关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   诊断价值  

摘要： 目的观察血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果。方法回顾性分析2017年1月至12月我院治疗的96例贫血患者临床资料,依据贫血类型将其分为2组,将48例地中海贫血患者纳入地中海贫血组,将48例缺铁性贫血患者纳入缺铁性贫血组,同时选取同期于我院体检健康者50例患者纳入对照组。入选者均采血,实施血常规检查,观察各组红细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果 2组MCH水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);较地中海贫血组相比,缺铁性贫血组MCV、RDW水平相对较高,MCHC水平相对较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检验作为一种操作简便、快速且廉价的检查方法,利于提升地中海贫血、缺铁性贫血诊断与鉴别诊断效能。

关键词： β-地中海贫血   儿童   基因   检测   突变  

摘要： 目的探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型。方法选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象,对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测。分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况。结果 160例β-地中海贫血表型患儿中,临床检查确诊为β-地中海贫血152例,占比为95.00%(152/160),其中合并α-地中海贫血21例,占比为13.82%(21/152),β-地中海贫血患儿中,发现11种突变、30种基因类型,其中纯合子突变13例(8.55%),以CD41-42(-TCTT)/CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)/CD17(A→T)纯合子为主,分别占4.60%、3.95%;双重杂合子突变30例(19.74%),其中, CD41-42(-TCTT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)/CD71-72(+A)位居前3位。杂合子突变109例(71.71%),主要以IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)为主。合并α-地中海贫血患儿基因突变检测结果 :6种α-地中海贫血基因突变、11种基因类型,其中以纯合子--sea/-αα、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2最为常见,分别占19.05%、14.29%、14.29%,其次为杂合子及双重杂合子。结论就本地区而言,β-地中海贫血表型患儿存在突变类型多样化、基因类型多样化的现状,且发病率较高,应采取积极有效的措施,加强地中海贫血的相关干预工作,可以有效减少低地中海贫血儿的出生。

关键词： 血常规MCV、MCH   地中海贫血   筛查   临床价值  

摘要： 目的:探究血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的临床价值。方法:选取2018年1月~2018年12月在本院接受产前地中海贫血筛查的妊娠患者30例,将其设定为研究组。同期选取30例健康且未妊娠的患者,把他们认定为参考组。两组均进行血常规MCV、MCH检查,比较两组患者的血常规MCV、MCH检查结果。结果:研究组的MCV水平为(77.8±3.5)fl、MCH水平为(25.9±2.9)pg,参考组的MCV水平为(85.9±3.6)fl、MCH水平为(29.7±3.5)pg,研究组的指标均比参考组低(P<0.05)。结论:血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的临床价值显著,对患者疾病的确诊有中的临床意义存在,建议在临床上推行。

关键词： 儿童重型地中海贫血   普通红细胞   去白红细胞   年轻红细胞  

摘要： 目的:探究不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应。方法:选取笔者所在医院儿童重型地中海贫血96例,随机数字表法分为A组、B组、C组。A组给予普通红细胞输注,B组给予年轻红细胞输注,C组给予去白红细胞输注。对比三组不良反应发生情况及治疗前后检测三组T细胞亚群(T3、T4、T4/T8)、自然杀伤细胞(NK)细胞活性。结果:B组、C组FNHTR、输血性铁过载、免疫介导的输血不良反应发生率较A组低(P<0.05);治疗后B组、C组T3、T4、T4/T8、NK细胞活性较治疗前高(P<0.05);治疗后B组、C组T3、T4、T4/T8、NK细胞活性较A组高(P<0.05);输注后B组、C组Hb提升量高于A组(P<0.05)。结论:儿童重型地中海贫血采用年轻红细胞输注或去白红细胞输注治疗,可降低不良反应发生率,改善机体细胞免疫功能,提高输注效果。

关键词： 非输血依赖性地中海贫血   S100钙结合蛋白B   神经元特异性烯醇化酶   经颅多普勒  

摘要： 目的探讨非输血依赖性地中海贫血(NTDT)患者脑血管病变生物标志物血清S100钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)与经颅多普勒(TCD)检测的相关性。方法将NTDT患者50例作为观察组和健康者50例作为对照组。通过酶联免疫吸附法检测两组血清S100B和NSE蛋白水平;利用酶法检测血清乳酸脱氢酶(LDH)水平;运用TCD检测两组血流动力学变化;分析S100B、NSE分别与LDH和TCD血流参数的关系。结果观察组血清S100B、NSE、LDH显著高于对照组(均P<0.05)。观察组不同NTDT表型血清S100B、NSE和LDH水平无统计学差异(均P>0.05)。TCD血流动力学参数平均血流速度(Vm)和收缩期血流峰值速度(Vp)均显著高于对照组(均P<0.05)。观察组S100B与LDH、左侧大脑中动脉Vm、左侧大脑中动脉Vp呈正相关(均P<0.05);观察组NSE与LDH、左侧大脑后动脉阻力指数(RI)、左侧大脑后动脉搏动指数(PI)呈正相关(均P<0.05)。结论 TCD血流动力学特征与脑血管病变的生物标志物S100B和NSE相关。

关键词： 网织红细胞   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨网织红细胞(reticulocyte,Ret)参数在缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)和地中海贫血中的临床价值。方法:选取2016年1月-2017年10月90例缺铁性贫血患者、80例地中海贫血患者及60例健康体检者作为研究对象,采用Sysmex-XE5000全自动血细胞分析仪检测研究对象网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET%)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)和网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)七项指标。结果:IDA组和地贫组的RET%、RET#、IRF%、MFR%、HFR%显著高于健康对照组,HGB、LFR%和Ret-He则明确显著低于对照组,且两组之间RET%、RET#、IRF%、MFR%、HFR%、LFR%和Ret-He相比也有显著性差异(P<0.05)。结论:网织红细胞多项参数可作为临床上辅助诊断IDA和地中海贫血的良好指标。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   感染   血常规检测   应用价值  

摘要： 目的探讨血常规检测在两种不同贫血类型合并感染鉴别中的应用价值。方法 68例进行血常规检测的贫血以及感染患者作为观察组,其中34例地中海贫血合并感染患者作为A组, 34例缺铁性贫血合并感染患者作为B组,选取同期的30例血常规检测正常者作为对照组。比较三组的血常规参数[红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞容积(MCV)、红细胞(RBC)以及血红蛋白(HGB)]以及白细胞计数(WBC)、中性粒细胞以及淋巴细胞百分比。结果对照组的RDW、MCV、RBC以及HGB与观察组A、B组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组A组患者的RDW和MCV均高于B组, RBC和HGB均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组的WBC、中性粒细胞以及淋巴细胞百分比与观察组A、B组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组A组患者的WBC和中性粒细胞百分比均低于B组,淋巴细胞百分比高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测在诊断地中海贫血和缺铁性贫血合并感染患者中具有非常重要的意义,能够提前发现病情,形成预见性治疗方案,并且操作快速、简便、可靠,值得推广应用。

关键词： β-地中海贫血   基因型   中国武汉地区  

摘要： 目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。

关键词： 地中海贫血   高危孕妇   产前基因诊断   缺陷   瑶族  

摘要： 目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。

关键词： β地中海贫血重型   贫血   铁超载  

摘要： 目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、血清铁蛋白(SF)4834次,分析Hb、SF的整体情况;每1年的平均Hb、SF情况;不同年龄患者的Hb、SF情况,利用SPSS软件对相关数据进行分析处理。结果患者输血前Hb>90 g/L、(60—90)g/L、(30—60)g/L、<30 g/L分别为28.9%(297/1 029)、49.1%(505/1 029)、19.4%(200/1 029)和2.6%(27/1 029),Hb平均水平与年份及年龄均无明显相关性。87.3%(898/1 029)的TM患者铁超载,46.8%(482/1 029)为重度铁超载(SF>2 500 ng/mL);平均SF水平随着患者年龄的增长呈上升趋势。结论广西的TM患者治疗现状远低于预期,迫切需要加强输血和去铁治疗。