关键词： 产前检查   地中海贫血   筛查   临床意义  

摘要： 目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。

关键词： 血液检验   红细胞参数   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的研究分析血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的价值。方法随机抽取2017年1月～2018年12月我院接收并实施治疗的贫血患者600例,按贫血不同类型将其均分为地中海贫血(A组)与缺铁性贫血(B组),均为300例,再抽取300名同时段内至我院接受常规体检的健康者为对比组。比较分析三组红细胞参数变化情况。结果 A组、B组患者与对比组健康者比较显示存在显著性差异,差异有统计学意义(P<0.05);其中A组患者MCHC指标显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论患者出现贫血症状后予以及时有效的血液检验可提高疾病检出率,同时鉴别出地中海贫血与缺铁性贫血所存差异,为后续治疗提供基础及保障。

关键词： 小儿地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   红细胞参数  

摘要： 目的：总结小儿地中海贫血(地贫)、缺铁性贫血(IDA)的血液学特征，确定小儿轻型地贫和轻度IDA的最佳筛查指标及截断值，揭示红细胞参数在小儿地贫和缺铁性贫血的诊断价值。　　方法：本课题选取2013年2月至2019年2月我院6个月-14岁小儿患者358例为研究对象，其中地中海贫血190例，缺铁性贫血168例，并以215名同龄健康儿童为对照组。采用回顾性调查方法分析各组间红细胞参数(RBC、MCV、MCH、MCHC及RDW-CV)的差异，通过ROC曲线确定各参数截断值和最佳筛查指标。　　结果：　　1、地贫组、缺铁组、健康组相比较，RBC由高至低依次为地贫组(5.056±0.071)×1012/L>健康组(4.676±0.0259)×1012/L>缺铁组(4.198±0.068)×1012/L，MCV、MCH则健康组[(77.616±0.342)fl、(26.270±0.175)pg]>缺铁组[(70.859±0.889)fl、(22.356±0.382)pg]>地贫组[(62.052±9.210)fl、(19.476±3.163)pg]，组间差异均有显著统计学意义;2、轻型地贫组、轻度IDA组、健康组相比较，RBC、RDW-CV、MCV及MCH均有显著统计学差异。轻度地贫组RBC为(5.306±0.052)×1012/L，高于健康组(4.676±0.0259)×1012/L及轻度IDA组(4.394±0.060)×1012/L;RDW-CV为轻型地贫组(16.886±0.268)%>轻度IDA组(15.041±0.350)%>健康组(13.387±0.078)%;轻型地贫组MCV、MCH最低为(60.979±0.662)fl、(19.035±0.226)pg，低于轻度IDA组(73.096±0.787)fl、(23.905±0.339)pg及健康组(77.616±0.342)fl、(26.270±0.175)pg;轻型α地贫东南亚型(--SEA)和轻度β地贫组间各红细胞参数差异均无统计学意义;3、RBC和RDW-CV是红细胞参数中评价小儿轻型地贫和轻度IDA的可靠指标，在轻度贫血(6个月至6岁的患者血红蛋白90-110g/L，6至14岁的血红蛋白90-120g/L)的前提下，RBC大于4.7×1012/L或RDW-CV大于14.25%可考虑为轻型地贫，RBC小于4.7×1012/L或RDW-CV小于14.25%则可能为轻度IDA;与健康儿童对比，RBC大于5.02×1012/L或RDW-CV>14.15%需考虑轻型地贫，而RBC在5.12×1012/L以上为轻型东南亚α地贫可能性更大。RBC和RDW-CV在轻度IDA和健康儿童判别上特异性达90.0%、81.5%，敏感度较低，为17%和48.5%。　　结论:1、小儿地中海贫血、缺铁性贫血因病因和发病机制不同，红细胞参数分布特征及变化趋势各异;2、--SEA和轻型β地贫间珠蛋白基因缺陷不同，但血液表型无明显差异;3、对小儿轻型地贫和轻度缺铁性贫血鉴别诊断，红细胞参数中RBC诊断价值最大，RDW-CV次之;4、RDW-CV和RBC对小儿轻型地贫有较好的筛查价值，可利用此两个筛查指标初步推测出轻型地贫基因型。

关键词： 地中海贫血   新点突变   HBA1:codon14TGG>TGA   携带率   龙岩地区  

摘要： 目的基因测序方法检测福建省龙岩市地中海贫血患者特征,发现可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新点突变。方法跨越裂口PCR法检测--SEA、-α3.7和-α4.2三种缺失型突变,PCR扩增地中海贫血患者的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的样品用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果检测到10种新点突变,分别是HBA1:codon 14 TGG>TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA>ATA、HBA2:-43 G>C、HBA2:c.*136A>G、HBB:-99 G>A、HBB:-96 G>A、HBB:-62 G>A、HBB:c.56 C>T和HBB:3'UTR+133 G>C。15例地中海贫血患者中有4例是HBA1:codon 14TGG>TGA携带者。结论发现了10种珠蛋白基因的新点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地中海贫血点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:Codon 14 TGG>TGA在该地区地中海贫血患者中的携带率。

关键词： nd-HPFH   β-地中海贫血   基因突变类型   实验室检测  

摘要： 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（Non-deletion hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH）对β-地中海贫血杂合子以及β-地中海贫血纯合子或双重杂合子病例实验室检查的影响,为临床遗传咨询和诊疗提供理论依据和实施方法。方法:病例来源于2017年10月至2018年6月期间在广西医科大学第一附属医院就诊,并进行地中海贫血筛查和基因检测的就诊者。对就诊者进行血常规检测、血红蛋白分析等检查;应用荧光PCR熔解曲线法对β-地中海贫血基因型进行检测分析;通过DNA测序的方法对γ-珠蛋白基因启动子突变类型进行检测与分析。依据病例的β-地中海贫血基因突变类型及其复合nd-HPFH的情况,将病例分为地中海贫血杂合子组和地中海贫血纯合子或双重杂合子组,并根据具体的基因类型进行分析。入组病例已排除合并α-地中海贫血的情况。结果:1.一般资料:参与本研究的病例数共583例。检测出β-地中海贫血杂合子共536例,包括β0-地中海贫血杂合子453例,β+-地中海贫血杂合子83例,其中复合nd-HPFH的病例共计159例。检测出β-地中海贫血纯合子/双重杂合子共47例,包括β+/β+-地中海贫血纯合子或双重杂合子5例,β+/β0-地中海贫血双重杂合子23例,β0/β0-地中海贫血纯合子或双重杂合子19例,其中复合nd-HPFH的病例共计21例。2.血常规检测结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的MCV、MCH较单纯β-地中海贫血杂合子组升高（P<0.05）,其中nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子和nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子的MCV和MCH均高于同类型单纯β-地中海贫血杂合子。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的RBC、Hb、HCT较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高（P<0.05）,其中nd-HPFH复合β+/β0-地中海贫血双重杂合子组的Hb、RBC、HCT较单纯β+/β0-地中海贫血双重杂合子组升高（P<0.05）,而nd-HPFH复合β0/β0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组仅有Hb较单纯β0/β0-地中海贫血纯合子或双重杂合子组升高（P<0.05）。3.血红蛋白组分分析结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β-地中海贫血杂合子组升高（P<0.05）,其中nd-HPFH对β0-地中海贫血杂合子和β+-地中海贫血杂合子有不同影响:nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组的HbF和HbA2较单纯β+-地中海贫血杂合子组相升高（P<0.05）。nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组的HbF较单纯β0-地中海贫血杂合子组升高（P<0.05）。nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组的血红蛋白组分结果分析较单纯β-地中海贫血纯合子或双重杂合子组未见明显差异。4.β-珠蛋白基因分析结果:检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的基因型有:57例CD41-42（-TTCT）、43例-28（A>G）、28例CD17（A>T）、14例IVS-Ⅰ-1（G>T）、7例IVS-Ⅱ-654（C>T）、5例CD71-72（+A）、3例CD27-28（+C）、2例CD37（G>A）。检出的nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子或双重杂合子的基因型有:6例β-28/βCD17、5例β-28/βCD41-42、4例βIVS-Ⅰ-1/βCD41-42、3例βCD41-42/βCD17、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD27-28、1例βIVS-Ⅱ-654/βCD41-42、1例βIVS-Ⅱ-654/β-28。5.γ-珠蛋白基因分析结果:共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子159例,nd-HPFH的基因型包括:75例Aγ-225-222缺失杂合子,62例Gγ-158C>T突变杂合子,10例Gγ-158C>T突变纯合子,2例Aγ-318G>T突变纯合子,1例Aγ-369G>C突变纯合子,1例Gγ-256C>T突变纯合子、1例Gγ-256A>G突变杂合子、5例Gγ-158C>T突变复合Aγ-225-222缺失突变双重杂合子,2例Aγ-158C>T突变复合Gγ-158C>T突变双重杂合子。共检测出nd-HPFH复合β-地中海贫血纯合子/双重杂合子21例,nd-HPFH的基因型为11例Aγ-225-222缺失杂合子及10例Gγ-158C>T突变杂合子。结论:***-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的HbF水平较单纯β-地中海贫血杂合子高,提示nd-HPFH可使β-地中海贫血杂合子的HbF升高。***-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组和nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组较同类型的单纯β-地中海

关键词： 青少年   重型Β-地中海贫血   护理  

摘要： 青少年重型Β-地中海贫血是β基因突变引起的一种慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病,且血红蛋白小于60 g/L,年龄在14岁以上的血液性疾病。临床表现为黄疸、特殊面容、生长发育停滞,肝、脾肿大、心功能损害,内分泌功能受损。

关键词： 地中海贫血   基因缺陷   缺铁性贫血   鉴别诊断   红细胞参数   鉴别公式   数学模型  

摘要： 目的:了解江西成人地中海贫血基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-地中海贫血（β-thalassemia,β-TT）与缺铁性贫血（iron-deficiency anemia,IDA）。方法:对2013年6月至2017年12月南昌大学第二附属医院门诊及住院部的小细胞低色素性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测。同时收集TT、IDA及健康体检者的红细胞（RBC）、血红蛋白（HB）、平均红细胞体积（mean corpuscular volume,MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）、红细胞分布宽度-变异系数（red blood cell distribution width-coefficient of variation,RDW-CV）、红细胞分布宽度-标准差（red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD）等参数数据。分析不同分组间红细胞参数的差异及在两者鉴别中的作用;通过绘制AUC曲线,得出各单个红细胞参数在鉴别β-TT及IDA时的敏感度、特异度、约登指数及AUC曲线下面积。利用多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果:共确诊地中海贫血245例,其中包括ɑ-地中海贫血（ɑ-thalassemia,ɑ-TT）119例,β-TT 117例,αβ复合型地贫9例,江西成人最常见的α-TT是--SEA/αα,--SEA/-α3.7,-α3.7/αα。β-TT最常见的基因缺陷是IVS-II-654、CD41/42及CD17。ɑ-TT静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在差异。3种最常见的β-TT患者的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在差异,在IDA与正常人红细胞参数的比较中,年龄,RBC,HB,MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RDW-SD均具有统计学差异。在β-TT与正常人红细胞参数的比较中,除年龄及RBC外,均具有统计学差异。在IDA及β-TT的比较中,除外MCH,均具有统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差（red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD）鉴别效能较好。通过多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型为LZ=-134.616+8.092×RBC-0.359×HB+1.093×MCV-2.343×MCH+0.35×MCHC+0.511×（RDW-CV）-0.215×（RDW-SD）,相比其他鉴别公式,本文利用多个红细胞参数建立的公式,其ROC曲线下面积（area under the ROC curve,AUC）、约登指数均最高。结论:--SEA/αα,--SEA/-α3.7,-α3.7/αα,IVS-II-654,CD41/42及CD17是江西地中海贫血最常见的基因缺陷。ɑ-地中海贫血静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在统计学差异。3种最常见的β-TT类型的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差鉴别β-TT及IDA效能最好。本研究建立的新的红细胞参数公式对β-TT及IDA鉴别具有有较高应用价值。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   健康体检者  

摘要： 目的:研究分析血液检验在临床贫血诊断中的应用意义.方法:2018年7月--2019年7月,本院收治97例贫血患者,根据贫血类型将患者分为地中海贫血组(51例)、缺铁性贫血(46例),选取同期本院体检中心收治的61例健康体检者为参照对象,均给予血液检验,比较三组检验结果.结果:健康体检者的RDW、RBC水平小于贫血患者,Hb、MCH、MCV水平大于贫血患者,有统计学意义(P<0.05).结论:贫血患者进行血液检验,可有效获取患者的血液信息,对患者的疾病分类,可为临床治疗提供关键信息.

关键词： 地中海贫血   筛查模式   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的对四种地中海贫血筛查模式的应用效果进行比较,为更好地防控地中海贫血提供临床依据。方法收集2017年7月至2018年12月,来自泉州市12个县区的参与婚检、优检、产检的已确诊的670对地贫基因携带夫妇和568对非地贫基因携带夫妇作为研究对象,以夫妇的地贫基因诊断结果为金标准,对研究对象同时进行血常规分析、Hb分析以及对双方为携带同型地贫基因夫妇进行产前诊断。四种地贫筛查模式:筛查模式一:妻子进行血常规筛查,若妻子血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,则丈夫进行血常规和血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规筛查或血红蛋白电泳分析任一项筛查指标阳性,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式二:妻子同时进行血常规和血红蛋白电泳分析,若妻子血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg或血红蛋白分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,丈夫同时进行血常规和血红蛋白电泳分析,若丈夫血常规筛查或血红蛋白电泳分析任一项筛查指标阳性,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式三:妻子进行血常规筛查,若妻子MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,则丈夫进行血常规筛查,若丈夫血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,则进行血红蛋白电泳分析;若丈夫若血红蛋白电泳分析Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,夫妻双方同时进行地贫基因检测。筛查模式四:夫妻双方同时进行血常规筛查,若任一方血常规MCV<80fl和(或)MCH<27pg,夫妻双方同时进行血红蛋白电泳分析,若任一方Hb A2≤2.5或Hb A2≥3.5或Hb F≥2.0或出现异常血红蛋白带,夫妻双方同时进行地贫基因检测。结果筛查模式一:阳性预测值为7.39%(43/582),阴性预测值为94.66%(621/656),特异度为53.53%(621/1160),灵敏度为55.13%(43/78),漏诊率为44.87%(35/78);筛查模式二:阳性预测值为7.25%(75/1035),阴性预测值为98.52%(200/203),特异度为17.24%(200/1160),灵敏度为96.15%(75/78),漏诊率为3.85%(3/78);筛查模式三:阳性预测值为7.86%(11/140),阴性预测值为93.90%(1031/1098),特异度为88.88%(1031/1160),灵敏度为14.10%(11/78),漏诊率为85.90%(67/78);筛查模式四:阳性预测值为6.76%(73/1080),阴性预测值为96.84%(153/158),特异度为13.19%(153/1160),灵敏度为93.59%(73/78),漏诊率为6.41%(5/78),数据显示筛查模式二的阴性预测值最高,漏诊率最低。结论筛查模式二为地中海贫血最佳筛查模式,在条件允许下,应选择筛查模式二(妻子血常规和血红蛋白电泳并联+丈夫血常规和血红蛋白电泳并联)的模式。

关键词： 诊断   鉴别   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数  

摘要： 目的:分析血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的价值.方法:选取2017年10月至2018年11月收治的贫血患者72例,按照贫血类型分为缺铁性贫血组和地中海贫血组,每组各36例,另选取同一时期健康体检者39例为对照组,均进行血液红细胞参数水平检测,对比结果.结果:地中海贫血组和缺铁性贫血组的Hb、RBC、MCV、MCHC、RDW、MCH水平均低于对照组,对比有统计学意义(P＜0.05);地中海贫血组较缺铁性贫血组Hb、MCHC显著上升(P＜0 05);EDW、RBC、MCH、MCV水平显著下降(P＜0.05).结论:贫血通过血液检验红细胞参数鉴别,其诊断准确率较高,可有效提升患者治疗效果,值得推广.