关键词： β-地中海贫血   家属   认知   信念   行为   干预效果  

摘要： 目的探讨持续护理干预对重型β-地中海贫血患儿家属认知、信念、行为的影响。方法 2016年8月～2017年12月,采用自行设计的认知、信念、行为问卷调查表,对102例重型-β地贫患儿家属进行调查,并给予持续护理干预,对比干预前、干预6个月后、干预12个月后家属的认知、信念、行为情况。结果干预后认知、信念、行为得分均高于干预前(F值分别为269.47、53.94、262.87,均P<0.001),得分的高低为:干预12个月后>干预6个月后>干预前(P<0.01)。结论持续护理干预可提高重型β-地中海贫血患儿家属的认知、信念、行为。

关键词： 重型β-地中海贫血   糖代谢   糖尿病   发病机制  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血患儿糖代谢指标及并发糖尿病的可能发病机制。方法选取120例重型β-地中海贫血儿童为研究对象,依据是否发生糖代谢异常分为A组(重型β-地中海贫血合并血糖异常,n=16)与B组(重型β-地中海贫血未合并血糖异常,n=104),另选取同期120例健康体检儿童为对照组,检测全部研究对象空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹胰岛素(FINS)、血清铁蛋白(SF),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素分泌指数(HOMA-B)。分析铁过载与血糖相关指标的关系,采用多重线性回归分析评估血糖相关指标对SF的影响。结果本研究中120例重型β-地中海贫血儿童中10.00%空腹血糖受损,3.33%的儿童确诊为糖尿病。A组FBG、FINS、HOMA-IR显著高于B组及对照组,HOMA-B低于B组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组SF水平显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。SF与FBG、HO-MA-IR呈正相关,与HOMA—B呈负相关(P<0.05)。SF与HbAlc、FINS无相关性(P>0.05)。SF与FBG、HO-MA-β、HOMA-IR独立相关(P<0.05)。结论重型β-地中海贫血儿童存在一定血糖代谢异常风险,需引起临床重视;重型β-地中海贫血儿童糖尿病发病机制可能与铁过载导致的胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能下降有关。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探究血常规在缺铁性贫血、地中海贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选取揭阳市人民医院2016年6月至2017年6月收治的30例地中海贫血患者分为甲组,同期收治的30例缺铁性贫血患者分为乙组,同期在本院体检的30例健康人员分为对照组。三组观察对象均行血常规检查,记录检测结果。结果:甲组、乙组患者血常规检验各项指标与对照组比较,差异具有统计学意义(P <0.05);乙组患者红细胞体积分布(RDW)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、血红蛋白浓度(HGB)、红细胞(RBC)水平均低于甲组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:缺铁性贫血、地中海贫血患者通过血常规检验能够迅速鉴别诊断,操作简单,诊断准确,对下一步治疗方案的选择具有指导意义。

关键词： 附属医院   遗传病   海南省   地中海贫血   一带一路   生殖医学   海南医学院   排头兵  

摘要： 为降低出生缺陷,提高出生人口质量,防治地中海贫血等遗传性地方病,助力健康中国建设,近年来,海南医学院第一附属医院结合海南省情,在热带生殖医学特色专科建设方面谋求新突破,以地中海贫血的筛查和诊断为基础,建立起一整套比较成熟的针对单基因遗传疾病的筛查和诊断、治疗流程,并在国内较早开展干细胞研究,相关临床研究成果走在了全国前列,为海南省优生优育事业及遗传病诊治作出重要贡献。

关键词： Swyer综合征   地中海贫血   造血干细胞移植  

摘要： Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因“地中海贫血”曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   反向斑点杂交法  

摘要： 目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap—Polymerase Chain Re—action,Gap—PCR)和反向点杂交法对2013年1月一2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是一SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β^41-42/β^N和β^654/β^N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。

关键词： 血常规   平均红细胞体积   平均血红蛋白量   产前筛查   地中海贫血  

摘要： 目的:分析血常规平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)在产前地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2016年1月至2017年12月期间于揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心就诊的85例确诊为患有地中海贫血基因携带孕妇设为观察组,另选取同时间段内来本中心健康体检的90例孕妇设为对照组,比较两组孕妇的检测情况。结果:两组血红蛋白(Hb)、MCV、MCH等血液检查结果出现较大差异,其中观察组Hb、MCV、MCH均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05),单独使用Hb、MCV以及MCH监测与三者联合应用筛查发现,在灵敏度上比较,差异无统计学意义(P> 0.05),但特异度明显高于其他指标单独应用,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:采用血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中应用价值较高,有助于及时诊断地中海贫血,为后续治疗提供合理的参考依据,将三者联合应用可大幅度提高筛查准确度。

关键词： 地中海贫血   血流感染   铁过载   去铁胺  

摘要： 目的分析重症地中海贫血(简称地贫)患者并发血流感染(BSI)的临床资料,为临床有效防治地贫合并BSI提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月我院诊断为重症地贫合并BSI患者的临床资料,从其诱发因素、临床特点、病原菌分布及临床预后等情况进行分析。结果共进行了6 549例次血培养,其中地贫患者占1 001例次(15.28%),血培养阳性共190例,地贫患者占8例(4.21%),8例患者均为重症地贫,且均为铁过载。2例行脾切除手术,2例行祛铁胺治疗。共培养出8株菌株,G+性菌2株(25.00%),G-菌6株(75.00%)。结论铁过载、去铁胺治疗、脾脏切除是重症地贫患者发生BSI的高危因素。病原菌以G-性菌为主,早期诊断并及时予以经验性抗菌治疗的预后较好。

关键词： α地中海贫血   分子机制   筛查方法   基因诊断  

摘要： α地中海贫血在我国东南沿海地区发病率高,预防和准确诊断该病尤为重要。先进的实验筛查及诊断技术,是预防及治疗α地中海贫血的基石。本文综述近年来α地中海贫血的相关实验诊断技术的进展,以期增加对不同的实验诊断技术及发展的了解,为各种技术方法的应用和改进拓宽视野和思路。

关键词： 贵港地区   地中海贫血,重型   孕妇   随访管理   效果分析  

摘要： 目的探讨贵港地区重型地中海贫血孕妇随访管理和效果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广西贵港市(包括三区两县市)经地贫筛查基因检测的6733例孕妇的临床资料,通过随访管理,分析管理效果。结果 2016年地贫筛查基因检测2587对,基因同型地贫行产前诊断363对,重型地贫胎儿98例,终止妊娠92例;2017年地贫筛查基因检测2192对,基因同型地贫行产前诊断265对,重型地贫胎儿95例,终止妊娠93例;2018年地贫筛查基因检测1954对,基因同型地贫行产前诊断304对,重型地贫胎儿79例,终止妊娠75例。三年间的基因同型地贫行产前诊断率、重型地贫胎儿率及终止妊娠率无明显差异(P> 0.05)。结论贵港地区重型地中海贫血孕妇随访管理和效果显著,共终止妊娠260例,3年来为贵港地区减少重型地贫儿出生260例,取得了很大的成效。