关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   应用效果  

摘要： 目的:观察评价地中海贫血和缺铁性贫血诊断中血常规检验的应用效果。方法:随机选取笔者所在医院2017年2月-2018年6月收治的96例地中海贫血和缺铁性贫血患者作为观察对象,将48例地中海贫血患者定位观察1组,将48例缺铁性贫血定位观察2组,同时选取48例健康体检者将其定位对照组,同时对观察组患者及对照组体检者进行血常规检验,并对三组检查结果进行对比分析。结果:观察1组和2组患者的血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量等均显著低于对照组健康体检者,组间数据差异有统计学意义(P<0.05);观察1组和2组患者的红细胞分布宽度及平均红细胞血红蛋白浓度均显著高于对照组健康体检者,组间数据差异有统计学意义(P<0.05);同时观察1组患者血红蛋白和平均红细胞血红蛋白浓度显著高于观察2组,两组数据差异有统计学意义(P<0.05);观察1组患者红细胞计数、平均红细胞体积、红细胞分布宽度及平均红细胞血红蛋白含量等均明显低于观察2组,组间数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对地中海贫血和缺铁性贫血患者采用血常规检验,可准确查出患者血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量及平均红细胞血红蛋白浓度与健康者的不同,由此可见,以上血常规各项指标可作为贫血患者诊断及治疗的重要指标依据,建议临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   罕见基因型   基因检测   儿童  

摘要： 目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。

关键词： 胎心监护异常   妊娠   平均红细胞体积   产前检查   血清铁蛋白   地中海贫血   急诊入院   月经规律  

摘要： 患者,23岁,因妊娠39+6周,胎心监护异常30分钟,于2018年10月23日10时37分急诊入院。患者平素月经规律,G1P0,既往无其他疾病。孕13+周在我院首次建档,核实孕周相符。孕期在我院规律产前检查。孕期查血常规示:血红蛋白波动于85~110 g/L,血清铁蛋白正常,平均红细胞体积75 fl,行地中海贫血基因检测未见异常。孕期行无创DNA检查示低风险。

关键词： 地中海贫血   孕前   筛查   干预  

摘要： 目的了解近年来深圳市龙岗区已婚孕前夫妇地中海贫血基因型分布情况,分析已婚孕前夫妇地中海贫血筛查干预状况。方法对本辖区3 399对已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识干预前后问卷;用血常规方法进行初筛,以单或双方MCV和(或)MCH异常定为初筛阳性夫妇,再行血红蛋白电泳,结合HbA2结果定为筛查阳性夫妇,最后做α、β-地中海贫血基因诊断确诊;对高危夫妇给予遗传咨询和追踪随访指导怀孕后接受产前诊断。结果干预后已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识答对率比干预前显著提高(P<0.01);经血常规初筛确定815对为初筛阳性夫妇(24.0%);后经血红蛋白电泳确定303对为筛查阳性夫妇(8.9%);再经地中海贫血基因诊断确诊136对为地中海贫血夫妇(4.0%),其中α、β和αβ复合型地中海贫血分别为181、83和8例。检出常见α-地贫基因型频率依次为--SEA/αα(59.7%)、-α3.7/αα(23.8%)等;检出常见β-地贫基因型频率分别为CD41-42(34.9%)、IVS-Ⅱ-654(28.9%)等;检出高风险家庭17个,夫妇双方均为--SEA/αα。结论龙岗区是地中海贫血高发区,高风险家庭也较多,因此实施孕前人群地中海贫血筛查干预,可有效降低中间型地贫,避免重型地中海贫血患儿的出生,提高辖区出生人口素质。

关键词： α-地中海贫血   基因检测   基因型  

摘要： 目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α^(3.7)、-α^(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^(WS)α、--SEA/α^(CS)α、-α^(3.7)/α^(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^(CS)α/αα、α^(WS)α/αα、α^(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   红细胞平均血红蛋白浓度  

摘要： 目的:探讨用红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCH)联合检测法诊断地中海贫血的效果。方法:选取2016年5月至2018年4月期间在南充市南部县人民医院进行地中海贫血筛查的1440例受试者作为研究对象。这些受试者入院后,均对其进行MCV及MCH检测,以诊断其是否患有地中海贫血。然后比较用MCV、MCH单项检测法和MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的准确率、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。结果:检测的结果显示,用MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于用MCV、MCH单项检测法诊断该病的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值(P <0.05)。结论:用MCV和MCH联合检测法诊断地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均较高。

关键词： 地中海贫血   Logistic回归   受试者工作曲线   诊断价值  

摘要： 目的探讨应用红细胞参数建立的鉴别诊断方程在泸州地区地中海贫血(TT)中的诊断价值。方法回顾性研究2017年来自本院86例TT患者及53例缺铁性贫血(IDA)患者的红细胞参数资料,采用Logistic二元回归建立鉴别诊断方程,并与国外报道的6个诊断公式相比较,分别计算并比较其灵敏度(sensitivity,SEN)、特异性(specificity,SPE)、阳性预测值(positive predict value,PPV)、阴性预测值(negative predict value,NPV)及约登指数(Youden index,YI),绘制相应的受试者工作特征(ROC)曲线,分析曲线下面积(AUC)及最佳截断点。结果 Logistic回归方程的AUC为0.916,SEN为93.0%,SPE为77.0%,PPV为84.9%,NPV为79.2%,YI为0.704。结论 Logistic回归方程在泸州地区地中海贫血筛查中具有较高的诊断价值,但仍需多中心、大样本、分层次研究。

关键词： 地中海贫血   心理护理   护理满意度   情绪  

摘要： 目的对心理护理模式在地中海贫血患儿中的应用效果进行研究分析。方法本次研究中,对2018年1月～2019年6月间整个惠城区的托幼机构展开了地中海贫血患病情况调查。针对调查结果开展心理护理模式,并对比实施心理护理干预前后,不良情绪的发生情况、护理干预前后患儿的SDS、SAS评分情况以及护理满意度等指标。结果本次调查中,筛选出地中海贫血患儿56例,在治疗期间,对患儿实施心理护理干预,结果发现不良情绪的发生率为7.14%,护理干预后SDS、SAS评分显著优于护理干预前(P<0.05),患儿家长对护理工作满意度为96.43%。结论对地中海贫血患儿实施有针对性的心理干预,对于改善患儿心理状态,提高护理满意度具有重要意义,值得关注。

关键词： 青少年   重型Β-地中海贫血   护理  

摘要： 青少年重型Β-地中海贫血是β基因突变引起的一种慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病,且血红蛋白小于60 g/L,年龄在14岁以上的血液性疾病。临床表现为黄疸、特殊面容、生长发育停滞,肝、脾肿大、心功能损害,内分泌功能受损。

关键词： 孕妇   地中海贫血   高通量测序技术   基因检测  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）是世界上第三常见的溶血性单基因遗传性疾病，发病主要是因为编码珠蛋白的基因发生缺失或者点突变，导致α类肽链及β类肽链比例失衡，多余的肽链游离出来并在细胞膜中沉积，发生红细胞破裂的溶血性贫血。据不完全统计，一个重度地贫患儿一生经济负担将近400多万，给家庭、社会及国家带来沉重的负担。据报道，地中海贫血在广东省内携带率约16.8%，属于地贫高发地区。　　地中海贫血诊断的金标准是基因检测，目前常用的地中海贫血基因检测方法主要包括膜反向斑点杂交技术(reverse-dot-blotting，RDB-PCR)、跨裂断位点扩增技术(gappolymerasechainreaction，Gap-PCR)、多重连接探针扩增技术(multiplexligationdependentprobeamplification，MLPA)、实时荧光定量技术以及Sanger测序法等，存在操作繁琐、漏诊罕见型基因等缺点。近年来，随着二代测序平台的发展，高通量测序技术逐渐应用于地中海贫血基因诊断，但其临床应用价值及可行性仍待进一步探索。　　目的：探索高通量测序技术在孕妇地中海贫血筛查的临床应用价值，进一步探索高通量测序技术用于孕妇地中海贫血筛查的可行性。　　方法：选取2018年11月至2019年01月在我院产科门诊产检的1036例孕妇，同时采用传统地贫筛查血常规、血红蛋白电泳、Gap-PCR结合RDB-PCR基因检测及高通量测序检测地贫基因方法，进行地贫筛查，并结合我院目前的地贫筛查方案，比较不同筛查方式中地中海贫血基因的携带率、漏检率和经济效益以及比较两种基因检测方法的检出率及基因类型。对结果不吻合的样本采取Sanger测序技术进行验证。所有数据资料经整理后,数据处理采用SPSS19.0软件分析，计量资料以x±s表示，行T检验;计数资料以例和百分率表示，行x2检验，P<0．05为差异有统计学意义。　　结果：　　1.传统地贫筛查方式的地中海贫血携带率为4.0%，高通量测序地贫筛查方式的地中海贫血携带率为9.7%。我院地贫筛查方案中地中海贫血携带率为6.9%　　2.与传统地贫筛查相比，对于常见地贫基因类型的检测，两者结果具有一致性。但高通量测序地贫筛查还检测出13种共15例的罕见地贫基因类型，并且发现了3种在HBB位点上新的未知突变。传统地贫筛查基因漏诊率为59%，差异具有统计学意义(p<0.05)。　　3.在血常规或血红蛋白电泳检测阳性的孕妇中，常规地贫基因方法的检出率为37.5%，高通量测序检测地贫基因检出率44.3%，两者差异具有统计学意义(p<0.05)。　　4.在孕妇的医疗成本上，传统地贫筛查方式成本最低，为69.4元/例，高通量测序地贫筛查方式成本最高为500元/例，我院地贫筛查方式成本居中，230.5元/例。　　结论：　　1.高通量测序技术运用在孕妇地中海贫血筛查可提高地贫的检出率，降低漏诊率，具有高效性、广谱性及较高的准确性。　　2.高通量测序技术具有发现地贫罕见基因型及新突变基因等优势，随着测序成本下降，其可能作为孕妇地贫筛查方法广泛应用临床。