关键词： 不孕不育   α-地中海贫血   基因分型   血液学参数   血红蛋白电泳  

摘要： 目的调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率,分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系。方法通过排除HbA_2>3.5%和(或)HbF>2%者可能为β-地贫人群,纳入2017-2018年来我中心就诊的10 020例不孕不育者进行α-地贫基因检测,对三种α-地贫表型血液学参数及血红蛋白电泳结果比较分析。结果共确诊α-地贫624例,19种基因型,总携带率为6.23%,其中静止型275例(2.74%),轻型326例(3.25%),中间型23例(0.23%),最常见为--^(SEA)/αα,其次为-α^(3.7)/αα和α^(CS)α/αα。三种α-地贫表型MCV、MCH、MCHC、Hb、HCT和HbA_2均低于非地贫人群,而RBC均高于非地贫人群(均P<0.05)。上述参数(HbA_2除外)均表现为静止型>轻型>中间型,RBC在静止型、轻型和中间型呈逐渐增高趋势。结论广西不孕不育人群α-地贫患病率较高,--^(SEA)/αα为最常见基因型,MCV、MCH、MCHC、Hb、RBC和HCT有助于不孕不育人群α-地贫筛查,对区分三种α-地贫表型有一定临床价值。

关键词： α地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   ROC曲线  

摘要： 目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb_(男性)<128.5 g/L, Hb_(女性)<123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb男性<128.5 g/L、Hb女性<123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。

关键词： 地中海贫血   新位点突变   HBA1:codon14TGG   >TGA   携带率  

摘要： 目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测^(--SEA)、-α^(3.7)和-α^(4.2) 3种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG> TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA> ATA、HBA2:-43 G> C、HBA2:c.*136A> G、HBB:-99 G> A、HBB:-96 G> A、HBB:-62 G> A、HBB:c.56 C> T和HBB:3’UTR+133 G> C。15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG> TGA携带者。结论研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率。

关键词： 地中海贫血   预防控制   防控体系  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性血液系统疾病,是人类最常见的单基因遗传病之一。地贫发病率很高,全球大约有2亿地贫基因携带者。目前地贫尚无有效的根治方法,只能通过控制该病患儿的出生率降低发病率,因此,针对婚前、孕前的育龄人群建立地贫防控体系是提高出生人口素质的重要举措之一。目前越来越多的地贫高发国家和地区开始实施覆盖全人群的地贫预防控制项目。我国在地贫的防控上与很多发达国家相比还有一定的差距,随着科技和经济的进步,在地贫的预防控制上要向发达国家的优秀案例学习,汲取成功经验,以降低我国地贫的出生缺陷发生率。本文主要对地中海贫血的国内外流行状况、防控体系、防控成效及存在问题进行综述。

关键词： 缺失型β地中海贫血   发病机制   遗传咨询   综述  

摘要： 地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起,少数是由β珠蛋白基因缺失所引起,目前越来越多的基因缺失所引起的β地中海贫血被不断发现,其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现,对新的缺失型β地贫的研究有利于疾病的诊断、治疗和遗传咨询。本文拟对近年来缺失型β地贫的研究进展进行综述,以期为临床应用提供科学依据。

关键词： 三亚地区   地中海贫血   基因突变   儿童  

摘要： 目的了解2017年度三亚地区儿童地贫患病率及其基因突变类型。方法回顾性分析2017年度来自三亚市四区2000例(每区500例)行血常规、CRP和血红蛋白检测的儿童的临床资料,统计地贫的患病率,对α-地贫儿用gap-PCR方法、β-地贫儿用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果 2017年度三亚地区儿童地贫筛查阳性率为10.30%(206/2000),基因诊断阳性率为7.85%(157/2000)。其中,天涯区约占23.57%(37/157)、海棠湾区约占25.47%(40/157)、吉阳区约占26.11%(41/157)及崖州区约占24.84%(39/157),其区域间的差异性均无统计学意义(P>0.05)。经基因诊断并确诊为地贫的157例患儿中,α-地贫62.42%(98/157),β-地贫35.67%(56/157)以及α合并β地贫1.91%(3/157)。其中,98例α-地贫儿中,--SEA/αα型为54.08%(53/98),-α4.2/αα型为15.31%(15/98),-α4.2/-α4.2型9.18%(9/98),-α3.7/αα型7.14%(7/98)及HbH病为4.08%(4/98);56例β-地贫儿中检出8个基因位点突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)46.43%(26/56),IVS-Int654(C→T)21.43%(12/56),TATAbox-28(A→G)12.5%(7/56),CDs14/15(+G)8.93%(5/56),CD17(A→T)5.36%(3/56),27-28(+C)1.78%(1/56),CD71-72(+A)1.78%(1/56)和CD26(G→A)1.78%(1/56)。结论 2017年度三亚地区儿童地贫患病率大约为7.85%,较2015年13.65%有下降趋势,α-地贫儿以-SEA/αα型居多,β-地贫儿以CD41-42(-CTTT)突变为最常见,而继续开展遗传咨询、婚检及产前诊断等对减少该地区地贫儿出生、实现优育优生十分裨益。

关键词： 重庆市璧山区孕妇   地中海贫血   基因缺失   突变类型  

摘要： 目的:研究重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型。方法:选取重庆市璧山区孕妇1 080例,对其地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测,分析检测结果。结果:15种突变类型β-地贫阳性例数159例、3种缺失型α-地贫阳性例数239例、2种突变型α-地贫阳性例数5例,总计403例,阳性率37.31%。结论:对重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测,能够为临床诊疗提供有利依据。

关键词： 赣州市人群   地中海贫血   G-6-PD缺乏症  

摘要： 目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   地中海贫血基因   联合   诊断价值  

摘要： 目的探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值,旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。方法方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象,依据检测手段的差别分成单纯检测组(n=92)和联合检测组(n=92),对比两组对地中海贫血的检出率。结果与健康对照组组相比,α型患者的HbA和HbA2水平较低(P<0.05),HbF水平较高(P<0.05);β型患者的HbA水平较低(P<0.05),HbA2和HbF水平较高(P<0.05)。单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%,联合检测组为21.74%,则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ~2=4.953 1,P<0.05);两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义(χ~2=0.191 7,P>0.05);单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%,联合检测组为35.87%,则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组(χ~2=4.478 8,P<0.05)。结论对于地中海贫血的诊断而言,采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好,能够显著提高地中海贫血的检出率,具有较大的应用价值。

关键词： 地中海贫血   基因分析   血红蛋白电泳  

摘要： 目的了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。方法选择2015年1月-2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入研究时进行血常规检测,并于1周内进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者进行地贫基因诊断,采用液相芯片技术检测常见的23类地贫基因,包括α地贫基因6种,β-地贫基因17种。结果 3 040例研究者经过血红蛋白电泳筛查366例疑似地贫患者,筛查阳性率12. 04%。基因诊断确诊295例(9. 70%)地贫患者。其中α地贫表型阳性106例(35. 93%),β地贫表型阳性185例(62. 71%),αβ复合型4例(1. 36%)。106例α-地贫患者中,以--SEA/αα(71. 07%)、-α3. 7/αα(14. 47%)、-α4. 2/αα(4. 72%)、-α3. 7/--SEA(3. 14%)、αCSα/αα(2. 52%)为主。185例β-地贫患者中,以CD17(A>T)(35. 51%)、CD41/42(-TCTT)(26. 45%)、IVS-2-654(C>T)(24. 28%)、-28(A>G)(6. 88%)、CD27/28(+C)(2. 54%)为主。结论自贡地区地中海贫血基因携带率显著低于广东、广西地区而略高于四川,α地中海贫血基因型以缺失型为主,β地中海贫血基因型以CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C>T)三种最为常见,应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。