关键词： 地中海贫血   儿童   基因突变   HbA2  

摘要： 目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

关键词： β地中海贫血   继发性血色病   肝衰竭   血浆置换  

摘要： 患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院。1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便。就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil 226.8μmol/L,DBil 154.1μmol/L,IBil 72.7μmol/L;腹部CT提示“肝硬化”,予保肝退黄治疗后无好转,黄疸进行性加深。就诊于我院以“黄疸原因待查”收入科。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   临床分析  

摘要： 目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的临床疗效及相关并发症。方法 对2018年11月至2021年9月在该院血液内科完成的54例异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血进行回顾性分析其疗效及相关并发症。结果 植入率100.0%,无地中海贫血生存率98.1%,急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例(14.8%)。进一步分析aGVHD的相关危险因素,不同供体来源差异有统计学意义(P<0.05)。移植其他相关并发症中,年龄对巨细胞病毒(CMV)血症的发生差异有统计学意义(P<0.05),供体来源对出血性膀胱炎(HC)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 异基因造血干细胞移植可以有效治疗地中海贫血,供体来源、年龄有可能是移植后并发症发生的危险因素。

关键词： 地中海贫血   基因检测   罕见突变   血液学特征  

摘要： 目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采用高通量测序技术进行地贫基因检测,探讨罕见地贫突变的分布及血液学特点。结果:共检出基因突变8355例,其中罕见型突变185例,共涉及27种突变类型。罕见型α-地贫--THAI和CD31(AGG>AAG)具有典型的小细胞低色素特征,而SEA-HPFH、CD14(CTG>-TG)、CD37(TGG>TAG)、-90(C>T)、Codon 15(G>A)、IVS-Ⅰ-128(T>G)、CD 86(GCC>GC-)及ChineseGγ+(Aγδβ)0均具有典型的小细胞低色素及HbA2或HbF升高的β-地贫血液学特征。β-珠蛋白基因的-50(G>A)杂合子大多平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量正常或轻微下降,而HbA 2不高。结论:郴州地区地中海贫血变异类型多样。上述结果可为制定地中海贫血的防控方案和开展优生优育提供数据支撑。

关键词： 血红蛋白电泳   地贫基因检测   地中海贫血   应用价值  

摘要： 目的:探讨对地中海贫血患者采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断后获得的临床效果。方法:选取本院2022年5月~2023年5月80例地中海贫血患者作为研究对象,将其设为研究组;同时间段选择80例健康体检者作为研究对象,将其设为参照组;参照组单纯采用血红蛋白电泳检查方法完成诊断;研究组则采用血红蛋白电泳+地贫基因检测方法完成诊断,对比两组诊断结果。结果:β地中海贫血组HbF水平、HbA2水平相较于α地中海贫血组以及参照组,结果呈现出显著提升(P<0.05);而在HbA水平方面,三组研究对象之间未呈现出明显差异(P>0.05);对于本次研究的80例研究组地中海贫血患者,完成血红蛋白电泳+地贫基因检测后,确诊患者79例,结果未呈现出明显差异(P>0.05)。结论:临床对地中海贫血患者在实施疾病诊断期间,血红蛋白+地贫基因检测方法的联合应用,可将地中海贫血检出率显著提升,对于α地中海贫血以及β地中海贫血可以进行有效鉴别,表现出显著价值。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因   新生儿  

摘要： 目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(70.12%),β地中海贫血431例(28.06%),中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 探究全自动血细胞分析仪血常规检验对于地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断价值。方法 选取2021年1月至2023年5月医院收治的122例贫血患者为研究对象,根据疾病类型分为地中海贫血组(63例)、缺铁性贫血组(59例)。两组均行全自动血细胞分析仪血常规检验,比较两组血常规检验结果。结果 两组平均红细胞血红蛋白量(MCH)比较,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组的红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)高于地中海贫血组,血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)低于地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 全自动血细胞分析仪血常规检验可初筛患者是否存在贫血症状,为诊断地中海贫血、缺铁性贫血类型提供临床依据,具有较高的临床应用价值。

关键词： 血常规   红细胞参数   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析血常规红细胞参数检验在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中的临床应用价值。方法选取2017年10月至2020年3月鞍山市肿瘤医院血液科收治的96例贫血患者作为研究对象,其中45例地中海贫血患者作为A组,51例缺铁性贫血患者作为B组,另选取同期于本院接受体检的60名健康者作为对照组,3组受检者均接受血常规红细胞参数检验,比较分析检测结果。结果3组红细胞计数(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpusular hemoglobin,MCH)、红细胞体积分布宽度(redcell volume distribution width,RDW)水平比较差异有统计学意义(P<0.05);A组(α型、β型)与B组的RBC、Hb、MCHC、MCV、MCH水平均低于对照组,RDW水平高于对照组,A组(α型、β型)RBC、Hb水平高于B组,RDW水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组(α型、β型)与B组的MCHC、MCV、MCH水平比较差异无统计学意义;A组α型、β型的RBC、Hb、MCHC、MCV、MCH、RDW水平比较差异无统计学意义。结论血常规红细胞参数检验在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中具有较高的诊断价值,值得临床推广应用。

关键词： MCV   MCH   血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 分析MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2022年1月-12月本院收治的地中海贫血孕妇37例及同期健康体检孕妇37例进行研究,所有试验人员均进行MCV、MCH及血红蛋白电泳检测,对比患病组与健康组的MCV与MCH水平及血红蛋白电泳结果,分析患病组中不同亚型贫血MCV与MCH水平及血红蛋白电泳结果,比较不同检测方式的诊断效能。结果 患病组MCV及MCH水平较健康组低,且HbA2及HbF较健康组高,P<0.05;MCV与MCH水平对比,α-地中海贫血组更高,血红蛋白电泳结果对比,β-地中海贫血组更高,P<0.05;联合检测的诊断效能较单一检测高,P<0.05。结论 通过简单、方便的MCV和MCH测量,结合可靠的血红蛋白电泳技术,可以在临床实践中快速、准确地筛查潜在的地中海贫血患者。这有助于提高地中海贫血的早期诊断率,并为个体化的治疗和管理提供有力支持。

关键词： 血液检验诊断   回顾性研究   缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白水平  

摘要： 分析血液检验诊断和鉴别缺铁性贫血及地中海贫血的临床影响。方法 研究选取我院2023年1—12月收治的缺铁性贫血患者及健康体检人群100例,地中海贫血患者10例。比较患者血液化验结果。结果 血液检验结果差异较大,P<0.05,差异显著。结论 血液检验诊断和鉴别缺铁性贫血及地中海贫血的临床效果较好。