关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)在缺铁性贫血与地中海贫血贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选择2021年1月至2022年12月于本院接受检查的88例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,88例地中海贫血患者作为地中海贫血组,另将同期本院的88名健康体检者纳入对照组。三组研究对象均行血常规检验,比较MCHC、MCV、MCH及RDW对缺铁性贫血及地中海贫血的诊断结果,并分析各指标单项或联合检验对这两种疾病的诊断效能。结果地中海贫血组的MCHC、MCV高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组(P<0.001);缺铁性贫血组的MCHC、MCV及MCH低于对照组,RDW高于对照组(P<0.001);地中海贫血组的MCV、MCH明显低于对照组(P<0.001)。MCHC+MCV+MCH+RDW检验对缺铁性贫血诊断的灵敏度、阴性预测值高于MCHC、MCV及MCH检验,诊断符合率高于MCH检验(P<0.05)。MCHC+MCV+MCH+RDW检验对地中海贫血诊断的灵敏度、阴性预测值及诊断符合率高于MCV、MCH检验(P<0.05)。结论贫血患者的MCHC、MCV、MCH及RDW与健康人群有显著差异;四项指标联合检验能够为缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断提供参考依据,且可提高对这两种贫血疾病的诊断效能。

关键词： 地贫产前筛查   血常规   血红蛋白电泳  

摘要： 探讨血常规及血红蛋白电泳联合检测在产前筛查的临床意义。方法 从2023年1月-2023年12月从岑溪市孕期建立广西母子健康手册时夫妇双方行血常规和/或血红蛋白电泳筛查阳性中选取428例(214对),入选对象均进行血常规检测和血红蛋白电泳检测,以地中海贫血(以下简称“地贫”)基因检测结果为“金标准”比较血常规检测和血红蛋白电泳检测及两者联合检测方式的准确率、敏感度和特异度。结果 血常规、血红蛋白电泳两项联合检验在产前地中海贫血筛查中的准确率为94.86%(337/428)、特异度为94.72%(29/30)、敏感度为96.67%(377/398),相较于单一项检验方式而言两项联合检测方式更高,除血常规和血红蛋白电泳单项检测灵敏度及单项血红蛋白电泳和两项联合检测方式灵敏度比较结果无统计学差异外(P>0.05),其他指标比较均具备统计学差异(P<0.05)。结论 血常规检验和血红蛋白电泳在诊断孕妇地贫中应用价值较高,将两者联合用于地贫产前筛查和诊断中具重要的临床指导意义,不仅经济实惠而且有其敏感性及特异性。

关键词： β地中海贫血   造血干细胞移植   第三代测序   嵌合状态  

摘要： 目的应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后供体基因嵌合比例的变化,并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法病例分析。以2022年6—7月在广西医科大学第一附属医院就诊的3例已行allo-HSCT的重型β地中海贫血患者为研究对象,基因型分别为IVS-Ⅱ-654/CD41-42、IVS-Ⅱ-654/IVS-Ⅱ-654和CD41-42/CD41-42。利用第三代测序技术“可视化”分析3例患者allo-HSCT术后供受体DNA的读长比例,从而监测供体DNA的基因嵌合状态,并与Sanger测序结果进行对比分析。对3例患者进行移植后随访,监测血象,评估其植入状态和造血重建情况。结果第三代测序检测的3例患者allo-HSCT术后供体DNA嵌合状态的结果与Sanger测序结果一致,随着移植后天数的增加,供体DNA的嵌合状态逐渐向完全供体基因嵌合状态转变。受者1移植后10 d、20 d供体DNA嵌合比例分别为95.5%和100%;受者2移植后30 d和40 d,供体DNA嵌合比例均达100%;受者3移植后1 d供体DNA嵌合比例为69.5%,移植后10 d、20 d均达100%;所有患者移植后30 d内均达到完全供体基因嵌合。3例患者均在移植后1个月内获得了粒系、血小板系、红系的稳定植入,造血重建。结论本研究开发了一种利用第三代测序技术检测供体DNA嵌合比例的新方法,能够早期监测供体DNA的基因嵌合状态。

关键词： 地中海贫血   α-珠蛋白基因三联体   遗传咨询  

摘要： 目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地贫基因阳性样本140例,阳性率为16.02%(140/874),以基因突变类型αα/-α^(3.7)为主;β-地贫阳性样本95例,阳性率为10.87%(95/874),以基因型CD26为主;αβ-复合型地贫基因阳性样本16例,阳性率为1.83%(16/874);汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义(P<0.01)。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%(13/874),以基因型ααα^(anti3.7)为主。结论保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是αα/-α^(3.7)和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。

关键词： β-地中海贫血   缺铁性贫血   小红细胞百分比   低色素性红细胞百分比  

摘要： 目的:研究小红细胞百分比(%Micro)与低色素性红细胞百分比(%Hypo)的比值对β-地中海贫血与缺铁性贫血(IDA)的鉴别诊断价值。方法:选取2021年6月—2023年5月贺州市人民医院明确诊断的β-地中海贫血患者100例(β-地中海贫血组)、IDA患者100例(IDA组)以及健康体检者50例(健康组)作为研究对象,均使用BC-6800 Plus全自动血细胞分析仪测定%Micro、%Hypo及%Micro/%Hypo比值(M/H)。比较三组%Micro、%Hypo值及M/H,通过受试者工作特征曲线分析不同Cut-off值下M/H的鉴别诊断效果。结果:β-地中海贫血组和IDA组%Micro均高于健康组(P<0.05);β-地中海贫血组和IDA组%Micro比较,差异无统计学意义(P>0.05)。β-地中海贫血组和IDA组%Hypo均高于健康组(P<0.05);β-地中海贫血组%Hypo低于IDA组(P<0.05)。β-地中海贫血组M/H高于IDA组(P<0.05)。当M/H≥5.915时,鉴别诊断效能最佳,灵敏度为79.0%,特异度为88.7%。结论:当M/H≥5.915时,对β-地中海贫血与IDA的鉴别诊断效能最佳,灵敏度为79.0%,特异度为88.7%,具有一定的鉴别诊断作用。

关键词： 毛细管电泳法   血液学指标   β-地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的分析毛细管电泳HbA+HbA2/HbA联合RDW诊断新生儿β-地中海贫血的价值。方法选取2021年1月至2023年12月在我院分娩的2009例新生儿进行毛细管电泳、血液学指标及基因检查筛查β-地中海贫血,描述β-地中海贫血基因类型分布情况,比较非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的毛细管电泳HbA、HbA2/HbA指标、血液学指标,分析筛检效能。结果基因检测β-地中海贫血阳性新生儿12例,总体检出率为0.60%,其中β-地中海贫血单纯杂合突变11例(91.67%),β-地中海贫血复合杂合突变1例(8.33%),以β(CD41-42)、β(IVS-Ⅱ-654)突变常见,分别占16.67%、16.67%。β-地中海贫血组新生儿HbA指标水平显著低于非β-地中海贫血组(P<0.05),β-地中海贫血组新生儿HbA2/HbA指标水平为(2.01±0.10)%,而非β-地中海贫血组新生儿未检测出HbA2。非β-地中海贫血组与β-地中海贫血组的MCV、MCH、MCHC、RBC、Hb水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);β-地中海贫血组的RDW水平高于非β-地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管电泳HbA+HbA2/HbA及联合RDW检测的阳性预测值、阴性预测值、灵敏度、特异度最高,分别为90.08%、88.34%、89.74%、86.23%。结论毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标(RDW)筛查新生儿β-地中海贫血的效能高,可弥补毛细管电泳HbA+HbA2/HbA筛查假阳性率高的缺点,值得临床推广应用。

关键词： 孕妇夫妇   地中海贫血筛查   全血细胞计数   血红蛋白电泳分析   地中海贫血基因检测  

摘要： 目的研究不同地中海贫血筛查方案对筛查结果的影响,为优化本地方案提供参考依据。方法以2020年1月至2023年6月在深圳市龙岗区进行地贫筛查的14843对孕妇夫妇为研究对象。回顾性分析各血液学指标,评价4种筛查方案的优劣。孕妇夫妇同时行血常规检查,若一方MCV或MCH出现异常时,双方将共同进行血红蛋白电泳检测,若双方(方案1)/一方(方案2)血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基因的检测。孕妇夫妇同时进行血常规及血红蛋白电泳检查,若双方(方案3)/一方(方案4)MCV或MCH或血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基的检测。结果14843对孕妇夫妇中共检出647对同型地贫孕妇夫妇,其中293对有生育中重型地贫儿风险需产前诊断。4个方案筛查地中海贫血的特异度排序为:方案1>方案3>方案2>方案4,且差异有统计学意义,成本由高到低分别为:方案4>方案2>方案3>方案1。结论考虑到深圳地区的地中海贫血携带率及经济形势,方案2和方案3可供选择。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   全自动血细胞分析仪   血常规检验  

摘要： 探究在诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(MA)中采取全自动血细胞分析仪(AHA)开展检验血常规的效果。方法 本次试验以2020.01~2023.010为期限,筛选病例为60例贫血病人,按不同类型分为IDA组(30例)和MA组(30例),同期筛选健康体检者30例设为健康组。三组对象均采取AHA检验血常规,检验项目包括平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)等。比较三组血常规结果及血常规诊断IDA与MA的符合率。结果 经检验后IDA组、MA组的MCH、MCV、Hb、RBC等水平均低于健康组,而RDW高于健康组(P<0.05);IDA组Hb、RBC等水平低于MA组,RDW、MCV等水平高于MA组(P<0.05);但IDA组与MA组MCH水平差异较小(P>0.05)。经检验后IDA组诊断符合率93.33%(28/30)略高于MA组90.00%(27/30),但差异较小(P>0.05)。结论 在诊断IDA和MA中采取AHA检验血常规的效果显著,可对贫血类型有效诊断和鉴别,且符合率高,具备良好可行性和有效性,可在后续诊断工作中积极借鉴和推广。

关键词： 地中海贫血   基因突变   聚合酶链反应   基因筛查  

摘要： 目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女的基因检测、血常规和血红蛋白电泳结果,对地贫基因检测阴性而后两种方法检测结果异常者行罕见地中海贫血基因测序;选取其中22例血常规和血红蛋白电泳结果正常而本院基因检测结果提示为-ɑ3.7杂合缺失的标本进行HKɑɑ及ɑ三联体检测。结果3089标本中共检出370例地中海贫血基因携带者,阳性率为11.98%(370/3089),ɑ-地贫基因携带者194例(52.43%),β-地贫基因携带者166例(44.86%),最常见的基因型为--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、β^(CD41-42M)/β^(N)、β^(CD17M)/β^(N)和β^(IVS-II-654M)/β^(N);罕见地贫基因测序标本中有1例为ɑɑɑ^(anti4.2),1例为β^(IVS-II-654M)杂合变异,4例为δ-地贫,1例为δ-地贫复合nd-HPFH,3例为结构异常血红蛋白,1例为HBB基因良性变异;PCR结果提示22例待测标本中有4例HKɑɑ。结论本地区育龄人群中的地中海贫血基因携带率较高,基因型复杂,应重视罕见地中海贫血基因和HKɑɑ的检测。

关键词： 妊娠期地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白   红细胞体积分布宽度   相关性  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(HGB)及红细胞体积分布宽度(RDW)在妊娠期地中海贫血患者中的表达及相关性。方法选择2019年4月—2022年4月乐山市市中区妇幼保健院经收治的500例妊娠期经地贫基因检测确诊为地中海贫血患者,为地贫组;同期选取在经血常规、贫血3项确诊为缺铁性贫血妊娠孕妇患者300例,为非地贫组,并且同期于乐山市市中区妇幼保健院门诊体检的800例正常孕妇为本研究的对照组。电化学发光免疫分析仪检测SF水平;全自动血细胞分析仪检测MCV、HGB、RDW及RBC水平,分析MCV、HGB及RDW水平在妊娠期地中海贫血患者中表达及关系。结果对照组MCV、HGB、RDW水平分别为(89.58±5.25)fl、(121.93±12.73)g/L、(11.14±1.26)%,地贫组MCV、HGB、RDW水平分别为(66.14±5.12)fl、(101.26±8.41)g/L、(14.19±2.49)%,与对照组相比,地贫组MCV、HGB水平降低,RDW水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。轻度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(69.55±5.34)fl、(108.45±8.76)g/L、(12.03±1.04)%,中度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(58.75±4.16)fl、(96.34±7.34)g/L、(15.44±2.73)%,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB及RDW水平分别为(49.21±3.49)fl、(87.49±6.82)g/L、(20.26±3.55)%,与轻度、中度妊娠期地中海贫血患者相比,重度妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB水平降低幅度最大,RDW水平上升幅度最大,差异均有统计学意义(均P<0.05)。妊娠期地中海贫血中MCV、HGB表达呈正相关(r=0.383,P<0.05);HGB、RDW表达呈负相关(r=-0.451,P<0.05);MCV、RDW表达呈负相关(r=-0.387,P<0.05)。受试者特征曲线(ROC)分析MCV、HGB、RDW及联合检测对妊娠期地中海贫血患者的诊断价值,其曲下面积分别为0.777、0.758及0.732。结论妊娠期地中海贫血患者MCV、HGB水平显著降低,RDW水平显著升高,低水平MCV、HGB,高水平RDW是妊娠期地中海贫血患者的风险预测因子。