-地贫基因型,共91例占42.13％,其最常见的3种基因突变类型分别为βN/β41-42、βN/B17、β N/βE;③α-地贫复合β-地贫的基因型有4种,共有21例,占9.72％.结论:防城港市京族育龄男女的地中海贫血基因携带率较高且其基因类型有民族特点,故应加强对本地区育龄人群地贫基因筛查,以减少地贫患儿出生,提高人口质量.