关键词： 三亚市   地中海贫血   产前筛查   产前诊断   调查分析  

摘要： 目的探讨三亚市孕妇地中海贫血产前筛查与诊断的认知情况,进而分析影响产前筛查与诊断认知的主要因素,为孕妇的健康教育提供依据。方法采用自行设计的调查问卷表,对三亚市妇幼保健院门诊产前检查的957名孕妇进行调查,用χ2检验、Logistic回归分析影响因素。结果 (1)孕妇地中海贫血知晓率为41.27%(395/957),文化程度是认知的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高的孕妇其知晓率越高,认知程度也越高。(2)通过医务人员宣教是孕妇获得有关地中海贫血知识的主要途径。(3)产前筛查和诊断的知晓率分别仅为39.29%(376/957)和29.78%(285/957),未接受地中海贫血产前筛查的主要认知原因是"不知道地中海贫血产前筛查时间"和"我们两个都很健康,我的孩子不会得这种病";不接受产前诊断的主要认知原因是"有风险,害怕流产"。结论 (1)文化程度是影响地中海贫血认知的主要因素,加强对文化程度低的孕妇的健康教育。(2)重视医务人员对孕妇的健康教育。(3)重点进行地中海贫血产前筛查时间、发生原因及产前诊断安全性等知识的健康宣教。

关键词： 产前诊断   地中海贫血   超声  

摘要： 目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月～2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量和比较两组的大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度,并采用多元Logistic回归分析,分析各超声检测指标与地中海贫血的相关性。结果超声对地中海贫血的检出率为94.67%,其对α-地中海贫血、β-地中海贫血、ABO血型不合所致贫血的检出率分别为96.34%、93.55%、91.89%。观察组的大脑中动脉血流速度、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均大于对照组(P<0.05),其阻力指数小于对照组(P<0.05)。经多元Logistic回归分析,大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均与地中海贫血密切相关。结论在地中海贫血产前筛查和诊断时,采用超声测量相关数据和指标,可为地中海贫血的产前诊断提供依据。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:了解血液检验在贫血患者鉴别诊断中的应用价值。方法:随机选取2014年9月至2017年7月南煤炭建设集团有限责任公司职工医院收治的23例地中海贫血患者(B组)、23例缺铁性贫血患者(C组)分别进行血液检验,另选取23例健康人群(A组)血液标本作对照,并对三组研究对象各自的血液指标调查结果进行比较。结果:(1)与B组和A组相比,C组患者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与红细胞平均体积比值(RBC/MCV)均明显偏低,而红细胞分布宽度(RDW)却明显偏高,差异均具有统计学意义(P <0.05);(2)与C组和A组相比,B组患者的RBC、RBC/MCV指标明显偏高,差异均具有统计学意义(P <0.05);(3)与B组和C组患者相比,A组的HB、红细胞平均体积比值(MCV)、MCH均更高,差异均具有统计学意义(P <0.05)。结论:血液检验用于不同类型贫血的鉴别诊断中意义重大,可为临床疾病的针对性治疗提供更准确的参考依据,促患者早日康复。

关键词： 重型β地中海贫血   血红蛋白水平   铁蛋白水平   性发育状况  

摘要： 目的探究重型β地中海贫血患儿的性发育状况。方法取2017年3月—2018年3月间在惠州市博罗县人民医院及惠州市第一人民医院诊治的重型β地中海贫血患儿50例开展此次研究,应用化学发光法,对所有患儿的性激素进行检测,同时检测所有患儿的血红蛋白水平和铁蛋白水平,分析对比不规则祛铁与规则祛铁、不规则输血与规则输血患儿性发育状况等情况。结果 50例患儿中,男性24例、女性26例,其中男性患儿发育者10例、未发育者14例;女性患儿月经者4例、彩超提示未发育者22例。血红蛋白水平发育患儿高于未发育患儿,且铁蛋白水平发育患儿低于未发育患儿,差异有统计学意义(P<0.05);性发育率相比较规则输血、规则祛铁者明显高于不规则输血、不规规则祛铁者,差异有统计学意义;性激素水平相比,未发育者低于发育者,差异有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白水平与性激素水平呈正相关,且铁蛋白水平与性激素水平呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重型β地中海贫血患儿均会出现性发育延迟现象,当铁蛋白水平较低和血红蛋白较高水平者性发育较好,通过规则输血治疗、规则祛铁后,可有效降低铁过载现象发生几率,有效促使重型β地中海贫血患儿性发育,故临床应重型β地中海贫血患儿临床治疗措施的研究,使患儿可以尽早接受治疗,促使正常的性发育。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   基因测序  

摘要： 目的分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考。方法对1 814例在广州医科大学第一附属医院就诊的和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析。结果共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%。1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例。结论本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检。

关键词： 地中海贫血   图文式健康教育   治疗依从性   并发症  

摘要： [目的]探讨图文式健康教育对学龄重型地中海贫血患儿治疗依从性及并发症发生率的影响。[方法]选取本院血液内科收治的重型地中海贫血患儿45例,根据随机数字表法将患儿分为对照组22例及观察组23例,对照组治疗期间行常规性健康教育,观察组治疗期间实施图文式健康教育,比较两组患儿干预前后自我效能、心理状况及疾病知识水平的变化,并记录两组治疗依从率、并发症发生率及家属满意率情况。[结果]观察组患儿干预后自我效能及疾病知识评分高于对照组(P<0.05),而患儿抑郁自评量表(CDI)评分、儿童焦虑量表(SCAS)评分较对照组明显下降(P<0.05)。观察组治疗依从率、家属满意率明显高于对照组(P<0.05),而并发症发生率明显低于对照组(P<0.05)。[结论]图文式健康教育能有效提高学龄重型地中海贫血患儿自我效能及疾病知识水平,减轻患儿焦虑感及抑郁感,提高患儿遵医行为,降低患儿并发症,有利于促进患儿预后,提高家属满意率。

关键词： β-地中海贫血   二代测序法   无创产前检测   产前诊断  

摘要： 目的探索与完善β-地中海贫血的无创产前检测技术,进一步探讨孕妇外周血浆游离胎儿DNA对胎儿β-地中海贫血无创性产前诊断的临床应用价值。方法从2015年1月至2017年3月在海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊的孕妇中,选取5例夫妇为不同的β-地中海贫血基因型的家系,经孕妇及其丈夫知情同意后签署知情同意书。在妊娠16w至22w时行羊膜腔穿刺术抽取羊水这一传统的有创产前诊断方法,运用PCR联合RBD技术检测出胎儿β-地贫基因型,将此项检测结果作为产前诊断β-地贫的金标准;采用EDTA K2抗凝采血管分别抽取夫妇双方的前臂外周血,运用锚定多重PCR联合二代测序等一系列技术操作,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cff DNA)获得胎儿地贫基因型,将其与金标准作比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿β地中海贫血的准确性和稳定性。运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法这一无创性产前检测方法,经过对比计算得出胎儿是否存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型,将其与金标准对比。结果 1.运用锚定多重PCR(AMP)联合二代测序法经对比计算得出5个家系中,有2个家系的胎儿存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型,其余3个家系的胎儿不存在与父亲一致的β地中海贫血突变型。2.存在与其父亲一致的β地中海贫血突变型的2个胎儿,其羊水地贫基因型均遗传了来自其父亲的β地中海贫血基因突变型;而其余3个不存在与其父亲一致的β地中海贫血基因突变型的胎儿,其羊水地贫基因型均没有遗传来自其父亲的β地中海贫血基因突变型。结论目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进行基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cff-DNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   筛查   临床价值  

摘要： 目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。

关键词： 地中海贫血   血常规   诊断   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨缺铁性贫血诊断中血常规检测的效果及平均红细胞血红蛋白量影响.方法:选定2018年1月—2019年2月到本院接受血常规检测的218例受检者,按照疾病类型将其分为对照组(地中海贫血,74例)、观察组(缺铁性贫血,74例)与健康体检组(正常人群,70例),比较三组血常规检测指标.结果:检测结束,观察组红细胞分布宽度高于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞体积、红细胞压积、血红蛋白浓度与红细胞计数均低于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组红细胞分布宽度、平均红细胞体积均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组平均红细胞血红蛋白量、红细胞压积、血红蛋白浓度与红细胞计数均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:血常规检测可有效提升缺铁性贫血患者检出率,且鉴别诊断价值较高,值得推广应用.

关键词： 重型β-地中海贫血   选择性终止妊娠   双胎妊娠   β-珠蛋白基因   染色体核型   双胎儿   病例报告   月经规律  

摘要： 1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。