关键词： 贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的:探讨贫血患者的血液检验及其检验结果。方法:选取2016年5月-2018年5月本院收治的经临床确诊为贫血患者50例,依贫血类型分为缺铁性贫血组30例和地中海贫血组20例,同时将同期接待的健康体检者50例为对照组。所有对象均接受血液检验,比较各组血液检验指标(RBC、MCV、Hb、MCH、RBC/MCV、RDW),分析缺铁性贫血与地中海贫血符合率。结果:三组MCV、Hb、RBC/MCV、RDW比较差异均有统计学意义(P<0.05),三组RBC、MCH比较差异均无统计学意义(P>0.05);其中地中海贫血组RBC、MCV、Hb、MCH、RDW均低于对照组(P<0.05),RBC/MCV高于对照组(P<0.05);缺铁性贫血组MCV、Hb、MCH、RBC/MCV均低于对照组(P<0.05),RDW高于对照组(P<0.05);地中海贫血组RBC、RDW均低于缺铁性贫血组(P<0.05),Hb、RBC/MCH均高于缺铁性贫血组(P<0.05);地中海贫血组、缺铁性贫血组经血液检验符合率分别为80.00%、83.33%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血液检验应用在贫血患者中有一定的诊断价值,可以作为辅助参考指标,可为临床诊治贫血提供一定的参考,值得在基层医院推广。

关键词： 地中海贫血   HbA2   MCV   MCH   MCHC   RDW-SD  

摘要： 探讨血液学指标MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、HbA2在地中海贫血筛查中的价值。方法 以基因诊断结果为金标准,分析189例地中海贫血患者(α地贫142例,β地贫47例)的血液学检测指标,建立相应的截断值,比较单独与联合应用血液学指标筛查地贫的灵敏度、特异度。结果 地贫患者与健康人MCV、MCH、MCHC、RDW-SD有明显差异(P<0.01),MCV、MCH、MCHC、RDW-SD筛查地贫的截断值分别为71.90fL、23.85pg、333.50g/L、37.65fL,灵敏度分别为91.40%、86.30%、52.40%、78.60%;HbA2在α地贫患者与健康人之间无差异(P>0.05),HbA2在β地贫患者与健康人之间有明显差异(P<0.01),HbA2筛查α地贫的截断值为2.45%,灵敏度为41.50%,HbA2筛查β地贫的截断值为3.25%,灵敏度为91.50%;MCV+MCH平行联合与MCV单独筛查α、β地贫的灵敏度与特异度均无明显差异(P>0.05);HbA2+MCV平行联合筛查α地贫的灵敏度明显高于HbA2单独诊断α地贫(P<0.01),HbA2+MCV平行联合筛查β地贫特异度明显低于HbA2单独诊断β地贫(P<0.01)。结论 MCV筛查地贫灵敏度高;HbA2筛查β地贫的灵敏度高;HbA2+MCV平行联合可以提高筛查α地贫的灵敏度,减少漏检。

关键词： 地中海贫血   内分泌代谢疾病  

摘要： 地中海贫血是一种家族遗传性溶血性贫血病。由于基因缺陷,血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足,导致疾病的发生。铁高浓度沉积在人体包括内分泌腺的不同组织中产生有害影响,铁过载是地中海贫血患者一个重要问题。如果不矫正,会导致终末器官损伤,使内分泌功能紊乱或衰竭。

关键词： 睡眠   血红蛋白   贫血  

摘要： 阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxymal;nocturnal;hemoglobinuria;PNH)和α地中海贫血(alpha-Thalassemia);两者病因及发病机制不同;单独发病较多见;两者同时发病罕见。我院收治一例阵发性睡眠性血红蛋白尿合并α地中海贫血患者;现报道如下。

关键词： 7岁以下儿童   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨7岁以下儿童是否需要建立单独的地中海贫血血液学表型筛查方案。方法比较分析7岁以下儿童疾病组(包括地中海贫血组、复合缺铁性贫血组、单纯缺铁性贫血组三组)、健康对照组以及成人地中海贫血组之间MCV、MCH、RDW水平的差异,应用ROC曲线评估上述指标用于筛查的最佳截断值。并选取150例待检标本对建立的筛查方案进行性能评价。结果 7岁以下儿童地中海贫血组MCV、MCH显著低于成人地中海贫血组和7岁以下儿童健康对照组;RDW显著高于7岁以下儿童健康对照组;但7岁以下儿童疾病组三组之间MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义。MCV、MCH、RDW筛查地中海贫血的最佳截断值分别为72.9fl、23.9pg和14.5%。MCV、MCH单独或联合筛查时各方面性能评价均非常接近,以MCH单独检测时略优,其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为85.90%、54.17%、67.00%、78.00%和70.67%。结论在7岁以下儿童人群中筛查地中海贫血时,MCV、MCH的指标可以适当降低至72.9fl和23.9pg,筛查方案可以MCH作为单一筛查指标,或MCV、MCH联合筛查。同时注意铁相关检查。

关键词： 血液检验   贫血   诊断鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨贫血鉴别诊断中血液检验的应用效果。方法:便利抽样法选取2017年3月-2018年3月本院20例地中海贫血、50例缺铁性贫血患者,分为作为A组、B组;以同样方法选取同期健康体检者50名,作为C组。三组均实施血液检验,对比三组检验结果。结果:A组、C组RBC、RBC/MCV水平均高于B组(P<0.05),且A组高于C组(P<0.05);A组、B组Hb、MCH水平均低于C组(P<0.05),且B组低于A组(P<0.05);A组、B组MCV水平均低于C组(P<0.05),且A组低于B组(P<0.05);A组、B组RDW水平均高于C组(P<0.05),且B组高于A组(P<0.05)。结论:血液检验在地中海贫血、缺铁性贫血诊断鉴别中发挥着重要的作用,值得进行深入研究和推广。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   HbA2  

摘要： 分析讨论对地中海贫血患者进行平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)三项指标筛查的具体价值。 方法:选取本院2017年7月-2018年6月进行血红蛋白电泳患者961例,对其进行MCV、MCH和HbA2检测,分析每组检验结果的敏感度、特异性和准确性。 结果:961例进行血红蛋白电泳患者中,共检测中阳性115例,阴性846例。在MCV检测中,敏感度、特异性和准确性分别为90.43%(104/115),98.94%(837/846)和97.92%(941/961)。在MCH检测中,敏感度、特异性和准确性分别为94.78%(109/115),99.05%(838/846)和98.54%(947/961)。在HbA2检测中,敏感度、特异性和准确性分别为93.04%(107/115),99.41%(841/846)和98.65%(948/961)。 结论:在三种检测方式中,均可取得较为优异的检测结果,对于检测结果不确定患者,可进行两种或多种方式联合检测。

关键词： 地中海贫血   铁代谢障碍   脑铁含量   铁过载   发病机制  

摘要： 目的研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿脑组织T2~*与铁过载关系及其发病机制。方法选取2016年2月——2018年2月于我院接受长期高量输血的β-TM患儿100例为研究对象,作为研究组。另取同期于我院接受健康体检的儿童25例作为对照组。分别采用核磁共振检测两组人员脑组织不同部位(包括大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑)的T2*值。此外,将研究组患儿按照血清铁蛋白水平的不同分为轻度组(血清铁蛋白水平在1 000～2 500μg/ml之间) 54例与重度组(血清铁蛋白水平> 2 500μg/ml) 46例。分别采用化学发光酶免疫法以及酶联免疫吸附法检测患儿脑脊液铁蛋白、转铁蛋白水平以及亚铁转运膜蛋白1、铜蓝蛋白、血红素氧化酶1、铁调素水平。比较轻度组与重度组患儿的身高、体重、血红蛋白水平。并作相关性分析。结果研究组大脑灰质、白质、黑质、尾状核、壳核、苍白球、红核、齿状核以及小脑部位的T2~*水平相比对照组较低(均P <0. 05)。轻度组脑组织T2~*值、转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1水平相比重度组较高,而铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平相比重度组较低(均P <0. 05)。轻度组身高、体重、血红蛋白水平相比重度组较高(均P <0. 05)。经Pearson相关性分析可得:β-TM患儿脑组织T2~*与铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素水平呈负相关关系,与转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1、身高、体重、血红蛋白水平呈正相关关系(均P <0. 05)。结论核磁共振成像T2~*有利于评估β-TM患儿脑组织铁过载情况,且β-TM患儿铁过载与生长发育密切相关。同时,脑脊液铁代谢蛋白水平紊乱可能是β-TM的发病机制,其主要途径可能与引发铁过载有关,值得临床重点关注。

关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白A2  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (Hb A2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据。方法分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/αβ复合型地贫组、正常组共4组。计算不同Hb A2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标Hb A2的截断值。结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例; Hb A2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为<2. 6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为>3. 5%。结论 Hb A2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的Hb A2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--^(SEA)/αα地贫的敏感性和特异性。

关键词： 地中海贫血   血液学   基因型   临床表型  

摘要： 目的结合基因型以及血液学的分析,对筛查不同临床表型的地贫提供较为准确的依据。方法 154例符合研究要求的地中海贫血患者,按照其临床表型分为α地中海贫血(n=52)、β地中海贫血(n=48)和α地中海贫血复合β地中海贫血(n=54),对其基因型、血液学特点、血红蛋白电泳等进行检测分析,比较其不同表型之间的差异。结果α地中海贫血中--SEA/αα(23,44. 23%)基因型数量最多;β地中海贫血中CD41-42M/N (21,43. 75%)基因型数量最多;α地中海贫血复合β地中海贫血中--SEA/αα with CD41-42M/N(21,38. 89%)基因型数量最多。不同临床表型地中海贫血患者父母血液相关生化指标含量的比较中,三种临床表现型地中海贫血患者父亲和母亲HbA2、MCV、MCH、HbA2、HGB、RDW等指标比较差异有统计学意义(P <0. 05);不同临床表型地中海贫血患者血红蛋白电泳结果的比较,3组患者单独HbF正常或升高、HbA2降低数量比较差异有统计学意义(P <0. 05)。结论地中海贫血患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确的反应患者地中海贫血的临床表型,为临床筛查与防治地中海贫血工作提供了更为科学准确的依据,具有较大的临床的应用意义。