关键词： 脐血   血红蛋白电泳   筛查   α-地中海贫血  

摘要： 目的对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究。方法选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新生儿脐带血标本,进行脐血血红蛋白电泳分析。疑似α-地中海贫血者进行基因检测。结果 2000例新生儿脐带血标本中异常例数为240,所占比例为12.0%,其中疑似α-地中海贫血者154例,所占比例为7.7%;血红蛋白电泳检测结果与基因检测结果符率为89.2%;154例新生儿脐血Hb Bart's带含量分析显示:Hb Bart's 1%-2%共30例(1.5%),HbBart's 3%-14%共117例(5.85%),Hb Bart's 15%-60%共6例(0.30%),HbBart's>61%者1例(0.05%);标准型、Hb-H病及Hb-Bart胎儿水肿综合征确诊率100%。结论脐血血红蛋白电泳可作为筛查α-地中海贫血的有效方法。

关键词： 荆州市   新生儿   α地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨荆州市新生儿α地中海贫血的筛查情况。方法:2017年5月-2018年5月收集筛查婴儿700例,所有受检婴儿均于出生后72 h～7 d取足底血置于特种筛查滤纸上,血斑直径>8 mm,待自然干燥后置入塑料袋内封口,放入4℃冰箱保存,送筛查实验室检查。筛查方法:用打孔器打出38 mm大小的血斑,加入检测小杯中,再加入蒸馏水50μL充分振荡混匀,手工溶血。于4℃冰箱湿盒放置8～72 h后加入已处理好的溶血标本,上机进行电泳检测,根据各血红蛋白电泳条带,扫描计算出百分比含量。对于检出Hb Bart's者进行地中海贫血基因诊断。使用仪器:法国CAPILLARYS-2 NEONAT FAST SEBIA新生儿血红蛋白电泳仪。结果:血斑检出HbBart's带80例,基因结果检出78例为α地中海贫血,其中静止型31例,基因诊断29例,诊断符合率93.5%;标准型45例,HbH病3例,HbBart's水肿综合征1例,均与基因诊断相符合。结论:新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷,诊断符合率高,值得临床推广。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   地中海贫血   重庆地区   基因突变  

摘要： 目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并_β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、--^(SEA)/a^(3.7)、-a^(3.7)/-a^(4.2)、--^(SEA)/a^(4.2)、-a^(4.2)/aa、aa^(QS)/aa、aa^(CS)/aa、aa^(WS)/aa、--^(SEA)/aa^(WS)、--^(SEA)/aa^(QS)、--^(SEA)/aaCS共计12种基因型,以--^(SEA)/aa基因型(790例)和-a^(3.7)/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。

关键词： 地贫   治疗方法   北方   基因检测技术   地中海贫血   慢性溶血性贫血   珠蛋白肽链   基因突变  

摘要： 近年来,随着基因检测技术的逐渐普及和应用,越来越多的基因突变或缺失导致的地中海贫血儿童被检测出来。地中海贫血简称“地贫”,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而导致的一种遗传性慢性溶血性贫血。我国长江以南的广大地域为该病的高发区,但随着人口迁移、南北通婚增多,我国地贫基因携带者有向北方蔓延之势,所以遇到贫血患者就诊,不能忽视这种疾病。近日,我科门诊就遇到一例。

关键词： 血液检验   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的分析贫血患者采用血液检验红细胞参数方式对病情进行鉴别诊断的临床价值。方法选取46例缺铁性贫血确诊患者作为研究1组, 46例地中海贫血确诊患者作为研究2组,另选同期进行健康体检的健康人群46例作为对照组。对三组研究对象的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)六项血液红细胞参数水平进行测定,对比三组的测定结果。结果研究1组RDW、RBC水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组RDW、MCV水平高于研究2组,差异有统计学意义(P<0.05);研究1组MCHC和Hb水平低于研究2组,差异有统计学意义(P<0.05);研究2组MCHC和Hb水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究1组MCH和MCV水平高于研究2组,差异有统计学意义(P<0.05);研究1组MCH(22.39±1.56)pg和MCV(74.98±3.72)fl低于对照组的(29.03±0.07)pg、(89.93±2.07)fl,差异有统计学意义(P<0.05)。结论缺铁性贫血患者的RDW、RBC、MCHC、Hb四项指标水平明显异于地中海贫血患者和健康人群,地中海贫血患者MCH和MCV两项指标水平明显异于缺铁性贫血患者和健康人群,临床上可以根据这一特征,对贫血疾病进行鉴别诊断。血液检验各红细胞参数可作为诊断不同类型贫血标准,临床应用具较高检验价值。

关键词： 地中海贫血   毛细管血红蛋白电泳   地贫基因诊断  

摘要： 目的了解福州地区产检人群地中海贫血的基因分布,加强该地区产前诊断和遗传咨询,预防重型地贫患儿的出生。方法对2017年2月—2018年2月来本院就诊的8500例产检人群标本进行血常规检查,根据平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)进行初筛,初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳检测,对电泳筛查表型阳性者再进一步进行地中海贫血基因诊断。结果在送检的8500例标本中,血常规初筛阳性者1955例,阳性率为23%。对1955例初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳分析,检出地中海贫血表型阳性者997例,阳性率为51%。对其中997例进行基因诊断,确诊为地中海贫血者393例,占总受检人数的4.62%。其中α地中海贫血238例,占2.8%;β地中海贫血155例,占1.82%。结论福州地区地贫基因携带率为4.62%,人群携带率较高。产前筛查和诊断地中海贫血是预防重型地贫患儿出生的有效措施,必须引起足够重视,有利于优生优育,减轻国家与个人的负担,提高人口素质。

关键词： 血红蛋白A2   筛查   α地中海贫血   临界值  

摘要： 目的:探讨本实验室建立的HbA2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指数、阳性似然比、阴性似然比,分别绘制受试者工作曲线(ROC)。结果:1977例受检者中1165例地贫基因结果为阴性,812例结果为α地贫;812例a地贫包括静止型α地贫255例、标准型a地贫542例、中间型α地贫15例检测结果为阴性的HbA2为(2.60±0.24)%,为α地贫的HbA2为(2.55±0.27)%,为标准型及中间型α地贫的HbA2为(2.24±026)%;HbA2筛查α地贫ROC曲线下面积为0.758,筛查标准型及中间型α地贫ROC曲线下面积为0.83,确定本实验室HbA2筛查α地贫临界值定为<2.7%。结论:HbA2筛查标准型及中间型α地贫有较好的筛查性能,结合实验室和临床实际,本实验室将2.7%定为HbA2筛查α地贫的临界值.

关键词： 妊娠   β地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 目的分析妊娠β地中海贫血女性红细胞参数变化及鉴别诊断。方法选取2015年1月至2017年4月于本院围产期建卡的妊娠β地中海贫血女性62例,将其设为观察组,选取同期于本院围产期建卡的妊娠缺铁性贫血女性62例,将其设为对照组。检测两组平均红细胞体积(Erythrocyte mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、网织红细胞百分比(Reticulocytes,Ret%),并对检测结果进行比较分析。结果观察组MCV(68.02±8.07)fl、MCH(21.44±3.91)pg水平低于对照组,Ret%(2.01±0.76)水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+Ret%联合检测的准确性(87.50%)、灵敏度(84.38%)及特异度(90.63%)高于MCV、MCH单项检测,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠β地中海贫血女性患者血清MCV、MCH及Ret%水平与妊娠缺铁性贫血女性患者存在差异,且三项指标联合检测可获得较高的准确性、灵敏度与特异度,可为临床鉴别β地贫与缺铁性贫血提供良好依据。

关键词： Gap-PCR   高通量测序   地中海贫血   缺失型别   突变型别  

摘要： 目的建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法。方法对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,PCR产物进行高通量测序。结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致。结论本研究通过建立基于Gap-PCR结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。

关键词： β地中海贫血   治疗   造血干细胞移植   基因治疗  

摘要： 地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。